5.1基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版必修22

复习回顾：易错辨析1.基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(

)2.基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的(

)3.细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转(

)4.在一个细胞中所含的基因都一定表达(

)5.表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变(

)6.吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达(

)7.表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中(

)×√√××√×第1节基因突变和基因重组

新人教版必修二《遗传与进化》2021年神州十三号载人飞船利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育基因突变的原因、特点、意义一基因突变的实例和概念目录CONTENTS二三基因重组1基因突变的实例正常红细胞镰状红细胞资料1镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。资料2、3正常血红蛋白β链部分氨基酸序列镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。图5—2中氨基酸发生了什么变化？实例1:镰状细胞贫血讨论1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？变成直接病因血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。实例1:镰状细胞贫血讨论2.结合P67氨基酸密码子表完成编码血红蛋白的基因碱基序列变化图解？TUAA根本病因编码血红蛋白的基因的一个碱基对发生替换

（A/T→T/A）变成小结:镰状细胞贫血的病因编码血红蛋白的基因中一个碱基对发生替换

（A/T→T/A）mRNA中的碱基/密码子发生改变血红蛋白中氨基酸发生替换

（谷氨酸→缬氨酸）血红蛋白结构改变红细胞形态结构、功能改变转录翻译直接病因：根本病因：基因突变讨论3.想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？能突变的基因复制后，通过减数分裂进入生殖细胞,从而遗传给子代小结:镰状细胞贫血的病因延伸思考：1.镰状细胞贫血的出现体现了基因如何

控制性状？2.能否用光学显微镜检测出镰状细胞贫

血症及其根本病因？基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状①可通过光学显微镜观察红细胞形态是

否发生改变，从而判断是否患病②无法通过光学显微镜观察到基因突变

基因突变是属于分子水平的变化CCTGAGGAGGGACTCCTCCCTGAGGAGGGACTCCTCCCTGGGAGGGACCCTCCCTGAGGAGGGACTCCTCCG替换缺失增添实例1:镰状细胞贫血讨论4.基因中的碱基除了替换还可能发生哪些变异？

举出相应的基因发生改变的实例。基因突变的定义DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的

的改变替换增添缺失基因碱基序列┯┯┯┯

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ＡＴＧＣ

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┷┷┷┷增添缺失替换编码蛋白质的基因序列发生一个碱基对的替换，可能导致哪些影响？转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变转录后mRNA中密码子编码的氨基酸不发生改变（密码子的简并性）转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移），使肽链变短或变长转录后mRNA中起始密码子改变（提前、后移），使肽链变长或变短可能会导致转录水平升高或降低（甚至不转录）若发生在基因的编码区：若发生在基因的非编码区那么，若编码蛋白质的基因序列发生碱基的增添，是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢？GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入一个碱基对后的mRNAA缬氨酸谷氨酰胺脯氨酸天冬氨酸丝氨酸终止插入一个碱基对后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入二个碱基对后的mRNAGA缬氨酸插入二个碱基对后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺丙氨酸终止GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAGUA缬氨酸插入三个碱基对后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸G谷氨酰胺缬氨酸U亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸若插入的三个碱基对刚好对应的是一个密码子又会怎样？CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAGU缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸A插入三个碱基对后的mRNAGU丝氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC总结：碱基对的增添，可能导致mRNA上多个密码子发生变化，进而导致肽链中的多个氨基酸发生变化；可能提前或延后出现终止密码子导致肽链变短或变长。那么，若编码蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢？一个或两个碱基对的缺失，可影响缺失位置后的序列，或导致mRNA上多个密码子发生变化，进而导致肽链中的多个氨基酸发生变化；或提前、延后出现终止密码子，导致肽链变短、变长。若三个碱基对的缺失，导致mRNA上少了三个相邻碱基，以至于可能少了一个氨基酸，也可能是少了一个氨基酸又变了一个氨基酸，对翻译出的蛋白质影响相对较小。也可能会提前或延后出现终止密码子，导致肽链变短或变长。基因突变碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变

个氨基酸的种类或

。替换的结果也可能使肽链

。增添插入或缺失位置

不影响，影响缺失或插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是

，则一般仅影响个别氨基酸缺失小合成终止前后靠前大大1不改变（密码子的简并性）3的倍数碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？2概念基因突变增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC替换增添缺失碱基序列

：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因突变3基因突变的时期处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。细胞分裂前的间期探究一.基因突变的实例3、基因突变的本质AAaA基因突变产生了等位基因，但不一定会导致生物性状改变。（1）真核细胞：显性突变：a→A隐性突变：A→a不改变基因的数量和位置(2)基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。其基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若发生在基因间区不属于基因突变探究一.基因突变的实例4、讨论分析，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？①突变可能发生在基因的非编码区或编码区的内含子。——突变部位②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达不改变性状：⑤有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变改变性状：①导致肽链不能合成②肽链延长(终止密码子推后)或肽链缩短(终止密码子提前)③肽链中氨基酸种类改变5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？基因突变发生在配子中发生在体细胞中将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。点拨：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基

序列的改变也称为基因突变。GGCTTACCGAATGACTTACTGAATGAGCTTACTCGAATGCTTACGAAT肯定改变可能改变保持不变基因结构基因数量基因位置生物性状任务一、癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？

阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。SMAD4、CDC4基因突变、丢失TP53基因突变/丢失早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤KRAS基因突变1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突变基因突变实例2——细胞的癌变原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能一个基因的突变就能癌变吗？2.原癌基因/抑癌基因控制的蛋白质是什么？癌变的原因？3.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？呈球形、增殖快、容易发生转移等。正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞社会责任在日常生活中我们应当怎样预防癌症？预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗基因突变的原因、特点、意义目录CONTENTS二1基因突变的原因DNA双螺旋结构碱基互补配对原则错配修复机制DNA复制的准确性自然条件下DNA复制出错自发产生突变内因基因突变产生的发现1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。探究二.基因突变的原因、特点和意义1、基因突变的原因：物理因素亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素生物因素RNARNADNADNADNA外因：诱发突变提高突变频率2基因突变的特点一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。任务四：以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？不定向性低频性2基因突变的特点基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。随机性不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5-

10-8低频性W+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco任务五：阅读P83第二段，总结基因突变的特点有哪些？资料

镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。1.

这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。P852.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。PK利害①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。③中性突变：不会导致新的性状出现。一、基因突变对生物体的意义：1基因突变的意义说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。基因突变对生物体的意义：1基因突变的意义基因突变产生新基因的途径真核生物是等位基因生物变异的根本来源产生新性状生物进化的原始材料二、基因突变对进化的意义：1基因突变的意义

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。2基因突变的应用资料：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。根据资料试分析诱变育种的原理及优缺点？原理：基因突变优点：大幅改良品种的优良性状缺点：盲目性高，需处理大量材料辐射种植收获筛选油多黄豆基因突变的应用诱变育种（P83相关信息）⑥实例：航天育种讨论1、航天育种的生物学原理是什么？

通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种2、如何看待基因突变所造成的结果？

基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。网络构建基因突变的实例：基因突变概念结果时间原因特点意义应用镰状细胞贫血、细胞的癌变基因的碱基序列改变产生等位基因（新基因）内因、外因细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料诱变育种基因重组目录CONTENTS三“一母生九子，连母十个样”是基因突变导致的吗？为什么？不是

低频性为什么会出现新的性状组合？F1P×YYRR黄色圆粒yyrr绿色皱粒F2Y_rr黄色皱粒yyR_绿色圆粒93：yyrr绿色皱粒31：：YyRr黄色圆粒Y_R_黄色圆粒基因重组控制不同性状的基因自由组合除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？基因重组的定义在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合BbADad非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因非等位基因非等位基因在染色体上有几种分布情况？不同位置的非等位基因如何实现重新组合？减数分裂中基因重组的类型（1）交叉互换型发生时期：减数分裂Ⅰ前期(或四分体时期）原因：结果：同源染色体上的等位基因随着非姐妹单体之间的互换而发生交换导致染色单体上的基因重组（即同源染色体的非等位基因重组）基因重组的类型（2）自由组合型发生时期：减数分裂Ⅰ后期原因：结果：随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合导致非同源染色体的非等位基因重组注意：位于非同源染色体上的非等位基因发生自由组合；位于同源染色体上的非等位基因不能自由组合。基因重组的类型（3）转化和基因工程也属基因重组（广义）实质实质基因重组的结果基因重组能否产生新基因和新性状？基因重组是原有基因的重新组合：只产生新基因型和重组性状不能产生新基因与新性状基因重组的意义基因重组配子种类多样化子代基因组合多样化环境变化适应(1)基因重组是生物变异的来源之一(2)基因重组是形成生物多样性的重要原因(3)基因重组对生物进化也具有重要的意义五花鱼朝天泡眼金鱼

我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。基因重组的应用——杂交育种基因重组的应用——杂交育种杂交育种是指人们有目的的将具有不同优良性状的两个亲本杂交，组合两个亲本的优良性状，经过繁育、现在和培育，最后筛选出所需要的优良品种集不同品种的优良性状于一身不足：育种年限长只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因优点：P13笔记1.减Ⅰ前期/期四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。2.减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。3.雌雄配子的随机结合不是基因重组。4.一对等位基因不存在基因重组。5.原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组（转化是特例）关于基因重组的几个注意事项：基因突变基因重组本质结果发生时间及原因意义发生可能应用基因的碱基序列发生改变控制不同性状的基因的重新组合细胞分裂前的间期（主要）由于外界理化因素或自我复制引素引起的碱基对的替换、缺失或增添减数分裂Ⅰ前期：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换减数分裂Ⅰ后期：非同源染色体自由组合新基因产生的唯一途径生物变异的根本来源生物进化的原始材料生物变异的重要来源形成生物多样性的重要原因对生物的进化也具有重要意义突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状产生新的基因型，使不同性状重新组合诱变育种杂交育种基因突变和基因重组的比较姐妹染色单体含有等位基因的原因分析：（1）若为体细胞有丝分裂，则只能是

造成的。（2）若为减数分裂，则原因可能是

或

。（3）若已知该个体或细胞的基因型为AA，则姐妹染色单体上出现Aa，

只能是由

产生。知识拓展——基因突变与基因重组的判断基因突变基因突变基因重组基因突变（4）细胞分裂图判断AaaAAA有丝分裂aAAAaAAa基因突变减Ⅰ后期基因突变减Ⅰ后期基因重组减Ⅱ基因突变或基因重组姐妹染色单体含有等位基因的原因分析：知识拓展——基因突变与基因重组的判断

不能，只能说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性讨论1.你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论如果能，对不