儿科主治医师题-遗传代谢疾病

儿科主治医师题-遗传代谢疾病

1、7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)o

查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为()

A.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

B.46,XX,-14,+t(14q21q)

C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX

E.46,XX,-21,+t(14q21q)

2、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是()

A.自生后即有腹胀，便秘

B.对外界反应迟钝

C.黄疸常长达3周以上

D.常处于睡眠状态

E.喂养困难

3、典型苯丙酮尿症的发病机制为()

A.四氢生物蝶吟生成不足

B.脑内5-羟色胺不足

C.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

D.酪氨酸羟化酶受抑制

E.二氢生物蝶吟还原酶先天缺陷

4、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()

A.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

B.单用人生长激素

C.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

D.单用雌激素

E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

5、下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综

合征0

A.手和(或)足背水肿

B.母亲高龄

C.极低出生体重

D.特殊面容

E.肢体畸形

6、21-三体综合征的主要临床特征为()

A.多发畸形+宫内发育迟缓

B.多发畸形+皮肤纹理异常

C.低出生体重+体格发育迟缓

D.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常

E.以上都不是

7、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通

贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为()

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症

D.18-三体综合征

E.13-三体综合征

8、21-三体综合征是()

A.最常见的小儿染色体病

B.多基因病

C.小儿染色体病中的常见者

D.单基因病

E.原因不明的先天性疾病

9、21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A.母亲高龄

B.智能低下

C.极低出生体重

D.多发畸形

E.特征性面容

10、目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A.肝铜＞300ug/g（肝干重）

B.角膜K-F环

C.特征性CT改变

D.24小时尿排铜＞300ug/24h

E.典型症状,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

11、散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是0

A.促甲状腺激素缺陷

B.碘缺乏

C.甲状腺不发育或发育不全

D.甲状腺合成途径中酶的缺陷

E.甲状腺或靶器官反应性低

12、21-三体综合征的最常见核型为（）

A.46,XX（或XY）/47,+21

B.46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）

C.47,XX（或XY）,+21

D.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

E.46.XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

13、除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型0

A.46,XX（或XY）/47,+21

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.47,XX（或XY）,+21

D.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

E.45,XO

14、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

A.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

B.47,XX（或XY）,+21

C.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

D.46,XX（或XY）,-13,+t（13q21q）

E.46,XX（或XY）/47,+21

15、21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A.翼颈,乳头间距宽

B.眼发育不良，耳道闭锁

C.atd角＞50°,通贯掌，心脏畸形，关节可过度弯曲

D.睾丸小，乳房发育

E.并指畸形,耳廓畸形，心脏畸形

16、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A.酪氨酸不足

B.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

C.继发性甲状腺素缺乏

D.继发性肾上腺素不足

E.生物蝶吟缺乏

17、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A.2,4-二硝基苯脱试验

B.血浆游离氨基酸分析

C.尿三氯化铁试验

D.Guthrie细菌生长抑制试验

E.尿液有机酸分析

18、先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力

取决于()

A.染色体核型

B.是否加用人生长激素

C.新生儿期即开始治疗

D.使用的雌激素种类

E.青春期开始治疗

19、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

A.确诊后即用

B.成年期

C.出生后尽早

D.1T12岁

E.任何年龄均可

20、散发性呆小病的临床特点，哪项不正确()

A.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长

B.性腺及第二性征发育落后

C.智力低下

D.生理功能低下

E.骨龄正常

21、目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定()

A.TSH,T

B.AKP

C.TSH,T

D.I

E.血清胆固醇

22、2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。

目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的

检查是()

A.血钙测定

B.尿甲苯胺蓝试验

C.脑电图

D.尿三氯化铁试验

E.血镁测定

23、糖原累积症最常见者为()

A.IV型

B.II型

C.12型

D.13型

E.VI型

24、黏多糖病酶活性测定的样本为()

A.骨骼

B.脑脊液

C.肝细胞

D.尿液

E.血细胞,血清或成纤维细胞

25、豆状核变性的临床特征为()

A.肝细胞损害,脑退行性病变和角膜K-F环

B.肝肿大，贫血和锥体外系症状

C.肝肿大，惊厥

D.CT特征性改变

E.肝硬化及锥体外系症状

26、豆状核变性的治疗原则为0

A.应用青霉胺

B.应用锌剂

C.减少铜的摄入和增加铜的排出

D.限制吃食含铜高的食物

E.肝移植

27、典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()

A.是否进行强化教育

B.是否应用药物四氢生物蝶吟

C.是否执行无苯丙氨酸饮食

D.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

E.治疗开始的早晚,饮食控制是否严格和疗程足够

28、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应()

A.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入

B.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入

C.每日应按30〜50mg/kg苯丙氨酸摄入

D.摄入的食物中应不含苯丙氨酸

E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

29、肝豆状核变性()

A.染色体核型为：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色体核型为：45,X0/46,XX

D.染色体核型为：48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

30、苯丙酮尿症()

A.染色体核型为：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色体核型为：45,X0/46,XX

D.染色体核型为:48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

31、21-三体综合征()

A.染色体核型为：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色体核型为：45,XO/46,XX

D.染色体核型为：48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

32、先天性卵巢发育不全综合征()

A.染色体核型为：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色体核型为：45,X0/46,XX

D.染色体核型为:48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

33、先天性睾丸发育不全综合征()

A.染色体核型为：46,XX(或XY)/47,+21

B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

C.染色体核型为：45,X0/46,XX

D.染色体核型为：48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

34、2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体

核型为46,XX(或XY)/47,+21()

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

35、7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈

鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

36、7岁男孩，身高1.80m,消瘦，睾丸小。染色体核型为48,XXXY()

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

37、12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m,乳房未发育，也无第

二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为

45,X/46,XX0

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

38、具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外

0

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.9-三体综合征

E.8-三体综合征

39、具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风

耳()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.9-三体综合征

E.8-三体综合征

40、具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.9-三体综合征

E.8-三体综合征

41、具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不

良()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.9-三体综合征

E.8-三体综合征

42、具有下列面容：头小，唇，腭裂，小眼球，眼距窄()

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.9-三体综合征

E.8-三体综合征

43、21-三体综合征()

A.尿有鼠尿臭味

B.嗜睡,腹胀,便秘

C.四肢细长

D.高腭弓，通贯手

E.智力正常

44、苯丙酮尿症()

A.尿有鼠尿臭味

B.嗜睡,腹胀,便秘

C.四肢细长

D.高腭弓，通贯手

E.智力正常

45、先天性甲状腺功能减低症0

A.尿有鼠尿臭味

B.嗜睡,腹胀,便秘

C.四肢细长

D.高腭弓，通贯手

E.智力正常

46、先天性甲状腺功能减低症()

A.卤门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿

C.头大，四肢短小，智力正常

D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

47、先天愚型()

A.卤门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿

C.头大，四肢短小，智力正常

D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

48、苯丙酮尿症()

A.卤门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿

C.头大，四肢短小，智力正常

D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

49、女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口

半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手()

A.Down综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

50、男，出生15天，皮肤，毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠

尿气味()

A.Down综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

51、最可能的诊断为()

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.黏多糖病

D.苯丙酮尿症

E.软骨发育不良

52、确诊的实验室检查为()

A.染色体检查

B.血尿氨基酸检查

C.血清T,T,TSH检查

D.尿黏多糖检查

E.脑电图检查

53、该患儿应如何治疗0

A.护肝治疗

B.补充维生素D和钙剂

C.低苯丙氨酸饮食

D.终生给予甲状腺激素制剂

E.不需用药，继续观察

54、最可能的诊断为()

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.软骨发育不良

E.黏多糖病

55、确诊的检查为()

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T,T检查

D.尿氨基酸过筛

E.智力测定

56、最可能的诊断为()

A.呆小病

B.苯丙酮尿症

C.先天愚型

D.原发性癫痫

E.低钙惊厥

57、确诊的检查为()

A.血浆游离氨基酸分析

B.染色体分析

C.血清T.T检查

D.血电解质检查

E.颅脑影像学检查

58、治疗的选择为()

A.低苯丙氨酸奶粉

B.羊奶

C.母乳

D.牛奶

E.高蛋白饮食

59、尚应进行何检查以明确诊断()

A.血21-羟化酶测定

B.T,T和TSH测定

C.睾酮测定

D.末梢血染色体检查

E.生长激素测定

60、如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

A.无需治疗

B.补充雌激素

C.应用重组人生长激素+雌激素

D.补充甲状腺素+雌激素

E.单纯应用人生长激素

61、治疗的目的为()

A.使患儿成年后获得生育能力

B.达到治愈

C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康

D.防止下一代发生类似情况

E.安慰父母

62、诊断首先考虑()

A.脑昔脂沉积症

B.肝豆状核变性

C.半乳糖血症

D.糖原累积症

E.脂肪肝

63、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累

积症，当前的治疗原则为()

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B.进行肝移植

C.酶替代治疗

D.保肝+控制感染和酸中毒

E.控制酸中毒

64、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()

A.应用升血糖药物

B.静脉输葡萄糖液

C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉

E.手术治疗

65、为确诊应选择哪项检查()

A.血清T,T,TSH测定

B.腕部X线摄片

C.测血清苯丙氨酸浓度

D.染色体检查

E.头颅CT

66＞该患儿最可能的诊断是()

A.苯丙酮尿症

B.脑发育不良

C.先天愚型

D.甲状腺功能减低症

E.佝偻病

67、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为()

A.atd角增大,通贯手，心脏畸形,关节可过度弯曲

B.翼颈,乳头间距宽

C.睾丸小，乳房发育

D.眼发育不良，耳道闭锁

E.并指畸形,耳廓畸形，心脏畸形

68、该患儿病因不包括0

A.母亲受孕时年龄过大

B.放射线

C.病毒感染

D.遗传因素

E.父母智力

69、目前初筛应首选下列哪项检查()

A.Gutherie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿有机酸分析

D.尿蝶吟分析

E.血氨基酸分析

70、假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查

0

A.Gutheie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿有机酸分析

D.尿蝶吟分析

E.血氨基酸分析

71、本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()

A.酪氨酸

B.色氨酸

C.苯丙氨酸

D.丙氨酸

E.丝氨酸

72、该患儿出生后最合适的食物是()

A.母乳

B.牛乳

C.米粉

D.低苯丙氨酸奶粉

E.无苯丙氨酸奶粉

73、1岁小儿，仍不会坐，立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，

曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍

高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是()

A.心电图

B.头颅CT

C.血糖测定

D.尿三氯化铁试验

E.24小时脑电图监测

74、一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第

3周末仍未退黄。少哭，多睡，腹胀，便秘。测血清TSH30uU/mL最

可能诊断为()

A.新生儿溶血病

B.先天性巨结肠

C.新生儿生理性黄疸

D.新生儿肝炎综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

75、1岁患儿，因语言，运动发育落后就诊。查体：