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文档简介
第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念由于________变更而引起的人类疾病。2.单基因遗传病(1)概念:受________________限制的遗传病。(2)类型和实例①由________性致病基因引起的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由________性致病基因引起的疾病:镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3.多基因遗传病(1)概念:受____________________限制的遗传病。(2)特点:易受________的影响;在________中的发病率较高;常表现为家族聚集现象。(3)实例:主要包括一些先天性发育异样和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4.染色体异样遗传病(1)概念:由____________引起的遗传病。(2)类型①染色体________异样,如猫叫综合征等。②染色体________异样,如21三体综合征等。5.调查人群中的遗传病(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的________遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率=×100%二、遗传病的检测和预防1.遗传询问的内容和步骤2.产前诊断3.基因检测是指通过检测人体细胞中的________,以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。4.意义:在肯定程度上有效地预防________________________________________________________________________。学问应用·强化落实——效果·检测·定向推断正误(正确的打“√”,错误的打“×”)1.携带遗传病基因的个体会患遗传病。()2.单基因遗传病是指受一个基因限制的疾病。()3.进行遗传询问首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()4.开展遗传病的检测,在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()5.基因检测可以精确地诊断病因。()6.多指、并指、冠心病都是受一对等位基因限制的遗传病,即单基因遗传病。()第3节人类遗传病学问梳理·填准记牢一、1.遗传物质2.(1)一对等位基因(2)显隐3.(1)两对或两对以上等位基因(2)环境群体4.(1)染色体变异(2)结构数目5.(1)单基因(2)某种遗传病的患者数二、1.家族病史传递方式产前诊断2.基因检测遗传病先天性疾病3.DNA序列4.遗传病的产生和发展学问应用·强化落实1.提示:×隐性遗传病的携带者肯定不发病。2.提示:×单基因遗传病受一对等位基因限制。3.提示:×遗传询问的第一步是对询问对象进
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