血液科医师晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告两篇

血液科医师晋升副主任医师病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***202*年**月**日血液科婴儿大疱型肥大细胞增生症病例分析专题报告1病例资料患者女，6个月。因“头、颈、躯干水疱2月余，加重5天”来我院就诊。2月余前患儿加食米糊后背部出现水疱，疱液清澈，偶有瘙痒，水疱破溃后形成糜烂，于外院就诊(具体诊疗不详)，背部基本愈合。5天前，患儿头、颈、胸部再次出现大小不等水疱，部分破溃后出现大面积溃疡。否认有家族遗传病史，家族中成员无类似疾病史。体格检查:系统检查未见明显异常。皮肤科检查:枕部、颈部、胸、腹、背部可见大小不等红斑、水疱、大疱，红斑融合成片，部分表面糜烂，上覆少量褐色痂皮，未见明显渗液;水疱、大疱疱壁薄，疱液清澈，部分破溃形成糜烂面，上见少量澄清液体，部分覆红褐色痂皮(图1A、1B)。尼氏征阴性，Darier征阳性。实验室检查:血常规中白细胞9.90×109/L，中性粒细胞0.166，淋巴细胞0.72。尿、粪便常规正常。就诊时无系统受累表现，且外周血未见异常，故未予骨髓穿刺检查。组织病理示(图2A、2B):角化过度伴角化不全，棘层增生肥厚，棘细胞间海绵水肿形成，表皮见陈旧性水疱，疱内少许浆液性物质沉积，真皮浅、中层大量单一核细胞浸润，细胞呈圆形或卵圆形，胞核较小，细胞质呈蓝紫色。期间散在嗜酸性粒细胞。浸润单一核细胞Giemsa(+)。直接免疫荧光检查示:IgA、IgG、C3、C4均阴性。诊断:肥大细胞增生症。治疗:口服0.2%苯海拉明薄荷脑糖浆2mL每日3次，西咪替丁片75mg，每日3次，曲尼司特胶囊12.5mg，每日3次，外用烧伤膏、夫西地酸、炉甘石洗剂等治疗。治疗10天后水疱、大疱基本干涸结痂，未见明显渗液及分泌物。目前正在随访中。图1大疱型肥大细胞增生症患儿临床照片1A:胸部可见红斑，部分水疱破裂形成糜烂;1B:大腿可见水疱图2大疱型肥大细胞增生症患儿组织病理2A:角化过度伴角化不全，棘层增生肥厚，棘细胞间海绵水肿形成，表皮见陈旧性水疱，疱内少许浆液性物质沉积，真皮浅、中层大量单一核细胞浸润，细胞呈圆形或卵圆形，胞核较小，细胞质呈蓝紫色。期间散在嗜酸性粒细胞(HE，10×);2B:浸润单一核细胞Giemsa(+)2讨论肥大细胞增生症(mastocytosis，MC)是以肥大细胞在皮肤、骨髓或其他器官浸润为特征的疾病，现认为是一种克隆性造血系统疾病，本病极其少见，发病率约为0.009%［1］。根据WHO2000制订了MC分类［2］，将MC分为7类:①皮肤MC增生症;②惰性系统性MC增生症;③系统性MC增生症伴克隆性非MC系的血液病;④侵袭性系统性MC增生症;⑤肥大细胞白血病;⑥肥大细胞肉瘤;⑦皮外肥大细胞瘤。可以通过皮肤活检来确诊，姬姆萨(Giemsa)或甲苯胺蓝染色可见肥大细胞胞浆内含有异染颗粒。对怀疑系统性MC的患者，可以检测血浆中类胰蛋白酶、骨髓涂片免疫组化标记以确诊。临床表现、系统疾病的风险、发病机制、预后和治疗取决于年龄。在儿童和青少年群体，特别是在青春期中，自发缓解很常见。而在成年人中，进展很常见。真皮外的发病和相关血液病很少出现在儿童，成年人则经常发生［3］。临床上以大疱为主要表现的患者需要与疱疹样皮炎、儿童线状IgA大疱性皮病和大疱性表皮松解症、色素失禁症等大疱性皮肤病鉴别。国际上常用的疱疹样皮炎诊断标准［4］为:①临床为多形性损害，分布于肘、膝和臀，对砜类药物反应好;②病理为真皮乳头部以嗜中性粒细胞浸润为主的微脓疡;③直接免疫荧光法(DIF)示正常皮肤真皮乳头内IgA颗粒状沉积;④90%患者有谷胶过敏性肠病，HLA-B8为本病的易感基因。其中病理及直接免疫荧光被认为是诊断疱疹样皮炎的金标准。儿童线状IgA大疱性皮病诊断最关键的依据为免疫荧光示基底膜带线状IgA沉积。大疱性表皮松解症分为遗传性和获得性，诊断主要靠透视电子显微镜和免疫荧光检测抗原或抗体。遗传性直接免疫荧光无IgG、IgA和C3沉着。获得性的组织病理以表皮下水疱为特征，真皮炎症浸润可为大量中性粒细胞为主或者中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单一核细胞混合浸润;直接免疫荧光显示基底膜带线状IgG(少数可见IgM和IgA)和C3沉积。色素失禁症是一种具有红斑水疱、疣状增生和色素沉着的皮肤损害，同时伴有眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的X连锁显性遗传性皮肤病。新生儿期皮疹如果分布在四肢内侧，呈线状分布，伴有色素沉着等改变，应考虑色素失禁症的可能［5］。肥大细胞增生症以保守治疗为主。禁用阿司匹林、吗啡等组胺释放剂药物。肥大细胞膜稳定剂和H1受体拮抗剂均能有效控制症状。减轻皮肤潮红及瘙痒症状可选用抗组胺及抗5－羟色胺剂，如氯苯那敏、赛庚啶及糖皮质激素;抑制肥大细胞脱颗粒可选用肥大细胞稳定剂如酮替芬［6－7］。参考文献略。心血管内科特发性婴儿动脉钙化症病例分析专题报告患儿男，G4P3，胎龄34周+5，因难免早产在我院产科自然分娩，出生时羊水Ⅱ°污染，量多，无脐带绕颈，1min

Apgar评分8分，5min评分8分，呼吸费力，呻吟不安，全身皮肤发绀，无抽搐，无呕吐，无发热，为进一步治疗，由产科转入新生儿科。父亲50岁，母亲46岁，均体健，非近亲结婚，无家族遗传性疾病，未行产检；有2个姐姐，分别20岁、15岁，均体健。血气分析：酸碱度7.27，二氧化碳分压48mmHg，氧分压62mmHg，氧饱和度88%，血钙1.25mmol/L。血常规：白细胞15.1×109/L，中性粒细胞比率43.5%，超敏C反应蛋白41.03mg/L。生化全套：天门冬氨酸氨基转移酶109U/L，r-谷氨酰基转移酶100U/L，总胆红素45.8μmol/L，直接胆红素20.2μmol/L，间接胆红素25.6μmol/L。TORCH系列、梅毒抗体+乙肝三系+丙肝+HIV均未见异常。床旁胸片：新生儿肺炎；心影增大，主动脉壁广泛钙化（图1）。胸部CT平扫：新生儿肺炎；主动脉、肺动脉、颈部及腋下血管壁广泛钙化（图2，3）。

最终诊断：新生儿肺炎，早产儿，特发性婴儿型动脉钙化症，肝功能损害。入院后立即给予辅助呼吸、纠酸、抗感染、护肝等对症处理，患儿呼吸仍急促，感染指标上升，存在肝功能损害、胆汁淤积加重等情况，胸部CT提示特发性婴儿动脉钙化症，本病罕见，可能并发心力衰竭、心肌梗死、各脏器及关节钙化等，随时有生命危险，预后极差，患儿病情危重，需转上级医院继续治疗。讨论特发性婴儿动脉钙化症（Idiopathic

infantile

arterial

calcification，IIAC），是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，病因尚不清楚，于1901年被Bryant和White首次提出。主要病理是羟基磷灰石晶体在大中动脉的弹性层沉积，弹性纤维断裂，内膜广泛纤维增生，而血清中钙、磷酸盐以及维生素D水平均正常。主要临床表现为心力衰竭、高血压和呼吸衰竭。IIAC病情进展迅速，约85%的患儿在出生6个月内死亡。这种疾病的发病率男女大致相等。迄今为止国内外报道的病例约200例，国内相关文献报道在笔者检索范围内不足10例。大多数IIAC病例是在尸检或婴儿头几个月时确诊的。产前诊断极为罕见，国内外仅约有10例。产前诊断采用超声检查，可有羊水过多、大血管回声增强，心室扩张，心包积液及胎儿水肿等表现。由于血管钙化要到妊娠晚期或产后才可见，因此IIAC很难在产前确诊。本例患儿未进行产前检查，缺乏影像资料，但分娩时发现有羊水增多的情况。产后的影像学检查主要包括超声、X线及CT检查。心脏超声检查主要表现为主肺动脉和主动脉系统的广泛性管壁增厚、回声增强和管腔狭窄。X线检查可发现心脏增大、肺水肿，部分可以发现胸腹主动脉壁钙化的征象，但对于其它血管钙化不容易发现。CT检查有较高的密度分辨率，对钙化敏感，不仅能发现心脏瓣膜、肺动脉、主动脉及主动脉系统等大中动脉的钙化，部分病例还能发现关节周围软组织的钙化，补充了超声和X线检查不能发现的钙化。对于产后怀疑IIAC的患儿，应首选CT检查。IIAC主要与以下几种疾病相鉴别：1）梅毒性主动脉炎，可表现为主动脉壁的钙化，但升主动脉是最常见的受累部分，并且伴有先天性梅毒的其它症状，如哈钦森牙齿、间质角膜炎、