基因表达与性状的关系 教学课件

基因表达与性状的关系基因表达与性状的关系教学目标学习目标：素养目标：1.概述生物的性状主要通过蛋白质表现。2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象。1.生命观念：通过对DNA甲基化等表观遗传的分析，认识到生物的性状是基因、环境和表观遗传修饰共同作用的结果。2.科学思维：通过实例分析，认识到生物的性状与基因之间并非都是简单的线性关系。3.社会责任：通过分析吸烟会使人体细胞和精子细胞中DNA甲基化水平升高，认识到吸烟有害健康。一、基因表达产物与性状的关系资料1：早在19世纪，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。资料2：1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。格雷戈尔·孟德尔（1822.07.20-1884.01.06）奥地利生物学家，被誉为“现代遗传学之父”如何控制？基因蛋白质性状指导体现一、基因表达产物与性状的关系实例一·豌豆圆粒与皱粒淀粉分支酶基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性降低蔗糖难以合成为淀粉淀粉含量低，失水皱缩（皱粒）性状基因酶的合成代谢过程图1.圆粒与皱粒豌豆一、基因表达产物与性状的关系实例二·白化病编码酪氨酸酶的基因异常缺少酪氨酸酶酪氨酸不能转化为黑色素表现为白化病性状基因酶的合成代谢过程结论一：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。图2.白化病患者一、基因表达产物与性状的关系实例三·囊性纤维病编码CFTR蛋白基因缺失3个碱基缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白异常CFTR转运Cl-离子的功能异常黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染性状基因蛋白结构功能图3.CFTR蛋白示工作机理示意图一、基因表达产物与性状的关系实例四·镰刀型细胞贫血症控制血红蛋白形成基因一个碱基对替换血红蛋白的空间结构改变呈镰刀型，运输O2能力降低红细胞易破裂，患溶血性贫血性状基因蛋白结构功能结论二：基因还能通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体的性状。图4.红细胞示意图二、基因的选择性表达与细胞分化1.基因的选择性表达检测3种细胞卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+同一生物体不同类型的细胞，形态、结构和功能各不相同，这是为什么呢？科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：二、基因的选择性表达与细胞分化1.基因的选择性表达1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。2.这3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。二、基因的选择性表达与细胞分化2.细胞分化（2）表达基因分为几种类型？基因选择性表达。未表达表达基因上皮细胞肌肉细胞神经细胞骨细胞观察左图基因表达情况，思考：（1）细胞分化的实质是什么？

①管家基因：在所有细胞中都表达的基因。（如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）②奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。（如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。）二、基因的选择性表达与细胞分化3.基因表达调控基因什么时候表达基因在哪种细胞中表达调控基因是否表达基因表达水平的高低调控基因表达多少基因的选择性表达是受到调控的，这种调控会直接影响生物性状。三、表观遗传实例一·柳穿鱼Lcyc基因×（杂交）F1F2Lcyc基因（两侧对称型）Lcyc基因（辐射对称型）（植株A）（植株B）⊗绝大部分植株花型与植株A相似少部分植株花型与植株B相似三、表观遗传问题探讨2.两种花型Lcyc基因一样，性状却不同。根据中心法则内容，你下一步的研究方向是什么？思考：1.柳穿鱼两种花型的Lcyc基因一样吗？编码序列完全相同。柳穿鱼花的两侧对称型和辐射对称型在Lcyc基因上只有一个碱基差异（2228位），且不位于编码蛋白质的序列之中。三、表观遗传实验结果11.不同发育阶段两侧对称型柳穿鱼花中，均能检测到Lcyc基因转录（深色）。2.不同发育阶段辐射对称型柳穿鱼花中，均未检测到Lcyc基因转录。Lcyc基因的表达情况不同，是什么原因导致的呢？三、表观遗传实验结果2提示：若PstⅠ酶切部位中的胞嘧啶发生甲基化，就不能被切开。HindⅢHindⅢPstⅠPstⅠ1.50.70.2Lcyc基因酶切图谱实验结果：

辐射对称花型植株Lcyc基因发生了胞嘧啶的甲基化。排除其它可能抑制Lcyc基因表达的因素之后，可以说：Lcyc基因发生甲基化，导致该基因不能表达，且该现象可遗传。三、表观遗传1.概念（1）概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。（2）类型：DNA的甲基化、组蛋白的甲基化、乙酰化等。5'3'3'5'CGGC5'3'3'5'CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化三、表观遗传1.概念（3）时期：表观遗传现象普遍存在于生物体生长、发育和衰老整个生命活动过程中。（5）实例：①基因组成相同的同卵双胞胎。

②蜂群中的蜂王和工蜂。（4）特点：

①可遗传性。即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。

②可逆性。甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。

③没有DNA碱基序列的改变。吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平也明显升高。四、基因与性状的关系1.基因决定生物性状（1）一个基因一种性状控制（2）一个基因多种性状控制例如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。（3）多个基因一种性状控制例如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。结论：基因与性状并不是简单的一一对应的关系。四、基因与性状的关系2.生物性状还会受到环境等条件的影响（1）生物的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响。如刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃下培养得到一些翅长接近正常果蝇成虫25℃下培养残翅果蝇（2）基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用形成一个复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。表现型=基因型（内因）+环境（外因）五、总结基因对性状的控制基因表达产物与性状的关系基因通过控制酶的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状表观遗传生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化基因的选择性表达与细胞分化基因与性状的关系表现型=基因型+环境典题应用1.下图表示人体内囊性纤维化病、苯丙氨酸与酪氨酸代谢的部分途径。下列相关叙述错误的是（）A.基因①②③可能会同时出现在人体内的同一个细胞中B.人体衰老时，会因酶②的活性降低而导致头发变白C.基因③的功能说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状D.白化病患者会因为黑色素不能合成而同时患上苯丙酮尿症D囊性纤维化病CFTR蛋白酶①苯丙氨酸基因③酪氨酸黑色素苯丙酮酸患苯丙酮尿症异常基因①酶②基因②典题应用2.精氨酸的合成非常复杂，需要经历许多步骤，如图为精氨酸的生物合成途径。已知argE+、argF+、argG+、argH+分别位于四条非同源染色体上。下列相关叙述不正确的是（）A.基因可通过控制酶的合成控制代谢进而控制生物体性状B.argE+、argF+、argG+、argH+互为非等位基因C.若argG+发生突变，在基本培养基上添加瓜氨酸，菌株能生长D.该图体现了基因与性状并非都是一一对应的关系CargE+argF+argG+argH+乙酰鸟氨酸酶乙酰酸精氨早酰酶精氨酸琥珀酸合成酶精氨酸琥珀酸合成酶N-乙酰鸟氨酸鸟氨酸瓜氨酸精氨酸琥珀酸精氨酸典题应用3.蜂群中少数幼虫一直取食蜂王浆发育成蜂王，大多数幼虫以花粉和花蜜为食发育成工蜂。DNMT3蛋白是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团。敲除该基因后幼虫将发育成蜂王，与取食蜂王浆效果相同，叙述错误的是（）A.蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关B.被甲基化的DNA片段中遗传信息发生了改变C.

DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合D.胞嘧啶和5'甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对B胞嘧啶DNMT3蛋白5’甲基胞嘧啶部分被甲基化的DNA片段（2）从上述实例可以看出，基因控制生物体性状的方式为____________________________________________________。（3）请据图中信息解释囊性纤维病患者呼吸道分泌物黏稠的原因________________________________________________________________________