人教版生物必修二同步学典：5-3人类遗传病含答案

高中生物必修二③密码子起始密码：AUG、GUG（64个）终止密码：UAA、UAG、UGA注：决定氨基酸的密码子有61个，终止密码不编码氨基酸。第2节基因对性状的控制中心法则及其发展二、基因控制性状的方式：（1）间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。（2）直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。注：生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基因产物；与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。第5章基因突变及其他变异★第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。3、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第二节染色体变异一、染色体结构变异：类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断：①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。从杂交育种到基因工程第一节杂交育种与诱变育种一、各种育种方法的比较：杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交→自交→选优→自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用秋水仙素优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成第二节基因工程及其应用基因工程概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。原理：基因重组3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。二、基因工程的工具1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。（2）作用部位：磷酸二酯键（3）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。（4）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。基因的“针线”——DNA连接酶作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。连接部位：磷酸二酯键基因的运载体（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。（2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。三、基因工程的操作步骤1、提取目的基因2、目的基因与运载体结合3、将目的基因导入受体细胞4、目的基因的检测和鉴定第六章生物的进化一、现代达尔文主义（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）1、种群：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库3、基因（型）频率的计算：①某个等位基因的频率=它的纯合子的频率+1/2杂合子频率例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60%、基因型为aa的个体占10%，则：基因A的频率为_60%_，基因a的频率为__40%__（二）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。2、隔离：地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离