第3节遗传病复习上课

12.经调查发现,某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为A、a和B、b),遗传系谱图如图1所示。科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,所得带谱如图2所示,四种条带各代表一种基因。请据图分析并回答问题:

aABb(1)甲病的遗传方式是

,乙病的遗传方式是

。

(2)Ⅱ5的基因型是

,Ⅰ1与Ⅱ4基因型相同的概率是

,Ⅲ1为纯合子的概率是

。(3)电泳带谱中,条带1代表的是基因

,若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有条带的情况是

(用条带序号回答)。(4)若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有三条条带;且已知自然人群中,男性不患乙病的概率为81%,则Ⅱ1与Ⅱ2生下两病兼患的孩子的概率是

。【解析】(1)从图1可看出,Ⅱ2是甲病患者,且为女性,其父母均不患甲病,故甲病为常染色体隐性遗传病;从图2看出,Ⅱ3是两对基因的纯合子,其与乙病的相关基因型可能为BB或bb或XBY或XbY,若为BB,则其儿子Ⅲ2不可能患病,若为XBY,则其母亲Ⅰ1不可能患病,所以Ⅱ3的基因型为bb或XbY,即乙病为常染色体或X染色体显性遗传病。(2)Ⅱ5的基因型是Aabb或AaXbY,Ⅰ1与Ⅱ4的基因型都是AaXBXb或都是AaBb;从图2看出,Ⅲ1的凝胶电泳带谱有3条,不可能是纯合子。(3)对比图1与图2,电泳带谱中,条带1、2、3、4代表的依次是a、A、B、b基因,Ⅰ4的基因型是aaXBY或aaBb,因此进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有条带1、3或1、3、4。(4)若对Ⅰ4进行基因的凝胶电泳分离,所得带谱含有三条条带,即乙病为常染色体显性遗传病,男性不患乙病的概率为81%,则bb占81%,b基因频率为0.9,B基因频率为0.1,于是Ⅱ1是Bb的概率为18/19,生下不患乙病孩子概率为9/19,患乙病的概率为10/19,Ⅱ1与Ⅱ2所生孩子肯定患甲病,所生孩子两病兼患孩子的概率是10/19。【答案】(1)常染色体隐性遗传常染色体或X染色体显性遗传(2)Aabb或AaXbY

1

0

(3)a

1、3、4或1、3(4)10/19第3节人类遗传病(2)特点、类型及实例(连线)：考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类遗传病：(1)概念：由于_________改变而引起的人类疾病。遗传物质(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例

单基因遗传病常染色体显性①男女患病概率

，

②

遗传

隐性①男女患病概率

，②隐性纯合发病，_____遗传

连续隔代相等相等并指、多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑遗传病类型遗传特点举例

单基因遗传病伴X染色体显性①患者女性

男性②

遗传③男患者的母亲和女儿一定患病隐性①患者男性

女性②有

现象③女患者的父亲和儿子一定患病伴Y遗传多于连续多于交叉遗传外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病遗传病类型

遗传特点

举例多基因遗传病①常表现出

现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病

家族聚集21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产(1)手段：主要包括

和

等。(2)意义：在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤：2.遗传病的监测和预防医生对咨询对象进行身体检查，了解_________，对是否患有某种遗传病作出诊断向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行_________等分析遗传病的________推算出后代的__________遗传咨询产前诊断预防家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率(4)产前诊断胎儿出生前①时间：②手段：③目的：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及________

等基因诊断遗传病天性疾病确定胎儿是否患有某种

或先________。特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数原因(3)不同生物的基因组测序：(4)意义：认识到人类基因的

及其相互关系，有利于

人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的

，解读其中包含的

。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为

个。全部DNA序列遗传信息2.0万～2.5万3.人类基因组计划24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体例、下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。①图2、3、4中表示染色体组的是

，表示基因组的是

。②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？图3图2、图4图3

基因组：①雌雄同体（株）:一个染色体组的染色体上所有的基因②雌雄异体:常染色体的一半+XY(ZW)性染色体上的所有基因4.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病例.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④D易错警示：关于人类遗传病的3个易错点：(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。例.(2016·长春质量监测二)下列关于21三体综合征的叙述，正确的是（）A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病D.该病患者不能产生正常的生殖细胞A例.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲C例.(2016·咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（）A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%C1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。归纳整合：2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减Ⅱ时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY——OXO例.以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（）A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病D例.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是（）A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组D1.实验原理：(1)人类遗传病通常是指由于

改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过

调查和家系调查的方式了解其发病情况。遗传物质社会考点二、调查人群中的遗传病2.实验步骤：1.发病率与遗传方式的调查：点拨实验关键项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型点拨实验关键：2.注意问题：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【创新探究】发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析：(1)若男性患病率远高于女性，则可能为_______________遗传。(2)若女性发病率远高于男性，则可能为_______________遗传。(3)若男女发病率相近，则可能为_________遗传。伴X染色体隐性伴X染色体显性常染色体例.(2016·全国乙，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DXBXBXBXbXbXbXBYXbY在整个群体中1/2p2pq1/2q21/2p1/2q在雄性群体中pq在雌性群体中p22pqq2

雄性中XB基因频率=雌性中XB基因频率=整个群体中XB基因频率=p；雄性中Xb基因频率=雌性中Xb基因频率=整个群体中Xb基因频率=q。伴X遗传基因频率以及基因型频率与性别的关系例.(2016·全国甲，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中（）A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死D例.(2015·福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是下列分析正确的是（）A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生AXY例.下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲D正确的是（）谢谢5.(2017·德州重点中学上学期月考)红眼长翅的雌雄果蝇相互交配，子一代表现型及比例如下表，设控制眼色的基因为A、a，控制翅长的基因为B、b。亲本的基因型是123456表现型红眼长翅红眼残翅白眼长翅白眼残翅雌蝇55018000雄蝇27010028090A.AaXBXb、AaXBY

B.BbXAXa、BbXAYC.AaBb、AaBb

D.AABb、AaBB√答案解析先分析眼色遗传，子代雌蝇中全为红眼，雄蝇中红眼∶白眼＝1∶1，说明红眼是显性，A、a基因位于X染色体上，亲本基因型为XAXa、XAY；再分析翅型，子代雌蝇和雄蝇中长翅∶残翅均为3∶1，说明B、b基因位于常染色体上，长翅为显性，亲本基因型均为Bb。综上分析，B项正确。1234566.(2016·全国乙，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？______。12345答案解析6不能常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。12345答案解析6

实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中，亲本黄体雄果蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表现型且分离比为1∶1∶1∶1，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。做遗传图解，得到F1的基因型如下：123456F1果蝇中杂交方式共有4种。其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。做遗传图解如下：F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：123456123456由图解可知，F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体的比例接近1∶1。F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：由图解可知，F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为：雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。课时作业1.(2017·贵州月考)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是A.人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B.血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C.原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D.先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数

目的变化12345678910111213√答案解析染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。123456789101112132.(2017·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征√答案解析12345678910111213镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。123456789101112133.(2016·茂名二模)如图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者)，据图分析下列叙述不正确的是√答案解析A.据图分析不能确定该遗传病的遗传方式B.要想确定该病的发病率，调查群体应足够大C.通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型D.4号个体与正常女性结婚，后代中不会出现该病患者12345678910111213根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，伴X显性、常染色体显性、常染色体隐性、伴X隐性都有可能；若为隐性遗传病，4号个体与正常女性结婚后代可能会出现患者，D错误。123456789101112134.(2016·河南九校一模)研究发现，鸡的性别(ZZ为雄性，ZW为雌性)不仅和性染色体有关，还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关，该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的2倍。该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育，低表达量开启性腺的卵巢发育。下列叙述错误的是A.性染色体缺失一条的ZO个体性别为雌性B.性染色体增加一条的ZZW个体性别为雌性C.性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D.母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1的高表达量有关√答案解析12345678910111213DMRT1基因只存在于Z染色体上，ZZ个体该基因的表达量高表现为雄性，ZW个体该基因表达量低表现为雌性。性染色体缺失一条的ZO个体DMRT1基因表达量低，性别为雌性，A正确；性染色体增加一条的ZZW个体的DMRT1基因表达量高开启性腺的睾丸发育，性别为雄性，B错误；性染色体缺失一条的WO个体，没有Z染色体，也就没有DMRT1基因，可能不能正常发育，C正确；已知ZZ个体DMRT1基因表达量高表现为雄性、ZW个体该基因表达量低表现为雌性，母鸡性反转为公鸡可能与特殊条件下DMRT1的高表达量有关，D正确。123456789101112135.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响√答案解析12345678910111213人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。123456789101112136.(2016·永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是A.红绿色盲

B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症

D.性腺发育不良12345678910111213√答案解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属于染色体异常遗传病，染色体数目异常在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。7.(2016·鹰潭一模)下图是某种遗传病的调查结果，相关叙述不正确的是A.该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性B.若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子C.若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是1/2D.若该病为伴X染色体隐性遗传，则7为患病男孩的概率是1/412345678910111213√答案解析根据所给遗传图谱，无法准确判断该遗传病的遗传方式，根据5正常而其父亲患病，可判断该病不可能是伴X显性遗传病，故该病在人群中患病率不可能女性多于男性，A正确；若该病为常染色体显性遗传，由2、4、5均正常可推知，1、3均为杂合子，B正确；若该病为常染色体隐性遗传，则5一定为杂合子，但6的基因型无法确定，所以不能确定7的患病概率，C错误；若该病为伴X染色体隐性遗传，则5为携带者，6的X染色体上不含有致病基因，所以7为患病男孩的概率是1/4，D正确。123456789101112138.(2016·福建毕业班质量检查)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A.调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B.原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C.线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传规律D.21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病√答案解析12345678910111213调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，A项错误；原发性高血压受多对等位基因控制，是多基因遗传病，在群体中发病率较高，B项正确；线粒体DNA位于细胞质中，其遗传不遵循孟德尔遗传规律，C项错误；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，从变异类型上看，这种遗传病属于染色体异常遗传病，不存在显性和隐性之分，D项错误。123456789101112139.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示A.某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数√答案解析12345678910111213根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N＝某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数×100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。1234567891011121310.红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①② B.②③ C.③④

D.①④√答案解析12345678910111213首先要明确发病率和遗传方式的区别：发病率指的是某种遗传病在人群中的发病概率，而遗传方式指的是某种遗传病的类型。发病率＝患病人数/被调查人数×100%，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过研究连续几代的患病情况，所以只能在患者家系中展开调查并进行分析。1234567891011121311.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于___基因遗传病，红绿色盲属于___基因遗传病。答案解析12345678910111213调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验时一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。多单(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：______________________________________________________________________________________________________。(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？____________________________。答案12345678910111213

红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病属于多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)应把各小组的调查数据进行汇总12.如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家族系谱图。其中一种遗传病的致病基因位于常染色体上，另一种遗传病的致病基因位于X染色体上。请回答以下问题：1234567891011121312345678910111213由于Ⅲ－3同时患两种遗传病，其兄弟Ⅲ－2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100，如果H是男孩，则其表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________，如果H是女孩，则其表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________。1/60000和1/2001/60000和0答案解析根据遗传系谱图及题干信息可判断甲种遗传病为常染色体隐性遗传病，乙种遗传病为伴X染色体隐性遗传病，进一步可推测Ⅲ－2的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY。正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率已明确给出，即Ⅲ－1为Aa的概率是1/10000，为XBXb的概率是1/100。若H是男孩，其患甲种遗传病的概率为(2/3)×(1/10000)×(1/4)＝1/60000，患乙种遗传的概率是(1/100)×(1/2)＝1/200；若H是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，故其患乙种遗传病的概率是0。1234567891011121313.果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制(A、a基因位于2号染色体上)，其中A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。现选择两只红眼雌、雄果蝇交配，产生的后代如图所示，请回答：12345678910111213(1)亲代雌、雄果蝇的基因型分别为________、________。答案解析12345678910111213结合题意可知，A、a基因位于常染色体上；选择两只红眼雌、雄果蝇交配，子代雌果蝇中红眼∶粉红眼＝3∶1，没有白眼雌蝇，子代雄果蝇中红眼∶粉红眼∶白眼＝3∶1∶4，可见眼色性状在子代雌雄个体表现不同，存在伴性遗传现象，所以B、b基因位于X染色体上，两对基因的遗传遵循自由组合定律。由题意可知，红眼雌蝇(A_XBX－)与红眼雄蝇(A_XBY)杂交，子代中出现白眼雄蝇(aaXbY)，则这对亲本的基因型为AaXBXb和AaXBY。AaXBXbAaXBY(2)F1雌果蝇中杂合子所占的比例为____，雄果蝇能产生____种基因型的配子。答案解析12345678910111213由AaXBXb和AaXBY杂交可知，两对性状分开考虑，则有：Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，XBXb×XBY→XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，F1红眼雌果蝇(A_XBXB＋

A_XBXb)∶粉红眼雌果蝇(aaXBXB＋

aaXBXb)＝3∶1，所以F1雌果蝇中杂合子所占的比例为

；F1雄果蝇基因型有AAXBY、AaXBY、aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY共6种基因型，可产生配子2×3＝6(种)。6(3)从F1中选出红眼雌蝇和红眼雄蝇各一只进行杂交，所得子代中粉红眼果蝇出现的概率为____。答案解析1234567