遗传学题库（选择题含答案）

多基因遗传病

一、单选题

1.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

（C）O

A.显性B.隐性C.共显性D.显性和隐性E.外显

不全

2.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（A）。

A.遗传基础是主要的

B.多为两对以上等位基因

C.这些基因性质为共显性

D.环境因素起到不可替代的作用

E.微效基因和环境因素共同作用

3.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（E）o

A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨

发育不全

4.关于多基因遗传病的叙述，不正确的是（A）。

A.患者同胞发病风险相同

B.呈单峰分布

0.发病有家族聚居倾向

D.呈连续分布

E.发病率与亲属关系远近相关

5.哮喘的遗传方式（C）。

A.X连锁隐性遗传

B.染色体遗传

0.复杂的多基因遗传

D.常染色体隐性遗传

E.常染色体显性遗传

6.下列哪项不是微效基因所具备的特点（D）。

A.基因之间是共显性

B.每对基因作用是微小的

C.彼此之间有累加作用

D.基因之间是显性

E.是2对或2对以上

7.下列不符合数量性状变异特点的是（B）。

A.相对性状之间存在着一系列中间过渡类型

B.一个群体性状变异曲线是不连续的

C.分布近似于正态曲线

D.一对性状间无质的差异

E.大部分个体的表现型都接近于中间类型

8.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看

到（D）。

A.曲线是不连续的两个峰

B.曲线是不连续的三个峰

C.可能出现两个或三个峰

D.曲线是连续的一个峰

E.曲线是不规则的，无法判定

9.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（C）。

A.主要是遗传因素的作用

B.主要是环境因素的作用

C.遗传因素的作用越大，环境因素作用较小

D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E.遗传因素和环境因素的作用各一半

10.一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的（C）。

A.阈值较高B.阈值技低C.易患性较高D.易患性较低E.

遗传率较高

11.遗传度是（BC）。

A.遗传病发病率的高低

B.致病基因有害的程度

C.遗传因素对性状的影响程度

D.遗传性状的表现程度

E遗传性状的异质性

12.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（D）。

A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

D.群体易患性平均值越高，群体发病率越低

E.群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

13.如果一个群体中某病发病率是0.13%,易患性平均值与阈值的距离为（C）»

A.1aB.2aC.3aD.4aE.以上都不对

14.下列哪种患者的后代发病风险高（E）。

A.单侧唇裂

B.单侧腭裂

C.双侧唇裂

D.单侧唇裂+腭裂

E.双侧唇裂+腭裂

15.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中，有80人发

病，精神分裂症的遗传率约为（E）。

A.1%B.10.4%C.40%D.60%E.80%

16.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性发病率为

0.1%,下列哪种情况发病率最高（A）。

A.女性患者的儿子

B.男性患者的儿子

C.女性患者的女儿

D.男性患者的女儿

E.以上都不是

17.先天性巨结肠乃多基因遗传病，发病率女性高于男性，则（B）o

A.男性患者所生儿子患该病风险最高

B.男性患者所生女儿患该病风险最高

C.女性患者所生儿子患该病风险最高

D.女性患者所生女儿患该病风险最高

E.以上均不是

18.X”的含义是指（A）。

A.患者一级亲属易患性平均值与阈值之差

B.患者亲属易患性平均值与阈值之差

C.患者易患性平均值与阈值之差

D.患者易患性平均值与群体易患性平均值之差

E.患者一级亲属易患性平均值与患者易患性平均值之差

19.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的

亲属中发病率最低的是（E）。

A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.

表兄妹

20.当群体发病率为0.遗传率为70%~80%,则患者一级亲属的发病率为

（D）o

A.大于群体发病率

B.小于群体发病率

C.大于群体发病率的平方根

D.约等于群体发病率的平方根

E.约等于群体发病率

21.某疾病为多基因遗传病，发病率男性高于女性。现有两个家庭，一个家庭生

育了一个该病的男患儿，另一家庭生育了一个女患儿。若再次生育，（B）家

庭再生患儿的风险高？

A.生男患的

B.生女患的

C.两个家庭都高

D.无法预测

E.两个家庭一样高

22.关于精神分裂症下列叙述不正确的是（D）。

A.基因有积累效应

B.环境因素有一定影响

C.由多对微效基因决定

D.患者子女中约1/4再发风险

E.易患性在人群中呈正态分布

23.先天性巨结肠是一种多基因遗传病，发病率女性高于男性。现有两个家庭，

一个家庭生育了一个该病的男患儿，另一家庭生育了一个女患儿。若再次生育，

（A）家庭再生患儿的风险高

A.生男患的

B.生女患的

C.两个家庭都高

D.无法预测

E.两个家庭一样高

24.在多基因遗传病中，p和q指的是（D）。

A.基因频率

B.基因型频率

C.染色体短臂和长臂

D.表现型频率

E.以上均不是

25.某多基因遗传病的遗传度为76%,群体发病率为0.49%,一对夫妇，女的表

型正常，男的患该病，若生孩子也患该病的风险为（E）。

A.0.7%B.76%C.0.49%D.0.76%E.7%

26.癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传度约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫

的风险是（C）。

A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%

27.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须

注意公式应用的条件是（A）。

A.群体发病率0.1%〜1%,遗传率为70%〜80%

B.群体发病率70%〜80%,遗传率为0.1%~1%

C.群体发病率1%〜10%,遗传率为70%〜80%

D.群体发病率70%〜80%,遗传率为1%〜10%

E.任何条件不予考虑均可使用

28.多基因遗传病的患者亲属的再发风险与下列哪个因素无关(C)。

A.遗传度B.亲属级别C.群体易患性平均值D.患者病情E.患

者数目

29.下列表述正确的是(B)。

A.Xg>Xr>ag

B.ag>Xg>Xr

C.Xr>Xg>ag

D.Xg>ag>Xr

E.ar>Xg>ag

30.4的含义是指(D)。

A.一般群体易患性平均值与阈值之差

B.患者亲属易患性平均值与阈值之差

C.患者易患性平均值与阈值之差

D.一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之差

E.对照易患性平均值与阈值之差

31.在多基因遗传病中，p和q指的是(D)

A.基因频率B.基因型频率0.染色体短臂、长臂

D.表现型频率E.以上均不是

二、名词解释

1.质量性状(qualitativecharacter)

2.数量性状(quantitativecharacter)

3.微效基因(minorgene)

4.累积效应(additiveeffect)

5.易患性(IiabiIity)

6.发病阈值(threshold)

7.遗传度(heritabiIity)

三、问答题

1.质量性状与数量性状的区别是什么？

2,简述多基因遗传病的形成机制是什么？

3.多基因病具有哪些遗传特点？

4.对多基因病作遗传咨询时要考虑哪些因素？

5.数量性状的遗传特点是什么？

6.为什么说易患性变异的本质是数量性状？

单基因遗传病

一、单选题

1.视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80%,一个患者和一个正常女性结婚，其所

生子女的发病风险是（0）o

A.50%B.25%C.40%D.80%E.20%

2.不完全显性指的是（A）。

A.杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间

B.显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间

C.显性基因与隐性基因都表现

D.显性基因作用未表现

E.隐性基因作用未表现

3、已知血友病为XR病，若男性的发病率为1/10,000,则致病基因的频率为

（A）

A.1/10,000B.2/10,000C.1/100D.1/100,000,000E.以

上均不对

4.白化病（AR）群体发病率是1/10-携带者频率是（C）。

A.1/200B.1/100C.1/50D.1/4E.1/2

5.如果血友病A型（XR）男性发病率为1/10",那么女性发病率是（E）。

A.1X1/104B.2X1/104C.4X1/104D.8X1/104E.1/108

6.二级亲属的亲缘系数是（D）。

A.1/32B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2

7.三级亲属的亲缘系数是（C）。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

8.苯丙酮尿症（AR）群体发病率为1/104,一个男人的外甥患此病，他与正常女

性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）。

A.1/50B.1/100C.1/200D.1/400E.1/800

9.交叉遗传的主要特点是（E）。

A.女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

B.女性患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给儿子

C.男性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿

D.男性患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子

E.男性患者的致病基因一定从母亲传来,将来一定传给女儿

10.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下

两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（B）。

A.1/4B.1/8C.1/16D.1/56E.1/72

11.白化病（AR）群体发病率为1/10",一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结

婚，所生子女的发病风险是（C）。

A.1/4B.1/8C.1/36D.1/100E.1/120

12.白化病（AR）群体发病率为1/104,一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系

的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）o

A.1/100B.1/1040.1/36D.1/600E.1/800

13.一女性的两个弟弟患血友病（XR）,她父母无病，她与正常男性结婚，其所

生男孩的发病风险是（B）。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

14.一个女人的两个舅舅患DMD病（XR）,此女人与正常男性结婚，其所生男孩

的患病风险是（C）。

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

15.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲在40岁时患此病，

他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是（B）»

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32

16.某男子常染色体上某一基因发生突变，该男子把这个突变基因传递给其孙

女的概率是（D）。

A.OB.1C.1/2D.1/4E.1/8

17.从性遗传是指（E）。

A.X连锁的显性遗传

B.X连锁的陵性遗传

C.Y连锁的显性遗传

D.Y连锁的障性遗传

E.性别作为修饰因子的常染色体显性遗传

18.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是

（C）O

A.隐性遗传

B.共显性遗传

C.不完全显性遗传

D.外显不全

E.性连锁遗传

19.常染色体隐性遗传系谱中（A）o

A.男女患病的几率均等，无明显性别差异

B.男性患者多于女性患者

C.两个携带者婚配，子女发病风险为1/2

D.患者的双亲之一为携带者

E.患者女性多于男性

20.如果多趾症（AD）的外显率为60%,一杂合子患者和一基因型表现型均正常

的人结婚，其生下正常儿的可能性是（E）o

A.30%C.40%E.50%B.60%E.70%

21.假性肥大性肌营养不良（XR）男性发病率是1/3500,则女性中携带者的频

率为（D）o

A.0.004B.1/3500C.0.008D.1/1750E.1/350

22.近亲婚配的危害表现最为突出的是下列哪种遗传病（B）。

A.XD病B.AR病GAD病D.XR病E.Y-连锁遗传病

23.某XR病，男性发病率为1/12000,正常女性与一位男性患者结婚，若生儿

子，患病风险为（C）。

A.1/1000B.1/6000C.1/12000D.1/24000E.1/200

24.一位抗维生素D佝楼病（XD）男性患者与一位健康女性婚配，其子女患病情

况为（A）o

A.女儿都发病，儿子都正常

B.儿子都发病，女儿都正常

C.儿、女都有1/2患病风险

D.女儿都为携带者，儿子都患病

E.女儿有1/2患病风险，儿子都正常

25.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各自有一位白化病患者叔

父，那么他们所生子女患白化病的风险是（C）。

A.1/8B.1/16C.1/36D.1/64E.1/4

26.对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色

盲的风险为（D）。

A.1/2B.1/4C.3/4D.OE.1

27.某基因控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为（C）。

A.遗传度B.表现度C.外显率D.阈值E.发病率

28.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式

为（A）。

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.共

显性

29.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（A）。

A.从性遗传B.基因多效性G遗传早现D.遗传异质性E.+

30.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作

用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为

（D）o

A.延迟显性遗传

B.不完全显性

C.不规则显性

D.共显性

E.完全显性

31.某XR病，男性发病率为3/2200,一正常女性与一男性患者结婚，若生儿子，

患病风险为（B）。

A.1/2200B.3/2200C.1/12000D.1/4400E.3/4400

32.下列属于X连锁隐性遗传病的是（B）。

A.先天性软骨发育不全症

B.红绿色盲

C.抗维生素D型佝偻病

D.高度近视

E.外耳道多毛症

33.下列疾病中属于从性遗传的是（C）。

A.外耳道多毛症

B.子宫阴道积水

C.遗传性早秃

D.遗传性舞蹈病

E.白化病

34.一男性表型正常，但他的舅表兄死于血友病，他的配偶是一个基因型表型都

正常的女性，则其儿子发病风险是（D）。

A.1/2B.1/8C.1/5D.OE.1/4

35.高度近视（AR）群体发病率为1/10000o某人视力正常，但姐姐的儿子患高

度近视，若与视力正常的配偶结婚。试问他们的子女患高度近视的风险是（E）o

A.1/8B.1/200C.1/16D.1/100E.1/400

36.一对正常夫妇生了一个遗传性舞蹈病的女儿，已知患儿的外祖父和舅舅也患

该病。若遗传性舞蹈病的外显率为90%,请问这对夫妇再生患儿的风险是（D）

A.50%B.25%G.75%D.45%E.90%

37、一女性表型正常，但舅表兄死于血友病，她与一个男性血友病患者结婚，若

生女儿发病风险是(E)

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.0

38、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病患者。假定白化病在人群中的发病

率为1/10,000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是(D)

A.1/50B.1/100C.1/200D.1/300E.

1/400

二、名词解释

1.交叉遗传(criss-crossinheritance)

2.表现度(expressivity)

3.外显率(penetrance)

4系谱(pedigree)

5.不完全显性(incompIetedominance)

6.从性遗传(sex-influencedinheritance)

7.系谱分析(pedigreeanalysis)

8.完全显性(completedominance)

9..共显性(codominance)

10.延迟显性(delayeddominance)

11.等位基因(allele)

12.亲缘系数(coefficientofrelationship,coefficientofkinship)

13.复等位基因

三、问答题

1、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子

2、AD病子代1/2发病的三层含义

3、为什么群体中AR病的携带者较多

4、为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

5、试述AD病的6种遗传方式。

6、不完全显性遗传与不完全外显的区别是什么。

《肿瘤遗传》

一、A型题(单选题)

1、遗传性肿瘤的特点不具有下面哪一点(D)o

A.单个基因异常引起B.均为AD遗传C.种类和数量少D.均为恶性

E.临床上根据变异基因来源和表现特征分为遗传型和非遗传型

2.遗传性肿瘤属于哪种遗传方式（A）。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.多基因遗传D.

染色体遗传

E.性连锁遗传

3.家族性多发性结肠息肉属于（）引起的肿瘤（B）o

A.染色体不稳定综合征B.单基因遗传C.多基因遗传D.染色体

遗传

E.体细胞遗传

4.视网膜母细胞瘤的遗传方式是（A）。

A.常染色体显性遗传B,常染色体隐性遗传C.多基因遗传D.X连锁

显性遗传

E.X连锁隐性遗传

5、RB1基因位于（B）o

A.13p14.3B.13q14.3C.8p14.3D.8q14.3E.14q14.3

6、遗传型视网膜母细胞瘤的特征不具有以下哪一项（D）o

A.有家族史B.发病年龄较早C.为AD遗传D.为AR遗传

E.多为双侧性或多发性

7、遗传性肿瘤主要与下面哪种基因有关（C）o

A.病毒癌基因B.细胞癌基因C.肿瘤抑制基因D.肿瘤转移基因E.肿

瘤转移基因

8、下面哪个不是癌家族的特点（D）o

A.腺癌发病率高B.发病年龄较早C.男女发病机会均等D.肿瘤按

AR方式遗传

E.垂直传递

9、癌家族中恶性肿瘤的发病率和发病年龄的特点是（B）。

A.发病率高，年龄大B.发病率高，年龄小C.发病率低，年龄大

D.发病率低，年龄小E.以上均不对

10、癌家族中癌症的遗传方式是（A）o

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.多基因遗传D.染

色体遗传

E.X连锁遗传

11、导致癌家族的原因主要与家族中的哪种基因变异有关（C）。

A.病毒癌基因B.细胞癌基因C.肿瘤抑制基因D.肿瘤转移基因E.肿

瘤转移基因

12、癌家族和家族性癌符合下列哪种遗传方式（C）o

A.AR和ADB.AD和ARC.AD和多基因遗传D.AR和多基因遗传E.

以上均不对

13、家族性癌是指家庭成员中（）患同一类型的肿瘤（C）o

A.全部成员B.单个成员C.多个成员D.多数男性成员E.多数

女性成员

14、家族性癌符合下列哪种遗传方式（E）o

A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遗传

15、肿瘤发病存在的种族差异性现象与下列哪个因素有关（D）o

A.遗传差异B.饮食习惯6.环境因素D.与ABC均有关

E.均无关

16、白人的皮肤癌发病率比黑人高与下列哪个因素有关（D）o

A.遗传差异B.生活习惯C.环境因素D.均有关E.均无关

17、白人与黑人的皮肤癌发病率存在种族差异性的现象主要与下列哪个因素有

关（A）。

A.遗传差异B.饮食习惯C.环境因素D.均有关E.均有

关

18、关于肿瘤的染色体畸变下面的叙述不正确的是（E）o

A.染色体畸变可能是肿瘤发生的结果（表现）

B.染色体畸变可能是肿瘤发生的原因

C.同一肿瘤内的不同细胞染色体数目波动的幅度较大

D.在多数肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体叫标志染色体是

恶性肿瘤的特征之一

E.恶性肿瘤细胞中都存在特异性标志染色体

19、markerchromosome是指（C）。

A.衍生染色体B.环状染色体C.标志染色体D.等臂染色体E.倒位染

色体

20、标志染色体应除外下面哪种（C）。

A.均染区B.双微体C.环状染色体D.14q+染色体E.

Ph染色体

21、下面哪种属于特异性标志染色体（D）o

A.均染区B.双微体C.巨大近端着丝粒chrD.Ph

染色体

E.巨大亚中着丝粒chr（巨A染色体）

22、Ph染色体是下列哪种疾病的特异性标志染色体（A）o

A.慢性粒细胞白血病B.急性粒细胞白血病G骨髓纤维化症D.再生障

碍性贫血E.Burkitt淋巴瘤

23、Ph染色体是通过下列哪种形式形成的（B）o

A,倒位B.易位C.插入D.重复E.断裂

24、Ph染色体的形成机理是（C）o

A.t（8;14）（q24;q32）B.t（8;22）（q24；q11）

C.t（9;22）（q34；q11）

D.t（9;14）（q34；q32）E.t（8;2）（q24;q12）

25、14q+染色体是下列哪种疾病的特异性标志染色体（E）o

A.慢性粒细胞白血病B.急性粒细胞白血病C.骨髓纤维化症D.再生障

碍性贫血

E.Burkitt淋巴瘤

26、14q+染色体的形成机制是（A）o

A.t（8;14）（q24；q32）B.t（8;22）（q24；q11）

C.t（9;22）（q34；q11）

D.t（9;14）（q34；q32）E.t（8;2）（q24；p12）

27、在Burkitt淋巴瘤中，存在的染色体易位除外（D）。

A.t（8;14）（q24；q32）B.t（8;22）（q24；q11）C.t（8;

2）（q24；p12）

D.t（9;14）（q34；q32）E.以上均不对

28、非特异性标志染色体应除外下面哪种（D）o

A.均染区B.双微体C.巨大近端着丝粒chrD.Ph染色体E.巨大亚中

着丝粒chr

29、下面哪个是癌基因扩增的细胞学表现（B）o

A.巨A染色体B.双微体C.14q+染色体D.Ph染色体E.巨大近端着

丝粒染色体

30、除外双微体下列哪种现象也是癌基因扩增的细胞学现象（B）o

A.巨A染色体B.均染区C.巨大近端着丝粒染色体D.Ph

染色体

E.巨大亚中着丝粒chr

31、具有肿瘤遗传易感性的疾病不包括（D）

A.着色性干皮病B.唐氏综合征C.克氏综合征D.脆性X综合征E.先天性

免疫缺陷病

32、染色体不稳定综合征不具有下面哪个特点（D）o

A.染色体容易发生断裂、重组B.包括多种疾病6.是基因异常引起的

单基因病

D.是染色体异常引起的染色体病E.具有肿瘤遗传易感性

33、染色体不稳定综合征是（A）o

A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体遗传病D.线粒体遗

传病E.体细胞遗传病

34、因为核普酸切除修复系统（NER）缺陷而具有“肿瘤遗传易感性”的疾病是（C）o

A.21三体综合征B.Klinefelter综合征C.着色性干皮病D.18

三体

E.Bruton型无丙种球蛋白血症

35、着色性干皮病不具有下面哪个特点（C）o

A.染色体容易发生断裂、重组B.具有DNA修复缺陷C.具有RNA修复

缺陷

D.以AR方式遗传E.容易发生皮肤癌

36、分子遗传学的研究表明着色性干皮病具有发生皮肤癌的机理主要是（B）。

A.具有蛋白质修复缺陷B.具有DNA修复缺陷C.具有RNA

修复缺陷

D.具有细胞修复缺陷E.以上都不对

37、着色性干皮病具有“肿瘤遗传易感性”的分子遗传学机理主要与下面哪个缺

陷有关（C）

A.蛋白质修复缺陷B.RNA修复缺陷C.DNA修复缺陷D.免疫缺陷E.染

色体缺陷

38、oncogene是指（A）。

A.癌基因B.抑痣基因C.转移基因D.转移抑制基因E.以上

均不对

39、细胞癌基因不包括下面哪一种（D）o

A.ablB.myb0.erbD.RbE.ras

40、癌基因erb产物是（D）。

A.生长因子B.生长因子受体C.信号传递因子D.核内转录

因子

E.蛋白质酪氨酸激酶

41、癌基因激活的机理不包括（C）

A.癌基因点突变B.癌基因扩增C.杂合性丢失

D.癌基因易位导致融合基因形成E.癌基因易位导致启动子插入

42、在癌症早期阶段，具有始动作用的基因突变主要是（A）o

A.癌基因点突变B.癌基因扩增C.病毒诱导

D.癌基因易位导致启动子插入或融合基因形成E.抑癌基因失

活

43、膀胱癌发生的遗传机理主要是（B）o

A.病毒诱导B.点突变C.癌基因扩增D.基因易位导致启动子

插入

E.基因易位导致融合基因形成

44、均染区和双微体是下列哪种癌基因激活的细胞学现象（C）o

A.病毒诱导B.癌基因点突变C.癌基因扩增D.癌基因易位E.抑癌基因

杂合性丢失

45、Burkitt淋巴瘤的癌基因激活机制属于（C）o

A.癌基因点突变B.病毒诱导G启动子插入D.融合基因形成E.癌基

因扩增

46、Burkitt淋巴瘤发生的主要遗传学机理是（C）。

A.ras癌基因点突变B.myb癌基因扩增C.myc基因易位导致启动

子插入

D.abl基因易位导致融合基因形成E.Rb基因失活

47、慢性粒细胞白血病的癌基因激活机制属于（D）o

A.癌基因点突变B.病毒诱导G启动子插入D.融合基因形成E.癌基

因扩增

48、慢性粒细胞白血病发生的主要遗传学机理是（D）o

A.ras癌基因点突变B.myb癌基因扩增C.myc基因易位导致启动子插入

D.abl基因易位导致融合基因形成E.Rb基因失活

49、BCR1-ABL融合基因形成的细胞学基础是下面哪种染色体易位（C）。

A.t（8;14）（q24;q32）B.t（8;22）（q24;q11）

C.t（9;22）（q34；q11）

D.t（9;14）（q34;q32）E.t（8;2）（q24;p12）

50、tumorsuppressorgene是指（C）。

A.病毒癌基因B.细胞癌基因C.肿瘤抑制基因D.肿瘤转移基因E.肿

瘤转移基因

51、下面哪个不是肿瘤抑制基因（E）o

A.RB1基因B.P53基因C.NF1基因D.WT基因E.

ras基因

52、抑癌基因的功能下面哪项不正确（E）o

A.维持染色体的稳定性B.与细胞分化有关C.诱导细胞的凋亡

D.对细胞的增殖起调节和控制作用E.与减数分裂有关

53、关于抑癌基因的描述下列哪一项不正确（C）o

A.抑癌基因是核基因组内的一段核昔酸片断（DNA片断）

B.体细胞中，每种抑癌基因都有两份

C.具有抑制细胞分裂和细胞分化的功能

D.抑癌基因的杂合性丢失（LOH）可能是某些细胞癌变的关键

E.RB1是一种抑癌基因

54、除了遗传性肿瘤，主要由抑癌基因决定的肿瘤现象是（A）o

A.cancerfamiIyB.famiIiaIcancerC.肿瘤发病的种族

差异性

D.肿瘤遗传易感性E.标志染色体

55、与视网膜母细胞瘤发生有关的基因是（A）o

A.RB1基因B.P53基因C.NF1基因D.WT基因E.ras基

因

56、视网膜母细胞瘤与哪种基因突变有关（E）

A.ras癌基因点突变B.myb癌基因扩增C.myc基因易位导致启动子插入

D.abl基因易位导致融合基因形成E.Rb基因失活

57、视网膜母细胞瘤患者的癌组织基因型不可能是下面哪一种（C）o

A.rb/rbB.rb/-C.RB/rbD.-/-E.以上都可能

58、肿瘤抑制基因的杂合性丢失可能是某些细胞癌变的关键机制，其证据就是视

网膜母细胞瘤患者的正常组织（非癌组织）与癌组织的基因型存在不同，二者分

别是下面哪一种（B）o

A.RB/RB和RB/rBB.RB/rb和rb/rbC.rb/rb和rb/-D.rb/rb

和一/-E.rb/-和一/-

二、X型题（多选题）

59、单基因遗传方式的肿瘤包括（AC）o

A.癌家族的肿瘤B.家族性癌C.遗传性肿瘤D.肿瘤发病的

种族差异性

E.肿瘤遗传易感性

60、遗传性肿瘤的特点有(ABC)o

A.单个基因引起B.均为AD遗传C.种类和数量少D.均为恶

性

E.均为AR遗传

61、癌家族的癌症发病特点包括(ABODE)<,

A.腺癌发病率高B.发病年龄较早C.男女发病机会均等D.肿瘤按

AD方式遗传

E.垂直传递

62、多基因遗传方式的肿瘤及其现象包括(BD)o

A.癌家族的肿瘤B.家族性癌G遗传性肿瘤D.肿瘤发病的

种族差异性

E.肿瘤遗传易感性

63、家族性癌是指(DE)o

A.癌家族的肿瘤B.视网膜母细胞瘤C.XP发生的皮肤癌

D.12~15%的有结肠癌家族史的结肠癌E.一级亲属患同种癌的几率较一

般人群高3-5倍的乳腺癌、胃癌、肺癌、肝癌等常见肿瘤

64、癌基因扩增的细胞学表现有(BD)o

A.Ph染色体B,双微体C.14q+染色体D.均染区E.巨A

染色体

65、关于肿瘤的染色体畸变描述正确的是(ABCD)。

A.染色体畸变可能是肿瘤发生的结果(表现)

B.染色体畸变可能是肿瘤发生的原因

C.同一肿瘤内的不同细胞染色体数目波动的幅度较大

D.在多数肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体叫标志染色体是

恶性肿瘤的特征之一

E.恶性肿瘤细胞中都存在特异性标志染色体

66、肿瘤特异性标志染色体包括(CD)o

A.巨A染色体B.双微体C.14q+染色体D.Ph染色体E.巨大近端着丝

粒染色体

67、除了均染区，肿瘤非特异性标志染色体还包括(ABE)o

A.巨A染色体B.双微体C.14q+染色体D.Ph染色体E.巨大近端着

丝粒染色体

68、在Burkitt淋巴瘤中，存在的染色体易位有(ABC)。

A.t(8;14)(q24;q32)B.t(8;22)(q24;q11)C.t(8;

2)(q24;p12)

D.t(9;14)(q34;q32)E.t(9;22)(q34;q11)

69、癌基因的激活机制包括（ABCDE）o

A.点突变B.病毒诱导C.启动子插入D.融合基因形成E.癌基

因扩增

70、主要由肿瘤抑制基因决定的肿瘤现象是（AE）o

A.癌家族B.家族性癌C.肿瘤发病的种族差异性D.肿瘤遗

传易感性

E.遗传性肿瘤

71、二次突变论学说中，叙述正确的是（ACDE）o

A.视网膜母细胞瘤遗传型的第一次突变发生在出生前或来自于父母遗传

B.视网膜母细胞瘤非遗传型的第一次突变发生在出生前或来自于父母遗传

C.视网膜母细胞瘤非遗传型的第一次突变发生在出生后的体细胞

D.视网膜母细胞瘤遗传型的第二次突变发生在出生后的体细胞

E.视网膜母细胞瘤非遗传型的第二次突变发生在出生后的体细胞

四、判断题（正确选A,错误选B）

72、巨A染色体和环状染色体都是肿瘤标志染色体。（B）

五、名词概念

1、遗传性肿瘤

2、癌家族

3、家族性癌

4、肿瘤遗传易感性

5、标志染色体

6、癌基因

7、细胞癌基因

8、肿瘤抑制基因

六、论述及案例分析

1、简述癌家族与家族性癌的遗传学基础。

2、简述表现单基因遗传基础和多基因遗传基础的肿瘤现象。

3、Ph染色体作为慢性粒细胞白血病的肿瘤特异性标记染色体，分析：⑴其形成

机制与痣基因激活的关系；（2）Ph的临床意义。

4、癌基因激活的方式或途径有哪些？试举例说明。

《分子病》

一、A型题（单选题）

1、a珠蛋白基因定位于（C）。

A.11p13B.11p15C.16p13D.16p15E.以上都不是

2、B珠蛋白基因定位于（B）o

A.11p13B.11p15C.16p13D.16p15E.以上都不是

3、以下哪个珠蛋白基因不能编码产生珠蛋白参与正常血红蛋白的形成（D）o

A.aB.YC.BD.ipBE.E

4、除外a基因,胎儿期表达最多的珠蛋白基因是（B）o

A.B基因B.丫基因C.6基因D.e基因

E.z基因

5、除外Y基因，胎儿期表达最多的珠蛋白基因是（B）o

A.B基因B.a基因C.&基因D.e基因

E.z基因

6、出生之前先后产生的血红蛋白应除外下面哪种类型（E）o

A.a2Y2B.匕2E2C.a2E2D.彳2Y2

E.a2&2

7、胎儿血红蛋白的主要类型及珠蛋白组成是（A）o

A.HbF及a?Y2B.HbA及azB20.他人及。2丫2D.HbF及a?%E.HbA2

及

8、成人血红蛋白的主要类型及珠蛋白组成是（B）o

A.HbF及a?Y2B.HbA及a2B20.他人及。2丫2D.HbF及azBzE.HbA2

及a2。

9、Hb-MckeesRocks属于下列哪种基因突变形成（B）。

A.错义突变B.无义突变G终止密码突变D.移码突变E.密码子

插入或缺失

10、Hb-ConstantSpring属于下列哪种基因突变形成（C）。

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.密码子

插入或缺失

11、HbWayne属于下列哪种基因突变形成（D）。

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.密码子

插入或缺失

12、HbCatonsvilIe属于下列哪种基因突变形成（E）。

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.密码子

插入或缺失

13、HbLepore属于下列哪种基因突变形成（D）。

A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.融合基因E.错

义突变

14、Hbanti-Lepore属于下列哪种基因突变形成（D）。

A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.融合基因E.

错义突变

15、珠蛋白基因的融合基因突变形成下列哪种血红蛋白（D）o

A.HbSB.Hb-MckeesRocksC.Hb-CatonsviIIeD.Hb-LeporeE.

Hb-Wayne

16、HbLepore的分子组成是（B）。

A.a2Y2B.a26B2C.a2E2D.a2052E.a252

17、Hbanti-Lepore的分子组成是（D）。

A.a2Y2B.a2602C.a2e2D.a2052E.a252

18、HbS属于下列哪种基因突变形成（E）o

A.无义突变B.终止密码突变C.移码突变D.融合基因E.错

义突变

19、HbS见于下面哪种血红蛋白病（A）o

A.sicklecelIanemiaB.a地中海贫血C.B地中海贫

血

D.不稳定血红蛋白病E.高铁血红蛋白症

20、sicklecelIanemia是指下面哪种疾病（A）。

A.HbS病B.HbM病C.HbC病D.不稳定血红蛋白病E.B地

中海贫血

21、sicklecelIanemia形成下面哪种血红蛋白（A）。

A.HbSB.Hb-MRC.HbHD.HbCE.Hb-GS

22、产生HbS的分子机制是（弓I起sicklecelIanemia的分子机制是）（C）。

A.a珠蛋白链第6位氨基酸由谷氨酸变成缀氨酸

B.a珠蛋白链第6位氨基酸由缀氨酸变成谷氨酸

C.B珠蛋白链第6位氨基酸由谷氨酸变成缀氨酸

D.B珠蛋白链第6位氨基酸由缀氨酸变成谷氨酸

E.以上都不正确

23、人类镰型细胞贫血产生的异常血红蛋白种类是（D）o

A.HbHB.HbMC.HbCD.HbSE.HbLepore

24、导致镰型细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是（B）o

A.无义突变B.错义突变G终止密码突变D.移码突变E.密码子

缺失或插入

25、镰状细胞贫血的密码子突变方式是（DNA水平）（C）o

A.GAGTGGGB.GAGTGCGC.GAG-+GTGD.GAGTGATE.GAGT

TAG

26、屋指的是下面哪种情况（D）o

A.1条16Pl3上2个a均正常B.2条16Pl3上4个a基因均正常

C.1条16Pl3上2个a基因均兼失D.1条16Pl3上2个a基因1个缺

失1个正常

E.2条16Pl3上4个a基因均缺失

27、a°指的是下面哪种情况（C）o

A.1条16Pl3上2个a均正常B.2条16Pl3上4个a基因均正常

C.1条16Pl3上2个a基因均缺失D.1条16Pl3上2个a基因1个缺

失1个正常

E.2条16Pl3上4个a基因均缺失

28、HbBarfs胎儿水肿综合症缺失的a基因数是（D）„

A.1个B.2个C.3个D.4个E.以上都

不对

29、HbBarfs胎儿水肿综合症是下面哪种基因型（E）。

A+0

A.a7aAB