儿科主治医师题-遗传性和代谢性疾病

儿科主治医师题-遗传性和代谢性疾病

1、疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做()

A.血清苯丙氨酸浓度测定

B.尿甲苯胺蓝试验

C.Gutherie细菌生长抑制试验

D.尿三氯化铁试验

E.苯丙氨酸耐量试验

2、戈谢病是

A.性连锁隐性遗传

B.性连锁显性遗传

C.常染色体显性遗传

D.常染色体隐性遗传

E.多基因遗传

3、先天愚型染色体检查绝大部分为()

A.21-三体畸变

B.G/C易位

C.18-三体畸变

D.D/G易位

E.嵌合型

4、目前黏多糖病的确诊应依据()

A.尿液黏多糖检测

B.DNA分析

C.PCR分析

D.骨骼X线检查

E.特异性的酶活性测定

5、导致染色体畸变的原因有

A.放射线

B.病毒感染

C.遗传因素

D.化学因素

E.以上都是

6、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

A.糖原累积病

B.黏多糖病

C.苯丙酮尿症

D.肝豆状核变性

E.Turner综合征

7、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是

A.血清T,TSH测定

B.骨龄测定

C.干血滴纸片测定TSH

D.TRH刺激试验

E.放射性核素检查

8、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确

的

A.生后第3天

B.生后1个月

C.生后第1天

D.生后15天

E.出生时脐血检查

9、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的

A.生后3天采血

B.筛查测定血TSH

C.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检

D.筛查测定血T和T

E.阳性结果需再抽静脉血测定T和T,TSH进一步证实

10、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.血游离氨基酸分析

C.尿三氯化铁试验

D.2,4-二硝基苯脱试验

E.尿液有机酸分析

11、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

A.孕期有放射线接触史的发病率高

B.父母酗酒

C.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

D.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

E.父母系近亲结婚

12、21-三体综合征属

A.常染色体显性遗传

B.X连锁显性遗传

C.常染色体畸变

D.常染色体隐性遗传

E.X连锁隐性遗传

13、21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

A.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.47,XX（或XY）,+21

D.46,XX（或XY）,-15,+t（15q21q）

E.46,XX（或XY）,-22,+t（21q22q）

14、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

A.特征性面容

B.智能低下

C.极低出生体重

D.多发畸形

E.母亲高龄

15、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

A.骨龄落后

B.智力落后

C.眼距宽，眼外眦上斜

D.身材高大，四肢，趾（指）细长

E.舌常伸出口外

16、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

A.静脉输葡萄糖液

B.血糖药物+静脉输葡萄糖液

C.应用升血糖药物

D.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

E.手术

17、关于21-三体综合征下列哪项不正确

A.小儿染色体病例中最常见的一种

B.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

C.本综合征不属于常染色体畸变

D.母亲年龄越大本病的发病率越高

E.活婴中发生率约1/800~1/600

18、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A.45,X0

B.46,Xdel(Xq)

C.45,X/46,XX

D.46,Xdel(Xp)

E.46,Xi(Xq)

19、Turner综合征的临床特征不包括

A.身材矮小

B.大部分智力落后

C.颈蹊,后发际低

D.主动脉缩窄

E.乳头间距宽，原发性闭经

20、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

A.身材矮小

B.第二性征未发育

C.先天性畸形

D.原发性闭经

E.淋巴水肿

21、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

A.X线检查

B.母血甲胎蛋白测定

C.超声波检查

D.抽取羊水进行染色体检查

E.抽取羊水进行DNA检查

22、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

A.手和（或）足背水肿

B.母亲高龄

C.肢体畸形

D.特殊面容

E.极低出生体重

23、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决

于以下哪项

A.使用的雄激素种类

B.是否加用人生长激素

C.新生儿期即开始治疗

D.染色体核型

E.青春期开始治疗

24、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

A.肝大，惊厥

B.肝大,贫血和锥体外系症状

C.CT特征性改变

D.肝细胞损害,脑退行性病变和角膜K-F环

E.肝硬化及锥体外系症状

25、糖原累积病II型是由于缺乏哪种酶所引起

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.氨基己糖酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.酪氨酸酶

E.半乳糖-1-酸尿昔转移酶

26、糖原累积病最常见的类型是

A.12型

B.IV型

C.II型

D.13型

E.VI型

27、糖原累积病是何种病

A.体内糖原贮积过多病

B.体内糖原贮积量过少病

C.糖原合成代谢障碍病

D.糖原分解代谢障碍病

E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

28、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累

积症。当前的治疗原则为

A.控制酸中毒

B.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

C.酶替代治疗

D.进行肝移植

E.保肝+控制感染和酸中毒

29、糖原累积症的主要受累组织是

A.肝脏和肌肉

B.肝脏和骨骼

C.肝脏和心脏

D.心脏和肌肉

E.肝脏和脾脏

30、关于黏多糖病的分型依据是

A.临床表现

B.基因型+临床表现

C.酶缺陷

D.基因型

E.酶缺陷+临床表现

300ug/g（肝干重）

E.24小时尿排铜＞300ug

46、肝豆状核变性的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.多基因遗传

E.X连锁隐性遗传

47、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

A.肝症状多见于起病年龄较小者

B.K-F环在发病早期出现

C.无症状时尿铜即可增高

D.神经症状多见于年龄较大小儿

E.少数患儿有范可尼综合征症状

48、肝豆状核变性早期损害的器官是

A.神经系统

B.肾脏

C.肝脏

D.眼

E.骨骼系统

49、肝豆状核变性的基本代谢缺陷是

A.肠道吸收铜功能增强

B.尿排铜量减少

C.肝不能正常合成铜蓝蛋白

D.胆汁中排出铜量不减少

E.以上都不是

50、患儿，2岁，精神，运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上

翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚

型。最常见的染色体核型分析是

A.46XY(XX),-14,+t(14q,21q)

B.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.47XX(XY),+21

D.46XX(XY)/47,XY(XX),+21

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

51、患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽,

双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部1213级收缩期杂音，胸

透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.先天性心脏病

D.先天性甲状腺功能低下症

E.垂体发育异常

52、患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46,

XX,t(14q21q)o最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体缺失

B.染色体重复

C.染色体易位

D.染色体倒位

E.染色体重叠

53、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大,有裂纹并伸出口外，

鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可

能的诊断是

A.克汀病

B.黏多糖病

C.21-三体征

D.苯丙酮尿症

E.脑发育障碍

54、患儿，10个月，近5天来抽搐发作3〜4次。查体：智力发育差,

表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食

疗法，以下哪项不正确

A.治疗需持续终生

B.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整

C.生后一经确诊，立即开始饮食控制

D.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)

E.一般应维持至青春期以后

55、患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽,

双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹊,颈短，下颌小，腭弓高,

临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Tuner综合征)。以下最具

有诊断价值的是

A.性发育幼稚型

B.尿中雌激素减少

C.体型矮小

D.染色体核型分析

E.原发性闭经

56、患儿女，15岁。身高130cm,双乳B期，血LH,FSH水平明显升

高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病

A.Turner综合征

B.青春期发育迟缓

C.生长激素缺乏症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.特发性矮小

57、患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛，阴毛；主动

脉瓣听诊区闻及13级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹊，后发

际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应

检测

A.血清促性腺激素测定+染色体核型分析

B.B超盆腔扫描+染色体核型分析

C.骨龄摄片+心脏彩超

D.染色体核型分析+心脏彩超

E.胸部X线拍片+心脏彩超

58、患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患

儿矮小，肝大达肋缘下5cm,质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L,B

超：肝，肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸

中毒。诊断首先考虑

A.糖原累积症

B.肝豆状核变性

C.肝功能不全

D.半乳糖血症

E.肾功能不全

59、患儿男，6个月。因反复发生惊厥，低血糖,肝大，血气分析示代

谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

A.胰高糖素试验

B.肝组织学检查

C.糖耐量试验

D.肾上腺素试验

E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

60、患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，

鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,

四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。

最可能的诊断是

A.糖原累积症

B.黏多糖病

C.甲状腺功能减低症

D.肝豆状核变性

E.Turner综合征

61、患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发

育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列

哪项正确

A.肝移值

B.饮食疗法

C.无治疗

D.骨髓移植和酶替代治疗

E.以上均不是

62、患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有

鼠尿臭味。体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，

膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为

A.半乳糖血症

B.组氨酸血症

C.苯丙酮尿症

D.高精氨酸血症

E.肝糖原累积症

63、1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm,质中等，空腹血糖值为

2.Immol/L,轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发

现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

A.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4飞h

B.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4飞次

C.口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4飞h

D.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4飞h

E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4〜6次

64、患儿，2岁，不会坐，站，走，不会认人,说话，尿有鼠尿臭味。

体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查

A.智力测定

B.骨龄

C.头颅CT

D.脑地形图

E.尿三氯化铁试验

65、1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭

味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验(+)。该患

儿的治疗主要给予

A.补充大量维生素

B,低苯丙氨酸饮食

C.补充蛋白质

D.无特殊治疗方法

E.补充多种氨基酸

66、患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张

力强，巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断，最应进行哪项检

查

A.T,T,TSH测定

B.血苯丙氨酸测定

C.血糖测定

D.染色体核型分

E.尿常规

67、患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝，脾，淋巴结肿大4年入院。

查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱

皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20〜80um的细胞。最可能的

诊断是

A.尼曼-匹克病

B.戈谢病

C.慢性粒细胞白血病

D.肝硬化伴脾亢

E.以上均不是

68、患儿男，8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆，肝脏肿大，

智力正常，骨龄落后，平素常有多汗，面色苍白症状，偶有清晨抽搐

发作。该患儿应首选哪项检查

A.生长激素激发试验

B.头颅MRI

C.甲状腺功能

D.腹部B超

E.糖代谢功能试验

69、12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难。查体：面部表

情呆板，肢体震颤,双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U/L,

应诊断为

A.小舞蹈病

B.病毒性肝炎

C.小脑性共济失调

D.肝豆状核变性

E.扭转痉挛

70、14岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。体检：肝脏右

肋下3.5cm,质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四

肢肌力，肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项

检查确诊

A.肝脏B超

B.血清铜蓝蛋白

C.脑电图

D.头颅MRI

E.肌电图

71、最可能的诊断为

A.21-三体综合征

B.高精氨酸血症

C.先天性甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.半乳糖血症

72、下列哪项检查对明确诊断最有意义

A.尿三氯化铁试验

B.染色体检查

C.血清甲状腺素检测

D.尿蝶吟分析

E.酶学检测

73、该病可有下列情况，除外

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

B.免疫功能正常

C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍

D.性发育延迟

E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

74、为明确诊断，应进行何检查

A.生长激素测定

B.血染色体检查

C.睾酮测定

D.T,T和TSH测定

E.血21-羟化酶测定

75、如已确诊，应如何治疗

A.无需治疗

B.单纯应用人生长激素

C.补充甲状腺素+雌激素

D.应用重组人生长激素+雌激素

E.补充雌激素

76、治疗的目的是以下哪项

A.达到治愈

B.使患儿成年后获得生育能力

C.为了安慰父母

D.防止下一代发生类似情况

E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康

77、诊断首先考虑

A.脂肪肝

B,糖原累积症

C.半乳糖血症

D.肝豆状核变性

E.脑昔脂沉积症

78、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

A.酶替代治疗

B.控制酸中毒

C.进行肝移植

D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

E.保肝+控制感染和酸中毒

79、长期治疗最合理的方法是

A.应用升血糖药物

B.静脉输葡萄糖液

C.少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

D.血糖药物+静脉输葡萄糖液

E.手术

80、最可能的诊断是

A.先天性心脏病伴心功能不全

B.糖原累积症

C.黏多糖病

D.肝豆状核变性

E.心肌病

81、最可能是疾病的哪种类型

A.先天性心脏病左向右分流型

B,糖原累积症I型

C.黏多糖病I型

D.糖原累积症II型

E.心内膜弹力纤维增生症

82、最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症

B.糖原累积病

C.肝豆状核变性

D.黏多糖病

E.苯丙酮尿症

83、进一步检查

A.甲状腺功能

B.糖代谢功能试验

C.肝功能+铜蓝蛋白

D.骨骼X线片+尿黏多糖

E.血苯丙氨酸

84、确诊该病检查

A.T,T,TSH

B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

E.血苯丙氨酸

85、最可能的诊断为

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.癫痫

D.先天愚型

E.组氨酸血症

86、本病的治疗措施不包括

A.治疗开始越早，效果越好

B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养

C.每日仍应保证30^50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D.饮食控制至少需持续至青春期

E.添加辅食以蛋白质类食物为主

87、此患儿最可能的诊断是

A.白化病

B.脑白质营养不良症

C.甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积症

88、为确诊，首选的检查是

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

89、确诊后应

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

90、最可能的诊断是

A.慢性粒细胞性白血病

B.尼曼-匹克病

C.肝硬化伴脾亢

D.戈谢病

E.肝豆状核变性

91、进一步检查

A.骨髓检查找幼稚细胞

B.找尼曼-匹克细胞

C.肝活检

D.血清铜蓝蛋白测定

E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑甘酶酶活性测定

92、诊断明确后采用哪种治疗

A.Ceredase注射

B.化疗

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

93、最可能的诊断是

A.肝糖原累积症

B.病毒性肝炎

C.溶血性贫血

D.肝豆状核变性

E.尼曼-匹克病

94、进一步检查明确诊断

A.脑电图

B.肝脏B超

C头颅MRI

D.血清铜蓝蛋白

E.肌电图

95、治疗采用

A.酶替代治疗

B.保肝治疗

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

96、原发性细胞免疫缺陷病0

A.Bruton病

B.DiGeorge综合征

C.SCID

D.WPW综合征

E.HIE

97、原发性抗体和细胞免疫联合缺陷病()

A.Bruton病

B.DiGeorge综合征

C.SCID

D.WPW综合征

E.HIE

98、原发性抗体缺陷病0

A.Bruton病

B.DiGeorge综合征

C.SCID

D.WPW综合征

E.HIE

99、苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.性连锁隐性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.性连锁显性遗传

E.多基因遗传

100、血友病甲和乙的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.性连锁隐性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.性连锁显性遗传

E.多基因遗传

101、糖尿病的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.性连锁隐性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.性连锁显性遗传

E.多基因遗传

102、新生儿筛查苯丙酮尿症是检查

A.血17-羟孕酮

B.血促甲状腺素

C.尿三氯化铁

D.血T,T

E.血苯丙氨酸

103、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查

A.血17-羟孕酮

B.血促甲状腺素

C.尿三氯化铁

D.血T,T

E.血苯丙氨酸

104、先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查

A.血17-羟孕酮

B.血促甲状腺素

C.尿三氯化铁

D.血T,T

E.血苯丙氨酸

105、标准型Down综合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型47,XX(XY),+21

D.核型45,X0

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

106、D/G易位型Down综合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,X

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

107、G/G易位型Down综合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,X

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

108、嵌合型Down综合征的核型是

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,X

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

109、患儿女，2岁。愚笨面容，智能低下，母亲35岁，智力正常,

患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D,G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

110、患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体

核型为46,XY/47,XY,+21,最可能诊断为

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D,G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

111、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A.染色体核型为:46,乂乂(或乂丫)/47为(或X丫),+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为：45,X

D.染色体核型为：48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)

112、嵌合型Down综合征

A.染色体核型为:46,**（或*丫）/47乂*（或乂丫）,+21

B.染色体核型为:45,X/46,XX

C.染色体核型为：45,X

D.染色体核型为：48,XXXY

E.染色体核型为:46,Xdel（Xp）

113、先天性卵巢发育不全综合征嵌合型

A.染色体核型为:46,乂*（或乂体