医学遗传学学习通超星期末考试答案章节答案2024年

医学遗传学学习通超星期末考试章节答案2024年只要某人间期的细胞核中无X染色质,就可以肯定此人不是正常女性。

答案:错某人的间期细胞核中可看到一个巴氏小体,可以断定此人是女性。

答案:错按照ISCN的标准系统,3号染色体短臂1区2带第三亚带表示为

答案:3p12.3人类体细胞正常核型中,含近端着丝粒染色体的是

答案:D组和G组具有随体的染色体是

答案:15具有随体的染色体组是

答案:D人类染色体可分为()组

答案:7下列具有23条染色体的细胞是

答案:次级精母细胞人类正常体细胞常染色体的对数是

答案:22人类染色体数目是2n=46条,如果不考虑交换,可形成的正常生殖细胞的类型是

答案:223三倍体胎儿易于流产的原因是在胚胎发育过程的细胞有丝分裂中,会形成三极纺锤体,造成染色体在中期、后期时的分配紊乱,导致子细胞中的染色体数目异常,从而严重干扰了胚胎的正常发育而导致流产。

答案:对下列哪种疾病没有必要做染色体检查

答案:苯丙酮尿症某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为

答案:脆性X染色体46,XX的男性病例可能是因为其带有下列哪种基因?

答案:SRY经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其畸变方式为

答案:染色体部分缺失5p-综合征主要的临床表现是

答案:满月脸,哭声似猫叫夫妇中的一方为非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,可形成的合子种类为

答案:18嵌合体发生的原因是

答案:受精卵在有丝分裂过程中姐妹染色单体不分离染色体结构畸变的机制是

答案:染色体断裂和异常重接染色体数目在二倍体的基础上增加一条则形成

答案:三体一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表型相同,这种遗传方式为

答案:完全显性一个红绿色盲(XR)男患者的外祖父也患红绿色盲,该男性患者的

答案:弟弟有可能是患者近亲婚配导致何种遗传病的发病风险增高最明显?

答案:AR在世代间不连续传递,并且男性发病率高于女性的遗传病是

答案:XRABO血型遗传中,AB和A型血的遗传方式分别是

答案:共显性遗传和完全显性XD系谱的显著特征是

答案:连续几代都有患者且有交叉遗传现象父母为A血型,生了一个O血型的儿子,如再生育,孩子可能的血型为

答案:3/4为A型,1/4为O型AR和XR病系谱的共同特征是

答案:不连续传递或者是散发的在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型个体在性状或者疾病的表现程度上的差异叫

答案:表现度人类ABO血型系统中,属AD的是(),属AR的是(),属共显性的是

答案:A和B型、O型、AB型常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

答案:XD在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

答案:AD李四与其堂妹、表妹间的亲缘系数分别是

答案:1/8和1/8父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是

答案:A型或O型一个男人把位于其X染色体上的基因传给他女儿的概率是

答案:100%夫妇二人都患有并指症(AD),他们的子女发病风险是

答案:75%男性患者所有女儿都患病的遗传病为

答案:XD抗VitD佝偻病(XD)女性患者与一正常男性婚配,其子女再发风险为

答案:女儿、儿子各有1/2患病在一个Huntington舞蹈症的家系中,可见男患者的孩子如果患病,则发病年龄提前;而女患者的孩子如果患病,则发病年龄与母亲发病年龄相仿。这种现象是

答案:遗传印记母亲是红绿色盲(XR),父亲正常,他们生育了四个儿子,四个儿子中有几个是色盲

答案:4关于近婚系数，下列说法错误的是

答案:父母共同祖先的近婚系数不影响个体近婚系数的计算一对非裔夫妻生了两个患镰状贫血的孩子。他们问：为什么这个病似乎在非裔人中比其它族群中更常见。如下对此的解释最恰当的是？

答案:自然选择在某次偶然事件中，一个遗传平衡群体的一个基因座某基因型的个体减少了一半。此事件过后，使该群体重新达到遗传平衡最有效的方式是

答案:随机交配如下陈述关于哈代-温伯格平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)描述最佳的是？

答案:基因型频率可以通过基因频率估计，反过来也可以关于近亲结婚，下列说法正确的是

答案:近亲结婚改变群体基因型频率根据抽样调查个体数目判定，下列处于遗传平衡状态的群体是

答案:MM：240；MN：390；NN：130关于近亲结婚，下列说法错误的是

答案:近亲结婚改变群体基因频率某AR病在一般群体中发病率为1/10000，则一代表兄妹婚配的子女期望的发病率是

答案:1/1391某XD病女性群体发病率为1/4000，则男性的发病率为

答案:1/8000不影响遗传平衡的因素是

答案:生殖年龄人类C组染色体有

答案:7对+X染色体人类最小的中着丝粒染色体属于

答案:F组根据ISCN，人类的X染色体属于核型中

答案:C组一个正常男性核型中，具有随体的染色体是

答案:近端着丝粒染色体组成核小体的主要化学组成是

答案:DNA和组蛋白细胞增殖周期是指

答案:从一次细胞分裂结束时开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程染色质和染色体是

答案:同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式真核细胞染色质和染色体的化学组成为

答案:DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白Leber视神经病是

答案:线粒体病脆性X综合征是

答案:染色体病传染病发病

答案:以环境因素影响为主和遗传因素为辅环境因素诱导发病的单基因病为

答案:蚕豆病遗传病特指

答案:遗传物质改变引起的疾病下列不属于遗传病的特征的是

答案:传播方式为“水平方式”属于转换的碱基替换为

答案:T和C（）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号

答案:GT-AG法则遗传病特指：

答案:遗传物质改变引起的疾病不能表达珠蛋白基因的是()

答案:yb由于溶酶体缺陷而因引起的疾病是()

答案:粘多糖沉积病苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是()

答案:系谱分析半乳糖血症I型的发病机制是由于基因突变导致()

答案:.代谢中间物堆积白化病是由于患者体内缺乏()

答案:.酪氨酸酶β地中海贫血最主要的发病机制是()

答案:mRNA前体加工障碍β珠蛋白位于()号染色体上

答案:11病理过程中形成Heinz小体的血红蛋白病的是()

答案:不稳定血红蛋白病镰状细胞贫血的遗传方式是()

答案:ARHbA的分子组成是()

答案:a2b2正常人与重型β地中海贫血患者婚配,其子女患轻型β地中海贫血的可能性是()

答案:1a地中海贫血的主要发病机制是()

答案:基因缺失属于凝血障碍的分子病的是()

答案:血友病Aa珠蛋白位于()号染色体上

答案:16分子病主要由是蛋白质哪级结构异常造成()

答案:一级结构关于糖原贮积病Ⅰ型,描述错误的是()

答案:磷酸果糖激缺乏最常见的血友病是()

答案:血友病A不稳定血红蛋白病的遗传方式是()

答案:ADHbGower1的分子组成是()

答案:z2e2人类发现的第一种血红蛋白病是()

答案:镰状细胞贫血遗传病的先天性是指出生时即发病。

答案:错遗传性疾病都有家族性。

答案:错遗传病通常具有的基本特征有:

答案:先天性;遗传性;遗传物质改变由家族性高胆固醇血症是AD遗传病,来推论冠心病受遗传因素控制的方法是:

答案:疾病组分分析由精神分裂症单卵双生子发病的一致率远高于二卵双生子发病一致率,来判断精神分裂症的发生具有遗传基础的方法是:

答案:双生子法遗传病发生的物质基础是:

答案:遗传物质改变下列哪种疾病的发病完全由遗传因素决定:

答案:成骨不全先证者是家系中第一个发病的个体。

答案:错在常染色体显性遗传病中,所有的杂合子(Aa)个体都是患者。

答案:错一对夫妇血型分别为A型和AB型,则他们所生育孩子的血型可能为:

答案:A型;B型;AB型下列属于二级亲属的是:

答案:某人与其祖父母之间;某人与其叔、伯之间下列关于常染色体显性遗传病的描述,错误的是:

答案:系谱中都可见患者的同胞有1/2发病某甲型血友病男性患者,其母亲和舅舅也具有凝血功能障碍,但其外祖父母、父亲、弟弟表型正常。该现象的遗传学原理是:

答案:X染色体失活一名35岁的妇女患有强直性肌营养不良,肌无力。她的儿子10岁时出现肌张力低下,而其母则是55岁出现肌无力,该现象可以体现出下列哪个遗传学原理:

答案:遗传早现常染色体显性遗传病中,杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间,这种遗传现象称为:

答案:不完全显性MN血型系统属于(

):

答案:共显性交叉遗传的特点是:

答案:男性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定传给女儿Huntington舞蹈症属于:

答案:延迟显性下列关于X连锁显性遗传病的描述,错误的是:

答案:女儿的致病基因只能来自父亲下列关于X连锁隐性遗传病的描述,正确的是:

答案:在一些致病基因频率低的疾病中,家系里往往只有男性患者下列关于常染色体隐性遗传病的描述,错误的是::

答案:为隔代遗传2个无血缘关系的男孩都被诊断为鸟氨酸氨甲基转移酶(OTC)缺陷。遗传学分析结果表明一个男孩OTC基因5’端有大量缺失,另一男孩OTC基因3’端有错义突变。该现象的遗传学原理是:

答案:遗传异质性当一个组织或细胞中所有的线粒体具有相同的突变型DNA时,称为异质性。

答案:错遗传率为70%时,表明环境因素在决定多基因遗传病的发病上所起作用较大。

答案:错线粒体基因组的特点是:

答案:无内含子;基因排列紧密;闭合环状DNA分子;有重链和轻链下列有关遗传度的描述中,错误的是:

答案:遗传度是指遗传因素与环境因素在某种多基因性状或疾病的形成过程中共同所起作用的大小;遗传度是指致病基因向后代传递的百分率;当遗传度为10%时,表明遗传基础在某种多基因性状或疾病的形成过程中没有发生作用线粒体基因的遗传特点是:

答案:母系遗传;具同质性与异质性;具阈值效应;突变率高;复制分离与遗传瓶颈在多基因遗传中,群体易患性平均值与阈值相距3σ时比相距2σ时:

答案:群体易患性平均值更低先天性幽门狭窄是有性别差异的多基因遗传病,群体中男性和女性的发病率分别是0.5%和0.1%,请问下列对男、女患者子女发病风险的叙述中错误的是:

答案:男性患者女儿的发病风险低于群体中女性的发病风险在某市调查出某疾病的发病情况如下,在一般群体中检查25000人,其中253人发病,这253个患者的一级亲属484人中有50人患病,男性23人,女性27人,由此推测该病的遗传方式最可能为:

答案:多基因遗传下列哪项不是导致mtDNA高突变率的原因:

答案:复制频率过低唇裂的群体发病率为0.16%,遗传度为76%,一对夫妇表型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时唇裂的复发风险是:

答案:4%下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变:

答案:动态突变下列对多基因病再发风险估计的描述中正确的是:

答案:以上都正确最易受线粒体阈值效应影响而受累的组织器官是:

答案:大脑多基因遗传病发病风险与以下哪些因素有关:

答案:亲属级别,家庭中患者多少,病情严重程度,遗传度线粒体是一个半自主性细胞器,因为其DNA:

答案:能够独立复制、转录和翻译其所需的部分蛋白质线粒体遗传瓶颈现象是指:

答案:卵细胞形成期mtDNA数量剧减在多基因遗传中,两个纯合的极端变异个体杂交后所得的子1代存在一定范围的变异是由于:

答案:环境因素的作用在多基因遗传病中由遗传基础和环境因素共同作用,决定某个体患病的可能性大小称为:

答案:易患性下列关于mtDNA的遗传特点的描述中错误的是:

答案:在有丝分裂和减数分裂期间可能出现复制分离,所以分裂后的两个子细胞中的mtDNA是一样的下列哪项不是多基因遗传病的特点:

答案:家系中可见到连续遗传现象,患者亲属的发病率远高于群体发病率相互易位携带者出现异常生育史的主要原因是在其配子形成的减数分裂过程中同源染色体间形成倒位环,并发生非姐妹染色单体间片段的交换所致。

答案:错细胞对遗传物质增多的耐受性强于细胞对遗传物质减少的耐受性，所以临床上染色体三体型患者较单体型患者常见。

答案:对核型为69,XXX的个体是双雌受精导致。

答案:错等臂染色体一般是由染色体着丝粒纵裂导致的。

答案:错一条染色体的两臂各有一次断裂,有着丝粒节段的两个断端若彼此重新连接,可形成环状染色体。

答案:对四倍体形成的原因有:

答案:核内复制;核内有丝分裂下列属于染色体数目异常的是:

答案:三体型;亚二倍体;多倍体假设某一染色体上的基因排列顺序是AB·CDEF,着丝粒位于B、C之间,若发生臂间倒位,则基因排列顺序可变成:

答案:AC·BDEF;ADC·BEF某一基因定位于6q16,以下哪些核型个体没有发生该基因的丢失:

答案:46,XX,t(4;6)(q25;q15);46,XY,dup(6)(q15q23);46,XY,inv(6)(q15q21);46,XY,del(6)(q22)在20世纪50年代中期主要由于哪几项技术的应用,使我们有把握制备出清晰的染色体中期分裂相标本:

答案:低渗技术;秋水仙素处理核型46,XX,del(3)(q21q31),属于:

答案:以上都不正确如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成:

答案:单体型对结构畸变染色体核型的简式描述中包括五方面内容:①染色体总数;②畸变的类型符号;③性染色体组成;④断裂点的区带号;⑤受累染色体的号数。其正确的书写顺序是:

答案:①③②⑤④核型46,XY,-21,+t(21;21)(p11;q11),属于:

答案:罗伯逊易位倒位携带者与正常人婚配后,出现流产、死胎等异常生育史的理论概率是:

答案:1/2某个体核型为45,XY,-21,-22,+t(21;22)(p11;q11)/46,XY,则该个体属于哪一类染色体畸变:

答案:嵌合体某个体含有不同染色体数目的3个细胞系,其形成的原因最可能是:

答案:受精卵卵裂过程中发生了染色体不分离某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为:

答案:超二倍体21q21q平衡易位携带者与正常人婚配理论上不可能娩出表型正常的胎儿。

答案:对相互易位携带者与正常人婚配后在理论上有1/18的概率生出表型正常的孩子。

答案:错假两性畸形患者的核型和性腺往往是对应的,但其外生殖器却呈兼性,第二性征也有异常倾向。

答案:对先天性睾丸发育不全综合征患者的核型可为:

答案:47,XXY;48,XXXY;47,XXY/46,XY下列哪些核型个体一般具有正常表型:

答案:46,XY,t(2;5)(q21;q31);45,XX,-14,-21,+t(14q21q);46,XY,inv(9)(p12q31)下列疾病中属于常染色体病的是:

答案:Down综合征;Edwars综合征;猫叫综合征母亲为14/21罗伯逊平衡易位携带者,父亲核型正常,则他们所生的表型正常男孩的核型可能是:

答案:46,XY;45,XY,-14,-21,+t(14;21)(p11;q11)下列疾病中不能通过核型分析确诊的是:

答案:Huntington病关于染色体病叙述错误的是

答案:发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病脆性X染色体综合征发病的主要机制是:

答案:动态突变核型为45,XX,-15,-21,+t(15;21)(p11;q11)和46,XY的夫妇,婚后生育了一个女孩,请问该女孩患先天愚型的理论风险是:

答案:1/3猫叫综合征的发病机制是:

答案:染色体缺失下列哪个核型个体是Patau综合征患者:

答案:47,XX,+13典型的Turner综合征患者的X、Y染色质检查结果是:

答案:X染色质阴性,Y染色质阴性先天愚型最主要的形成原因是:

答案:母亲在其配子形成的减数分裂过程中发生染色体不分离大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的点突变所导致。

答案:错静止型α地中海贫血患者与轻型(标准型)α0地中海贫血杂合子个体结婚,有1/4可能生出HbH病患儿。

答案:对下列遗传性疾病中,属于先天性代谢病的是:

答案:经典型苯丙酮尿症;黏多糖贮积症;自毁容貌综合征(Lesch-Nyhan综合征)下列血红蛋白病中,属于异常血红蛋白病的是:

答案:HbS;HbM下列哪些症状是经典型苯丙酮尿症患者的典型症状:

答案:程度不同的智力低下;毛发皮肤颜色较浅;尿液有鼠臭味下列哪些基因型可以表现为重型β地中海贫血:

答案:β0/δβ+;β0/β0;β+/β+;δβ0/δβ0下列人类珠蛋白基因中,哪个不能表达正常的珠蛋白链:

答案:ψβ1眼皮肤白化病I型的主要遗传方式是:

答案:AR经典型苯丙酮尿症是由于哪一种酶的活性低下所引起:

答案:苯丙氨酸羟化酶HbBartˊs胎儿水肿综合征患者的基因型是:

答案:α0α0肝豆状核变性是下列哪种基因突变造成的:

答案:ATP7B基因引起镰形细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型属于:

答案:错义突变人类胎儿期红细胞血红蛋白的组成是:

答案:α2γ2成人血红蛋白HbA的组成主要是:

答案:α2β2静止型α地中海贫血患者的可能的基因型是:

答案:αAα+(αα/α-)细胞周期中，染色质逐渐形成染色体的时期是

答案:前期有原发闭经，反复自然流产，智力低下等症状，应考虑进行什么检查

答案:染色体在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为

答案:25×10-6代属于凝血障碍的分子病为________。

答案:血友病A三级亲属的近亲系数是

答案:1/16碱基对的

________可能产生移码突变

答案:插入正常女性核型中C组染色体共有

答案:16条传染病发病________。

答案:以环境因素影响为主和遗传因素为辅同源染色体的联会发生在

答案:偶线期对胎儿、母体无害，直观、常见、首选。

答案:B超检查一个体细胞中的X染色体数等于什么数加1

答案:X小体在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。

答案:视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变对于胎儿半乳糖血症的治疗，应选用

答案:饮食治疗静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是________。

答案:1/4遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是________。

答案:X连锁显性遗传病次级卵母细胞的核型是下列哪一种

答案:23，X或23，Y多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。

答案:主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为

答案:阈值羊膜穿刺术的最适取样时间

答案:第16-20周苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致________。

答案:代谢旁路产物堆积RB基因是

答案:抑癌基因基因突变是由于

答案:DNA分子中核甘酸顺序和数目的改变核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为________。

答案:X染色质

2

Y染色质

1群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么

答案:舅甥之间的近婚系数是1/8受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致

答案:二倍体、三体和单体的嵌合体细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与________的关系。

答案:遗传变异视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是________。

答案:13q缺失PCR技术，全称为

答案:聚合酶链反应血友病C缺乏的凝血因子是________。

答案:Ⅺ原发性高血压是________

答案:多基因病绒毛取样法的最适取样时间

答案:第7-9周存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。

答案:X连锁隐性遗传多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则

________。

答案:个体易患性平均值越低，群体发病率越低遗传病最主要的特点是

答案:遗传物质改变癌基因erb产物是________。

答案:生长因子受体胎儿血红蛋白主要是________。

答案:HbF人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。

答案:曲线是连续的一个峰属于颠换的碱基替换为________。

答案:G和T环境变化突然使一种隐性等位基因完全致死。要使它的频率从10-2减少到10-3，这将经过多少世代

答案:900Ph染色体的特征是________。

答案:22q-生化检查是诊断什么病的首选方法

答案:代谢性遗传病多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，

这些基因的性质是________。

答案:共显性有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。

答案:患性域值高，则其子女的复发风险相对较高初级精母细胞的核型是下列哪一种

答案:46，XY一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

答案:姑姑精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是

答案:0.04父亲为AB血型，

母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。

答案:A、B和AB父母都是AR携带者，后代发病风险是多少？（

）

答案:25%

某AD病外显率为80%，一个患者与一个正常男性结婚，其所生子女的发病风险是（

）

答案:40%关于X连锁隐性遗传，下列说法错误的是（

）

答案:女性患者多余男性患者常因形成半合子而引起疾病的遗传方式有（

）

答案:XR一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲的概率是（

）

答案:0一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（

）

答案:0一个女子患抗维生素Ｄ性佝偻病（XD），她与正常男子婚后，女儿患此病的风险是（

）

答案:1/2交叉遗传的特点是（

）

答案:男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（

）

答案:近亲婚配与随机婚配的发病率均等近亲结婚可以显着提高以下哪个疾病的发病风险（

）

答案:AR一个O型血的母亲生了一个B型血的孩子，父亲的血型是（

）

答案:B型或AB型在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体220人，其中只有200人表现出显性基因A的表型，这种现象称为（

）

答案:不完全外显属于不规则显性的遗传病为（

）

答案:多指症系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称（

）

答案:先证者若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（

）

答案:两性畸形临床上最常见的染色体单体疾病是（

）

答案:X单体以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（

）

答案:猫叫综合征临床上最常见的染色体病为（

）

答案:21三体综合征下面哪条带最靠近染色体短臂的端粒（

）

答案:1p31.1

一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（

）

答案:缺失染色体结构畸变的基础是（

）

答案:染色体断裂及断裂之后的异常重排

一对表型正常的夫妇，生育了一个45,X的女儿且患红绿色盲，这是由于（

）

答案:卵子发生中Ｘ染色体发生不分离在同一个体内具有两种或以上核型的细胞系，该个体称为（

）

答案:嵌合体目前临床上应用最广泛的染色体显带技术是

答案:G带苯丙酮尿症发病与环境因素有关系吗？（

）

答案:有关于遗传病与环境因素的关系描述正确的是（

）

答案:遗传病与环境因素有的有关系，有的没有关系遗传病疾病不包括哪一类？（

）

答案:传染病遗传病特指（

）

答案:遗传物质改变的疾病下面哪一位是医学遗传学专家？

答案:李璞在一定环境条件下,群体中筛查出Aa基因型个体220人,其中只有200人表现出显性基因A的表型,这种现象称为()

答案:不完全外显近亲结婚可以显着提高以下哪个疾病的发病风险()

答案:AR下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征()

答案:近亲婚配与随机婚配的发病率均等医学遗传学的奠基人是谁？

答案:孟德尔遗传异质性

答案:是父母都是AR携带者,后代发病风险是多少?()

答案:25%某AD病外显率为80%,一个患者与一个正常男性结婚,其所生子女的发病风险是()

答案:40%关于X连锁隐性遗传,下列说法错误的是()

答案:女性患者多余男性患者常因形成半合子而引起疾病的遗传方式有()

答案:XR一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是()

答案:0交叉遗传的特点是()

答案:男性患者的致病基因一定从母亲传来,将来一定传给女儿一个白化病(AR)患者与一表现型正常的人结婚后,生有一个白化病患儿,他们再次生育的患病风险是()

答案:50%一个O型血的母亲生了一个B型血的孩子,父亲的血型是()

答案:B型或AB型属于不规则显性的遗传病为()

答案:多指症Klinefelter综合征患者的核型是()

答案:47,XXY临床上最常见的染色体单体疾病是()

答案:X单体以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的()

答案:猫叫综合征下面那条带最靠近染色体短臂的端粒()

答案:1p31.1一对表型正常的夫妇,生育了一个45,X的女儿且患红绿色盲,这是由于()

答案:卵子发生中X染色体发生不分离人类体细胞常染色体有()

答案:46条染色体处于细胞周期哪个时期其形态结构是最典型的()

答案:分裂中期下列哪一个疾病不属于遗传病()

答案:艾滋病关于遗传病的叙述正确的是:()

答案:先天性疾病和家族性疾病有的是遗传病遗传学的奠基人是()

答案:孟德尔临床上进行器官移植时,影响移植物组织相容性的主要抗原是

答案:供体实质细胞的HLAⅠ类分子一个A型血的父亲和一个B型血的母亲,他们的子女的血型可能是

答案:以上都可能在同时具有A基因和B基因的个体,会表现为AB血型。这是因为A基因和B基因的遗传属于

答案:共显性遗传染色体畸变发生的原因包括

答案:物理因素;生物因素;化学因素;母亲年龄X染色体的失活发生在

答案:胚胎发育的第16天;胚胎发育早期染色体数目异常形成的可能原因是

答案:染色体不分离;染色体丢失三倍体的形成机制可能是

答案:双雄受精;双雌受精罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间

答案:G/G;D/D;D/G染色体多态性的常见部位包括

答案:D组、G组染色体的随体及随体柄部次级缢痕区;Y长臂结构异染色质区;第1、9和16号染色体次级缢痕区染色体重复的发生原因可能为

答案:染色单体之间发生不等交换;染色体片段插入;同源染色体发生不等交换结构异染色质包括以下几个部位

答案:次级缢痕区;端粒区;Y染色体长臂远端2/3区段;着丝粒区染色体发生结构畸变的基础是

答案:染色体断裂后的异常重接;染色体断裂含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的

答案:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成

答案:缺失染色体结构畸变的基础是

答案:染色体断裂及断裂之后的异常重排嵌合体形成的原因可能是

答案:卵裂过程中发生了染色体不分离如果染色体的数目在二倍体的基础上增加1条可形成

答案:三体型染色体的端粒区为

答案:结构异染色质当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成

答案:环状染色体某种人类肿瘤细胞中染色体数为56条，称为

答案:超二倍体属于性染色体疾病的是

答案:Klinefelter综合征;Turner综合征;超雌某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则两人中可能有

答案:染色体部分重复;易位携带者;染色体倒位;染色体部分缺失下列有必要做染色体检查的是

答案:习惯性流产者;智力低下者;不孕者染色体病的临床上特点是

答案:先天性多发畸形;性发育落后;特殊皮纹;智力障碍;生长迟缓产前通过下列哪种检查可筛查Down综合征胎儿

答案:甲胎蛋白;雌三醇;绒毛膜促性腺激素14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是

答案:1/3下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

答案:Klinefelter综合征大部分Down综合征都属于

答案:游离型D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

答案:罗伯逊易位最常见的染色体畸变综合征是

答案:Down综合征在遗传病研究中常用的基因编辑技术（

）

答案:基因Knockin;基因Knockout;Talen技术;Crispr-Cas9技术遗传病的特征是（

）

答案:原发性;家族性;特征性个体化医学（

）

答案:可直接指导临床治疗以及鉴定个体的易感性综合考虑各种因素，我国人群中平均每个人带有的有害基因数目是（

）

答案:5-6有关突变的外显率(penetrance)叙述错误的是

答案:带有突变基因的群体中，表型在具有相同基因型个体中出现的范围和程度。;阐明基因表达前提下的表现度如何，是个“量”的问题。基因突变对蛋白质功能的影响可以体现在哪些方面？

答案:蛋白质数量;蛋白质结构;蛋白质定位;蛋白质组装的改变质量性状（

）

答案:一般为单基因性状;在群体中的分布是不连续的，个体之间有质的差异;也存在一些中间过渡类型即杂合体隐性遗传主要是由于基因的（

）引起的

答案:功能丧失突变属于共显性的遗传行为是

答案:MN血型不完全外显是指

答案:显性基因在杂合状态下未表现出相应性状下列属于质量性状遗传的是

答案:白化病下列哪种疾病属于染色体不稳定综合征()

答案:Fanconi贫血;Bloom综合征;毛细血管扩张性共济失调下列对染色体不稳定综合征特点描述正确的是()

答案:涉及的基因都是参与DNA损伤修复或染色体稳定性的关键分子;易患恶性肿瘤;染色体容易断裂下列哪项不是抑癌基因失活的机制()

答案:基因扩增根据肿瘤二次打击学说，对于某些遗传性肿瘤(如视网膜母细胞瘤)的发展，以下描述正确的是:()

答案:在生殖细胞和体细胞中各有一次基因突变是必需的。Ph染色体的特征是()

答案:t(9:22)(q34:q11)下列哪项不是癌家族的特征()

答案:均不符合孟德尔遗传特征线粒体遗传病的遗传机制包含（

）

答案:复制分离;阈值效应;遗传瓶颈;母系遗传LHON遗传病的遗传学基础是（

）

答案:ND1基因3460位点G到A的突变;ND4基因11778位点G到A的突变;ND6基因14484位点T到C的突变Leber视神经萎缩与红绿色盲的遗传方式不同，前者表现为（

）

答案:母系遗传遗传病的群体筛查时预防和治疗某些遗传病的有效方法，包括（

）

答案:新生儿筛查;携带者筛查;植入前筛查;产前筛查以下哪一种不需要做胎儿宫内诊断（

）

答案:注射过狂犬疫苗的孕妇传统观念上，以下不属于出生缺陷的疾病是（

）

答案:白化病未经新生儿监护人同意，医务人员即进行新生儿疾病筛查违反了遗传伦理学的

答案:知情同意原则在新生儿中筛查苯丙酮尿症患儿属于下列哪个范畴

答案:症状前诊断下来哪种修饰能够促进基因转录()

答案:H3K9Ac;H3K4me3表观遗传学可以在哪些水平发挥调控作用()

答案:染色质水平;蛋白质水平;RNA水平;DNA水平催化子链DNA半甲基化位点甲基化，维持复制过程中甲基化位点的遗传稳定性的酶是()

答案:DNMT1关于DNA甲基化与肿瘤发生，下列哪个说法不正确()

答案:肿瘤组织基因组DNA甲基化水平高于正常组织关于表观遗传调控，下列描述有误的是()

答案:表观遗传修饰能通过有丝分裂遗传但不能通过减数分裂遗传下列那种表观遗传修饰对基因的转录影响与其他的不同()

答案:H3K4me3唇裂合并腭裂的遗传率为76%。在我国，该病的发病率约为0.17%，患者的一级亲属的再现风险约为

答案:4%先天性幽门狭窄是一种多基因病，群体中男性发病率为0.005，女性发病率为0.001。下列哪一种情况下，子女的再现风险高

答案:女患的儿子先天性巨结肠症是一种多基因病，女性发病率为男性的4倍。在2个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患。当这2个家庭分别再生育时，哪一个家庭的再现风险更高

答案:生男患的家庭癫痫是一种多基因遗传病，遗传率为70%。在我国，癫痫的发病率约为0.36%。一对表型正常的夫妇结婚后，头胎孩子因罹患癫痫而夭折。如果他们再次生育，子代罹患癫痫的风险为

答案:6%在多基因病中，如果患者的病情严重，则该家庭的再发风险

答案:增高随着亲属级别降低，多基因病的发病风险

答案:降低当一种多基因病的群体发病率具有性别差异时，群体发病率高的性别一方的易患性阈值

答案:低在多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为

答案:0.1%~1%，70%~80%精神分裂症属于多基因病，群体发病率为0.0016，遗传度为80%，由此计算得到患者一级亲属的复发风险为

答案:0.04一种多基因病的群体易患性平均值与阈值的关系是

答案:群体易患性平均值与阈值越近，表明易患性高，阈值低，群体患病率高影响多基因遗传病发病风险的因素有

答案:环境因素和微效基因协同作用;发病率的性别差异;多基因的累加效应多基因遗传的微效基因所具备的特点是

答案:共显性;作用是微小的;有累加作用;每对等位基因作用程度并不均衡先天性巨结肠症是一种多基因病，女性发病率为男性的4倍。在2个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患。当这2个家庭分别再次生育时，哪一个家庭的再现风险更高

答案:生男患的家庭在多基因病重，如果患者的病情严重，则该家庭的再现风险

答案:增高多基因病的特点是

答案:有多个基因参与疾病的发生在X连锁隐性遗传病中（XR）中，患者的基因型最多的是

答案:XaY在进行遗传病家系分析时，第一个就诊或被发现的或者成员称为

答案:先证者Huntington基因第1外显子存在（CAG）n重复，重复次数在35以内表现为正常，超过35次则可能导致Huntington病的发生，这种由（CAG）n重复次数改变引发疾病的机制称为

答案:动态突变多指（趾）症属于常染色体不规则显性遗传病，外显率为80%，一例杂合子患者与一个正常个体结婚剩下多指（趾）症患者的概率为

答案:2/5假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为

。

答案:基因添加遗传病治疗不包括下列

方面。

答案:针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

。

答案:禁其所忌目前，遗传病的手术疗法主要包括

。

答案:手术矫正和器官移植

随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了

。

答案:基因治疗不能进行染色体检查的材料有

。

答案:排泄物羊膜穿刺的最佳时间在孕期

周时。

答案:16遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括

以上的家庭成员。

答案:三代细胞遗传学检查主要适用于

的诊断。

答案:染色体异常综合征家系调查的最主要目的是

。

答案:了解疾病的遗传方式下列哪种疾病应进行染色体检查（

）

答案:先天愚型某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（

）

答案:超二倍体Lyon假说的内容不包括（）

答案:在男性胚胎发育初期，X染色体即失活下列不是染色体数目异常产生的原因是：

答案:染色体易位Klinefelter综合征的核型是：

答案:47,XXYDown综合征属于染色体畸变中的（

）

答案:三体型数目畸变一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（

）

答案:嵌合体在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为

答案:染色体组D组的14号染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

答案:罗伯逊易位根据Denver体制，人类的X染色体属于

答案:C组人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂正常进行，而第二次减数分裂时某号染色体发生了姐妹染色单体的不分离现象，则其可形成

答案:两个异常精子两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

答案:易位每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。

答案:2～10个人类mtDNA的结构特点是______。

答案:全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链以下符合mtDNA结构特点的是______。

答案:呈闭环双链状下面关于线粒体的正确描述是______。

答案:含有遗传信息和翻译译系统精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关

。

答案:家庭成员数高血压是_______。

答案:多基因病

下列哪种患者的后代发病风险高

答案:双侧唇裂+腭裂先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

答案:女性患者的儿子下列______为数量性状特征。

答案:变异分布连续，呈单峰曲线有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是______。

答案:A家系大于B家系如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

答案:数量性状下列关于多基因遗传的错误说法是______。

答案:遗传基础是主要的影响因素下列疾病中，不属于多基因遗传病的是______。

答案:并指人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

答案:不完全显性致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。

答案:延迟显性男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

答案:XD

一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________

答案:遗传异质性在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

答案:常染色体显性遗传属于动态突变的疾病有（

）

答案:脆性X综合征;Huntington舞蹈症切除修复需要的酶（

）

答案:DNA聚合酶;核酸内切酶;连接酶基因突变的特点有（

）

答案:多向性;可重复性;有害性;稀有性SNP是第（

）代分子遗传标记。

答案:第三代可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质（

）

答案:5-溴尿嘧啶下列修复方式，不能从根本上消除DNA结构损伤的是（

）

答案:重组修复同类碱基之间发生替换的突变为（

）

答案:转换由于突变使编码密码子形成终止密码子，此突变为（

）

答案:无义突变在点突变后所有密码子发生移位的突变为（

）

答案:移码突变引起DNA二聚体形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（

）

答案:紫外线在61种编码氨基酸的密码中，许多氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的兼并性。

答案:2～6

每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。

答案:GT-AG法则某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。

答案:4100

基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。

答案:DNA→mRNA→蛋白质

下列不是DNA复制的主要特点的是

。

答案:多个终止子侧翼顺序不包括

。

答案:密码子首先使用基因这一名词的是

。

答案:JohannsenWL等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。

答案:AveryOT在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

答案:G显带根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（）

答案:C组用染色体局部显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带纹称为（）

答案:C带人类染色体的分组主要依据是：

答案:染色体的相对长度和着丝粒的位置Down综合征是______。

答案:染色体病

环境因素诱导发病的单基因病为______。

答案:蚕豆病

苯丙酮尿症的发生______。

答案:基本上由遗传因素决定发病

遗传病是指______。

答案:遗传物质改变引起的疾病医学遗传学研究的对象是______。

答案:遗传病蚕豆病的发生是由于

答案:基本上由遗传因素决定发病唇裂的发生是由于

答案:遗传因素和环境因素对发病都有作用成骨不全症的发生是由于

答案:完全由遗传因素决定发病多数恶性肿瘤的发生机制都是在什么的基础上发生的

答案:遗传物质改变人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为

答案:遗传病婴儿出生时就表现出来的疾病称为

答案:先天性疾病研究基因表达与蛋白质(酶)的合成、基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为

答案:人类生化遗传学研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为

答案:细胞遗传学遗传病的最基本特征是

答案:遗传物质的改变医学遗传学研究的对象是

答案:遗传病突变是指在一定内外因素的影响下,遗传物质发生的变化及其所引起的什么改变

答案:表现型下列哪种不属于碱基替换

答案:移码突变碱基被替换后,产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同,这一突变属于

答案:错义突变在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代,这种突变为

答案:颠换在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为

答案:颠换当发生下列那种突变时,不会引起表型的改变

答案:同义突变下列属于侧翼顺序的是

答案:启动子按照基因表达产物的类别,可将基因分为

答案:蛋白质基因和RNA基因在一段DNA片段中发生何种变动,可引起移码突变

答案:一个碱基对的插入或缺失下列哪个不属于基因的功能

答案:传递遗传信息某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR),她与其姨表兄(弟)结婚,所生子女为先天性聋哑的风险是

答案:1/64杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为

答案:不完全显性遗传一个杂合型并指(AD)的男子与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那他们再生一个孩子是患者的概率是

答案:1/2一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是

答案:Aa和Aa白化病属于()遗传病

答案:AR早秃的遗传具有()的特点

答案:从性显性致病基因在一定年龄表现的遗传方式为

答案:延迟显性母亲为AB血型,父亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有

答案:A、B和AB一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为

答案:1/360人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,这是()的遗传特征

答案:XR一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有()可能是携带者

答案:100%红绿色盲属于()遗传。

答案:XR男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为

答案:XD近亲婚配时,子女中()遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

答案:隐性一对夫妇均为先天聋哑(AR)他们却生出两个听力正常的孩子,这是由于

答案:遗传异质性属于从性显性的遗传病为

答案:早秃等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的

答案:不同形式的基因在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为

答案:常染色体显性遗传人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性,父亲惯用右手(R),母亲惯用左手,他们有一个孩子惯用左手,此种婚配的基因型为

答案:Rr×rrG显带与Q显带所得到的带型

答案:基本相同目前,我国开展最普遍的染色体显带技术是

答案:G带具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组

答案:以上都不是当在间期细胞核中见到一个X染色质时,说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是

答案:2∶1人类的二倍体细胞中,染色体的数目是

答案:46X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似

答案:C组嵌合体可以用下列哪一种异常来解释

答案:染色体不分离或染色体丢失在非显带染色体标本上,通过光学显微镜不能观察到的是

答案:臂内倒位某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性,其性染色体组成是

答案:XXXY习惯性流产的患者,产前诊断可采用

答案:染色体核型检查绘制小鼠骨髓染色体核型示意图(显微镜下观察结果拍照上传)。如果没有观察到有丝分裂中期分裂相的染色体,请解释实验失败的原因。

答案:小鼠骨髓染色体图

实验失败的原因(1)秋水仙素用量要注意,太多或处理时间过长,会导致染色体的过分凝缩或着丝点裂解,最终会引起染色体形态不正常,甚至被破坏或溶解。(2)低渗处理很关键。低渗液的量、处理时间均与细胞的数量有关。低渗过度,细胞会破裂;低渗不足则染色体在一起,分散不开。(3)离心速度或离心时间也能影响染色体标本的制备。离心速度过大或离心时间过长,则会引起细胞破裂;反之,离心速度过小或离心时间过短,则细胞沉降不下来,则会引起大量细胞的丢失。(4)固定液要随用随配:固定彻底后再打散细胞团块,否则细胞容易破碎,染色体分散亦受到影响。(5)载玻片要预冷:冷却不够,则会影响染色体的附着和铺展。(6)用吸管吹散细胞时用力必须尽量轻柔,用力过大则会造成细胞破裂,而染色体也会弥散在溶液中,在随后的离心中将会丢失。(7)滴片时的高度很重要,高度过低细胞不会破裂;过高则染色体过于分散甚至丢失,无法辨别出染色体的准确数量。(8)染色

染色液要求现配现用，染色要求铺染，整个载玻片都覆盖染液，染色时间不能太短，否则染色体着不上色，无法观察到。简述小鼠骨髓细胞染色体标本制备的原理和操作过程。

答案:(1)实验原理骨髓细胞是具有旺盛分裂能力的细胞,直接利用骨髓制备染色体标本即可获得一定数量的分裂相,而且具有取材方便,操作简单和无需无菌等特点,故该方法是研究小型哺乳动物、两栖爬行动物和鸟类染色体的常用法,在临床上也常用于白血病等恶性血液病的研究。首先,用适量的秋水仙素溶液注入小鼠体内,抑制纺锤体的形成,使正在分裂的骨髓细胞处在细胞分裂中期,从而积累大量的中期相细胞;然后离心收集细胞,通过低渗使细胞充分膨胀,预固定终止低渗作用使细胞离心时不易破裂,固定维持细胞形态结构,最后高距离滴片使细胞膜易于破裂,获得中期染色体标本。(2)过程易位型先天愚型的患儿多发生于

答案:父母亲均年轻21三体(Down综合征)的最常见的病因是

答案:母龄高、卵子发生时染色体发生了不分离先天愚型患者的体征,下列哪项是不正确的

答案:皮肤略厚,似粘液水肿常染色体病在临床上最常见的表现是

答案:多发畸形、体格智力发育迟缓有关性染色体异常的一般特征,下列哪个说法是错误的

答案:毛发,皮肤异常下列除哪种外均为Turner综合征的体征

答案:X染色质阳性下列哪一核型是猫叫综合征的核型

答案:46,XX,del(5)(p15)Klinefelter综合征患者的体征,下列哪项是错误的

答案:X染色质阴性下列哪个核型不是Turner综合征的核型

答案:45,XX,-21下列哪个核型不是先天愚型患者的核型

答案:45,XX,-14,-21,+t(14q21q)在对一个50700人的社区进行遗传病普查时,发现了三个苯丙酮尿症患儿,由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为

答案:1/130半乳糖血症(AR)可导致白内障,该病的群体发病率为1/250000,某人的哥哥患此病,他如随机结婚,其子女患该病的风险是

答案:1/1500基因库是指

答案:一个有性生殖的群体所含有的全部遗传信息唇裂属于

答案:多基因遗传病一种X连锁隐性遗传病的男性发病率为1/100,可估计女性携带者的频率为

答案:1/50在多基因病中,遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病,称为

答案:易患性有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是

答案:A家系大于B家系人类短指显性遗传病的发病率为1/2000,可估计人类短指基因的频率为

答案:1/4000下列疾病中,不属于多基因遗传病的是

答案:并指症多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病

答案:主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小一种遗传病的遗传度为30%~40%,表明

答案:环境因素在决定易患性上起主要作用,遗传因素的作用是次要的影响多基因病的发病风险估计的因素不包括

答案:染色体畸变一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40000,由此可以估计携带者的频率为

答案:1/100质量性状的变异的特点为

答案:可分为2~3个高峰在多基因遗传中起作用的基因是

答案:微效基因下列哪一项不属于Hardy-Weinberg定律的条件

答案:基因位于性染色体上多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关

答案:亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度多基因遗传与单基因遗传的共同特征是

答案:基因呈孟德尔方式传递表兄妹间的亲缘系数为

答案:1/8观察人类异常染色体（拍照或者截图上传），分析结果。

答案:47，XX，+21请将人染色体核型图按照丹佛体制进行剪贴，并写出结果。

答案:正常男性46，XYβ-地中海贫血依临床上大致可分为()、()、()和()4种类型。

答案:重型；重型β-地中海贫血;轻型；轻型β-地中海贫血;中间型；中间型β-地中海贫血;遗传性胎儿血红蛋白持续增多症；遗传性胎儿血红蛋白持续症α-地中海贫血依受累的α基因数目不同,可分为()、()、()和()4种类型,分别缺失()、()、()和()个α基因。

答案:HbBart胎儿水肿综合征；HbBarts胎儿水肿综合征；HbBart’s胎儿水肿综合征；Bart胎儿水肿综合征;HbH病；HbH病；血红蛋白H病;轻型α地中海贫血；标准型α地中海贫血；轻型；标准型；轻型（标准型）α地中海贫血;静止型α地中海贫血；静止型;4;3;2;1血红蛋白病可分为()和()两大类。

答案:异常血红蛋白病;地中海贫血根据各种蛋白质的功能可将分子病分为()、()、()、()和()等多种类型。

答案:转运蛋白病；血红蛋白病；转运蛋白病（血红蛋白病）;血浆蛋白病;受体病；受体蛋白病;膜蛋白病；结构蛋白病;胶原蛋白病；膜转运载体蛋白病Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种()遗传的半致死性神经肌肉疾病,DMD基因定位于(),该基因是迄今为止被鉴定的人类()的基因,其产物由3685个氨基酸构成,称为()。

答案:X连锁隐性；X连锁隐性遗传病；XR；XR遗传;Xp21.2→21.3；Xp21；Xp21.1-21.3；Xp21.2-21.3；Xp21.1→21.3;已知最大；最大;肌养蛋白；抗肌肉萎缩蛋白；抗肌萎缩蛋白；抗肌营养不良蛋白G-6-PD缺乏症是由于

答案:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶

答案:酪氨酸羟化酶典型苯丙酮尿症的发生是由于患者肝内缺乏

答案:苯丙氨酸羟化酶关于肌营养不良的遗传方式,下列哪项说法是错误的

答案:Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传缺乏3个α基因引起

答案:HbH病血友病是一组遗传性凝血障碍的出血性疾病,下列哪组最多见

答案:Ⅷ因子G6PD缺陷的病人,使用下列哪一种药物不会引起溶血性贫血的危险

答案:氨苄青霉素服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状,这些人可能是由于

答案:G6PD缺乏家族性高胆固醇血症的发生与下列何种细胞器的结构或功能异常有关

答案:细胞膜粘多糖累积病的发生与下列何种细胞器的结构或功能异常有关

答案:溶酶体由于代谢中间产物堆积而引起的代谢缺陷是

答案:半乳糖血症镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代

答案:缬氨酸人类珠蛋白基因包括

答案:位于16p13上的类α珠蛋白基因簇,包括α和ζ基因一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味,周身散发出鼠臭(腐臭味)的患者可能是

答案:苯丙酮尿症请写出你的8种表型和基因型。

答案:舌头，头发，眼睑，耳垂，达尔文结节，拇指弯曲度，额前发际，发旋。印手纹，写出指纹类型和掌纹类型，计算t距比和atd角，图中标出abcd四个三叉点。

答案:指纹纹路有三种基本形状：斗型、弓型和箕型。掌纹有正常、通贯手、叉惯手、桥惯手和悉尼手。请简述赖昂假说的主要内容。将X染色质检测结果拍照上传。

答案:赖昂假说：1.正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性，另一条失活；2.来自父方和来自母方的X染色体随机失活；3.失活发生在胚胎发育的早期。20.遗传度是指(

)

答案:遗传因素对性状影响程度17.下列疾病中不属于多基因遗传病的是(

)

答案:软骨发育不全16.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。这些变异产生是由(

)

答案:遗传基础和环境因素共同作用的结果15.下列不符合数量性状的变异特点的是(

)

答案:一个群体性状变异曲线是不连续的14.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是(

)

答案:群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高13.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是(

)

答案:多数为中间的个体,少数为极端的个体12.在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是(

)

答案:群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%11.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降,下列患者的亲属中发病率最低的是()

答案:表兄妹10.人类的身高属多基因遗传,如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到()

答案:曲线是连续的一个峰9.下列哪项不是微效基因所具备的特点()

答案:基因之间是显隐性8.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病()

答案:主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小7.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是()

答案:共显性6.下列关于多基因遗传的说法哪些是错误的()

答案:遗传基础是主要的5.应用公式Edward估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为(

)

答案:0.1%~1%4.多基因遗传病患者同胞中的发病率一般为(

)

答案:1%~10%3.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到(

)

答案:曲线只有一个峰2.数量性状是由(

)控制的

答案:多基因13、下列（

）不属于正优生学措施？

答案:产前诊断12、下列（

）不是属于负优生学措施？

答案:提倡优选优育11、根据我国的具体国情，我国的优生措施主要是（)

答案:负优生学10.肿瘤是体细胞多个基因突变后产物,它属于()范畴?

答案:现代遗传病9.经典遗传病是由于()中的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变而导致的?

答案:生殖细胞或受精卵8.夜盲症最可能是()病?

答案:家族性疾病7.有些遗传病没有家族聚集现象,这是因为()

答案:该遗传病是罕见隐性遗传病6.有些遗传病不是先天性疾病,这是因为()

答案:该遗传病的发病年龄没到5.有些经典遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为()

答案:该遗传病的患者活不到生育年龄或不育4.发病率最高的遗传病是()

答案:多基因病3.种类最多的遗传病是()

答案:单基因病2.在一个家族中有多人罹患同一种疾病的现象，此疾病称为()

答案:家族性疾病16.一个白化病(AR)患者与一基因型和表现型均正常的人婚配,预期后代是白化病患者的概率是()

答案:01.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征()

答案:近亲婚配与随机随配的发病率均等12.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的患儿,再生孩子是患者的概率为()

答案:1/413.短指症常表现为常染色显性遗传,外显率为100%,一个该病患者(Aa)与正常人婚配,后代每生一个孩子是患者的概率为()

答案:1/25.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫()

答案:共显性遗传19.软骨发育不全症的遗传方式属于()

答案:不完全显性遗传7.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()

答案:45%9.位于常染色体上的隐性致病基因所引起的疾病叫()。

答案:常染色体隐性遗传病3.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征()

答案:患者都是纯合体(AA)发病,杂合体(Aa)是携带者8.位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病叫()。

答案:常染色体显性遗传病14.一个正常人如果与短指症患者的正常同胞婚配,生下患者的概率为()

答案:020.下列（）不是单基因性状的遗传方式。

答案:常染色体遗传病6.父母都是B血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是()

答案:3/4是B型、1/4是O型17.丈夫为杂合型并指(AD),妻子正常,生下一个并指的孩子,如再生孩子是患者的可能性为()

答案:1/210.杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为()。

答案:不完全显性11.带有显性致病基因杂合子,发育至一定年龄才表现出相应疾病,称为()。

答案:延迟显性15.一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,再生孩子是患者的可能性为()

答案:1/44.不规则显性是指()

答案:由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型11.一对夫妇表型正常,婚后生了一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常男孩,这男孩是携带者的概率为()

答案:2/315.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()

答案:Y连锁遗传14.一对夫妇生了一个甲型血友病(XR)的女儿,这对夫妇的基因型是()

答案:XhY×XHXh4.某男孩是红绿色盲(XR),他的父母、祖父母,外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的()

答案:外祖母→母亲→男孩8.一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,再生孩子是患者的可能性为()

答案:1/419.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为()

答案:X连锁隐性遗传病1.父母都是B血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是()

答案:3/4是B型、1/4是O型6.杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为()。

答案:不完全显性16.男性患者所有女儿都患病的遗传病为()

答案:XD7.带有显性致病基因杂合子,发育至一定年龄才表现出相应疾病,称为()。

答案:延迟显性20.母亲为血友病患者(XR),父亲正常,其四个儿子同时为血友病患者的概率是()

答案:12.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的()

答案:双亲无病时,子女均不会患病5.一个男性是血友病A(XR)患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患血友病A的人是()

答案:姑13.在X连锁隐性遗传病中,男患者的基因型是()

答案:XaY3.母亲是红绿色盲(XR)患者,父亲正常,他们的四个儿子中有()个是色盲患者

答案:4个17.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲仅为短指,母亲都正常,而儿子为白化病。该家庭再次生育,其子女为短指白化病的概率为()

答案:1/818.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再次生育,子女患色盲的概率为()

答案:020.染色体非整倍性改变的机理可能是()

答案:染色体不分离19.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为()

答案:常染色体数目异常的嵌合体18.染色体数目异常形成的可能原因是()

答案:染色体不分离和丢失17.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为()

答案:嵌合体16.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成()

答案:单体型15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()

答案:三体型14.女性青春期性成熟时,每月只有一个初级卵母细胞继续发育并停留在(

)

答案:第二次减数分裂中期13.着丝粒位于染色体纵轴7/8~近末端区段为()

答案:近端着丝粒染色体12.卵原细胞中染色体的数目为()

答案:二倍体11.染色体的端粒区为()

答案:结构异染色质10.21号染色体属于()

答案:G组9.同源染色体分离和非同源染色体自由组合()

答案:同时发生于减数分裂后期I8.染色体臂上作为界标的带()

答案:可以是深带或浅带6.人类C组染色体有()

答案:7对+X染色体5.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中()

答案:C组4.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是()

答案:近端着丝粒染色体3.真核细胞染色质和染色体的化学组成为()

答案:DNA、组蛋白和非组蛋白2.常染色质是指间期细胞核中()

答案:螺旋化程度低,具有转录活性的染色质1.染色质和染色体是()

答案:同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式嵌合体形成的原因可能是()

答案:卵裂过程中发生了染色体丢失染色体不分离()

答案:以上都不对某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为()

答案:超二倍体若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为()

答案:常染色体数目异常的嵌合体含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()

答案:受精卵第二次卵裂之后染色体不分离一条染色体发生两次断裂后段片颠倒1800后重接,结果造成()

答案:倒位一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成()

答案:缺失两条非同源染色体同时发生断裂,段片交换位置后重接,结果造成()

答案:易位若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11),则表明在其体内的染色体发生了()

答案:易位若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)则表明在其体内的染色体发生了()

答案:缺失人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成()

答案:四个异常性细胞经染色体检查发现某个体是具有一个臂间倒位异常染色体的携带者,该个体可能形成几种染色体异常的生殖细胞()

答案:3种14/2l罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是()

答案:1/346,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()

答案:一男性体内发生了染色体的易位近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()

答案:罗伯逊易位减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在()

答案:后期I某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为(

)

答案:超二倍体若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q13),则表明在其体内的染色体发生了(

)

答案:倒位若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21::q23→qter)则表明在其体内的染色体发生了(

)

答案:缺失人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成(

)

答案:四个异常性细胞46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示(

)

答案:一男性体内发生了染色体的易位减数分裂过程中两条姐妹染色单体分离分别向两极移动,发生在(

)

答案:后期II减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在(

)

答案:后期I若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为(

)

答案:常染色体数目异常的嵌合体染色体非整倍性改变的机理可能是(

)

答案:染色体不分离染色体数目异常形成的可能原因是(

)

答案:染色体不分离和丢失D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为(

)

答案:罗伯逊易位在世代传递中能连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_

。

答案:XD两个先天性聋哑（AR）患者婚后生育的两个子女听力均正常，最佳的解释是______。

答案:遗传异质性临床上某一种疾病其男女发病机会均等，隔代遗传且常为散发，患者双亲往往是携带者，近亲婚配发病率上升，此类疾病遗传方式最可能为_

。

答案:常染色体隐性遗传丈夫为杂合型并指（AD），妻子正常，生下一个并指孩子，预期再生三个孩子都是正常的概率是_

。

答案:1/8一个完全正常人与短指症（AD）患者的正常同胞结婚，婚后生下短指患者的概率是

。

答案:0一对肤色正常的夫妇先后生育了一个白化病（AR）女孩和一个肤色正常男孩，如果这对夫妇再次妊娠，生出白化病患儿的风险为______。

答案:1/4人群中雄激素性秃发I型发病率的性别差异说明

现象的存在。

答案:从性遗传下列_

患者的后代发病风险最高。

答案:双侧唇裂+腭裂高血压、糖尿病、精神分裂症都是_

。

答案:多基因病男性，50岁，血压150mmHg/110mmHg,经鉴定为原发性高血压，已知血压是由多基因决定的性状，则关于该类性状变异，以下说法正确的是_

。

答