2024年高中生物新教材同步必修第二册 学习笔记第5章 本章知识网络

2024年高中生物新教材同步必修第二册学习笔记本章知识

网络

—概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基

因碱基序列的改变

—细胞癌变一T原癌基因突变或过量表达

——【抑癌基因突变

基因突变「

一原因：诱变因素+内因

—意义：生物变异的根本来源，产生新基因的途径，为生物的进

化提供了丰富的原材料

—概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因

的重新组合

［可遗产的变异管T基因重组）

一类型：非同源染色体上非等位基因的自由组合、同源染色体上

的非姐妹染色单体之间的互换

「意义：生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义

「个别染色体增加或减少

厂染色体数目的变异一

L以染色体组形式成倍地增加或成套地减少

u染色体变异卜二倍体多倍体单倍体

「缺失1

一重复一

「染色体结构的变异一改变染色体上的基

一倒位一因数目或排列顺序

一易位一

-［常见类型）----单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病

［人类:传病卜T调查人群中的遗传病|

T遗传病的检测和预防|

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

第1课时基因突变

［学习目标］1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变

产生的原因、特点和意义。

一、基因突变的实例和概念

教材梳理

1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镶刀型细胞贫血症)

(1)致病机理

①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸苴型缀氨酸。

②根本原因：基因中碱基对-==0

⑵病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的引起的一种遗传病，是基因通过控制

的结构，直接控制生物体性状的典例。

2.概念：DNA分子中发生碱基的、或,而引起的

的改变，叫作基因突变。

3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在______中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生

在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过________生

殖遗传。

【判断正误】

如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断:

基因1非基因片段基因2

(l)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突

变()

(2)基因突变改变了基因的数量和位置()

(3)基因突变的结果一定是产生等位基因()

(4)基因突变在光学显微镜下不可见()

核心探讨

任务一：基因突变的类型及影响

1.基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？

2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。

碱基影响范围对氨基酸序列的影响

替换一般只改变一个氨基酸或__________氨基酸序列

增添一般不影响插入位置—的序列，而影响插入位置—的序列

缺失一般不影响缺失位置—的序列，而影响缺失位置—的序列

3.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大?

(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响较小？

4.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的

理由。

「典题应用

1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现

是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中

A.花色基因的碱基组成

B.花色基因的碱基序列

C.细胞的DNA含量

D.细胞的RNA含量

2.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4

基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()

①②③④

1111

GGGAAGCAG•••

WNK4基因…CCCTTCGTC…

正常蛋白质…甘氨酸一赖氨酸一谷氨酰胺…

116811691170

甘氨酸：GGG

赖氨酸：AAA、AAG

谷氨酰胺：CAG、CAA

谷氨酸：GAA、GAG

丝氨酸：AGC

丙氨酸：GCA

天冬酰胺：AAC

A.②处碱基对A—T替换为T—A

B.②处碱基对A—T替换为G—C

C.④处碱基对G—C替换为U—A

D.④处碱基对G-C替换为T-A

二、基因突变的原因、特点和意义

教材梳理

1.基因突变的原因

(1)外界因素(连线)

影响因素||实例

①物理因素a.亚硝酸盐、碱基类似物

②化学因素b.某些病毒

③生物因素c.紫外线、X射线

(2)内部因素：偶尔发生错误。

2.基因突变的特点

(1)：在生物界中普遍存在。

(2)随机性：可以发生在生物个体发育的、细胞内不同的—分子上和同一个

DNA分子的。

(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的o

(4)：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。

3.基因突变的意义

(1)对生物体来说，基因突变有的是的，有的是的，还有的是的。

(2)基因突变是产生______________的途径，是生物变异的，为生物的进化提供了

丰富的O

4.基因突变的应用——诱变育种

利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高,创造人类

需要的生物新品种。

【判断正误】

(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性

()

(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变()

(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向()

核心探讨

任务二：基因突变的意义

资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个

体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时

合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。

1.这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？

2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请

结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。

典题应用

3.下列有关基因突变的叙述，错误的是()

A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变

B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期

C.基因突变是生物进化的重要因素之一

D.诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要

4.下列有关基因突变的叙述，不正确的是（）

A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生

B.基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性

C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源

D.基因突变可以使生物体获得新的生存空间

■网络构建

DNA分子中发生碱基

的替换、增添或缺失，概念

而引起的基因碱基序

列的改变

基因突

物理因素、化学因素、诱发因

-变和基

生物因素因素突

因重组

生物变异的根本来源，意义变

为生物进化提供原材料特点

III

普遍性低频性随机性不定向性

第2课时细胞的癌变和基因重组

［学习目标］1.概述细胞癌变的原因和特点。2.概述基因重组的类型和意义。

一、细胞的癌变

1.原癌基因和抑癌基因

原功能表达的蛋白质是细胞

癌所必需的

基

因突变或相应蛋白质活性—,可能引起细胞

过量表达癌变

功能表达的蛋白质能

或者促进___________

突变相应蛋白质活性,可能

引起细胞癌变

2.癌细胞的特征

能够增殖，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的

________显著降低，容易在体内分散和转移，等等。

【判断正误】

（1）正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因（）

（2）只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞（）

核心探讨

任务一：细胞癌变的原因及癌细胞的特征

请结合教材“思考•讨论：结肠癌发生的原因”，回答下列问题:

1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？

2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？

3.与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？

4.在日常生活中，我们应当怎样预防癌症?

「核心归纳」

1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。

2.癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累

的过程。

3.细胞癌变是细胞异常分化的结果。

典题应用

1.（2023•江苏连云港高一期末）下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是（）

A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖

B.同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同

C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点

D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期

2.（2023•山西大同高一期末）结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意

图。下列相关叙述错误的是（）

^了结肠癌

OTATATF

抑癌基因1原癌基因抑癌基因11抑癌基因111

突变突变突变突变

A.原癌基因是结肠癌发病的致病基因

B.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖

C.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

D.癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点

二、基因重组

教材梳理

1.概念：在生物体进行的过程中，的基因的重新组合。

2.类型

⑴互换型

在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂I前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随

着之间的互换而发生交换，导致____________上的基因重组。

（2）自由组合型

生物体通过减数分裂形成配子时（减数分裂I后期），随着的自由组合，

__________上的________也自由组合。

3.意义

有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的

子代，也是生物变异的来源之一，对生物的具有重要意义。

r判断正误】

（1）基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关（）

（2）一对同源染色体可能存在基因重组（）

（3）基因重组一定会产生新的性状（）

（4）有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合（）

核心探讨「

任务二：辨析基因重组和基因突变

1.如图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：

四分体时

1D期的互换

A

图1

(1)图1中发生互换的是________________基因，发生重组的是_基因。

(2)图2中发生重组的是________________________基因。

(3)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？

(4)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么?

2.如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题:

图1图2

(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？

(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？

⑶若该动物的基因型为AaBB,则产生图2现象的原因又是什么？

典题匝用

3.某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图所示，图中A/a、B/b表示染色体上

的两对等位基因。下列叙述错误的是()

A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一

B.图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组

C.等位基因的分离可发生在减数分裂I和减数分裂II

D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞

4.如图是某动物（基因型为AABb）的几个细胞分裂示意图。据图判断，下列叙述不正确的是

A.图甲表明该动物发生了基因突变

B.图乙表明该动物细胞可能在减数分裂前的间期发生了基因突变

C.图丙表明该动物在减数分裂I时发生染色体互换

D.图甲、乙、丙所产生的变异都能传给后代

网络构建

控制不同性状

原癌基因一选或的基因的重新

细

突变或过一I胞组合

原因的

量表达〔

细

癌是生物变异的

变

抑癌基因一胞

和意义来源之一，对

的-因一

突变基

一生物进化具有

癌

因重

重

无限增殖、变重要意义

组

组

形态结构改特征一

一也进行有性生殖

变、易分散

一的真核生物

转移类

型

自由组合型互换型

第2节染色体变异

第1课时染色体数目的变异

［学习目标］1.说出染色体数目变异的类型。2.辨别不同呈现形式的染色体组；说明二倍体、

多倍体的含义。3.概述人工诱导多倍体的原理及方法。

一、染色体数目的变异

教材梳理

1.染色体变异的概念及种类

(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体或的变化。

(2)种类：染色体的变异和染色体的变异。

2.染色体数目变异的类型

(1)细胞内的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以成倍地增加或成套地减少。

3.二倍体和多倍体

(1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源

染色体，其中称为一个染色体组。

(2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有染色体组的»

(3)多倍体

①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有染色体组的个体。

②形成原因(以三倍体和四倍体为例)

含一个染色相互三倍体(减数分裂时出

体组的配子,因此不

能形成可育的配子)

数分裂含两个染色要上四倍体

福翁体组的配子’幻口

③特点：多倍体植株常常是茎秆,叶片、果实和种子都比较—，糖类和蛋白质等

营养物质的含量都有所,也存在结实率低、晚熟等缺点。

【判断正误】

(1)二倍体的体细胞中一定都含有两个染色体组()

⑵三倍体不育的原因是减数分裂时联会紊乱()

核心探讨

任务一：染色体组数的判断

1.请根据染色体的形态判断染色体组的数量，并完成表格的填写。

项目染色体组数每个染色体组内染色体数

©

网

规律：染色体组数=_____________________________________________________________

一个染色体组中的染色体数=_____________________________________________________

2.请根据基因型判断染色体组数。

(A^BBb)

(^ABCD^{AAaa\

项目

卜BbbbJ

染色体

组数

规律：染色体组数=

」典题画吏

1.下列有关染色体组的说法，不正确的是（）

A.X、Y染色体形态不同，可以存在于同一染色体组中

B.二倍体生物的配子中含有的染色体构成一个染色体组

C.构成一个染色体组的染色体在形态、功能上各不相同

D.果蝇在减数分裂I后期移向细胞同一极的染色体构成一个染色体组

2.（2023•天津高一校联考期末）下列关于二倍体、多倍体的叙述，不正确的是（）

A.由受精卵发育而来，基因型为AaBBCcDD的个体是二倍体

B.三倍体植物不能由受精卵发育而来

C.与二倍体番茄相比，四倍体番茄的维生素C含量更高

D.三倍体不育是因为在减数分裂过程中染色体联会紊乱，无法产生正常的配子

二、人工诱导多倍体及其应用

教材梳理

项目人工诱导多倍体

方法用____________诱发或用—处理

处理对象______的种子或幼苗

能够抑制_______的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞

原理

内染色体数目______

应用含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育

【判断正误】

（1）二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa,则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子（）

（2）二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可获得三倍体，稻穗和籽粒变小（）

（3）秋水仙素可抑制纺锤体的形成，导致有丝分裂后期着丝粒不能正常分裂，从而使细胞染色

体数目加倍（）

核心探讨

任务二：无子西瓜的培育

如图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题：

无子西瓜

1.为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖?

2.四倍体西瓜植株作母本产生的雌配子中含有几个染色体组？获得的四倍体植株为何要与二

倍体杂交?

3.在无子西瓜培育的过程中用二倍体给三倍体传粉的目的是什么？

4.三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因是什么？

5.有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。

6.无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法?

典题应用

3.如图是无子西瓜培育的过程，下列有关叙述错误的是()

党,也四鹭产"鬻⑶

、③.无子

L西瓜

二倍体二倍体(cf)

(2")(2〃)

A.①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同

B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱

C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高

D.要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖

4.(2023•黑龙江大庆高一月考)为获得果实较大、含糖量较高的四倍体葡萄(4"=76),常用一

定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄茎段上的芽，然后将茎段托插栽培成新植株。研究结

果显示：新植株中约40%的细胞染色体被诱导加倍。这种植株同时含有2〃细胞和4“细胞,

称为“嵌合体”。有关“嵌合体”的叙述，正确的是()

A.秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理是抑制间期纺锤体的形成

B.在生命活动中，4〃细胞内染色体组数目最多出现在有丝分裂后期

C.“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体

D.若该个体自交，后代中不可能出现三倍体

三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化

教材梳理

1.实验原理

用低温处理植物的细胞，能够抑制的形成，以致影

响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能，于是,

植物细胞的染色体数目发生变化。

2.实验步骤与现象

(1)实验步骤

(2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有发生改变的细胞。

【判断正误】

(1)低温诱导时温度越低效果越显著()

(2)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体数目均已加倍()

(3)制作根尖细胞的临时装片时，制作基本步骤是解离一漂洗一染色一制片()

(4)固定细胞后所用的冲洗试剂与解离后所用的漂洗试剂是一样的()

(5)在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程()

「核心归纳J实验中几种试剂的使用方法和作用

试剂使用方法作用

卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5〜1h固定细胞形态

冲洗卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液

体积分数为

与质量分数为15%的盐酸等体积混

95%的酒精解离根尖细胞

合，浸泡经固定处理的根尖

清水漂洗解离后的根尖约10min洗去解离液

把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液

甲紫溶液使染色体着色

的玻璃皿中染色3〜5min

典题应用

5.关于低温诱导洋葱(2"=16)染色体数目变化的实验，下列叙述正确的是()

A.原理：低温抑制染色体的着丝粒分裂，使子染色体不能移向细胞的两极

B.解离：用卡诺氏液和酒精处理经低温诱导的根尖可使细胞分离开

C.染色：用甲紫溶液可以使染色体染色

D.观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变

6.(2022.福建厦门高一期末)关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验(以洋葱为

例)，下列叙述不正确的是()

A.观察到的细胞中处于分裂间期的细胞最多

B.在显微镜视野内可观察到二倍体细胞和四倍体细胞

C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程

D.在诱导染色体数目变化方面，低温处理与秋水仙素诱导的原理相似

■网络构建

「个别染色体增减

染色体数目一定义

一变异以染色一辨别

染体组形__二倍体

色L

体式增减「定义

变

异一成因

一L多倍体一

一特点

染色体结构变异-应用

第2课时单倍体和染色体结构变异

［学习目标］L举例说明什么是单倍体。2.概述单倍体育种的原理及方法。3.辨别不同类型的

染色体结构变异。

一、单倍体及单倍体育种

教材梳理

1.单倍体

(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种染色体数目相同的个体。

(2)实例：蜜蜂中的蜂，单倍体的农作物。

(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得,而且____________。

2.单倍体育种的原理和操作过程

(1)原理：变异。

⑵过程

用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程如图所示:

第DDTTxddtt两个纯合子杂交

一1

年■DdTt(种子)

11

DdTt（植物体）

减数|分裂|

第

二<IIt，

DTDtdTdt花粉

年I①I①I①I①I①

DTDtdTdt单倍体

I②I②I②I②I②

DDTTDDttddTTddtt选择

选择所需性状

其中单倍体育种的核心步骤为①培养、②处理单倍体幼苗诱导染

色体数目加倍。

(3)优点：单倍体育种能,子代均为。

【判断正误】

(1)由配子发育而来的个体，一定是单倍体()

(2)体细胞中含一个染色体组的生物，一定是单倍体()

(3)单倍体的体细胞中一定只含有一个染色体组()

【易错辨析】对单倍体认识的三个易错点

(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中

含有两个染色体组。

(2)单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染

色体，可育并能产生后代。

(3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。

典题应用

1.如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述正确的是()

A.图a细胞含有2个染色体组，图b细胞含有3个染色体组

B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体

C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体

D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的单倍体

2.用纯种的高秆抗锈病(DDTT)小麦与矮秆易染锈病(ddtt)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的

方法如图所示。下列有关此育种方法的叙述中，正确的是()

纯种的高秆抗

锈病(DDTT)

也同叫雄配子恪［祠

__________X

纯种的矮秆易

染锈病(ddtt)选出符合要

求的品种

A.过程①的作用原理为染色体变异

B.过程③必须经过受精作用

C.过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

D.此育种方法选出的符合生产要求的品种占1/4

二、染色体结构的变异

教材梳理

1.类型

图解变化名称举例

Jin染色体b片段______缺失果蝇缺刻翅的形成

Hs染色体b片段______重复果蝇棒状眼的形成

染色体的某一片段(d、g)

移接到另一条易位果蝇花斑眼的形成

於;______________上

同一条染色体上某一片段

倒位果蝇卷翅的形成

H-►J(a、b)________

2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因______或发生改变，

导致的变异。

3.对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是的，有的甚至会导致生物体

死亡。

【判断正误】

(1)染色体之间发生的片段互换属于染色体结构变异()

(2)X射线可引起基因突变，也可引起染色体变异()

(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异()

核心探讨

任务：辨析染色体结构变异的类型

1.如图为显微镜观察到的变异杂合子染色体联会异常现象，通过图示辨析染色体结构变异的

类型。

b

def

ac

ac.def

2.上述变异类型中，和改变了染色体上基因的数量，和

改变了基因在染色体上的o

「核心归纳」

1.染色体易位与互换的比较

项目染色体易位互换

图解

发生在非同源染色体之间发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间

区别

属于染色体结构变异属于基因重组

2.染色体结构变异与基因突变的比较

项目基因突变染色体结构变异

变化

基因发生碱基的替换、缺失、增添染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位

实质

对象碱基基因

结果碱基排列顺序改变基因数目或排列顺序改变

镜检不可见可见

题应用

3.下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）

A.除病毒外，所有生物都能发生染色体变异

B.非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异

C.脱氧核昔酸数目和排列顺序发生改变必然导致染色体结构变异

D.用光学显微镜能直接观察到染色体数目变异而不能观察到染色体结构变异

4.生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体

生物细胞中分别出现如图中①〜④系列状况，则对该图的解释正确的是（）

①

③④

A.①为基因突变，②为倒位

B.③可能是重复，④为染色体组加倍

C.①为易位，③可能是缺失

D.②为基因突变，④为染色体结构变异

■网络构建

-个别染色体增减

染色体数目「定义

一变异-辨别

染以染色体组一3求

形式增减十一倍体

色定义

体-多倍体成因

变

异L单倍体•特点

一

应用

「缺失

-重复

一类型-

染色体结构-易位

变异L倒位

「结果

第3节人类遗传病

［学习目标］1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.

探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型

教材梳理

1.概念：人类遗传病通常是指由__________改变而引起的人类疾病。

2.单基因遗传病

(1)概念：受控制的遗传病。

(2)类型和实例

①由—性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病

(1)概念：受控制的遗传病。

⑵特点

①易受环境因素的影响；在________中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青

少年型糖尿病等。

4.染色体异常遗传病

(1)概念：由____________引起的遗传病(简称染色体病)。

⑵类型

①由染色体变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

t判断正误】

(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()

(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()

(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()

核心探讨

任务：分析唐氏综合征的患病机理

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导

致的。如图是卵细胞形成过程：

(异常卵

细胞)

②(异常卵

细胞)

请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题:

⑴根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原

因。

(2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗?

「核心归纳」先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目先天性疾病家族性疾病遗传病

一个家族中多个成员都表现为同一能够在亲子代个体之

特点出生时已经表现出来

种疾病间遗传

病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天

性白内障；

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲

联系

症；

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出

来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

典题应用

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗

传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

2.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）

A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常

二、调查人群中的遗传病

教材梳理

1.调查时，最好选取群体中发病率较高的..遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视

（600度以上）等。

2.调查某种遗传病的发病率时，应该在中,.调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的患者数_______

某种烟传病的发病率-某种遗传病的被调查人数X100

3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

4.调查过程

［确定调查课题）

|确定调查的

①以组为单位，确定组内人员分工

②确定调查遗传病病例

|制订调查―

③绘制调查记录表

④明确调查对象

⑤讨论调查注意事项

［实施

①分析遗传病的遗传方式

［整理、分析调查资料

4②计算遗传病的发病率

,撰写调查报告

t判断正误】

（1）调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当（）

⑵研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查（）

（3）多基因遗传病在群体中的发病