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医学遗传学期中检查试题周五一、名词解释1.medicalgenetics2.expressivity3.frame-shiftmutation4.proband5.quantitativecharacter6.karyotypeanalysis1.说明线粒体的遗传规律。2.

在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？3.

请举例说明什么是遗传印记？4.试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。

二、问答题三、多选题1.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____DNA的编码序列。A.基本改变B.完全改变C.基本相同于D.修饰E不改变2.

一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已40岁还未发病，如果40岁时此病的外显率为70%，则他为携带者而将来不发病的可能性为________。A．0B．15%C．35%D．100%E．30%3.

多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹四、填空1.男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。2.限性遗传是________上的基因，由于基因表达的________，只在一种________表现，而在另一种________则完全不能表现。3.

先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险

。4.

一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，即：______或______。5

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