基因检测与临床应用考核试题及答案

基因检测与临床应用

一、选择题

1、根据中心法则，遗传信息的传递方式是（）?［单选题］*

A:RNA-蛋白质-DNA

B:DNA-蛋白质-RNA

C:RNA-DNA-蛋白质

D:DNA-RNA-蛋白质#

2、以下不参与构成DNA的物质是（）？［单选题］*

A:磷酸基团

B:腺瞟吟

C:尿喀咤#

D:胞嗑咤

3、与碱基序列ATCGA互补的DNA序列是（）？［单选题］*

A:ATCGA

B:TAGCT#

C:GCATA

D:TAGGA

4、外显子是（）？［单选题］*

A:真核生物基因的编码序列#

B:真核生物基因的非编码序列

C:不转录的DNA

D:基因突变的结果

5、基因的突变类型不包含（）？［单选题］*

A:点突变

B:插入缺失

C:表达上升#

D:基因融合

6、除下列哪种方法^卜，都是基因诊断中常用的检测技术（）?［单选题］*

A:PCR

B:NGS

C:FISH

D:HE染色#

7、关于PCR的描述，正确的是（）？［单选题］*

A:只能检测已知突变，不能检测未知突变#

B:不需要设计引物

C:只能检测基因突变，不能检测基因融合

D:一次只能检测一个位点

8、PCR的反应过程不包括（）？［单选题］*

A:退火

B:延伸

c：m#

D:变性

9、多重PCR的引物是（）？［单选题］*

A:多对引物#

B:一对引物

C:两队引物

D:半对引物

10、下列哪种变异属于基因融合（）？［单选题］*

A:BRAFp.V600E

B:HER2扩增

C:CCDC6-RET#

D:TERTC228T

11、对NGS的描述，下列说法错误的是（）?［单选题］*

A:可以检测未知变异

B:能够检测点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合

C:检测流程复杂，成本比荧光定量PCR高

D:由于无法对不同的样本进行区分，所以一次实验只能检测单个样本#

12、我公司NGS18基因检测建库方法是（）?［单选题］*

A:扩增建库法#

B:捕获建库法

13、如果一个基因大小为2M,获得数据量是20M,那么平均测序深度为（）？［单选

题］*

A:10x#

B:18x

C:o.lx

D:22x

14、Q30是指（）？［单选题］*

A:测序碱基识9J过程中，识别碱基的正确率是90%

B:测序碱基识别过程中，识别碱基的正确率是99%

C:测序碱基识别过程中，识别碱基的正确率是99.9%#

D:测序碱基识过程中，识别碱基的正确率是99.99%

15、NGS18基因检测产品完整的检测流程不包含下列哪个步骤（）？［单选题］*

A:文库构建

B:探针捕获#

C:数据分析

D:核酸提取

16、基因检测在甲状腺癌中的临床意义包括（）？［单选题］*

A:辅助诊断

B:预后评估

C:靶向治疗

D:以上都是#

17、甲状腺癌中，最常见的病理类型是（）?［单选题］*

A:PTC#

B:FTC

C:ATC

D:HCC

18、针对分化型甲状腺癌，治疗方式包含下列哪项（）？［单选题］*

A:手术

B:放射性碘治疗

C:TSH抑制治疗

D:以上都是#

19、PTC中，最常见的突变基因是（）？［单选题］*

A:RET

B:BRAF#

C:RAS

D:TERT

20、2021版CSCO指南推荐，对哪类甲状腺结节患者进行分子检测辅助诊断（）？

A:BethesdaI/H类

B:BethesdaII/III类

C:BethesdaHI/IV类#

D:BethesdaV/VI类

21、下列哪个基因突变提示甲状腺结节恶性风险最高（）？［单选题］*

A:BRAFV600E#

B:BRAFK601E

C:PAX8-PPARG

D:以上都是

22、下列哪种基因突变提示甲状腺癌患者预后较差（）？［单选题］*

A:BRAFV600E+TERTC228T#

B:RAS突变

C:EZHI突变

D:PAX8-PPARG融合

23、甲状腺髓样癌中，最常见的基因变异类型是（）？［单选题］*

A:RET点突变#

B:RET融合

C:RET扩增

D:以上都是

24、针对甲状腺癌的放射性碘治疗，基因检测的意义为（）?［单选题］*

A:评估对放射性碘治疗的敏感性

B:剂量调整

C:指导放射性碘治疗的患者选择

D:以上都是#

25、晚期甲状腺髓样癌患者如携带RET基因突变，可以使用下列那个药物进行治疗（）？

A:达拉非尼+曲美替尼

B:安罗替尼

C:拉罗替尼

D:普拉替尼#

26、Thyroscan®检测的分子事件类型包括（）？［单选题］*

A:基因点突变、插入缺失

B:基因表达

C:基因融合

D:拷贝数变异

E:以上都是#

27、NGS28基因检测样本类型不包含（）？［单选题］*

A:FFPE样本

B:FNA穿刺样本

C:液基样本

D:血液#

28、下列哪项不在PCR8基因检测产品中（）?［单选题］*

A:RET突变#

B:BRAF突变

C:NTRK融合

D:TERT启动子突变

29、NGS28基因检测产品的对目标基因热点突变