《第1章 遗传因子的发现》-易错总结与思路点拨（人教版2019必修2）

学而优·教有方PAGEPAGE5第1章遗传因子的发现第1节孟德尔豌豆杂交实验（一）1.遗传的概念和本质：①概念：生物体在繁殖中产生的子代性状表现与亲代相同(似)的现象。②本质：亲代把自身的遗传物质(DNA)传递给子代，从而使子代表现出与亲代相似的性状。2.早期关于遗传的观点：①融合遗传：是早期的一种遗传理论，1868年由达尔文提出的。它主张两亲代的相对性状在杂种后代中融合而成为新的性状而出现，也即子代的性状是亲代性状的平均结果，达尔文认为以这种方式传递的遗传性状的后代中不分离，这个理论目前认为是错误的。②颗粒遗传：与融合遗传相对。孟德尔于1865年发现豌豆杂种后代性状分离和自由组合的遗传定律后，提出了遗传因子概念，并且他认为这些遗传因子互不融合，互不干扰，独立分离，自由组合，具有颗粒性，因此称为颗粒遗传。▼孟德尔的豌豆杂交实验的研究方法：假说－演绎法。一、一对相对性状的遗传实验——进行实验，发现问题1.孟德尔遗传实验的人工杂交方法：图中①为对母本去雄：未开花除去未成熟的全部雄蕊↓套袋隔离：套上纸袋，防止外来花粉干扰↓图中③为人工授粉：雌蕊成熟时将另一植株花粉撒在去雄花的雌蕊柱头上↓再套袋：保证杂交得到的种子是人工传粉后所结出的2.实验过程及结果：实验过程说明P(亲本)高茎×矮茎↓F1eq\f(高茎,↓⊗)F2高茎∶矮茎比例：3∶1①P具有相对性状②F1全部表现为显性性状③F2出现性状分离现象，且性状分离比为显性∶隐性≈3∶1二、对分离现象的解释——提出假说，演绎推理1.提出假说：(1)生物的性状是由遗传因子决定的。(2)体细胞中遗传因子是成对存在的。(3)在形成生殖细胞时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，配子中只含有每对遗传因子中的一个。(4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。2.演绎推理：三、对分离现象解释的验证——测交实验（设计实验，验证假说）：1.验证的方法——测交：让F1（杂种子一代）与隐性纯合子杂交。F1产生的配子种类和比例测交后代的种类和比例。2.测交的作用：①测定F1配子的种类及比例；②测定F1的遗传因子组成（基因型）；③判断F1在形成配子时基因的行为。提示：要测定F1或某一个体的遗传因子组成（即基因型），通常采取测交的方法，但最简单的方法是自交。3.演绎推理遗传图解：四、遗传因子的分离定律（又叫孟德尔第一定律）——归纳总结，提出结论：内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子，随配子遗传给后代。▼提示：1.对定律的理解：⑴遗传因子的存在——独立性，不相融合。⑵遗传因子的分离——分离性。⑶雌雄配子的结合几率——随机性。2.构建一对相对性状的杂交试验的模型，并注意这种模型在遗传试题中的应用。五、有关概念：1.两性花和单性花：两性花——既有雌蕊，又有雄蕊的花。单性花：只有雌蕊（称为雌花）或只有雄蕊（称为雄花）的花。2.闭花受粉：即花在未开放时，就已经完成的受粉，这可避免外来花粉的干扰。3.自花传粉：两性花的花粉，落到同一朵花的雌蕊柱头的过程。4.异花传粉：两朵花之间的传粉过程。提供花粉的叫父本，接受花粉的叫母本。合称叫亲本。5.性状——生物体的形态、结构和生理特性的总称。6.相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型。显性性状：指具有相对性状的纯合亲本杂交，杂种子一代（F1）中显现出来的性状。如高茎。隐性性状：指具有相对性状的纯合亲本杂交，杂种子一代（F1）中没有显现出来的性状。如矮茎。7.性状分离：杂种的自交后代中，呈现不同性状的现象。（即杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象）。8.自交：植物的自花授粉，同株异花授粉。遗传因子（即基因型）相同的雌雄动物体的交配，可作为自交进行分析。用eq\o\ac(○,×)表示。9.杂交：植物的异株异花授粉。遗传因子（基因型）组成不同的雌雄动物个体间的交配。用×表示。10.正交与反交：正交和反交是相对的，如果把“甲♀×乙♂”叫正交，则“甲♂×乙♀”叫反交。11.人工杂交：植物的人工异花授粉。人工杂交的基本步骤为：人工去雄（花蕾期，即花未成熟前、开花前）——套袋——采集花粉——人工授粉——套袋。12.父本和母本：杂交过程中提供花粉（精子）的称为父本（用♂表示）；接受花粉的称为母本（用♀表示）。父本和母本合称叫亲本（用P表示）。13.纯合子：控制一种性状的成对的遗传因子组成相同的个体（由含有相同基因的配子结合形成的合子发育而成的个体）。有显性纯合子和隐性纯合子之分。纯合子又叫纯种。14.杂合子：成对的遗传因子组成不同的个体（由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体）。如F1的遗传因子组成为Dd，是杂合子。杂合子又叫杂种。纯合子和杂合子的特点：纯合子只能产生一种类型的配子，因此，自交不会发生性状分离现象，即纯合子的性状能稳定遗传。杂合子能产生多种不同的配子。如果自交，其后代会发生性状分离现象，即杂合子的性状不能稳定遗传。六、有关问题：1、为什么用豌豆作人工杂交实验材料？即为什么用豌豆做遗传实验容易获得成功？①豌豆是严格的闭花受粉、自花传粉植物。这种传粉方式，使豌豆在自然状态下，能避免外来花粉的干扰。因此，在自然状态下，豌豆的每种性状都是纯种，经过自花传粉，只产生同型后代。所以，用豌豆作人工杂交试验材料，结果既可靠又容易分析。②豌豆相对性状差异显著，易于区分。③花比较大，易于做人工杂交实验（即去雄－套袋（防止其他花粉的干扰）－授粉（采集另一种豌豆的花粉，授到去掉雄蕊的花的柱头上），获得真正的杂种）；④产生的后代数量多，统计结果更为准确。2、假说－演绎法：⑴假说－演绎法的基本过程：观察（或进行实验），发现问题——提出假说，演绎推理——设计实验，验证假说——归纳总结，上升理论。⑵假说－演绎法与传统的归纳法的不同：假说演绎法是先提出假设，预期结果，再用实验验证假设的正确性。而传统的归纳法是根据已知的实验现象，结果归纳总结，得出结论。但这个结论不需要再验证。七、解题方法小结：1．相对性状中显、隐性判断（若A、B为一对相对性状）①根据显性性状的概念去判断——定义法（杂交法）：具有相对性状的亲本杂交，子一代表现出来的那种性状叫显性性状。亲本具相对性状，而子一代只表现出某一种性状，则子一代表现出来的那种性状是显性性状。〖A×B→A：A为显性性状、B为隐性性状〗②性状分离法（自交法）：亲本都是某一种性状，而子代出现了另一种性状，则亲本性状是显性，而子代出现新的性状为隐性。〖A×A→A、B：B为隐性性状〗提示：能够确认显、隐性关系的有两种情况：⑴亲代都是表现为某一种性状，而子代出现另一种性状（指它的相对性状）。如，白色公羊×白色母羊→黑色小羊。⑵亲代是具有一对相对性状，而子代只表现出某一种性状。如紫花豌豆×白花→全是紫花。其它情况则不能确定相对性状的显、隐关系。2、纯合子和杂合子的判断①自交法：若亲本AA，则亲本A为纯合子。若亲本AA、B均出现，即出现性状分离，则亲本A为杂合子。提示：此方法是适合于大多数植物的最简便的方法，但不适用动物。②测交法：若亲本A×B→只有A，则亲本A可能为纯合子。若亲本A×B→只有B，则亲本A为杂合子。若亲本A×B→有A有B，则亲本A为杂合子。提示：若待测个体亲本A为雄性动物，应注意与多个隐性雌性个体交配，以便产生更多的个体，使结果更有说服力。3、杂合子连续自交问题——获得纯系的重要方法：连续自交，并不断进行筛选。杂合子连续自交，可使后代的纯合子越来越多，杂合子越来越少。所以当杂交育种选择显性性状时，常采用连续自交的方法。▼规律性一：Aa自交n次，在第n代中（以Aa为亲代），杂合子的比例为：；纯合子（AA和aa）的比例为1-。▼规律性二：Aa（第一代）自交n次，每次均淘汰aa个体，则Aa所占比例为；AA所占比例为。4、根据后代性状分离比解题：即根据子代表现型及其比例，反推出亲代的基因型。⑴若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定是杂合子。（Aa×Aa）⑵若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲为测交类型。（Aa×aa）⑶若后代只表现出显性性状，则双亲中至少有一个是显性纯合子。（AA×__）⑷若后全部表现为隐性性状，则双亲都为隐性纯合子。（aa×aa）第2节孟德尔豌豆杂交实验（二）一、两对相对性状的杂交实验——观察实验，提出问题1.杂交过程与结果：2.杂交结果：在F2中，不仅有亲本型，而且还出现了新类型——不仅出现了性状分离现象，还出现了不同性状的自由组合现象，并且四种表型的比为9∶3∶3∶1.▼提示：新类型或叫重组型：指F2中与亲本表现型不同的个体。亲本型：指F2中与某一亲本表现型相同的个体。二、对自由组合现象的解释——提出假说，演绎推理1.提出假说：(1)F1产生配子时，成对的遗传因子分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。因此F1产生数量相等的4种配子。(2)受精时，雌雄配子的结合方式有16种。(3)F2的遗传因子组成有9种，表型为4种，比例为9∶3∶3∶1。2.演绎推理（遗传图解）：三、对自由组合现象解释的验证——测交（设计实验，验证假说）验证的方法——测交。四、遗传因子的自由组合定律内容：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。提示：分离定律是研究一对相对性状（一对遗传因子）的有关定律，而自由组合定律是研究两对或两对以上相对性状（遗传因子）的有关定律。就一对相对性状来说（一对遗传因子）来说，遵循分离定律，而研究两对或以上的遗传因子时，就可能遵循自由组合定律。[建模]：构建两对相对性状的遗传杂交实验的模型：五、孟德尔获得成功的原因：1．正确地选用了试验材料。（这是他成功的首要要件）2．由单因素（即一对相对性状）到多因素（即两对或两对以上相对性状）的研究方法。3．应用统计学方法对实验结果进行分析。4．科学地设计了试验的程序。⑴观察试验，发现问题→⑵分析问题，提出假说（作出解释）→⑶设计试验，验证假说→⑷归纳综合，总结规律。提示：科学研究的过程，一般包括：观察→分析→提出问题→假设→求证等阶段。六、有关概念：1.表现型：生物个体表现出来的性状。2.基因型：与表现型有关的基因组成。即前面所说的遗传因子的组成。3.等位基因：控制相对性状的基因（即前面所说的成对的遗传因子）。其中控制显性性状的基因，叫显性基因，一般用大写字母表示，控制隐性性状的基因，叫隐性基因，一般用相应的小写字母表示。非等位基因：控制不同种性状的基因。如D与Y、y。4.基因型、表现型之间的关系：表现型=基因型+环境条件⑴基因型是性状表现的内在因素，在很大程度上决定表现型，而表现型是基因型的表现形式。⑵表现型是基因型和环境相互作用的结果。基因型相同，其表现型一般相同；而表现型相同，则基因型不一定相同。提示：①遗传因子的分离定律，即基因的分离定律，其中的“基因”是指等位基因，等位基因的分离导致相对性状的分离。②遗传因子的自由组合定律，即基因的自由组合定律，其中的“基因”是指的(非同源染色体上的)非等位基因，非同源染色体上的非等位基因的自由组合导致不同性状的自由组合。第2章基因和染色体的关系第1节减数分裂和受精作用一、减数分裂的概念进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞减少一半。▼提示：对概念的理解：⑴从发生时间看：是在有性生殖细胞（即精子、卵细胞）的形成过程中。减数分裂与有性生殖细胞的形成有关。（成熟生殖细胞的形成过程）。⑵从发生的细胞看：是原始生殖细胞（如哺乳动物的精原细胞、卵原细胞；植物的大、小孢子母细胞）所进行的分裂方式。⑶减数分裂最主要特征体现在：在整个分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次。从结果看：新产生的生殖细胞中染色体数目减半。⑷从发生场所看：哺乳动物减数分裂发生在睾丸和卵巢中。被子植物的减数分裂发生在雄蕊的花药和雌蕊的胚珠中。二、哺乳动物精子的形成（一）形成场所——睾丸：1．睾丸的主要功能：分泌雄性激素（如睾丸酮）和产生精子（雄性生殖细胞）。2．精原细胞：①每个精原细胞的染色体数目和组成与体细胞中的相同。②当雄性动物性成熟后，部分精原细胞能进行减数分裂，形成大量的精子。其它精原细胞则作为干细胞可进行有丝分裂，结果可增加精原细胞的数目。提示：精原细胞既可进行有丝分裂，也可以进行减数分裂。它通过有丝分裂进行增殖的，而通过减数分裂产生精子，行生殖功能。3．输精管：有输送精子的作用。（二）精子的形成过程（减数分裂+精细胞变形）：分期主要特征该期细胞名称染色体、DNA和染色单体数目减数分裂前的间期完成染色体（DNA）的复制和有关蛋白质的合成初级精母细胞2N、2n→4n、0→4n第一次分裂前期①同源染色体联会，形成四分体；②四分体中的非姐妹染色单体之间常发生交叉互换。初级精母细胞2N、4n、4n中期四分体（即配对的同源染色体）排列在赤道板平面上初级精母细胞2N、4n、4n后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合初级精母细胞2N、4n、4n末期细胞质均等分裂：1个初级精母细胞→两个次级精母细胞初级精母细胞→两个次级精母细胞2N（2N→N）、4n（4n→2n）、0第二次分裂与有丝分裂大体相同，但没有染色体（DNA）的复制，有染色体的移动，着丝点的分裂，姐妹染色单体的分开等。次级精母细胞减Ⅱ前、中期：N、2n、2n减Ⅱ后、末期：2N、2n、0▼整体把握减数分裂的过程：（三）同源染色体、联会、四分体和(交叉)互换的概念：（1）同源染色体的概念：在减数分裂过程中配对的两条染色体。（即在生物的体细胞中，一条来自父方，一条来自母方，且大小、形态、结构和功能一般相同的两条染色体）。或者说：同源染色体是指：在减数分裂过程中，配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。（2）联会：同源染色体两两配对的现象。一般发生于减数第一次分裂时期。（3）四分体：配对后的每对同源染色体，含有四条染色单体，因此叫做四分体。（4）(交叉)互换：在四分体时期，四分体中的两个非姐妹染色单体之间常发生交叉，互换一部分染色体的现象。提示：(交叉)互换，可交换一部分染色体，因为染色体上有遗传物质，携带有遗传信息，所以交叉互换可使遗传信息相互交换，在遗传和变异方面有重要意义。三、哺乳动物卵细胞的形成（一）哺乳动物卵细胞的形成部位——卵巢1．卵巢的功能：①分泌雌性激素；②产生卵细胞。2．卵泡——卵巢位于腹腔内。在卵巢中，有许多发育程度不同的卵泡，初级卵泡、生长卵泡和成熟卵泡。构成卵泡壁的一圈细胞叫卵泡细胞，在初级卵泡中央有一个原始生殖细胞——卵原细胞。卵原细胞——卵原细胞中的染色体数目与组成与体细胞相同。卵原细胞可通过减数分裂可形成卵细胞。因此在初级卵泡中有卵原细胞，在发育程度不同的卵泡中就可能是初级卵母细胞或次级卵母细胞。卵泡细胞——分泌雌性激素。3．输卵管：输送卵细胞和受精场所。提示：女性输卵管结扎：阻止精子与卵细胞遇合，但不影响卵巢分泌激素和产生卵细胞。结扎的妇女仍可分泌激素，可排卵，可维持正常的雌性第二性征。（二）哺乳动物卵细胞的形成过程：（三）哺乳动物的精子形成与卵细胞的形成比较精子形成卵细胞形成形成部位睾丸（或精巢）卵巢子细胞类型和数目1个精原细胞→4个精细胞1个卵原细胞→1个卵细胞和3个极体细胞质分裂均等分裂不均等分裂有无变形过程有无有无极体无3个第二极体1．相同点：⑴形成过程都要经过减数分裂。⑵染色体的行为变化相同：都有染色体的复制（间期），第一次分裂时，都有联会、出现四分体、互换、同源染色体分离、非同源染色体自由组合等染色体的行为变化。⑶结果：子细胞（即精子或卵细胞）的染色体数目都减半。2．不同点：⑴细胞质是否是均等分裂：初级卵母细胞和次级卵母细胞细胞质是不均等分裂。提示：第一极体进行的也是细胞质均等分裂。⑵有无变形过程：精细胞形成精子需要经过变形过程。⑶结果：一个初级精母细胞可形成4个精子，而一个初级卵母细胞只能形成一个卵细胞。伴随形成的3个极体最终退化消失。问题：同一种生物的卵细胞和精子的遗传物质含量相等吗？提示：细胞核中核遗传物质（DNA）相等，细胞质中遗传物质不相等：卵细胞中的DNA含量多于精子。四、有丝分裂与减数分裂的区别：（一）表解：比较项目减数分裂有丝分裂发生时间形成有性生殖细胞时（性成熟后才有）体细胞增殖时（从受精卵时就有）分裂起始细胞原始生殖细胞（精原细胞、卵原细胞）体细胞1个细胞周期分裂次数2次，染色体复制1次1次．染色体复制1次子细胞类型、数目1个精原（卵原）细胞→4个精子（1个卵细胞+3个极体）1个体细胞→2个体细胞染色体行为有同源染色体联会、四分体出现、常发生交叉互换，同源染色体分离、非同源染色体自由组合等无这些行为DNA、染色体数目变化DNA变化：2a→4a→2a→a；染色体变化：2N→N→2N→N2a→4a→2a；2N→4N→2N有无同源染色体情况减Ⅰ有、减Ⅱ无。子细胞中无始终有。子细胞中有相同点分裂过程都有纺锤体出现，染色体在分裂过程中都只复制一次。（1）区分：有丝分裂中期、减Ⅰ中期、减Ⅱ中期；有丝中期减Ⅰ中期减Ⅱ中期（2）区分：有丝后期，减Ⅰ后期、减Ⅱ后期：有丝后期减Ⅰ后期减Ⅱ后期（3）区分精原细胞减Ⅰ末期与卵原减Ⅰ末期；次级精母细胞减Ⅱ末期、第一极体减Ⅱ末期和次级卵母细胞减Ⅱ末期。[提示]上面细胞依次分别为：初级精母细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、次级精母细胞或第1极体。▼提示：主要从①有无同源染色体，②有无姐妹染色单体，③染色体数目是否减半或加倍，以及DNA数目情况，④染色体排列方式等几方面去区别。④有时还可从染色体的奇偶数来判断。（二）区分有丝分裂和减数分裂染色体、DNA和染色单体数量的变化：1、表解区分：（1）有丝分裂过程中染色体、DNA、染色单体的数量变化有丝分裂前的间期前期中期后期末期染色体数目2n2n2n4n4n（4n→2n）DNA数目2n→4n4n4n4n4n（4n→2n）染色单体0→4n4n4n00（2）减数分裂过程中染色体、DNA、染色单体的数量变化减数分裂前间期减数第一次分裂减数第二次分裂前期中期后期末期前、中期后期末期染色体数目2n2n2n2n2n（2n→n）n2n2n（2n→n）DNA数目2n→4n4n4n4n4n（4n→2n）2n2n2n（2n→n）染色单体0→4n4n4n4n4n（4n→2n）2n002、从坐标曲线区分：▼提示：①是有丝分裂过程染色体数目变化曲线；②是有丝分裂过程核DNA数量变化曲线；③是减数分裂过程核染色体数目变化曲线；④减数分裂过程核DNA数量变化曲线。五、受精作用：（一）配子中染色体组合的多样性：1．一个精原细胞可产生4个两种精子（不考虑互换）一个精原细胞可能产生精子的种类有2n种（不考虑互换，n为同源染色体的对数）。2．一个卵原细胞可产生一个卵细胞（1种）。一个卵原细胞可能产生卵细胞的种类有2n种（不考虑互换，n为同源染色体的对数）。3．一个生物体产生的配子（精子或卵细胞）的种类有2n种（不考虑互换，n为同源染色体的对数）。▼提示：配子染色体组合多样性原因：非同源染色体的自由组合、同源染色体中的非姐妹染色单体发生的互换。（二）受精作用：1．概念：卵细胞和精子相互识别，融合为受精卵的过程。2．过程：①精子头部进入卵细胞，尾部留在外面。②精子与卵膜上特异性蛋白结合（产生顶体反应），并使卵细胞形成一层特殊的膜——受精膜，阻止其它精子进入卵细胞。③精子把头部的细胞核和少量的细胞质注入卵细胞。④卵细胞的核与精子细胞核相互融合，彼此染色体会合在一起。3．实质：精子和卵细胞的细胞核相融合，彼此的染色体会合。（三）减数分裂和受精作用的意义：⑴就进行有性生殖的生物而言，减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。⑵两个亲本的遗传物质组合在一起，使后代有可能出现更多的变异，以增强对环境的适应能力，有利于生物的生存和发展——有利于生物在自然选择中进化。第2节基因在染色体上一、萨顿的假说发现问题：用蝗虫细胞作实验材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。假说的内容：基因是由染色体携带着从亲代传给下一代的。也就是说，基因在染色体上。假说的核心：基因位于染色体上。理由：基因和染色体行为存在着明显的平行关系。1．基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。2．在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中成对的基因只有一个，成对的染色体也只有一条。3．体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方；同源染色体也是如此。4．非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合。表解：(等位)基因(同源)染色体杂交过程中保持完整性和独立性相对稳定的形态结构体细胞中的数目成对存在成对存在配子中的数目只有成对基因中的一个只有成对染色体中的一条体细胞来源一个来自父方、一个来自母方一个来自父方、一个来自母方在配子形成时的行为等位基因分离，非等位基因自由组合同源染色体分离、非同源染色体自由组合二、基因位于染色体上的实验证据（一）摩尔根的果蝇杂交实验——假说演绎法1．摩尔根的发现和杂交实验过程——观察实验，发现问题：2．摩尔根的解释——分析问题，提出假说：（1）摩尔根假说：控制白眼的基因（w）在X染色体上，Y染色体不含其等位基因。（2）演绎推理：◆有关知识：常染色体和性染色体常染色体：是指与决定性别无关的染色体。果蝇有3对常染色体。性染色体：决定性别的染色体，雌果蝇为同型的性染色体XX，雄果蝇为异型的性染色体XY。3．摩尔根的测交验证——设计实验，验证假说：测交亲本：F1中红眼（雌）×白眼（雄）——[♀XWXw×XwY♂]白眼雌蝇与红眼雄蝇交配时，根据假设结果应该是子代中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。实验结果与预期结果相符。4．实验结论——归纳总结：摩尔根通过实验将一个特定的基因（控制白眼的基因w）和一条特定的染色体（X）联系起来，从而证明了基因在染色体上。（二）基因在染色体上：基因在染色体上，一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。▼【问题】在生物界，是否是所有的基因都在染色体上？提示：染色体是基因的主要载体：①真核细胞的核基因位于染色体上；②真核细胞的细胞质基因(即线粒体基因和叶绿体基因)并不在染色体上，线粒体、叶绿体中也有DNA，上面也有许多基因，但线粒体DNA、叶绿体DNA是裸露的，并没有与蛋白质结合在一起形成染色体（质）。③原核细胞的基因也并不在染色体上：原核细胞的基因主要在拟核DNA上，少数在质粒上。④病毒的基因不在染色体上：DNA病毒的基因在病毒的DNA上，RNA病毒的基因在病毒的RNA上。（三）果蝇适于作为动物杂交试验材料的原因：果蝇也是很好的遗传学试验材料（染色体遗传），原因主要有：⑴易培养；⑵繁殖力强，繁殖周期短；⑶染色体只有4对，且染色体大，结构清晰，易于区别；⑷性状差异明显。▼玉米也是很好的遗传试验材料：⑴玉米生长周期较短，繁殖速度快；⑵具有容易区分的相对性状；⑶产生的后代数量较多，统计更准确。三、孟德尔遗传规律的现代解释（一）基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，独立地随配子遗传给后代。1.对定律的理解：①等位基因的存在——独立性：控制相对性状的等位基因存在于1个细胞内，但它们分别位于一对同源染色体（相同位置）上，既不融合，也不混杂，具有一定的独立性。（各自保持纯质性和独立性）。②等位基因的分离——分离性：F1产生配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，独立遗传给后代，因此F1产生了两种不同类型配子但数量相同的雌雄配子。（注意：D︰d=1︰1。不是雌雄配子之比为1︰1）③配子的结合几率——随机性：受精作用时，不同的雌雄配子结合机会均等。等位基因随配子遗传给子代。2.基因分离定律的细胞学基础：减数第一次分裂过程中，同源染色体的分离。同源染色体的分离→等位基因的分离→相对性状的分离。3.基因分离定律的适用条件：⑴只适用于有性生殖生物的性状遗传；（对无性生殖、克隆均不适用）⑵只适用于真核生物的性状遗传；（不适用于原核生物）⑶只适用于细胞核遗传；（不适用于细胞质遗传）▼提示：基因的遗传定律是讨论配子形成的规律，不是讨论配子结合的规律，也不是讨论杂交后代基因型形成的定律。再提示：㈠基因分离定律的发生时期：基因的分离定律发生在减数分裂第一次分裂的后期同源染色体分开时，少数情况下，发生在第二次分裂后期姐妹染色单体分开时（因在四分体时期发生交叉互换，导致两个姐妹染色单体上含有了等位基因）。㈡基因分离定律中的分离比（3：1）实现的条件：①子一代个体形成的两种（显、隐性）配子的数目是相等的，它们的生活力是一样的。②子一代的两种配子的结合机会是均等的。雌雄配子结合是随机的。③3种基因型个体的存活率在观察期间是相等的。④显性是完全的。（二）基因的自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。1、对定律的理解：从三个方面去理解：⑴同时性：同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合同时进行。⑵独立性：同源染色体上等位基因间的相互分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合，互不干扰，各自独立地分配到配子中去。⑶普遍性：自由组合定律广泛存在于生物界，发生在有性生殖过程中。基因重新组合会产生极其多样的基因型的后代，这也是现在世界上的生物种类具有多样性的重要原因。2、基因自由组合定律的细胞学基础是：减数分裂过程中，减Ⅰ后期，非同源染色体的自由组合。非同源染色体的自由组合→非同源染色体上的非等位基因自由组合→性状的自由组合。3、自由组合定律的适用条件：⑴只适用于有性生殖的生物、真核生物、细胞核遗传，这些与基因分离定律相同。⑵只适用于非同源染色体上的非等位基因（即两对或两对以上的等位基因分别位于不同对的同源染色体上），而不是同源染色体上的非等位基因。如图示。特别提示：基因的自由组合定律中的“基因”是指非同源染色体的非等位基因。不是指等位基因，也不是指同源染色体上的非等位基因。（三）基因的分离定律与自由组合定律的比较▼联系：在生物性状的遗传过程中，两大遗传定律是同时进行，同时起作用的。在有性生殖形成配子时，等位基因分离，互不干扰，非等位基因在配子里自由组合。因此，生物遗传性状在遗传过程中既保持相对稳定性，又出现变异性，从而使生物性状多种多样。其中基因分离定律是基因自由组合定律的基础。▼比较：见下表。第3节伴性遗传一、性别决定（一）性别决定的含义：指有性别之分（雌雄异体）的生物决定性别的方式。▼提示：没有性别之分的或雌雄同体的生物（如草履虫等原生动物、水螅等腔肠动物、蚯蚓等环节动物、雌雄同株的植物，如豌豆、玉米等）没有性别决定的问题。（二）染色体的种类1．性染色体：指在有性别之分的生物体中，与性别决定有关的染色体。（一般是1对）。▼提示：XY型性别决定的生物性染色体为X和Y染色体。ZW型性别决定的生物性染色体为Z和W染色体。2．常染色体：与性别决定无关的染色体。（一般有多对）。[特别提示]：性染色体只存在于性细胞（即生殖细胞）中，这是错误的。一般地，在体细胞中性染色体成对存在，而在生殖细胞中只有其中的一条。（三）性别决定的方式主要有两种方式：XY型性别决定和ZW型性别决定。1．XY型的性别决定：♀（雌性）：体细胞中除含有多对常染色体外，还含有一对（两个）同型的性染色体，用XX表示。♂（雄性）：体细胞中除含有多对常染色体外，还含有一对（两个）异型的性染色体，用XY表示。XY型性别决定在生物界中非常普遍，如所有的哺乳动物（包括人）、很多昆虫、某些鱼类和两栖类、很多雌雄异株的植物，如波菜、大麻等。▼知识拓展：人类的X和X是一对同源染色体，X和Y也是一对同源染色体，不过是一对特殊的同源染色体（“部分同源染色体”）：⑴大小、形态不同：Y染色体短小，人体中的Y染色体是人类染色体中最小的。⑵X染色体上，有的基因，在Y染色体上找不到其等位基因或相同基因，而在Y染色体上的有些基因X染色体上也没有其等位基因。如右图所示：X和Y染色体有一部分是同源的（图中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的II—1，II—2片段），该部分基因不互为等位。▼提示：一般所讲的伴性遗传，指的是基因在X和Y的非同源染色段上，不考虑X和Y的同源染色段。2．ZW型的性别决定：♀（雌性）：除含有成对的常染色体外，还含有一对异型的性染色体，用ZW表示。♂（雄性）：除含有成对的常染色体外，还含有一对同型的性染色体，用ZZ表示。ZW型性别决定的生物有：鸟类（包括鸡、鸭等）、昆虫中的蛾类、蝶类等。3．其它类型的性别决定：(1)染色体数目决定性别：（卵细胞是否受精，与染色体的数目有关）如，蚂蚁、马蜂、蜜蜂、黄蜂等性别是由染色体倍数决定。(2)XO型性别决定：♀（雌性）；性染色体组成是XX。♂（雄性）：性染色体组成是X（只有一条X染色体，而没有Y染色体）如蝗虫、蟑螂等性别决定属于XO型。（蟋蟀、蚱蜢、虱也属于这种类型）(3)环境决定性别：如：鳄鱼的性别是由卵孵化时的温度决定的。海生蠕虫（后缢）幼虫（不具性别）如果是落入海底中生长，发育为雌体；幼虫如果是落在雌体的吻部生长，发育为雄体。说明吻部可能分泌一种类似激素的物质，使幼虫向雄性方向发育。总之，生物的性别主要是由染色体决定的，有些也和其它因素（如染色体数目、环境等）有关。性别主要是由染色体体决定，但本质原因还是由基因决定的。二、伴性遗传1.伴性遗传的概念：性染色体上的基因，必然伴随性染色体而传递，这些基因所控制的性状的遗传与性别有密切的关系。把这种与性别相关联的遗传现象叫伴性遗传。2.伴性遗传实例1——红绿色盲（伴X染色体隐性遗传）(1)有关色觉的基因型：♀(女性)♂(男性)基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表现型色觉正常色觉正常（致病基因携带者）女性色盲色觉正常男性色盲(2)伴X隐性遗传的特点：①男性患者多于女性。②父亲正常，女儿一定正常，母亲患病，儿子一定患病。③具有交叉遗传特点。④性状在上下代的表现一般不连续（即隔代遗传，不是每一代都会出现该种遗传病的患者）。▼伴X隐性遗传的举例：红绿色盲、血友病、果蝇的眼色（红眼、白眼）遗传3.伴性遗传实例2——抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）(1)抗维生素D佝偻病症状：抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。患者的基因型：女性患病——XDXD、XDXd；男性患病——XDY。(2)伴X显性遗传病的特点：①女性患者多于男性。②父亲患病，女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常。③性状在上下代的表现一般具有连续（即世代遗传，一般每一代都有该种遗传病的患者）。▼表解——遗传的类型（方式）及其特点小结（以遗传病为例）：遗传方式特点举例细胞核遗传伴性遗传伴X隐性遗传1．男性患者多于女性。2．父亲正常，女儿一定正常；母亲患病，儿子一定患病。3．具有交叉遗传特点。4．性状在上下代的表现一般不连续（隔代遗传）红绿色盲血友病伴X显性遗传1．女性患者多于男性。2．父亲患病，女儿一定患病；母亲正常，儿子一定正常。3．性状在上下代的表现一般具有连续（即世代遗传）。抗维生素D佝偻病Y染色体遗传(也叫限雄遗传)1．患者全部为男性（女性不患病）。（患者基因型为XYA，A为致病基因）。2．致病基因由父传子、子传孙。人的外耳道多毛症常染色体遗传常染色体显性遗传1．男女患病几率相等（表现该性状的几率相等）。2．性状在上下代表现是连续的代代可见发病者。多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传1．男女患病几率相等。2．性状在上下代的表现一般是不连续的（隔代遗传）。白化病先天性聋哑苯丙酮尿症细胞质遗传1．具有相对性状的亲本杂交，F1总是表现出母本的性状（即母系遗传）2．杂交后代不会出现一定的性状分离比。人类神经性肌肉衰弱症三、伴性遗传与遗传基因定律的关系1．与基因分离定律的关系(1)伴性遗传遵循基因的分离定律。伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。(2)伴性遗传有其特殊性：①雌雄个体的性染色体组成不同，有同型和异型两种方式。②有些基因只存在于X或Z染色体上，Y或W染色体上无相应的等位基因，从而存在杂合子内（XbY或ZdW）单个隐性基因控制的性状也能体现。③Y或W染色体上携带的基因，在X或Z染色体上无相应的等位基因，只限于在相应性别的个体之间传递。④性状的遗传与性别相联系。在写表现和统计后代比例时一定要与性别联系。2．与基因自由组合定律的关系：在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理；由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上则按自由组合定律处理。3．与连锁交换定律的关系：性染色体上的基因与性别联系，实质就是性连锁遗传。▼方法小结一：1.如何判断某一性状的遗传是伴X遗传还是常染色体遗传？方法一：观察法——可观察杂交后代的性状表现有无性别差异。方法二：杂交试验法——利用显性性状的雄性个体与隐性性状的雌性个体杂交，观察后代性状表现。①如果后代雌性个体均表现为显性性状，雄性个体均表现为隐性性状，则说明该性状为伴X遗传。②如果后代均表现为显性性状，或显、隐性性状均有但无性别差异，则说明该性状是常染色体遗传。③如果后代均表现为隐性性状（即与母本相同，母系遗传），说明该性状是细胞质遗传。2.如何鉴定某一性状的遗传属于细胞核遗传还是细胞质遗传？方法：正、反交试验法。如果正、反交结果不同，总是表现与母本相同，说明控制相关性状的基因位于细胞质，属细胞质遗传；如果正、反交结果相同，说明控制相关性状的基因位于常染色体上，属细胞核遗传；如果正、反交结果不同，但并总表现与母本相同，说明控制相关性状的基因位于性染色体上，属核遗传。▼方法小结二：——一、遗传系图题的解题及思路：1．先确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传病。判断方法：（1）无中生有，为隐性（亲代都是正常，没有患病，而子代出现患者）。见图1。（2）有中生无，为显性（亲代都是患病，而子代中出现正常的，没有患者）。见图2。提示：用典型图判断人类遗传病的遗传方式：（如题目中有典型图则直接判断）图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病、一定常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病、女儿无病、一定常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病、儿子有病、一定隐性隔代遗传常显或X显父母有病、儿子无病、一定显性连续遗传2．再判断是常染色体遗传，还是性染色体遗传。（1）如果是隐性遗传：（隐性情况的判定）若有父正女病或者母病儿正；则可以确认是常染色体隐性遗传。而不是伴X隐性遗传病。（2）如果是显性遗传：（显性情况的判定）若有父病女正，或者母正儿病，则可确认是常染色体显性遗传，而不是伴X显性遗传。（3）确认是常染色体遗传一般是通过排除不是伴X显性、伴X隐性遗传。要确认是伴X遗传一般要通过试题的另外一些信息和条件。如：如右图，1个体没有该病家族史（或说没有携带该病致病基因），该遗传病的致病基因在哪种染色体上，是显性还是隐性基因？（提示：可先通过无中生有为隐性，再假设如果是常染色体遗传，结合题中条件，则后代不可能患病，说明此假设是错误的，由此说明为伴X隐性遗传）。（4）确定是否为伴Y遗传：①若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。（5）确定是否为母系遗传（细胞质遗传病）：①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。3．不能确定的类型的判断：若系谱中无上述特征，就只能作不确定判断，只能从可能性大小的方向推测。通常原则是：⑴若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传。⑵若系谱图中的患者无明显性别差异，男女患病大约各占1/2，即发病率基本相等，则该病很可能是常染色体遗传病。⑶若系谱图的患者有明显的性别差异，即男女患者的数量相差很大，则很可能是伴性遗传，它又分以下三种情况：①若系谱中患者男生明显多于女性，则该病更可能是伴X隐性遗传病。②若系谱中患者女性明显多于男性，则该病更可能是伴X显性遗传病。③若系谱中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，病症只在男性中出现，则更可能是伴Y遗传病。▼推断双亲基因型的常用方法——隐性纯合突破法⑴凡表现型为显性性状，基因型可写出一半来，如黄色豌豆可写成Y__的形式，另一个基因待定；⑵凡表现型为隐性性状，可直接写出其基因型，如绿色豌豆直接写成yy；提示：如果是研究两对或多对相对性状，则：①先对每一对相对性状单独进行分析，使问题简化；然后把两对或多对综合起来。②每一对相对性状的杂交亲本的基因型确定后，再把两对相对性状的杂交亲本的基因型综合在一起即可。第3章基因的本质第1节DNA是主要的遗传物质一、对遗传物质的早期推测早期认识：人们认为蛋白质是生物的遗传物质。原因：当时人们对蛋白质已有一定的研究，蛋白质中氨基酸的种类、数量和排列顺序是千变万化的，可能蕴含遗传信息。而那时对其他生物大分子的研究较少，特别是对DNA的研究。提示：现代研究及观点：蛋白质不能作为遗传物质。理由：蛋白质不能自我复制。二、肺炎链球菌的转化实验（一）格里菲思的肺炎链球菌（体内）转化实验1.实验材料：两种肺炎链球菌类型有无荚膜菌落特征有无毒性R型无粗糙无S型有光滑有2.实验过程、结果及结论：实验过程现象结论结论将R型活细菌注射到小鼠体内小鼠不死亡R型活细菌无毒在第四组实验中，已经被加热杀死的S型菌中必然含有某种促成这一转化的物质―“转化因子”。将S型活细菌注射到小鼠体内小鼠患败血症死亡S型活细菌有毒性将加热杀死后的S型细菌注射到小鼠体内小鼠不死亡加热杀死后的S型细菌无毒性将无毒性的R型细菌与加热杀死后的S型菌混合后注射到小鼠体内小鼠患败血症死亡并分离出S型菌，且能遗传加热杀死后的S型细菌能够使R型细菌转化成S型细菌。[小资料]——R型细菌转化为S型细菌的现代解释：1．从形态上区分：R型细菌与S型细菌的差别就在于R型细菌没有荚膜，而S型细菌有。2．形态差别的根本原因在于S型细菌的DNA上具有控制荚膜形成的相关基因，而R型菌没有。3．将S型菌加热杀死时，高温使细菌蛋白质变性，DNA断裂形成许多片段，其中有控制荚膜形成的片段因为某种原因而进入了R型细菌的细胞内，并得到了表达，使R型菌长出了荚膜，而转变为S型细菌。4．细菌转化：一种细菌接受了另一种细菌的遗传物质，性状发生改变的过程。细菌转化是基因重组的结果。提示：不是因为基因突变，也不是因为染色体变异。（二）艾弗里的肺炎链球菌的体外转化实验：1.实验思路：设法逐步去除S型细菌的各组分后分别与R型活细菌混合培养，观察是否具有转化活性。2.方法、步骤和结果：组别S型细菌细胞提取物的处理方法实验结果1组不做处理将细胞提取物加入有R型活细菌的培养基R型+S型2组蛋白酶R型+S型3组RNA酶R型+S型4组酯酶R型+S型5组DNA酶R型3.结论：DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质，即肺炎双球菌的遗传物质是DNA。（不是蛋白质、RNA。更不是糖类、脂类等其它物质，也不是DNA的水解物——脱氧核苷酸）。▼科学方法：自变量控制中的“加法定理”和“减法定理”1.加法原理：①与常态比较，人为增加某种影响因素的称为加法原理。②例如在必修一酶一节中“比较过氧化氢在不同条件下的分解”实验中，与对照组相比，实验组分别做了加温、滴加FeCl3溶液、滴加肝脏研磨液的处理，利用了“加法原理”。2.减数原理：①与常态相比，人为去除某种影响因素的称为减法原理。②例如在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中，每个实验组特异性地去除了一种物质，从而鉴定出DNA是遗传物质，这利用了“减法原理”。三、T2噬菌侵染细菌的实验：1.实验方法：放射性同位素标记法。2.实验材料：T2噬菌体：①成分只有蛋白质和DNA；②专一性寄生在能在大肠杆菌体内；③繁殖时，仅将遗传物质DNA注入大肠杆菌，其他物质保留在体外。自身仅提供DNA，繁殖所需原料（核苷酸、氨基酸）、酶和能量等均由大肠杆菌提供。3.实验步骤：(1)放射性同位素标记：用35S标记一部分噬菌体的蛋白质(第1组)；用32P标记另一部分噬菌体的DNA(第2组)。(2)培养噬菌体——用标记的噬菌体分别去侵染大肠细菌；(3)培养一定时间(噬菌体大量繁殖)后，搅拌、离心。(4)对上清液和沉淀物的放射性进行检测。4.结果与结论：5.有关问题：（1）为什么用35S标记蛋白质，32P标记DNA；而不能用15N或14C、3H、18O等？提示：因为硫仅存在于T2噬菌体的蛋白质组分中，而磷则主要（99%）存在于DNA的组分中。用14C和18O等元素是不可行的，因为T2噬菌体的蛋白质和DNA分子的组分中都含有这两种元素。（2）为什么标记的不是同一部分噬菌体？提示：因为在噬菌体中，S只存在于蛋白质中，而99%的都P存在于DNA中。如果标记同一部分的噬菌体，侵染细菌后，在细菌体内出现放射性，无法确定是35S-蛋白质，还是32P-DNA进入了细菌。（3）从培养噬菌体到离心分离的时间不能过长，为什么？提示：如果培养噬菌体的时间过长，噬菌体在细菌内增殖后释放出来，经离心分离后分布于上清液中，会使上清液放射性升高。（4）从理论上讲，第1组（35S标记组）的结果应该是放射性全都在上清液，而沉淀物没有放射性，而实验的实际结果是沉淀物有很低的放射性，最可能的原因是什么？第2组（32P标记组）的实验结果应该是放射性全都在沉淀中，上清液没有放射性，而实际结果上清液有很低的放射性？最可能的原因是什么？提示：35S标记的噬菌体吸附于细菌，因为搅拌、离心不充分而没有与细菌分离，随离心进入沉淀物中。原因：部分32P标记的噬菌体没有侵染细菌，或部分标记的噬菌体在细菌体内增殖后释放出来，它们经离心后分布于上清液中。（4）如何实现对噬菌体的标记？简要说明实验的设计方法和这样设计的理由。

设计方法：（1）先分别将细菌在32P、35S的培养基上培养；（2）然后，用噬菌体去侵染分别被32P或35S标记的细菌。

理由：因为噬菌体是营寄生生活，噬菌体DNA在细菌体内利用细菌的化学成分来指导合成自身的DNA和蛋白质外壳。[知识拓展]1.噬菌体侵染细菌的大致过程——即噬菌体的增殖过程吸附（借尾丝或刺突）→注入（注入的是DNA，蛋白质没有进入）→合成（DNA复制和蛋白质合成）→装配（组装形成子代噬菌体）→释放。说明：在整个过程中，病毒只提供了自身的核酸，其增殖过程中所需的设备（如核糖体等），原料（如核苷酸、氨基酸等）、酶、能量等都是由宿主细胞提供。2.细菌和病毒作为证明DNA是遗传物质的实验材料，其具有的优点是：①个体很小，结构简单，容易看出因遗传物质改变导致的结构和功能的变化。细菌是单细胞生物，病毒无细胞结构，只有核酸和蛋白质外壳。②繁殖快。细菌20～30min就可繁殖一代，病毒短时间内可大量繁殖。3.为什么不能在人工培养基上培养病毒呢？病毒是过寄生生活的，只能在宿主的活细胞内进行增殖，是不能在人工的培养基上生长繁殖的，因为其没有细胞结构，没有产能系统，没有酶系统，无独立的代谢能力。4.作为遗传物质必须具备下列特点：①分子结构具有相对稳定性。②能够自我复制，前后代保持一定的连续性。③能够指导蛋白质的合成，从而控制生物的性状。④能够引起可遗传的变异。四、DNA是主要的遗传物质1．因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，而不是RNA，只有极少数病毒的遗传物质才是RNA。所以说DNA是主要的遗传物质。绝大多数生物——所有真核生物、原核生物、DNA病毒（如噬菌体、乙肝病毒）。极少数生物——极少数病毒（即RNA病毒）。2．病毒的遗传物质是DNA或RNA。举例：烟草花叶病毒、车前草病毒、HIV、流感病毒、SARS病毒等RNA病毒的遗传物质是RNA；而噬菌体、乙肝病毒等DNA病毒的遗传物质是DNA。提示：原核生物和真核生物的遗传物质都是DNA，不是RNA。细胞质和细胞核的遗传物质都是DNA，而不是RNA。3．核酸是一切生物的遗传物质。第2节DNA分子的结构一、DNA双螺旋结构模型的构建1.主要构建者：沃森和克里克2.资料1：当时，科学界对DNA的认识（发展）：DNA分子是以脱氧核苷酸为单位连接而成的长链，这4种脱氧核苷酸分别含有A、T、C、G四种碱基。资料2：威尔金斯和其同事富兰克林提供的DNA衍射图谱。——推算出DNA呈螺旋结构。3.资料3：腺嘌呤（A）的量总是等于胸腺嘧啶（T）的量，鸟嘌呤（G）的量总是等于胞嘧啶（C）的量。——提出DNA是有规则的双螺旋结构。4.1953年撰写论文发表，1962年获诺贝尔奖。二、DNA分子的结构DNA双螺旋结构模型的基本观点主要有：1．DNA分子是由两条脱氧核苷酸长链组成，这两条链按反向平行方式盘旋而成有规则的双螺旋结构。2．DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。3．DNA分子中两条链上的碱基通过氢键按照碱基配对原则连接成碱基对。碱基互补配对原则：A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对。DNA双螺旋结构表解：主链（骨架）碱基对构成方式1.脱氧核糖与磷酸交替排列；2.两条主链呈反向平行；3.盘绕成规则的双螺旋。主链上对应碱基以氢键连结成对；碱基互补配对原则：（A—T，G—C）；位置双螺旋外侧双螺旋内侧[知识拓展]1．两条链上的碱基为什么不是嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶之间配对呢？其原因是，两条链之间的空间一定，两条链之间距离不变，其距离是2nm（20Ǻ），如果是嘌呤与嘌呤配对，则所占空间太大，容纳不下，若两条链上嘧啶与嘧啶相配对，则相距太远，无法形成氢键。提示：嘌呤是双环化合物，而嘧啶是单环化合物。4种碱基的结构简式见下图：2．互补碱基对A和T之间形成两个氢键，而C和G之间形成三个氢键。所以含C—G碱基对多的DNA稳定性相对较高、较耐热等。3．在一个DNA分子中，一条链上的上下两个脱氧核苷酸是通过3，5磷酸二酯键连接的，两条链对应位置上的两个脱氧核苷酸是通过氢键相连的。三、DNA分子的特点1．稳定性——指DNA分子双螺旋结构的相对稳定性原因在于：①磷酸与五碳糖交替排列，稳定不变；②内侧碱基对通过氢键形成碱基对，使两条脱氧核苷酸长链稳固在连在一起；③碱基堆积力。2．多样性：虽然组成DNA只有四种碱基（A、T、C、G），并且碱基配对有严格的规律性，配对方式只有两种（A－T，G－C），但碱基对的数量成千上万，特别是碱基对的排列顺序是千变万化的，这种千变万化的碱基对的排列顺序构成了DNA的多样性。规律性：有n个碱基对的DNA，其碱基对的排列顺序可能的种类有4n。有n个碱基的DNA分子，其碱基对排列顺序可能的种类有2n。不同DNA分子中脱氧核苷酸的数目不同，参与构成的每种脱氧核苷酸数目也不同。不同生物的DNA的不同主要是指脱氧核苷酸（即碱基对）排列顺序的变化。▼提示：蛋白质的多样性决定于组成每种蛋白质的氨基酸的种类、数量和排列顺序不同；空间结构不同。DNA分子中碱基对排列顺序的千变万化决定了DNA分子结构的多样性DNA分子结构的多样性决定了蛋白质分子结构的多样性，从而决定了生物种类的多样性。这样从分子水平上说明了生物的多样性和特异性。3．特异性：每一个特定DNA分子都有特定的碱基对排列顺序，蕴含了特定的遗传信息。这种特定的碱基排列顺序就构成了DNA分子的特异性。不同种的生物DNA分子不同，同一种生物不同的生物个体DNA也不同。第3节DNA分子的复制一、对DNA分子复制的推测1.半保留复制——沃森和克里克的推测：在复制过程中，原来双螺旋的两条链并没有被破坏，它们分成单独的链，每一条旧链作为模板再合成一条新链，这样在新合成的两个双螺旋分子中，一条链是旧的而另外一条链是新的，因此这种复制方式被称为半保留复制。2.全保留复制——母链DNA分开，分别复制形成两条子链DNA，此后两条母链DNA彼此结合，恢复原状，新合成的两条子链彼此互补结合形成一条新的双链DNA分子。半保留复制图示：全保留复制图示：二、DNA半保留复制的实验证据——1958年，美国生物学家梅塞尔林和斯塔尔以大肠杆菌为实验材料的实验：1.实验方法：同位素标记法和密度梯度离心法。2.实验过程：以含15NH4Cl的培养液来培养大肠杆菌，让大肠杆菌繁殖几代。再将大肠杆菌转移到14N的普通培养液中。然后，在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA，进行密度梯度离心，记录不同质量的DNA在离心管中的位置及比例。3.实验分析：如果是半保留复制，那么离心后应该出现三条DNA带：重带（15N/15N）－在试管底部位置、中带（14N/15N）－在试管中部位置和轻带（14N/14N）－在试管上部位置。如果是全保留复制，那么离心后应该出现两条DNA带：重带（15N/15N）和轻带（14N/14N）。4、实验结果：在试管中出现了DNA的这三条带。5．结论：DNA的复制是以半保留的方式进行的。三、DNA分子复制的过程1．概念：以亲代DNA分子为模板，合成子代DNA的过程。（即1个DNA→2DNA分子）2．时期：有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。▼提示：无丝分裂和二均分裂等任何类型的细胞分裂都有DNA分子的复制。3．场所：主要在细胞核，其次在线粒体、叶绿体中也会发生。4．大致过程：①解旋：在细胞提供能量的驱动下，DNA解旋酶将DNA双螺旋的两条链解开(即碱基之间的氢键断裂)，形成两条单链。▼提示：解旋酶的作用对象：氢键；作用结果：氢键断裂，双螺旋解开。②合成子链：以解开的每一条母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一条子链。随着模板链解旋过程的进行，新合成的子链也不断延伸。③形成子代DNA分子(复旋)：每条新链与其对应模板链盘绕成双螺旋结构。形成各含一条母链和一条子链的2个DNA分子。结果，一个DNA分子形成两个完全相同的子代DNA分子。▼提示：形成的子代DNA与亲代DNA完全相同，指的是碱基对的排列顺序——包含的遗传信息完全相同。5．条件：⑴模板：亲代DNA的两条脱氧核苷酸长链（母链）；⑵原料：细胞核中四种游离的脱氧核苷酸；⑶能量：来自细胞呼吸产生的能量（ATP）；（dATP、dGTP、dCTP、dTTP）⑷有关酶：如解旋酶、DNA聚合酶、（DNA连接酶）等。6．特点：⑴边解旋，边复制；⑵半保留复制；⑶多个复制起点且双向复制。7．DNA能精确复制的原因：⑴有规则的双螺旋结构——精确的模板。⑵碱基互补配对原则——使复制准确无误。8．意义：DNA分子通过复制，将遗传信息从亲代传给子代，从而保持了遗传信息的连续性。即通过复制能准确地传递遗传信息。第4节基因通常是有遗传效应的DNA片段一、基因的概念(本质)基因通常是有遗传效应的DNA片段。1.基因与DNA的关系(1)基因通常是有遗传效应的DNA片段。（注：无遗传效应的DNA片段不能称之为基因）。(2)每个DNA分子包含许多个基因。2.基因与染色体的关系(1)基因在染色体上呈线性排列。(2)染色体是基因的主要载体，3.基因与性状的关系：(1)性状：是指生物体的形态、结构和生理特性等的总和；(2)基因是决定生物性状的基本单位。不同的性状由不同的基因控制的。二、DNA片段中的遗传信息1.遗传信息：指基因中4种脱氧核苷酸特定的排列顺序。2.DNA分子的多样性：DNA分子中碱基对排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性。3.DNA分子的特异性：每一个DNA具有特定的碱基对的排列顺序，构成了DNA的特异性。▼DNA分子具有多样性和特异性，这是生物体多样性和特异性的物质基础。第4章基因的表达第1节基因指导蛋白质的合成一、基因的表达的概念：指基因使遗传信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状的这一过程。▼基因主要有三大功能：①储存遗传信息；②通过复制，传递遗传信息；③通过表达，控制生物的遗传性状。二、RNA与DNA的比较：核酸DNA（脱氧核糖核酸）RNA（核糖核酸）分布主要在细胞核（线粒体、叶绿体）主要在细胞质内（细胞核内也有）基本组成单位脱氧核苷酸（四种）核糖核苷酸（四种）化学组成磷酸磷酸五碳糖脱氧核糖（C5H10O4）核糖（C5H10O5）碱基腺嘌呤（A）腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）鸟嘌呤（G）胸腺嘧啶（T）尿嘧啶（U）胞嘧啶（C）胞嘧啶（C）空间结构主要是有规则的双螺旋结构（双链）主要是单链结构功能作为遗传物质，携带、传递和表达遗传信息①mRNA：转录遗传信息，翻译的模板②tRNA：运输特定氨基酸③rRNA：核糖体的组成成分其它不能通过核孔比DNA短，能通过核孔，从细胞核转移到细胞质。▼问题：RNA为什么适于作DNA的信使？⑴构成RNA的核苷酸也含有4种碱基，可以储存遗传信息（承载DNA上的遗传信息）；⑵RNA一般是单链，而且比DNA短，能通过核孔。三、基因指导蛋白质合成的过程——即基因的表达过程——分为两大阶段：遗传信息的转录和翻译。（一）遗传信息的转录1．概念：(主要)在细胞核内，通过RNA聚合酶以DNA(基因)的一条链为模板合成RNA的过程。▼提示：在细胞质，如叶绿体、线粒体中，也有遗传物质DNA，因此也有转录和翻译。2．大致过程：(1)在细胞核内，RNA聚合酶与DNA特定部位结合并在其的作用下，其特定区段上的双链解开，双链的碱基得出暴露——解旋。(2)游离的核糖核苷酸随机地与DNA的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者得以结合——配对。(3)新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的RNA分子上——连接。(4)合成的mRNA从DNA链上释放，DNA双螺旋恢复——释放。3．转录的基本条件：①模板：DNA(基因)的一条链—模板链。②原料：4种游离的核糖核苷酸。③能量：ATP—细胞呼吸。④有关酶：RNA聚合酶等。▼提醒：1.模板链（反义链）和非模板链（有义链）：在转录过程中，DNA（基因）只有一条链能作为转录的模板，即具有转录功能，这一条链叫模板链。另一条没有转录功能，即不能作为模板的链叫非模板链（也叫有义链）。就某一个基因来说，模板链一般是固定不变的，同一个DNA上不同的基因，模板链可能相同，可能不同的。2.与DNA复制过程相比，转录过程碱基互补配对的方式有所区别：DNA复制：A—T，G—C。转录：A—U，T—A，G—C。3.转录的方向(RNA链的延伸方向)：5'→3'。4.转录的产物：mRNA、tRNA和rRNA等。5.边解旋边转录有利于提高转录的效率。（二）遗传信息的翻译1．概念：在细胞质的核糖体上，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。2．密码子及密码子表：㈠密码子：指mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻的碱基。㈡关于密码子表：⒈共有43=64个密码子。有61个密码子可以决定氨基酸，称为“有意义密码”。其中有3个终止密码（UAA、UAG、UGA），表示翻译终止，但不能决定氨基酸，称为“无意义密码”。有2个起始密码子（AUG、GUG）表示翻译开始，同时可以决定氨基酸。⒉一种氨基酸可以只有一个密码子（如甲硫氨酸），也可以有几种不同的密码子（称为密码子的简并性）。即几种不同的密码子决定的是同一种氨基酸。⒊一种转运RNA只能运输一种氨基酸，但某一种氨基酸可能由几种不同的转运RNA来运输。⒋所有的生物共用一套密码子表。这说明了所有的生物具有共同的祖先。▼提醒：核糖体是翻译的场所。转运RNA是运载氨基酸的工具。mRNA是蛋白质的合成的模板。3．转运RNA（tRNA）——氨基酸的运载工具单链RNA，比mRNA小得多，经折叠后外形呈三叶草形，见右图。特点如下：①每一种转运RNA都有两端，一端有三个碱基，能专一性与信使RNA上的特定的3个碱基（即密码子）配对，另一端是携带氨基酸的部位。——反密码子。②转运RNA具有高度的专一性。即一种tRNA只能运载一种相应的氨基酸。并将其放于mRNA的相应部位。③反密码子：指tRNA上可以与mRNA上的碱基互补配对的3个碱基。4．过程描述：（参照课本P66图4－6）(1)在细胞核内转录形成的mRNA通过核孔进入细胞质，并与核糖体结合。(2)通过tRNA的运输作用，把细胞质中相应的氨基酸运送进入核糖体，并按碱基互补配对原则(A~U、C~G)，把氨基酸安放在正确的位置上，接着第二个转运RNA又带着相应的氨基酸进入核糖体，把氨基酸放在正确的位置，这两个氨基酸发生脱水缩合反应，并通过肽键连在一起，与此同时，核糖体在mRNA上会移位(移动3个碱基的位置)，准备接受新的氨基酸。这样不断进行下去，肽链也就不断延伸，直到在mRNA上出现终止密码子为止。(3)肽链合成后，与mRNA脱离，脱离后，再经过一定的折叠、卷曲等，最终形成一个具有一定氨基酸顺序的、有一定空间结构和功能的蛋白质分子。5．翻译的基本条件：场所：核糖体；运载工具：转运RNA。①模板：mRNA。②原料：（21种）氨基酸。③能量：ATP，来自于细胞呼吸。④有关酶：有关蛋白质合成的酶。▼提示：通常，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链（这些多肽链的氨基酸序列相同）的合成，因此少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。▼注意：DNA复制主要发生于细胞分裂的间期，而转录与翻译则可能发生在活细胞的任何时期。▼遗传信息、密码子和反密码子的比较：遗传信息密码子反密码子概念基因中脱氧核苷酸的排列顺序mRNA中决定一个氨基酸的三个相邻碱基tRNA中与mRNA密码子互补配对的三个碱基作用控制生物的遗传性状直接决定蛋白质中的氨基酸序列识别密码子，转运氨基酸种类基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同，决定了遗传信息的多样性64种：其中61种能翻译出氨基酸3种是终止密码子，不能翻译氨基酸61种联系①基因中脱氧核苷酸的序列mRNA中核糖核苷酸的序列②mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补③密码子与相应反密码子的序列互补配对四、中心法则的提出及其发展（一）中心法则的提出：1．提出人：克里克。2．内容（即克里克的观点）：遗传信息可以从DNA流向DNA（即DNA的自我复制），也可以由从DNA流向RNA，进而流向蛋白质（即遗传信息的转录和翻译）。但是遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质；也不能从蛋白质流向DNA或RNA。图示：（二）中心法则的发展——重要补充1.RNA的复制：在某些病毒中，发现了一种RNA复制酶，要在其催化作用下，RNA也可以复制，即遗传信息可以从RNA→RNA。如车前草病毒、烟草花叶病毒。2.逆转录：在某些病毒中，发现一种逆转录酶，在这种逆转录酶的作用下，能够以RNA为模板，合成DNA。即发现遗传信息可以从RNA流向DNA，并且把这一过程，叫做逆转录现象。如HIV、SARS病毒、流感病毒，某些致癌病毒等。▼提示：RNA的复制和逆转录是病毒具有的生命现象（遗传信息传递的途径），但它们发生在病毒的宿主细胞中。（三）遗传信息的传递过程——－完善后的中心法则可总结为：▼在遗传信息的流动过程中，DNA、RNA是信息载体，蛋白质是信息的表达产物，而ATP为信息流动提供能量，可见，生命是物质、能量和信息的统一体。[小结]：——逆转录和RNA复制的基本条件小结：⒈逆转录的基本条件：①模板：RNA；②原料：四种脱氧核苷酸；③能量：ATP——由宿主细胞呼吸提供；④有关酶：逆转录酶等。⒉RNA复制的基本条件：①模板：RNA；②原料：四种核糖核苷酸；③能量：ATP，由宿主细胞呼吸提供；④有关酶：RNA复制酶等。▼不同的生物或细胞内遗传信息的传递途径有所不同：(1)绝大多数生物(所有真核生物、原核生物、DNA病毒)：(2)某些RNA病毒，如烟草花叶病毒、车前草病毒等：(3)HIV、SARS病毒等逆转录病毒中：(4)在神经细胞等失去了分裂能力的细胞内：第2节基因表达与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系基因通过控制蛋白质的合成来控制生物体的遗传性状。▼基因控制生物体性状的方式（原理）：1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。二、基因的选择性表达与细胞分化1.管家基因和奢侈基因：(1)管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。(2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因。2.细胞分化的本质是基因的选择性表达。▼特别提示：一般地，同一生物个体内，不同的细胞中，DNA相同，mRNA不完全相同，蛋白质不完全相同。三、表观遗传(一)定义：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。(二)表观遗传的特点：1.基因序列保持不变；2.基因表达发生变化(是否表达，表达水平改变)；3.引起生物表型的变化；4.可以遗传。(三)表观遗传的方式(即基因表达的调控方式)：1.DNA甲基化修饰：2.组蛋白修饰(甲基化或乙酰化)：组蛋白是组成染色质的主要蛋白质，组蛋白被修饰后，染色体形态发生变化，有利于基因表达(促进表达)或不利于基因表达(抑制基因表达)。3.非编码RNA：(三)表观遗传的现象及应用1.表观遗传现象：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。举例如下：(1)基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。(2)一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。(3)多细胞生物体中，由受精卵分裂分化来的各种细胞，形态结构和生理功能不同，在细胞分化过程中，表观遗传发挥了重要作用。2.表观遗传的应用：首例克隆猴“中中”和“华华”在中国诞生。1.克隆猴有难度：自1996年第一只克隆羊“多莉”诞生以来，各国科学家先后克隆牛、狗等多种其他哺乳动物，但一直没能跨越与人类最相近的非人灵长类动物的“屏障”。这是为什么呢？体细胞与受精卵相比，细胞核中的DNA基本相同，但其DNA上的表观遗传修饰不同，因此基因表达也有所差异，于是体细胞细胞核转移入去核卵细胞后，无法正常“指挥”生长发育过程。如何突破这一难点呢？2.应用表观遗传突破难点：研究人员在细胞核转移后，引入表观遗传调节剂，关闭抑制胚胎发育的基因。他们向融合细胞内注入去甲基化酶Kdm4d的mRNA，去除甲基化修饰，并用组蛋白去乙酰化抑制剂TSA处理细胞，最终在表观因子的刺激下，重新激活被抑制的基因，大大提高了胚胎发育的效率和代孕母猴成功怀孕的比例。目前，表观遗传在疾病诊断、治疗和药物开发方面都有广阔的应用前景。四、基因与性状的对应关系1.基因与性状的关系并不都是简单的一一对应(线性)关系。生物体的有些性状是由单个(对)基因控制，有些性状由多个(对)基因共同控制，有些单个(对)基因可影响生物体的多种性状。2.生物性状的调控网络：基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、变异的概念和类型(一)变异的概念：是指生物体的子代与亲代之间在性状上出现差异的现象。(二)生物的变异类型：1、不遗传的变异：仅由环境条件引起的，细胞内的遗传物质并没有改变的变异。2、可遗传的变异：由于生殖细胞内遗传物质发生改变，而引起的能够遗传给后代的变异。3、可遗传的变异来源有：基因突变、基因重组和染色体变异。[知识归纳]——不同生物可遗传变异的来源：①进行无性生殖的真核生物产生可遗传变异的来源有：基因突变、染色体变异。②细菌等原核生物和病毒可遗传变异的来源通常只有：基因突变。③进行有性生殖生物可遗传变异的来源有：基因突变、染色体变异和基因重组。▼提示：可遗传的变异是因为生殖细胞内的遗传物质发生改变而引起。配子是亲代的产物，子代的根源。如果是体细胞中的遗传物质改变改变，一般是不能遗传的。二、基因突变（一）基因