医学遗传学考试题含答案

医学遗传学考试题含答案一、单选题（共73题，每题1分，共73分）1.结构基因序列中增强子的作用特点是：A、只在转录基因的下游发挥作用B、具有组织特异性C、只在转录基因的上游发挥作用D、具有明显的方向性从3ˊ到5ˊE、具有明显的方向性从5ˊ到3ˊ正确答案：E2.研究人类染色体病可用A、染色体核型分析法B、PCR法C、探针法D、双生子分析方法E、系谱分析方法正确答案：A3.属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传染性D、遗传物质改变性E、传递性正确答案：D4.目前基因治疗遗传病患者是:A、全部患者B、目的基因高效表达的C、绝对安全的D、主要针对生殖细胞的E、导入外源基因到体细胞的治疗正确答案：E5.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传正确答案：B6.目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、羊膜穿刺抽取羊水B、手术切取组织细胞C、抽取孕妇外周血D、脐带穿刺抽取脐带血E、刮取宫颈绒毛正确答案：C7.线粒体遗传病的携带者是:A、带有突变mtDNA的父亲B、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲C、带有突变mtDNA的母亲D、带有突变mtDNA未达阈值的母亲E、以上都是正确答案：D8.染色体畸变主要指A、染色体数目减少B、染色体数目和结构改变C、染色体数目增加D、染色体形态改变E、染色体组成成分改变正确答案：B9.无关半乳糖血症描述的是()A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患者有低血糖D、患儿哺乳后腹泻、呕吐E、患病没有酸的影响正确答案：E10.一对标准型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为()A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1正确答案：B11.不适合用于染色体病的产前诊断的材料是()A、绒毛B、羊水C、脐带血D、孕妇外周血E、内脏器官组织正确答案：E12.Klinefelter综合征染色体核型分析结果是()A、47，XXXB、46，far(x)YC、47，XXYD、46，X，i(XP)E、45，X正确答案：C13.四倍体形成的原因是()A、双雌授精B、双雄授精C、染色体不等交换D、核内复制异常E、染色体不分离正确答案：D14.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:A、tB、delC、bD、iE、g正确答案：C15.根据ISCN标准、G显带中明带中()A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区正确答案：C16.不适合用于染色体的产前诊断的材料是()A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A17.优生即健康出生最早由（）正式提出。A、潘光旦B、达尔文C、WJD、GaltonE、冯勤正确答案：D18.下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是()A、患者血中苯丙酮酸降低B、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低C、患者智力低下D、患者旁路代谢活跃E、患者神经系统受损正确答案：A19.G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。A、富含GC碱基对的明（浅）带B、富含AT碱基对的明带C、富含GC碱基对的深（暗）带D、富含AT碱基对深带E、富含TG碱基对的明带正确答案：A20.广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、全部细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、第四次卵裂后的细胞E、第八次卵裂内的细胞正确答案：C21.检测单基因病携带者选用的诊断方法是()A、基因检查B、生化分析C、影像检查D、核型分析E、家系分析正确答案：A22.HbH病的基因型为()A、αα/α-B、αα/ααC、α-/α-D、--/--E、--/α-正确答案：E23.基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传正确答案：A24.羊膜穿刺最佳时期是怀孕()周A、6-8B、20-24C、16-20D、9-12E、13-15正确答案：C25.酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。A、机体无法产生酶B、酶基因表达障碍C、酶会快速失活D、酶基因突变无法转录E、酶基因缺失正确答案：B26.双生子分析方法常用于多基因病的分析，试问单卵双生双胞胎同病率和双卵双生的双胞胎同病率比较:A、遗传病中单卵一定高于双卵B、单卵一定高于双卵C、没法比D、单卵低于双卵E、双卵和单卵一样正确答案：A27.人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕B、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体C、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体正确答案：E28.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为()A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遗传正确答案：E29.Down综合征是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、mtDNA病正确答案：C30.针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。A、出生后临症治疗B、人工流产C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、宫内手术治疗正确答案：E31.下列出生Down患儿有1/3风险的是()A、21号染色体发生rob易位的双亲B、带有21号染色体的卵子C、带有21号染色体的精子D、带有21号染色体的受精卵E、双亲有1位21号染色体发生断裂者正确答案：A32.下列关于苯丙酮尿症发病机理不正确的描述的是()A、患者血中酸增加导致神经系统受损B、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃C、2条12染色体上PAH基因缺失D、患者PAH活性降低E、患者尿中酸增加导致智力低下正确答案：E33.遗传咨询关键和重要的第一步是:A、对临床症状能进行准确诊断B、对遗传方式能准确判定C、对携带者能进行筛查D、对发病风险能准确评估E、对患者婚姻生育能提供科学指导正确答案：A34.线粒体基因突变发生遗传病的主要遗传方式是:A、多基因遗传B、母系遗传C、XD遗传D、XR遗传E、Y连锁遗传正确答案：B35.血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ正确答案：A36.Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是()A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A正确答案：D37.线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为()A、线粒体基因突变累积B、对能量需求加重C、细胞增殖能力下降D、mtDNE、的修复能力下降F、异质性漂变正确答案：A38.NO.3染色体长臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式正确表示是()A、3q23.2B、46，XX(XY)，del(3)(qter→23.2:)C、46，XX(XY)，del(3)(q23.2)D、del(3)q23.2E、del(3)p23.2正确答案：C39.对DS的确诊方法是()A、胎儿镜检B、特殊痴呆面容C、特殊皮肤纹理D、G显带核型分析E、B超正确答案：D40.下列哪项不是精神分裂症的特征()A、缺乏自知力B、联想散漫C、意想倒错D、意识或智力障碍E、言行怪异正确答案：D41.遗传病的治疗首要原则是（）A、禁其所忌B、去其所余C、个性化治疗D、补其所缺E、酶疗法正确答案：C42.疾病和健康或亚健康由（）决定。A、环境因素B、遗传因素C、生活质量D、遗传与环境共同E、心理和精神状态正确答案：D43.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是()A、真两性人B、两性人C、性腺发育不全者D、假两性人E、阴阳人正确答案：A44.标准型α地中海贫血的基因型为()A、αα/α-B、--/α-C、--/--D、α-/α-E、αα/αα正确答案：D45.α珠蛋白基因位于()A、12q24.2B、11p15.5C、5p21D、9p34E、16p13.3正确答案：E46.人类染色体稳定的基本条件是:A、染色体有随体和次縊痕B、染色体是否出现稳定带C、染色体是否有着丝粒和未端D、染色体形态是否完全正常E、染色体结构改变与否正确答案：C47.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传正确答案：C48.染色体整倍体指的是:A、47，XY,+18B、46，XXC、45，XD、69，XXYE、47，XXY正确答案：D49.无创伤的产前诊断技术是指()A、绒毛膜检查B、羊膜穿刺术C、孕妇外周血中分离胎儿细胞D、胎儿镜检E、脐带穿刺术正确答案：C50.两性的判断取决于()A、Y染色体B、第二性征C、社会性别D、X染色体E、生殖器官正确答案：E51.染色体制备最常用的染色试剂是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚红D、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D52.21-三体形成的原因是()A、染色体重排B、染色体分离异常C、卵子形成时21号染色体不分离D、卵裂异常E、授精异常正确答案：C53.医学遗传学的研究对象是:A、个体差异性性状B、人类遗传病C、遗传正常性状D、基因E、遗传物质正确答案：B54.对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、很理想，提高了智力D、有一定效果，但可能会影响学习能力E、对后代永无影响正确答案：D55.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y连锁遗传正确答案：B56.医学遗传学的创人是:A、RobertaB、MckusickC、林华安D、孟孟尔E、Garrod正确答案：B57.具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是()A、多次自然流产的孕妇B、双亲接触过致畸因子的孕妇C、唐氏筛查高危风险者D、有染色体畸变的双亲E、35岁以上怀孕的高危孕妇正确答案：A58.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A、Leber视神经病B、DMDC、PKUD、糖尿病E、Down综合征正确答案：A59.随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本的()A、蛋白质和酶疗B、食物治疗C、药物治疗D、基因治疗E、物理理疗正确答案：D60.不属于多基因遗传病的是()A、唇腭裂B、多指（趾）症C、无脑儿D、癫痫E、脊椎裂正确答案：B61.母亲为AB血型，父亲为B型血，其子女的血型可能是有()A、A型和B型B、AB型和O型C、A型和AB型D、O型或B型E、A型、B型、AB型正确答案：E62.常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，很少转录活性B、螺旋化程度低，无转录活性C、螺旋化程度高，具有高转录活性D、螺旋化程度低，具有转录活性E、螺旋化程度高，无转录活性正确答案：D63.Barts胎儿水肿症的基因型为()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--正确答案：E64.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()A、效应具累积性B、基因共显性C、微效基因D、基因起主要作用E、基因与环境共同作用正确答案：D65.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3亚带的正确表示是()A、3p2.33B、3q2.33C、3q233D、3p23.3E、3q23.3正确答案：E66.进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有()条A、6B、10C、11D、16E、15正确答案：C67.染色体结构畸变的前提是染色体发生:A、dupB、tC、delD、bE、ins正确答案：D68.不属VATER关联征影响的部位是()A、脊椎B、肾脏C、直肠D、心脏E、气管食管正确答案：D69.朊蛋白病（PrP）是：A、多基因病B、传染性遗传病C、体细胞遗传病D、染色体病E、单基因病正确答案：B70.常见的mtDNA大片段缺失往往涉及()A、多个ATPase基因B、多个ND基因C、多个tRNA基因D、多种基因E、以上都不是正确答案：A71.属于不规则显性遗传是()A、DMDB、多指（趾）症C、白化病D、软骨发育不全E、血友病B正确答案：B72.人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是()A、rcpB、fraC、rD、robE、i正确答案：D73.染色体病诊断金标准是()A、染色质检查法B、核型分析法C、荧光原位杂交法D、RFLP法E、PCR-SSCP正确答案：B二、多选题（共27题，每题1分，共27分）1.可能形成Turne综合征的是()A、46，X，i(XP)B、46，X，del(XP)C、45，X/46，XXD、45，XE、45，X/47，XXX正确答案：ABCDE2.属于染色体病患者是:A、45.XB、亨顿舞蹈病C、半乳糖血症D、猫叫综合征E、47.XYY正确答案：ADE3.进行遗传咨询的内容包括:A、病因分析B、遗传病预防C、婚姻生育指导及风险评估D、遗传病治疗E、疾病确诊正确答案：ABCDE4.主要为男性发病的遗传方式常见有()A、全Y遗传B、ARC、XDD、XRE、多基因遗传正确答案：AD5.基因突变导致酶活性失活、主要表现在()：A、酶与底物亲和力升高B、酶与底物亲和力下降C、酶稳定性降低D、复合酶与辅助因子亲和力下降E、酶失去活性中心正确答案：BCDE6.针对先天愚型患者临床上可采用:A、内科治疗B、外科手术C、制定合理训练计划和方法D、美容整形E、神经营养药物正确答案：ABCDE7.发生染色体结构畸变者可无临床症状，仅是染色体病的携带者的是:A、染色体断裂者B、46，XY,inv（2）q12q34C、45,XY,t（14；21）者D、嵌合体异常核型细胞极少者E、46,XX,-14，+rob（14；21）者正确答案：ABCD8.需要进行染色体检查者的临床体征有()A、发育障碍B、多次自然流产C、智力低下D、过度肥胖E、免疫力低下正确答案：ABC9.染色体发生断裂的诱因有()A、双亲传递B、致畸药物C、紫外线D、致畸食物E、减数分裂姐妹染色体单体互换正确答案：BCDE10.目前临床可用于基因治疗的遗传病有()A、PKUB、ADAC、血友病BD、家族性高胆固醇血症E、囊性纤维化正确答案：BE11.下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是()A、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损B、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄C、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低D、患者智力低下E、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃正确答案：ACE12.一个具有O型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲结婚其其子女的血型可能是()A、B型和M型B、B型和N型C、O型和M型D、B型和MN型E、O型和MN型正确答案：ACDE13.线粒体基因比核内基因具有更高突变率，但线粒体遗传病在人类发病率不高是因为:A、mtDNA分子小B、基因数目少C、发病有阈值效应D、传递时细胞中mtDNA不均等分配E、年龄未到正确答案：ABCDE14.可作为分子遗传标记有()A、SNPB、HLAC、RFLPD、微卫星DNAE、单拷贝序列正确答案：ACD15.属先天性代谢缺陷特性的是()A、物质累积性B、酶的活性改变性C、物质缺乏性D、基因突变性E、病症多样性正确答案：ABCDE16.属动态突变的疾病有：A、X脆性综合征B、Huntington舞蹈病C、半乳糖血症D、PKUE、地中海贫血正确答案：AB17.广义的