新生儿筛查课件

新生儿疾病筛查概述新生儿筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏捷的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。因此，新生儿筛查不只是一项实验室服务，而是包括健康教育和保健教育、诊断、治疗、长期随访的系统服务。患儿如能在出生后立即作出疾病诊断并且进行治疗这些患者的智能发育和体格发育基本上可达到接近正常同龄儿童水平，这不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会沉重的经济负担，而且将来这部分人还可为社会创造财富。因此，开展新生儿疾病筛查，避免和防止残疾儿童的发生，对提高人口素质，推动国民经济发展有着重要的意义。采血新生儿疾病筛查质量保证需要从筛查的各个环节，包括筛查的组织管理、新生儿标本采集、实验室检测、实验质量控制、疾病诊治等进行严格质量控制。新生儿血标本采集是新生儿疾病筛查整个过程中最首要、并且十分关键的一个环节。采血质量直接影响到实验室检测结果，会导致假阳性或假阴性的发生，给家庭造成不必要的精神负担或导致疾病的漏诊。一、采血时间目前我国开展的新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症（pku）及先天性甲状腺功能低下ch。pku是患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使摄入的蛋白质（吃奶后）所产生的苯丙氨酸不能正常代谢，导致苯丙氨酸在血中蓄积，造成患儿脑损害。在未哺乳情况下，因没有蛋白质摄入，血中的苯丙氨酸含量不会升高，收集此时的血标本进行pku的筛查，会出现假阴性结果而导致漏诊。根据甲状腺激素的正常生理变化，新生儿出生后48小时之内促甲状腺激素（TSH）有生理性分泌增高，如果在出生后48小时之内采集血样标本进行CH筛查。会因血TSH水平生理性增高造成假阳性率增高，召回率也增高，增加了家庭不必要的精神负担。因此，为避免上述二种基本筛查假阳性，假阳性结果，适合二种疾病筛查的最佳采血时间为新生儿出生72小时后，充分哺乳至少8次以上采集血样标本。二、采血所需材料标准的采血准备应具备如下材料：标本卡；消毒用品（75%的酒精，不能用碘酒，会影响TSH的检测结果）；刺血针等。1、标本卡根据我国国情，采血标本由两部分组成，即滴血滤纸和新生儿信息记录卡片。滴血滤纸部分印有3-4个直径10MN大小的圆圈，以提示采血者采取的血滴大小能尽量与所标印的圆圈大小接近，保证足够的血量。目前我国筛查用的滤纸均采用国际通用标准滤纸SS903，不采用其他非标准滤纸采血。2、消毒用品70%的酒精棉球；干无菌棉球和柔软的毛巾；无菌手套（无滑石粉）。3、刺血针质量与采血质量也密切相关。刺血针有很多类型，但重要的是针头的长度不能超过2MM，这一点对于早产儿或低体重婴儿更重要，因其足跟骨与足底皮肤之间的深度还不足2MM，很容易引起骨质损伤。不要使用注射器采血，毛细血管采血不是理想的采血方法。2、选择刺血部位根据国内外新生儿筛查血样采集的经验，足跟内、外侧缘是采血较理想的部位。以下部位不能用于新生儿筛查血标本的采集：a后足跟弯曲部位；b足弓部位；c足跟的中心部位；d水肿或肿胀部位；e手指部位，新生儿手指末端皮肤至指骨之间的距1.2-2.2mm‘在此部位穿刺易伤及骨头，局部感染和坏死是手指采血的并发症。前3个部位采血，容易导致新生儿的神经、肌腱、韧带和软骨的损伤，造成一定的后遗症。所以不管在什么情况下，安全要放在第一位。3、预处理针刺部位采血者首先要洗手，保持清洁，可带无滑石粉的手套。在获取血标本之前，请再核实一下您填写的卡片是否与被采血者姓名一致。其次，检查一下新生儿足部是否足够温暖，否则最好用温暖的湿手巾（不超过42度）热敷足跟，使足跟部位保持一定温暖，得到良好的血循环。针刺取血首先，用左手手指轻轻悬着婴儿的脚，再将取血部位的皮肤绷紧，右手持针在足后跟选定的采血部位刺一下，刺入约2mm,早产儿，针刺深度应适当再浅些。轻微挤压针眼周围使血液自行流出，然后轻轻用无菌棉球弃去第一滴血，以避免所含的组织液与血液混合而造成血样不纯。再通过轻微的挤压、放松、再挤压，以形成较大的血滴。将血液滴到滤纸圆圈上应避免滤纸表面被抓搓，以避免血液注入不均匀或不整齐。滤纸圆圈一定要对着流出的血滴，使血滴自然接触滤纸，不能用滤纸直接贴在足跟上，血液从滤纸的一面有中心向四周一次性滴入圆圈，并浸透至滤纸反面，确保滤纸正、反两面均渗透血液，不允许在滤纸两面分别滴血，连续采集3~4滴，每个血斑直径不小于8mm。如果血滴太小，请不要将血液重复滴入同一个血滴上，应该滴入另一个圆圈之中，或者重新选择针刺部位，重新采血，否则血量太少或重复滴血都会影响检测结果。避免用手或其他物品接触血滴部位。采血后的局部处理首先将新生儿的足部抬高，高于身体水平，然后用无菌纱布或棉球轻轻压住针眼，直到流血被止住，不要使用胶带。血标本处理采集后的血标本要分开或悬挂，不能堆叠和触及到其他物品的表面。放置室温下自然干燥3~4个小时，不要光照热烘；在干燥过程中严禁触及和弄脏血标本。如标本不能当日递送，应将标本存放于2~8摄氏度冰箱中。对出生新生儿，因各种原因在3天内提早出院而未能采血者，由接产单位负责告知父母，并填写延迟采血通知单，送交家长签收，嘱咐家长在新生儿出生后正常喂奶3天，最迟不超过生后20天，带新生儿到接产医院采血。另一种情况是新生儿出生后因患有其他急性疾病需要转院或转入其他科室接受治疗者，有接产科室负责通知转院科室，并交给家长转院采血通长期保存已检验过的标本要放置冰箱保存至少2年，有条件者标本低温长期保存，以便将来必要时复检或用于DNA分析等。血标本递送和验收一、标本递送前的准备当血样标本完全干燥后，标本不能放置密封的塑料或塑料制品的信封，因潮气和水分可严重影响血样的稳定性，造成标本的不可逆变化而不能得到准确的检测结果。故应把它们放入专用纸袋里运送或邮寄。另外，标本血滴部分不能重叠、堆叠，如果标本需要重叠，使每个标本的血滴180度方向错开叠放或两标本之间用纸片隔开，以避免两张卡片的血斑相互污染。三、递送方式1、邮寄为避免标本遗失，采用挂号信邮寄或快件邮寄。2、标本专收、专递系统1999年上海市建立了新生儿筛查标本专收、专递系统（绿色通道），通过与邮局合作，使用筛查标本专用信封，由邮局每天派专人负责将筛查标本送往筛查实验。四、标本验收合格的血标本至少有3个血斑，每个血斑直径大于8mm，且滤纸两面必须充分渗透，血斑的血浓度均匀一致。在实验室收到筛查标本之后，首先有专人负责验收血标本，对不合格的标本，实验室应立即通知采血单位重新采血，或直接通知家长重新采血，对不合格的标本重新采集，均要有文字记录，验收人要在记录上签名。当然重新采血可能会使阳性患儿延迟诊断和治疗；但如果对不合格的标本进行检测，会造成更严重的后果。应避免滤纸表面被抓搓，使血液注入不均匀或不整齐，因为检验结果是根据血样中某些成分的含量来确定的，而整个测定过程是微量或敏感的，所以滤纸中血样的量取得太多或太少都会使结果不准确。如果针眼流出的血量较少，血滴太小时，请不要将经过挤压而流出的血滴入同一个血滴上，应该滴入另一个圆圈中，或者重新选择针刺部位。6、采血前要填好新生儿采血卡片，每个病人一张，采血时要核对新生儿所携带的信息与采血卡片是否一致。7、消毒只能用75%的酒精，不能用碘酒，碘酒影响TSH的结果。8、血片不能沾有酒精，75%的酒精挥发后才能进针。9、采血时针刺深度要适宜（2mm左右），不要过深。10、第一滴血因含组织液较多，故弃去不要。11、血液滴入滤纸上时，不能拖尾、不能抹、滤纸只能接触血滴，而不能接触皮肤，保证滤纸正反面血滴大小一致，渗透一致。12、每次只能滴一次血滴，不能反复滴入，也不能正反面滴，这样易形成夹心影响结果。13、采好的血片不能烘烤、暴晒，要放在通风好的地方自然干燥2~4小时，血片不干时不能重叠，以防交叉污染。14、取完血后用酒精棉球把采血处清洁干净，用消毒棉签压住针刺处。15、多次在滤纸的同一位置蘸取血标本，会导致苯丙氨酸浓度升高。16、血斑直径不足8mm（至少4mm以上）时，要采3~4个血斑，血斑直径小于4mm或没有渗透至背面或不能打4个孔的血样，属于不合格血样，需重新采血。因PKU和TSH实验各用一滴血，另两滴备用。17、实验中遇到未洗脱的血片情况属于采血不合格，应通知新生儿家长带孩子到采血单位重新采血。18、采血卡片上的所有要求项目都必须认真填写，尤其通讯地址或联系电话一定要详细，准确。19、采血后尽量减少在室温存放时间，防止标本失活，血片晾干即放入4~8度的冰箱内，最好在一周左右送或邮寄到筛查中心。20、因各种原因提前出院或因病转入小儿科或外院的未采血者，应填写“延期采血通知单”一式两份，家长一份，单位留存一份，告知否则有阳性病例时，无法招回。家长出院后3~5天（最迟不超过7天）带孩子来补采血样。21、“新生儿和筛查证明”在采血血片合格后，将项目填写齐全交给家长。22、如家长不同意给孩子采血做疾病筛查，工作人员要请家长在“筛查同意书”或住院病例上签字：“不同意筛查”，并说明“后果自负”，并将签字后的材料妥善保管。23、填写好血样登记簿第一联与血样装入塑料袋内，以挂号信的形式邮寄到筛查中心，第二联登记簿留做存根，作为核对血样数量和结算时使用，保存挂号信收据，如血片丢失可查询。血样不允许以平信的形式递送。24、采血不合格的血样和可疑复查的小儿，第二次采血的卡片上应注明“重采”或“复查”字样，重采或复查的标本均要及时寄出，以免延误诊断。25、接到标本一周后，筛查实验室负责将实验结果反馈给所辖区的保健所，新生儿的家长可到所辖区的保健所或筛查中心查询结果。26、实验后出现的阳性结果，由筛查中心通知新生儿家长和采血单位或所在的保健所，采血单位或所在的保健所负责督促家长带孩子来复查，采血单位负责重新采血并在采血卡片上注明“复查”字样，经复查后阴性结