4.2 基因表达与性状的关系课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2

基因表达与性状的关系基因蛋白质性状控制体现控制同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。讨论

1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?

2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?水毛茛一、基因表达产物与性状的关系1.直接途径:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（1）一般过程：基因蛋白质的结构生物体的性状（2）实例——囊性纤维化控制控制囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。常染色体隐性遗传病直接途径——实例-囊性纤维化编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基编码CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白结构异常CFTR蛋白功能异常囊性纤维化CFTR蛋白作用原理分析ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O异常关闭的CFTR蛋白稀薄的黏液氯离子黏稠的分泌物不断积累一、基因表达产物与性状的关系1.直接途径:基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（1）一般过程：基因蛋白质的结构生物体的性状（2）实例基因CFTR基因缺失了3个碱基导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，蛋白质结构及功能异常

转运Cl-异常，患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损结构蛋白生物性状囊性纤维化的病因控制控制控制控制2.间接途径:基因通过控制酶或激素的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（1）一般过程：基因（2）实例——白化病、豌豆的圆粒和皱粒酶的合成激素的合成代谢过程生物体的性状控制控制控制间接途径——实例1-白化病（常染色体隐性遗传病）酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常酪氨酸酶基因异常

酪氨酸酶酪氨酸黑色素（无）

白化间接途径——实例2-豌豆的圆粒与皱粒编码淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

锁水强饱满（圆粒）基因序列被打乱

淀粉分支酶异常蔗糖淀粉

插入一段DNA序列活性大大降低（含量降低）细胞失水皱缩（皱粒）2.间接途径:基因通过控制酶或激素的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（1）一般过程：基因（2）实例基因编码淀粉分支酶的基因基因被插入的DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性大大降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩代谢过程生物性状皱粒豌豆的形成机制酶的合成激素的合成代谢过程生物体的性状控制控制控制控制酶的合成白化病的病因酪氨酸酶基因异常缺少酪氨酸酶不能合成黑色素白化症状淀粉合成受阻，含量降低控制控制易错提醒1.基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状()2.基因是通过控制蛋白质的合成来控制生物性状的()3.皱粒种子的形成可以说明基因可通过控制酶的活性间接控制生物性状（）√××(1)不变:分化前和分化后形成的各种细胞中DNA(基因)不变。(2)变:分化形成的各种细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。

血红蛋白+ATP合成酶红细胞肌动蛋白+ATP合成酶肌细胞胰岛素+ATP合成酶胰岛细胞二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化：在个体发育中，一个或一群细胞的后代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程。基因的选择性表达的结果细胞分化是成熟的红细胞由于细胞核等细胞器退化消失所以不含基因细胞分化的标志(1)分子水平:合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素）(2)细胞水平:形成不同种类的细胞。

血红蛋白+ATP合成酶红细胞肌动蛋白+ATP合成酶肌细胞胰岛素+ATP合成酶胰岛细胞二、基因的选择性表达与细胞分化点石成金管家基因和奢侈基因(1)管家基因:指所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。(2)奢侈基因:只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋子各种类型细胞特定的形态结构特征与功能，如卵清蛋白基因、胰岛素基因等。有选择性地表达分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果检测的细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++——红细胞+++—+—胰岛细胞+++——+思考：输卵管细胞中存在的蛋白质是___________（卵清蛋白/珠蛋白/胰岛素），依据是__________________________________。卵清蛋白输卵管细胞中检测到了卵清蛋白mRNA，说明卵清蛋白正在表达即学即练分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果检测的细胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++——红细胞+++—+—胰岛细胞+++——+思考：3种细胞中能_____（能/不能）检测到核糖体蛋白相关基因的mRNA，原因是______________________________________核糖体蛋白是活细胞维持生命必须的，核糖体蛋白基因在活细胞中都会表达，所以在三种细胞中都能检测到该基因表达的中间产物mRNA。能即学即练易错提醒1.细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转()2.在一个细胞中所有的基因都一定表达()3.同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果()4.不同生物的细胞形态、结构不同是基因不同造成的()√×√√三、表观遗传1.实例分析(1)柳穿鱼花的形态结构的遗传分析柳穿鱼花的形态结构有两侧对称和辐射对称两种。柳穿鱼细胞内的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化修饰。即植株A→Lcyc基因表达→两侧对称的花植株B→Lcyc基因高度甲基化→Lcyc基因不表达→辐射对称的花科学家进行了如下实验:植株A×植株B→F1(性状与植株A相似)→F2(多数与植株A相同，少数与植株B相同)⊗植株A植株B(2)某种实验小鼠毛色的遗传分析

某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。研究表明，Avy基因前端的调控序列可发生甲基化修饰，从而影响该基因的表达水平，当Avy基因前端未发生甲基化时，Avy基因正常表达;当发生甲基化时，Avy基因的表达就受到抑制，且这段序列甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制作用越明显，小鼠体毛颜色就越深。

将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型，都是Avya，却表现出不同的毛色。表现出不同毛色的Avya小鼠柳穿鱼是一种园林花卉。如图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。

柳川鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。

研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）。资料1：柳穿鱼花形态结构的遗传植株A植株B植株A三、表观遗传三、基因与性状的对应关系1.基因与性状不是简单的一一对应关系①一个基因一个性状②多个基因一个性状③一个基因多个性状2.生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。控制控制控制生物体发育内因外因结果（基因型）（环境）（表型）水稻中的Ghd7基因调控水稻开花调控生长发育影响水稻产量编码的蛋白质资料1：柳穿鱼花形态结构的遗传植株A植株B植株A四、表观遗传柳穿鱼花的形态结构的遗传分析柳穿鱼花的形态结构有两侧对称和辐射对称两种。柳穿鱼细胞内的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化修饰。即植株A→Lcyc基因表达→两侧对称的花植株B→Lcyc基因高度甲基化→Lcyc基因不表达→辐射对称的花科学家进行了如下实验:植株A×植株B→F1(性状与植株A相似)→F2(多数与植株A相同，少数与植株B相同)⊗点石成金DNA的甲基化在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰称为DNA甲基化。DNA甲基化在除酵母外的所有真核生物中普遍存在，多发生于胞嘧啶。甲基化不影响遗传信息，影响遗传信息的表达过程。植株A植株BP×F1植株AF2植株A植株B×Lcyc.LcycLcyc(甲).Lcyc(甲)Lcyc

.Lcyc(甲)1Lcyc

.Lcyc2Lcyc

.Lcyc(甲)1Lcyc(甲).Lcyc(甲)基因的甲基化会调控该基因的表达，从而影响生物的性状。基因的甲基化可以遗传给后代。植株A资料2：小鼠的毛色遗传某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，控制黄色体毛；a为隐性基因，控制黑色体毛。F1Avy

aP×AvyAvyaa黄色鼠黑色鼠Avy基因决定基因表达水平的序列无甲基化Avy基因不受抑制黄色鼠Avy基因高表达不同程度的甲基化Avy基因受不同抑制Avy基因低表达介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型甲基化的程度最高Avy基因受抑制最高黑色鼠Avy基因不表达介于黄和黑之间的一系列过渡类型●DNA甲基化会调控基因的表达水平，从而影响生物的性状。●基因的甲基化可以遗传给后代。柳穿鱼Lcyc基因小鼠Avy基因碱基序列没有变化部分碱基发生了甲基化修饰调控了基因的表达表型产生影响可传给后代表型传给后代1.概念

生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。3.表观遗传的类型:DNA的甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化、RNA干扰等。4.特点①可遗传性:基因表达和表型可以遗传给后代。②不变性:基因的碱基序列保持不变。③可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。④普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。持续吃蜂王浆幼虫期只吃三天蜂王浆蜂王工蜂表观遗传本质上是指基因表达过程中的各种调控手段四、基因与性状的对应关系1.基因与性状不是简单的一一对应关系①一个基因一个性状②多个基因一个性状③一个基因多个性状2.生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。控制控制控制生物体发育内因外因结果（基因型）（环境）（表型）水稻中的Ghd7基因调控水稻开花调控生长发育影响水稻产量编码的蛋白质表观遗传本质上属于（基因表达过程中的各种调控手段）环境对性状的影响点石成金环境对性状的影响果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。生物性状是基因和环境共同作用的结果。环境因素引起的性状改变不一定能够遗传，若环境因素导致遗传物质发生改变或者引起表观遗传可以遗传给后代。残翅果蝇翅长接近正常的果蝇经典遗传、表观遗传、环境影响之间的关系（基因表达过程受到的调控）环境DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传碱基序列不变，引起的性状变化可遗传仅由自然环境变化引起的性状变化，不可遗传碱基序列改变，引起的性状变化可遗传环境经典遗传表观遗传可通过改变遗传物质而影响性状可通过表观遗传影响基因的表达基因与性状的关系并不都是简单的线性关系，基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在复杂的相互关系，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络。生物体能有序地生长、发育和繁殖，是基因表达调控的结果。性状是基因和环境相互作用的产物。调节基因无乳糖有乳糖乳糖乳糖利用相关酶的基因调节基因突变型大肠杆菌乳糖利用相关酶的基因调节基因乳糖利用相关酶的基因无产物或产物无活性野生型大肠杆菌不能转录能转录能转录【验证作用】

某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间（玳瑁猫）。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫（XBXB、XOXO、XBXO）却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？

提示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在_________期，细胞中的1条X染色体就会________发