医学遗传学题库及答案

L遗传病粉旨_C。

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病

2、_B于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Jacob和MomodB.Watson和Crick

C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod

E.Arber和Smith

3.环境因素诱导发病的单基因病为_B-。

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病

D.血友病AE.镰状细胞贫血

4传染病发病_D。

仅受遗传因素控制

主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

以遗传因素影响为主和环境因素为辅

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

仅受环境因素影响

5.种类最多的遗传病是_A—。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

6.发病率最高的遗传病是_B。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病

7.最早被研究的人类遗传病是_A。

A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症

8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_D。

A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病

C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

9、下列_D—碱基不存在于DNA中。

A.胸腺口密咤B.胞嚏咤C.鸟噫岭D.尿喀咤E.腺喋吟

10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是_C。

2

A.RNA-DNA-蛋白质B.hnRNA—mRNA—蛋白质C.DNA—mRNA—蛋白质

D.DNA-tRNA一蛋白质E.DNA-rRNA一蛋白质

11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：_C。

A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA

12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_E。

A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构

C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心

E.影响蛋白质分子中肽键的形成

13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_C—。

A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-T,C-G

D.A-U,T-CE.A-C,G-U

14.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为_B。

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变

15.DNA复制过程中，5'-3'亲链作模板时，子链的合成方式为_B—。

7

3'-5'连续合成子链

5'-3'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

5'-3'连续合成子链

3'-5'合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

以上都不是

16.结构基因序列中增强子的作用特点为_E—。

A.有明显的方向性，从5'-3'方向B.有明显的方向性，从3'-5'方向

C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用

E有组织特异性

17.不改变氨基酸编码的基因突变为—A—。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变

18.属于转换的碱基替换为_C—。

A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C

19.属于颠换的碱基替换为—A—。

4

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

20.同类碱基之间发生替换的突变为一D—0

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

21.断裂基因转录的过程是__D。

A.基因-hnRNA1剪接、加尾-mRNAB.基因ThnRNA1剪接、戴帽-mRNA

C基因—hnRNA-戴帽、加尾-mRNAD.基因-hnRNA-剪接、戴帽、加尾一Mrna

E基因—hnRNA

D难度（4）;知识点（1章4点）

22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'-3'方向的碱基三联体表示_E。

A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA

23.RNA聚合酶口主要合成哪一种RNA_B。

A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNA

24.在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为

B0

A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图

7

第二章单基因遗传病

知识点：1、先证者概念、常用系谱符号

2、常染色体显、隐性遗传、X一连锁显、隐性遗传、Y--连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风

险、系谱特征

3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法

1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A.

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果

碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为

_A—。

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变

3.脆性X综合征是—A-o

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D线粒体病E体细胞病

4.Leber视神经病是__D.

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

5.高血压是_B,

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C,

A.RNA—DNA—蛋白质B.hnRNA-mRNA—蛋白质C.DNA—mRNA-

蛋白质

7

D.DNA—tRNA一蛋白质E.DNA-rRNA-蛋白质

7.断裂基因转录的过程是____D_o

A.基因-hnRNA-剪接、加尾-mRNAB.基因-hnRNA-剪接、戴帽一

mRNA

C基因-hnRNA-戴帽、加尾-mRNAD.基因-hnRNA-剪接、戴帽、加尾

—mRNA

E.基因fnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_E0

A型、。型B.B型、。型C.AB型、。型

D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、。型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于—C—o

A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方

C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2

E.致病基因频率的开平方

8

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E。

A.男性-男性一男性B.男性-女性一男性

C.女性一女性一女性D.男性―女性—女性

E.女性―男性—女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患

此病,这种遗传病最可能是—C—。

A.常染色体显性遗传病B,常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个

生物细胞中，这是_D的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性—男性-男性时，这种疾病最有可能是_C—。

9

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D—。

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B。

A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确

17.父母都是A血型，生育了一个。血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能

是__Co

A.只能是A血型B.只能是。血型C.A型或。型D.AB型

18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C0

A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象

C者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者

D.双亲无病时，子女T殳不会发病

10

19.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能

患此病的人是___C___。

A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟

20.外耳道多毛症属于—A—。

A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传

21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为一A—。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传

22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_C。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在一E—0

A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率

C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率

E.以上均正确

11

24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为—B—,

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

25.在世代间不连续传代并无性SU分布差异的遗传病为_A—。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C—。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为—D—.

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E—。

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

30.子女发病率为1/4的遗传病为_B。

12

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为—B―o

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_B。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

B23

33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D-。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

34.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有—D一个可能是色盲。

13

A.lB.2C.3D.4E.O

35.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血

型为__C-。

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.AXAB^O

36父母为A血型生育了一个。血型的孩子如再生育，孩子的可能血型为_D,

A.仅为A型B.仅为。型C.3/4为。型，1/4为B型

D.1/4为0型，3/4为A型E.1/2为。型，1/2为B型

37.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

一D—1,

A.l/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4

38.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率

为一A—.

A.l/2B.l/4C.2/3D.OE.3/4

39.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率

14

为一Do

A.1/2B.l/4C.2/3D.3/4E.l/8

40.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A—。

A.l/2B.l/4C3/4D.l/8E.3/8

41.一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生

育，其子女中__C-。

A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者

C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者

42.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与

正常人结婚，生下患者的概率为_B。

A.50%B.45%C.75%D.100%

43.性状分离的准确描述是_B。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状

44.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父

亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是

一A―。

A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)

D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)

45.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为_£°

A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传

46.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中

为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B。

A.l/4B.l/360C.l/240D.l/120E.1/480

47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是_B—。

।1o—T-«2

113Q____45^)__

I"7J_Js9J~~JlO

16

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病

E.以上答案都不正确

48.属于不完全显性的遗传病为_A.

A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）

C.Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）

D短指症（完全显性）E.早秃（从性显性）

51.属于从性遗传的遗传病为-E

A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病

D.短指症E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D.

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

17

53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合

子结婚，则F2患病的几率是_E.

1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为_C.

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结

婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于_D.

A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病

C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病

E.以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者

与正常男性婚配，则儿子将有一A_的机率发病，女儿则有—的机率为携带者___的机

率为正常。

1/2；1/2;1/2B.1/4;1/2;1/2

1/2；1/4;1/2D.1/2;1/2;1/4

18

E.1/4;1/2;1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多一A_倍。

A.1B.2C.3D.4E.5

58.脆性X综合征是_A。

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

59、引起不规则显性的原因为_D。

A.性^B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B—。

A.46XXB.46,XXC.46;XXD.46.XXE.46XX

2、人类染色体的分组主要依据是一E—。

A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是_A

19

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4.染色质和染色体是_A。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5.真核细胞中染色体主要是由___B_.

A.DNA和RNA组成BoDNA和组蛋白质组成

C.RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成

20

6.按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂,3区,1带第3亚带应表示为_A.

A.lp31.3B.Iq313C.Ip3.13D.Iq3.13E.Ip313

复制发生在细胞周期的

7.DNAE_o

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E•间期

8.下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_A—。

A.一条染色体经复制而形成的两条染色体

B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体

D.形状和大小一般都相同的两条染色体

、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是一

9A—0

A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在_A时期。

A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期

21

1L在细胞周期中，DNA复制发生在—C

A.G1期B。G2期C。S期D。M期

12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D—。

A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制

D.染色体复制次数少于分裂次数

13.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类

型有_B种。

A.246B.223C.232D.462E.234

14.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形

态结构上基本相同，称为—E—。

A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体

15.异染色质是指间期细胞核中_C—。

螺旋俯呈度高,有转录活性的染色质

螺旋化程度低，有转录活性的染色质

22

螺旋化程度高，无转录活性的染色质

螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条_C—。

A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿

E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是一C_o

A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离

C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会

E.都有同源染色体之间的交叉

18.常染色质是指间期细胞核中_B—。

A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C.螺旋化程度低，无转录活性的染色质

23

D.螺旋化程度高，无转录活性的染色质

E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

19、根据Denver体制，X染色体歹!］入_C。

A组B.B组C.C组D.D组E.E组

20、根据Denver体制，Y染色体列入E-。

A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D—。

A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体

22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞—B—。

A.BrdUB.秋水仙素C.口丫淀橙D.吉姆萨E.碱

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞

类型是^一D一种。

A.2B.4C.6D.8E.10

24

24.根据ISCN,人体C组染色体数目为_C—。

A.7对B。6对C。7对+X染色体D。6对+X染色体

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至

22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是—C—0

A.5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体

D.15-18号染色体E.16-18号染色体

26、下面关于Q带描述正确的是_D—。

A.是专门显示着丝粒的显带技术

B.是专门显示染色体端粒的显带技术

C.是专门显示核仁组织区的显带技术

D.用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观察

E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

27.某一个体具体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_B一.

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体

28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_D—。

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型

29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成一C—。

A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型

30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C-。

A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体

31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为一B—。

A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体

32.若某人核型为46,XX,del(1)(pter-q21:)则表明在其体内的染色体发生

了_A。

A.缺失B.倒位C易位D插入

33.若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35；pll)则表明在其体内的染色体发生了

_C_o

A.缺失B.倒位C易位D.插入

26

34.一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_Ao

A.缺失B.倒位C易位D插入

35.染色体结构畸变的基础是_C—。

A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离

36.下列哪种疾病应进行染色体检杳__A_o

A先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血

37.染色体非整倍性改变的机理可能是—D—o

A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离

38.Down-s综合症属于染色体畸变中的—A—0

A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变

C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变

39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_D。

A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体

27

40.若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了

Co

A.缺失B.倒位C.重复D.插入

41若某人核型为46/X,in《9Ipl2q31则表明在其体内的染色体发生了_B

A.缺失B倒位C易位D插入

42.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成—C—。

A.缺失B.倒位C易位D插入

43.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180。后重接，结果造成—B—。

A.缺失B.倒位C易位D插入

44.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为—B—。

A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体

C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体

45.染色体结构畸变属于_C。

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

28

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),

那么最可能属于下列—E_—染色体畸变所致。

A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位

D.染色体重复E.染色体易位

47、核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为_B.

A.X染色质1Y染色质1

B.X染色质2Y染色质1

C.X染色质3Y染色质1

D.X染色质1Y染色质0

E.X染色质2Y染色质0

48、45,XY,-21核型属于哪种变异类型_A__。

A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体—E—。

A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XY

29

D.46,XY,-21E.47,XY,+21

50、罗伯逊易位发生的原因是一A—。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D.一条染色体节段插入另一条染色体

E.性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是—E—。

A.缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是—C—。

A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位

53.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示—B—。

A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位

30

C.一男性带有等臂染色体口一女性个体带有易位型的畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体_B。

A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX

D.46,XX,-21E.47,XX,+21

55、下列哪种简式表示末端缺失_B.

45,XX,t(14;21)(Pll；qll)

46,XX,del(l)(q21)

C.46,XX,r(2)(p21;q31)

D.46,XX,t(3;10)(q21;q22)

E.46,XX,del(l)(q21;q31)

56.21三体综合症的临床表现有_Ao

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

31

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57.13三体综合症的临床表现有一A—。

A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58.18三体综合症的临床表现有_C。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59.Turner综合症的临床表现有_B。

32

A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60.5p-综合征的临床表现有_B。

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61.Klinefelter综合征的临床表现有_C。

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是_C

33

A.47,XXYB.47,XX(XY),+21

C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(Pll;qll)

D.46,XX(XY),-14,+t(14;21)(Pll;qll)

63.14/21易位型先天愚型患者的核型是_Do

A.47,XXYB.47,XX(XY),+21

C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(Pll；qll)

D.46,XX(XY),-14,+t(14;21)(Pll;qll)

64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E。

A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为—B.

A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离

C.减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期口不分离

E.染色体丢失

34

66、嵌合体形成的最可能的原因是_E。

A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片

段后重接，其详式为：_D—。

A.46,XX,t(1;5Xlpter—*,lp21::5q31—5pter;5pter-5q31::lp21->lpter)

B.46,XX,t(1;5Xlpter—lq21::5q31—5qter;5qter—>5p31::lp21—lqter)

C.46,XX,t(1;5)(lpter—lq21::5p31-5qter;5q31-5qter::lp21-lqter)

D.46,XX,t(1;5Xlpter—lq21.::5q31,T5qter;5pter-5q31::lq21■一lqter)

E.46,XX,t(1;5Xlpter-lp21::5p31—5qter;5qter-5P31::lp21-lqter)

68、受精卵第二次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B。

35

A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型

69、一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是：__C。

A.体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离

C.染色体丢失D.双受精E.核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_C.

A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是一C—。

A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等交换

72.嵌合体形成的原因可能是—D—。

A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

36

73.染色体不分离_E。

A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离

C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中

E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天

愚型的风险是__C。

A.lB.l/2C.l/3D.1/4

75.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的_D—。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76.易位染色体携带者在临床上可能表现出_A.

A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、"X失活假说"首先是由_C___提出的。

A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体

检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断,除了一B—。

A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C.

A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号

80、猫叫综合征的核型为_A.

A.46,XX(XY),del(5)(pl5)B.46,XX(XY),del(6)(pl2)

C.46,XX(XY),del(15)(pl3)D.46,XX(XY),del(13)(pl2)

E.46,XX(XY),del(18)(pll)

81.Down综合征是_C.

38

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为一A—。

A.45,XB.45,YC.47,XXXD.47,XXYE.47,XYY

83、Klinefelter综合征的核型为__C。

A.46,XX/47,XXXB.46,XX/47,XYY

C.47,XXYD.47,XXXE.47,XYY

84、染色体病的普遍特点是_A.

A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征