基因突变和基因重组（解析版）-2024-2025学年高一生物下学期同步教学讲义（人教版必修2）

第1节基因突变和基因重组

►题型梳理

【题型1基因突变】

【题型2基因重组】

＞举一反三

【题型1基因突变】

【紧扣教材】

1.基因突变的实例和概念

(1)镰状细胞贫血

①病症：红细胞是弯曲的镰刀状,易破裂，使人患溶血性贫血。

②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换,从基因角度分析是发生了碱基的替换。

③结论：镰状细胞贫血是由于基因的二±«»»而产生的一种遗传病。

厂替换

二类型:碱基的一^曾添

基因突变——-

的概念.缺失

(2).结果:基因碱基序列的改变

(3)基因突变的遗传特点

①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。

2.细胞的癌变

(1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：

①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应

蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②捶癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相

应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞容易在体内分散和转移。

3.基因突变的原因

(1)诱发产生［连线］

影响因素实例

①物理因素、__^a.亚硝酸盐、碱基类似物

②化学因素—某些病毒，如Rous肉瘤病毒

③生物因素紫外线、X射线

(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。

4.基因突变的意义

(1)产生新基因的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。

【题型突破】

【例1】

镰状细胞贫血是由基因突变引起的一种遗传病，病因如下图所示。该突变是因为DNA分子中发生了碱基的

()

—।卬।—,—।『口।—

GIMGG|TG

正常碱基序列片段异常碱基序列片段

A.增添B.缺失C.替换D.重复

【答案】C

【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或替换，从而引起基因结构发生改变。

【详解】图中碱基序列中一个CTC变成CAC,即其中一个碱基T变成A,这是发生了碱基的替换，故ABD

错误，C正确。

故选C。

【变式1-1】

下图是镰状细胞贫血的病因图解，引起图中DNA碱基序列改变的原因是碱基对的()

[DNA)mRNA氨基酸红细胞

-V-Y-Y

❷

谷氨酸

GAA

圆饼状

|突变

-।Ir~

GTA

GUA缄氨酸

GAT镰刀状

II

A.缺失B.增添C.替换D.易位

【答案】C

【分析】基因突变类型包括碱基对的增添、缺失和替换。

【详解】图示表明，DNA中碱基对A-T替换为T-A,对应密码子GAA变为GUA,导致对应氨基酸由谷氨

酸变为缴氨酸，引起镰状细胞贫血。引起图中DNA碱基序列改变的原因是碱基对的替换。ABD错误，C

正确。

故选C。

【变式1-2]

下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）

A.亲代的突变基因一定能传递给子代

B.只有细胞核中的基因才会发生基因突变

C.DNA分子结构的改变都属于基因突变

D.基因突变若发生在配子染色体上，可遵循基因的遗传定律传递给后代

【答案】D

【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。DNA分子中

发生替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变。

【详解】A、若基因突变发生在生殖细胞中，能遗传给后代；若基因突变发生在体细胞中，一般不遗传给后

代，A错误；

B、基因突变具有普遍性，病毒、原核生物、真核生物（包括细胞核和细胞质的基因）都会发生基因突变,

B错误；

C、DNA分子结构的改变不都属于基因突变，只有发生在基因内部的碱基序列改变才属于基因突变，C错

误；

D、基因突变若发生在配子染色体上，则会通过减数分裂过程中配子的形成传递给后代，该过程遵循基因的

遗传定律，D正确。

故选D。

【变式1-3]

我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，我国已在多种作物

上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（）

A.航天育种的生物学原理是基因突变

B.从太空带回的种子无需选育即可投入生产

C.太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA

D.太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率

【答案】B

【分析】诱变育种的原理是基因突变，可以用辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理。

【详解】AD、太空中的特殊环境因素如微重力等因素，可以诱发基因突变并提高基因突变的频率，故航天

育种的生物学原理是基因突变，AD正确；

B、从太空带回的种子不一定都获得有利突变，需选育后才可投入生产，B错误；

C、太空中的辐射具有较高能量，可打断(损伤)种子细胞内的DNA分子，C正确。

故选B。

【变式1-4]

亚硝酸是化学诱变剂，具有氧化脱氨作用，它能使DNA中某基因的胞嚏咤(C)脱去氨基变成尿喀咤

(U),其过程如图所示。下列说法错误的是()

I亚硝酸I

AGGTCATAGGTUAT

TCCAGTATCCAGTA

基因部分片段

A.亚硝酸引起基因碱基序列的改变具有随机性

B.该基因发生突变后，可能对生物体有害

C.基因突变一般不会改变基因在染色体上的位置

D.突变后的基因复制3次，子代DNA中有1/8是错误的

【答案】D

【分析】基因突变的特点：①普遍性：所有生物都可能发生基因突变，低等生物、高等动植物等。②随机

性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同

部位。③不定向性：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。④低频性：自然状态下，突

变的频率比较低。

【详解】A、亚硝酸引起基因碱基序列的改变属于基因突变，基因突变具有随机性，A正确；

B、生物性状与环境是长期适应的结果，该基因发生突变后，可能对生物体有害，B正确；

C、基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式，基因在染色体上的位置和数量并没有

改变，C正确;

D、由图可知，基因突变使亲本DNA的其中一条链发生改变，结合DNA半保留复制的方式可知，突变后

的基因复制3次，子代DNA中有1/2是错误的，D错误。

故选D。

【题型2基因重组】

【紧扣教材】

1.概念

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合,称为基因重组。

2.类型

发生的时

类型图示发生的范围

期

—一bl4-=>——

自由减数分非同源染色体上的非等

aABbAb

组合型X次h裂I后期位基因

aB

_AB)B同源染色体上的等位基

互换型减数分裂I因随非姐妹染色单体之

,UF,丁b,

前期间的互换而发生交换

3.意义

(1)生物变异的来源之一。

(2)对生物的进化有重要意义。

【题型突破】

【例2】

下列配子产生的过程中没有发生基因重组的是()

AbABABABC

_■_I__J__I__l___l__J_I___■_

-1I~-■WIT-III-

aBabababc

①②③④

A.基因组成为①的个体产生了Ab和aB的配子

B.基因组成为②的个体产生了AB、ab、Ab和aB的配子

C.基因组成为③的个体产生了ab、aB、Ab和AB的配子

D.基因组成为④的个体产生了ABC、ABc、abC和abc的配子

【答案】A

【分析】基因重组有两种类型：一是四分体时期同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换；二是减数第一

次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。

【详解】A、图1中Ab基因位于同一条染色体上，aB位于同一条染色体上，若不发生染色体互换，经减数

分裂产生Ab和aB的配子，没有发生基因重组，A符合题意；

B、图2中AB位于一条染色体上，ab位于一条染色体上，若不发生染色体互换，则产生AB和ab的配子,

若发生染色体互换（基因重组），则产生AB、Ab、aB、ab四种配子，B不符合题意；

C、图3中Aa和Bb属于非同源染色体上的非等位基因，在减数分裂I后期会发生自由组合（基因重组），

产生ab、aB、Ab和AB的配子，C不符合题意；

D、图4中Cc与Aa、Bb基因位于不同的同源染色体上，在减数分裂I后期会发生自由组合（基因重组），

若含有Aa和Bb基因的这对同源染色体在减数分裂I前期没有发生染色体互换，则经减数分裂会产生ABC、

ABc、abC和abc的配子，D不符合题意。

故选Ao

【变式2-1]

下列有关基因重组的说法，不正确的是（）

A.非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组

B.基因重组发生在有性生殖中减数分裂形成配子的过程中

C.同源染色体上的非等位基因可以发生重组

D.基因重组是生物变异的根本来源

【答案】D

【分析】基因重组是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。类型：（1）

自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组

合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而

发生重组。

【详解】A、减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组，A正确；

B、基因重组主要发生在减数第一次分裂的后期和减数第二次分裂的后期，B正确；

C、减数第一次分裂前期（四分体），同源染色体上的非等位基因可以发生重组，C正确；

D、基因突变是生物变异的根本来源，D错误。

故选D。

【变式2-2]

基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列有关基因重组的叙述错误的是（）

A.可产生与亲代不同的新性状

B.可产生与亲代不同的表型

C.可产生与亲代不同基因组合的基因型

D.通常发生在配子形成过程中

【答案】A

【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。包括自由

组合型和交叉互换型。基因重组是形成生物多样性的重要原因之一，是生物变异的来源之一，对生物的进

化也具有重要的意义。

【详解】A、基因重组只是原有基因的重新组合，不可产生新基因和新性状，A错误；

BC、基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状，BC正确;

D、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，通常发生在减数

分裂配子形成过程中，D正确。

故选Ao

【变式2-31

关于基因、染色体和基因重组的叙述正确的是（）

A.真核生物的基因都成对存在，位于同源染色体上

B.洋葱根尖细胞在联会过程中发生了基因重组

C.同源染色体互换片段会形成新的基因，发生基因重组

D.DNA片段不一定是基因，基因可以是有遗传效应的RNA片段

【答案】D

【分析】基因的概念：基因通常是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位，有些病毒的遗

传物质是RNA,那么基因是有遗传效应的RNA片段。

【详解】A、真核生物存在细胞质基因，不在染色体上，A错误；

B、联会发生在减数分裂过程中，洋葱根尖细胞进行有丝分裂，不会出现联会过程，B错误；

C、同源染色体互换片段发生基因重组，但不形成新基因，基因突变才可产生新基因，C错误；

D、有遗传效应的DNA片段是基因，某些病毒以RNA为遗传物质，其基因是有遗传效应的RNA片段，D

正确。

故选D。

【变式2-4]

基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确

的是（）

A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变

B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组

C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的

D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果

【答案】C

【分析】基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

【详解】A、基因重组中同源染色体非姐妹染色单体间片段交换可以使DNA的结构发生改变，A错误；

B、基因重组可发生在减数第一次分裂前期（同源染色体非姐妹染色单体间片段交换）和减数第一次分裂后

期（非同源染色体自由组合），间期不发生基因重组，B错误；

C、异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵而形成的两个个体，而精子或卵细胞

的差异是由基因重组导致的，C正确；

D、基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。

故选Co

，题型通关

一、单选题

1.癌细胞具有与正常细胞不同的特性。下列关于癌细胞的叙述，错误的是（）

A.癌细胞是由正常细胞转化而来

B.癌细胞能无限增殖，代谢旺盛

C.细胞癌变往往与抑癌基因的激活有关

D.癌细胞有变形运动能力，容易在组织间转移

【答案】C

【分析】癌细胞的主要特征：（1）失去接触抑制，具有无限增殖的能力；（2）细胞形态结构发生显著改

变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞间的黏着性降低，导致细胞易分散转

移，细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变导致的。

【详解】A、癌细胞是由正常细胞基因突变转化而来，A正确：

B、癌细胞具有无限增殖能力，细胞代谢旺盛，B正确；

C、细胞癌变往往与原癌基因的激活以及抑癌基因的缺失有关，c错误；

D、癌细胞有变形能力且细胞表面糖蛋白减少，容易在组织间转移，D正确。

故选C。

2.5月31日是世界无烟日。烟草中含有苯并花、焦油等致癌因子，吸烟是肺癌的重要诱因。下列相关叙述

错误的是（）

A.癌细胞具有无限增殖能力

B.癌细胞易转移与细胞膜上的粘连蛋白增多有关

C.原癌基因和抑癌基因发生突变可导致癌细胞的产生

D.通过减少接触苯并花、焦油可降低肺癌的发生率

【答案】B

【分析】1、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正

常的增殖。环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞

的生长和分裂失控而变成癌细胞。2、癌细胞的特征：（1）具有无限增殖的能力；（2）细胞形态结构发生

显著变化；（3）细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质降低，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于

扩散转移；（4）失去接触抑制。

【详解】A、癌细胞具有无限增殖的潜能，只要营养充足，癌细胞会无限增殖，A正确；

B、细胞癌变后细胞膜上的粘连蛋白减少，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于扩散、转移，B错误；

C、原癌基因和抑癌基因发生突变是正常细胞发生癌变的原因，C正确；

D、苯并花、焦油属于化学致癌因子，减少接触苯并花、焦油可降低肺癌的发生率，D正确。

故选Bo

3.下面为基因的作用与性状的表现流程示意图。请根据图分析，不正确的选项是（）

某

段rRNA（核糖体RNA）

D

N②一

性

AmRNA

状

A.①过程是转录，它以DNA的一条链为模板、四种核糖核甘酸为原料合成RNA

B.③过程中只需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP即可完成

C.某段DNA上发生了基因突变，但形成的蛋白质不一定会改变

D.人的镰刀型细胞贫血症是基因对性状的直接控制，使结构蛋白发生变化所致

【答案】B

【分析】1、基因表达包括转录和翻译。转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程。翻译是以mRNA

为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

2、基因表达产物与性状的关系：

（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

3、识图分析可知，图中①过程是转录，②表示tRNA,③过程表示翻译。

【详解】A、①过程是转录，转录是在RNA聚合酶的催化作用下，以DNA的一条链为模板、四种核糖核

甘酸为原料合成RNA的过程，包括mRNA、tRNA、rRNA,A正确；

B、③过程是翻译，除了需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP外，还需要tRNA运输氨基酸，B错误；

C、由于密码子的简并性等原因，某段DNA上发生了基因突变，形成的蛋白质不一定会改变，C正确；

D、人的镰刀型细胞贫血症是血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白结构异常，是基因对性状的直接控制,

D正确。

故选B。

4.ARHGAP10是一种抑癌基因，与卵巢癌、肺癌等多种癌症相关。下列有关叙述正确的是（）

A.ARHGAP10中的一个碱基对被替换必然引起细胞癌变

B.ARHGAPIO的表达产物可抑制肺癌细胞的生长和增殖

C.ARHGAPIO在癌组织中的表达要显著高于正常组织中的

D.ARHGAPIO只有在卵巢癌和肺癌细胞中才能正常表达

【答案】B

【分析】1、癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化,

细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。

2、细胞癌变的原因：（1）外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子;

（2）内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的

过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。

【详解】A、细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变，ARHGAPIO是一种抑癌基因，ARHGAPIO中的

一个碱基对被替换未必引起细胞癌变，A错误；

B、ARHGAPIO是一种抑癌基因，ARHGAPIO的表达产物能抑制卵巢癌、肺癌细胞的生长和增殖，B正确；

C、ARHGAPIO是一种抑癌基因，癌细胞表现为增殖的特征，推测ARHGAPIO在癌组织的表达要显著低于

正常组织，C错误；

D、ARHGAP10是一种抑癌基因，在正常细胞和癌细胞中均存在，因此，ARHGAP1O在癌细胞和正常细胞

中均能正常表达，D错误。

故选B。

5.杜氏肌肉营养不良症（DMD）是细胞中编码某种蛋白质的基因发生了碱基的替换，导致本应编码色氨酸

的密码子（UGG）变成了终止密码子（UAG）,使肽链的合成提前终止所致。科研人员成功合成了一种特

殊的tRNA（sup-tRNA）,其上的反密码子为AUC,sup-tRNA能够携带色氨酸与终止密码子（UAG）进行

碱基互补配对，从而能够对DMD进行治疗。下列分析正确的是（）

A.该基因模板链上色氨酸对应的位点由TGG突变为TAG

B.该基因发生了碱基的替换后，其编码的蛋白质的肽链变长

C.sup-tRNA上的反密码子在自然界是不存在的

D.当基因中发生了单个碱基的缺失时，也能够采用sup-tRNA进行治疗

【答案】C

【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程；翻译：游离在细胞

质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。

【详解】A、色氮酸的密码子（UGG）变成了终止密码子（UAG）,该基因模板链上色氨酸对应的位点由

ACC突变为ATC,A错误；

B、由题意可知，该基因编码色氮酸的密码子（UGG）变成了终止密码子（UAG）,使肽链的合成提前终

止，其编码的蛋白质的肽链变短，B错误；

C、由题意可知，含有反密码子AUC的特殊tRNA（sup-tRNA）是科研人员成功合成的，意味着该sup-tRNA

上的反密码子在自然界是不存在的，C正确；

D、当基因中发生了单个碱基的缺失时，不一定会出现终止密码子UAG,也就不一定能够采用sup-tRNA进

行治疗，D错误。

故选C。

6.下列关于基因突变和基因重组的叙述，不正确的是（）

A.所有基因突变对生物体都是有害的

B.在自然状态下基因突变的频率是很低的

C.基因重组会导致同胞兄妹间的遗传有差异

D.基因重组导致产生的配子有多种基因型

【答案】A

【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。

基因重组的类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体非

等位基因也自由组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），等位基因随着非姐妹染色单体

之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。

基因重组的意义（1）形成生物多样性的重要原因之一；（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具

有重要的意义。

【详解】A、基因突变具有多害少利性，因而不是所有的基因突变对生物体都是有害的，A错误；

B、在自然状态下基因突变的频率是很低的，因而通过人工诱变可以提高基因突变的频率，B正确；

C、减数分裂过程中发生的基因重组会导致产生多种类型的配子，因此，同胞兄妹间的遗传差异的主要原因

是基因重组，C正确；

D、基因重组发生在减数分裂过程中，因而会导致产生的配子有多种基因型，D正确。

故选Ao

7.某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb,如下图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列有关叙述正

确的是（）

A.若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和a

B.若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB

C.若发生的是基因重组，则该初级精母细胞产生的配子类型由2种增加到4种

D.图示细胞中的基因A和基因a片段中的脱氧核甘酸数目一定相等

【答案】C

【分析】题图分析：图示细胞含有同源染色体，且同源染色体两两配对形成四分体，处于减数第一次分裂

前期。

【详解】A、若图示现象发生的原因是基因突变，则未标出的基因分别是A和A或a和a,A错误；

B、若发生显性突变，则未标出的基因为基因A和基因A,因此，该初级精母细胞产生配子的基因型为

AB、aB、Ab或AB、Ab、ab,B错误;

C、不考虑基因突变和互换，一个初级精母细胞只能产生2种配子，若发生互换，则配子种类为4种，C正

确；

D、基因A和基因a属于等位基因，它们的本质区别是基因内的碱基排列顺序不同，且基因A和基因a片

段中的脱氧核甘酸数目不一定相等，D错误。

故选C。

8.下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）

A.基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性

B.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起DNA碱基序列的改变，叫基因突变

C.基因突变主要发生在细胞的分裂期

D.基因突变改变了基因的位置和数量

【答案】A

【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变；基因突变的特点:

（1）普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；（2）随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时

期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；（3）不定向性，即基因可以向任意方向突变，但都是变

为其等位基因；（4）低频性。

【详解】A、基因突变的随机性是指基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA

分子任何部位。因此，基因突变可以发生在生物体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性，A正确；

B、基因是具有遗传效应的DNA片段，DNA分子是由基因部分和非基因部分组成的，如果基因中碱基对的

增添、缺失或替换则会引起基因突变，而非基因片段中发生同样的变化不会引起基因突变，B错误；

C、基因突变主要发生在细胞的分裂间期，C错误；

D、基因突变不会改变基因的位置和数量，D错误。

故选Ao

9.下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是（）

A.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生

B.基因突变能改变基因的碱基序列，但基因在染色体上的位置不变

C.减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组

D.花药离体培养过程中，基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生

【答案】B

【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：（1）基因突变是指DNA分子中

发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。

基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。（2）基因重组的方式有两种。自由

组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。

交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换而重组。

此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。（3）染色体

变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型.染色体

数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组

的形式成倍地增加或减少。

【详解】A、某植物经X射线处理后未出现新的性状，也有可能产生了新的基因，但该基因控制的性状未

体现出来，A错误；

B、基因突变会引起基因结构的改变，突变的结果是产生了新的基因，即改变了基因的碱基序列，但基因在

染色体上的位置没有改变，B正确；

C、一对性状可能由多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对性状的基因可能会发生基因重组,

C错误：

D、花药离体培养过程中只涉及有丝分裂，基因突变和染色体变异均有可能发生，而基因重组发生在减数分

裂过程中，D错误。

故选Bo

10.RNA探针是指一段带有标记的特定核甘酸序列，可用于研究待测样本中是否有同源的核酸分子存在，

只要待测样本中存在与之配对的序列即可形成杂交信号。下图表示使用RNA探针对果蝇细胞内某一条染色

体进行检测，发现了一个杂交信号（图中的“一”）。若图中a区段发生倒位，下列说法错误的是（）

杂交信号心及

-a区段--；

/、-............:

探针识别区段

A.RNA探针与识别区段的DNA遵循“A与T、U与A、C与G、G与C”的配对原则

B.倒位是指发生在一条染色体上先断裂后连接的染色体结构变异

C.倒位发生后该染色体上基因的排列顺序发生改变

D.倒位发生后用探针检测不会发现杂交信号

【答案】D

【分析】倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列，如女性习惯性流产。

【详解】A、RNA探针是指一段带有标记的特定核昔酸序列，当其与果蝇细胞内某一条染色体进行检测，

其实质是RNA与DNA配对，所以存在A与T、U与A、C与G、G与C,A正确；

B、倒位是染色体上某一片段位置颠倒发生的染色体结构变异，其实质是一条染色体上先断裂后连接，B正

确；

C、倒位导致位于染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；

D、倒位后的染色体上依然存在相应的基因，所以如果用探针检测，还是会发现杂交信号，D错误。

故选D。

11.下列有关基因突变的叙述错误的是（）

A.自然状态下，基因突变的频率通常是很低的

B.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变

C.基因突变的多方向性表现为生物生长发育的任何时期都有可能发生

D.基因突变可以产生新的基因

【答案】C

【分析】基因突变指DNA中碱基对的增添、缺失、替换等引起基因结构的改变。

【详解】A、基因突变具有低频性，即自然状态下，基因突变的频率通常是很低的，A正确；

B、基因突变的结果，会导致基因中发生碱基对的排列顺序或碱基对组成的改变（碱基对的替换），B正确；

C、基因突变的多方向性表现为可以突变成多个等位基因，C错误；

D、基因突变可以产生新的等位基因，是生物进化的根本来源，D正确。

故选Co

12.青霉菌是一种常见真菌，其产生的青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成。科学家用X射线等处理青霉菌

并进行大量筛选，获得青霉素高产菌株。下列相关叙述正确的是（）

A.基因突变具有普遍性是获得青霉素高产菌株的基础

B.诱变育种的优点是提高变异频率且能控制变异方向

C.经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新物种

D.长期使用青霉素治疗细菌感染会诱导细菌出现抗性

【答案】A

【分析】诱变育种：（1）概念：在人为的条件下，利用物理、化学等因素，诱发生物体产生突变，从中选

择，培育成动植物和微生物的新品种。（2）方法：用射线、激光、化学药物处理。（3）原理：人工诱发

基因突变。（4）优缺点：加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理。（5）实例：高产量青霉

素菌株的育成。

【详解】A、基因突变具有普遍性，即基因突变是普遍存在的，这是获得青霉素高产菌株的基础，A正确；

B、诱变育种的优点是提高变异频率，但不能控制变异方向，因为基因突变具有不定向性，B错误；

C、经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新品种，不是一个新物种，C错误；

D、细菌的抗性本来就存在，青霉素的使用只是将抗性细菌选择出来，D错误。

故选A。

13.姐妹染色单体相同位点一般存在的是相同基因，但也可能存在等位基因，在不考虑染色体变异的情况

下，下列生物的姐妹染色单体同一位点存在的等位基因不一定来自基因突变的是（）

A.自然界的一般豌豆B.雄蜂

C.雌果蝇D.道尔顿的红绿色盲基因

【答案】C

【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞

分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。

【详解】ABD、自然界的豌豆是纯合子，雄蜂是一个染色体组的单倍体，道尔顿（男性）的红绿色盲是伴X

染色体隐性遗传，姐妹染色单体上的等位基因一般只能来自（显性或隐性）基因突变，ABD不符合题意；

C、雌果蝇是二倍体，其姐妹染色单体上的等位基因可能来自（显性或隐性）基因突变或基因重组，C符合题

故选Co

14.普通甜椒的种子经太空漫游后播种，再经过选择、培育，得到了果型增大、产量更高的太空椒。下列

分析中不正确的是（）

A.普通甜椒与太空椒之间的差异属于变异

B.太空射线导致普通甜椒的遗传物质发生变化

C.太空射线导致的变异一定是有利变异

D.太空椒的产量也会受到环境因素的影响

【答案】C

【分析】现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。

②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。

【详解】AB、太空射线导致普通甜椒的遗传物质发生变化，原因是基因突变，普通甜椒与太空椒之间的差

异属于变异，AB正确；

C、有利变异对生物生存是有利的，不利变异对生物生存是不利的。生物的可遗传的变异是由遗传物质发生

改变引起的，这些都是不定向的。所以，太空射线导致的变异不一定都是有利变异，c错误；

D、生物的性状由基因和环境共同影响，太空椒的产量也会受到环境因素的影响，D正确。

故选Co

15.某生物的体细胞中的一个DNA分子的部分结构如图所示，a、b、c是该DNA分子上的三个基因，LII

为无遗传效应的序列。下列叙述错误的是（）

In

Illiii

abc

A.I处发生碱基对的替换不会导致基因b发生基因突变

B.若基因a发生基因突变，则该生物会发生性状的改变

C.a、b、c互为非等位基因，三者的区别在于碱基排列顺序的不同

D.在该细胞中，a、b、c基因呈线性排列，不一定都会表达出蛋白质

【答案】B

【分析】就一个个体来说，各种细胞具有完全相同的遗传信息，但形态、结构和功能却有很大差异，因为

在个体发育过程中，不同的细胞中遗传信息的执行情况是不同的。DNA分子中发生碱基对的替换、增添和

缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，I、II为无遗传效应的序列，因此I处发生碱基对的替换不会导

致基因b发生基因突变，A正确；

B、基因突变会引起转录形成的密码子发生改变，进而导致翻译形成的蛋白质中的氨基酸序列改变，由于密

码子具有简并性，基因突变后形成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变，因此生物性状不一定发生变化，B错

误；

C、基因的多样性在于基因中碱基对的排列顺序不同，a、b、c是一个DNA分子上的三个基因，即互为非

等位基因，因此三者的区别在于碱基排列顺序的不同，C正确；

D、由于基因选择性表达，该细胞中a、b、c基因不一定都会表达出相应蛋白质，D正确。

故选B。

二、非选择题

16.学习下列材料，回答（1）〜（4）题。

“刺猬”基因的发现及研究进展

研究人员在筛选影响果蝇胚胎发育的基因时，第一次发现了“刺猬”基因，该基因突变体阻碍果蝇正常发育过

程，使果蝇原本无刚毛的体节也长出了刚毛，形似刺猬，故被命名为“刺猬”基因（Hedgehog基因）。

Hedgehog基因编码分泌蛋白Hedgehog(Hh蛋白)，在核糖体合成的Hh前体蛋白没有生理功能，需要进入

内质网剪切并加工(如下图)：Hh前体蛋白被分解成竣基结构域(Hh—C)和氨基结构域(Hh—N)两部

分，随后Hh—C充当胆固醇转移酶，结合胆固醇分子并将其转移给Hh—N,完成胆固醇化修饰的Hh—N

进一步发生棕桐酸酯修饰，双重脂质修饰促进了Hh—N成熟并使其具备信号转导功能。

研究发现，胚胎时期机体依赖大量的Hh蛋白促进细胞分裂与个体生长，而胚胎发育成熟后，Hh蛋白逐渐

失活并减少，导致细胞与个体的衰老。因此，Hh蛋白代表了一个重要的抗衰老信号。如果能够在衰老组织

中重新恢复或提高Hh蛋白的表达水平，则有望恢复老化细胞增殖，刺激组织再生，从而逆转衰老过程。

针对这一设想，科学家已经在动脉粥样硬化、心肌缺血、骨骼肌缺血等老年疾病中开展研究。我们期待神

秘的“刺猬”基因拥有更广阔的应用前景。

(l)Hh前体蛋白的合成包括转录和—。转录过程中需要的酶主要是—。

(2)用放射性同位素标记并追踪Hh蛋白的Hh—C和Hh—N,发现Hh—C发挥催化功能后离开—(填细胞

器)，在细胞质基质中被降解，Hh—N则被转运至—(填细胞器)，并最终分泌到胞外发挥作用。

(3)关于Hh蛋白的功能，下列说法正确的是o

A.Hh蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用

B.Hh蛋白异常低表达可能会促进癌症的发生和发展

C.Hh蛋白相关基因的突变、缺失可能会导致组织生长迟缓

(4)结合文中内容，说出应用Hh蛋白治疗早衰或癌症的思路—。

【答案】⑴翻译RNA聚合酶

(2)内质网高尔基体

(3)AC

(4)在早衰病人中提高Hh蛋白的表达水平，延缓早衰(或：在癌症病