2024年医学遗传学题库

醫學遗传學试題库第一章绪论一、單项选择題（共10道试題，共10分）1.遗传病的標志性特性是：A.先天性B.传递性C.传染性D.遗传物质变化性E.家族性3.不属于遗传病的性特性是：A.家族性B.亲缘性C.遗传物质变化性D.先天性E.传染性4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是()A.LyonB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram5．由环境原因诱导的單基因遗传病是：A.血友病B.白化病C.镰形细胞贫血D.PKUE.唇腭裂6.Down综合征是：A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病7.高血压是：A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病8.肿瘤是：A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病9.朊蛋白病（PrP）是：A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.传染性遗传病10广义受精卵可以是受精卵卵裂：A.所有细胞B.定向分化的生殖细胞C.第三次卵裂内的细胞D.第四次卵裂後的细胞E.第八次卵裂内的细胞二．多單项选择題（共5道试題，共10分）1.遗传病的特性多体現為：A.先天性B.同卵双生发病一致率高單卵双生发病一致率性C.传染性D.非亲缘性E.家族性2.属于多基因遗传病：A.高血压B.糖尿病C.精神分裂症D.白血病E.Leber视神經病3.HGP计划完毕的基因图包括：A.遗传图B.基因测序图C.物理图D.功能图E.构造图4.属于染色体病的是：A.Turner综合征B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成骨发育不全E.癫痫5.減数分裂時易引起遗传病的時期是：A.间期B.偶线期C.粗线期D.後期E.终变期三．名詞解释（共4道试題，共10分）1.geneticdisease2.medicaldisease3.性状4.醫學遗传學四．問答題：（共3道试題，共15分）1.遗传病有哪些特點？分类怎样？2.遗传病對人类有哪些常見危害？3.出生單卵双生時有也許出現哪些临床現象？第二章人类基因和基因组一、單项选择題（共6道试題，共6分）1.Western印迹杂交技术自身的特點只能检测()A.基因体現B.基因扩增C.RNA分子的大小和体現量D.DNA多态E.基因突变2.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应為()A.5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB.5ˊ-GACGTTACGCTT-3C.5ˊ-AACGUUACGUCC-3D.5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染色质是间期细胞核中：A.螺旋化程度高，具有高转录活性B.螺旋化程度低，具有转录活性C.螺旋化程度低，無转录活性D.螺旋化程度高，無转录活性E.螺旋化程度低，很少转录活性4.一种正常女人染色体核型中具有随体的染色体是()A.中央著丝粒染色体B.亚央著丝粒染色体C.近端著丝粒染色体D.端粒著丝粒染色体E.5．构造基因序列中增强子的作用特點是：A.具有明显的方向性從5ˊ到3ˊB.具有明显的方向性從3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作用D.只在转录基因的下游发挥作用E.具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表达：A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA二．多單项选择題（共5道试題，共10分）1.遗传物质為：A.DNAB.RNAC.染色体D.细胞核E.线粒体2.真核生物基因体現调控重要通過哪些阶段水平实現：A.转录前B.转录水平C.转录後D.翻译E.翻译後3.人类基因组中功能序列包括：A.單一基因B.假基因C.基因家族D.串联反复基因E.基因构造4.构造基因组學遗传图研究中所用的遗传標识是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5.人类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含子B.短分散單元C.單拷贝序列D.微卫星DNAE.可動DNA因子三．名詞解释（共4道试題，共10分）1.geneticfamily2.單拷贝序列3.假基因4.串联反复基因四．問答題：（共2道试題，共10分）1.简述构造基因组學的研究内容。2.简述生物体内基因所必须具有的基本特性。第三章基因突变一、單项选择題（共3道试題，共3分）1.在突变點後所有密码子发生移位的突变為()A.片段突变B.转换C.颠换D.動态突变E.移碼突变2.由脱氧三核苷酸串联反复扩增而引起的疾病的突变為()A.置换B.转换C.颠换D.動态突变E.錯义突变3.能将紫外线诱导的突变進行稀释的DNA修复方式為()A.光修复B.快修复C.重组修复D.錯配修复E.切除修复二．多單项选择題（共5道试題，共10分）1.属動态突变的疾病有：A.X脆性综合征B.半乳糖血症C.Huntington舞蹈病D.地中海贫血E.PKU2.属静态突变的疾病有：A.X脆性综合征B.半乳糖血症C.Huntington舞蹈病D.地中海贫血E.镰形细胞贫血三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.基因動态突变2.基因突变第四章基因突变的细胞分子生物學效应一、單项选择題（共5道试題，共5分）1.基因突变對蛋白质所产生的影响不包括()A.变化蛋白质的活性中心B.影响蛋白质的一级构造C.变化蛋白质的空间构造D.影响活性蛋白质的生物合成E..影响蛋白质分子中肽链形成2.原发性损害是指()A.突变变化糖类构造、使糖原运用障碍B.突变蛋白质的一级构造、使其失去正常功能C.突变变化脂肪构造、時脂肪動员受阻D.突变变化核酸分子构造、使其不能传递E.突变重要影响蛋白质亚基聚合3.由于基因突变引起先天性代謝缺陷的疾病是()A.多指B.紅绿色盲C.Down综合征D.地中海贫血E.白化病4.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是()A.ß地中海贫血B.PKUC.DMDD.镰形细胞贫血E.血友病5.下列有关苯丙酮尿症的描述不對的的是()A.患者神經系统受损B.患者旁路代謝活跃C.患者血中苯丙酮酸增長D.患者智力低下E.患者苯丙氨酸羟化酶活性減少二．多單项选择題（共5道试題，共10分）1.继发性损害是指()A.编码蛋白质合成的起始因子2的基因突变、干扰了肽链合成過程B.基因突变直接影响某一蛋白质的功能活性C.干扰蛋白质翻译後的修饰D.编码某种特定蛋白质的构造基因突变E多种.参与蛋白质成熟過程的修饰因子突变2.是有关半乳糖血症描述的是()：A.哺乳後腹泻、呕吐B.GUPT缺乏C.GUPT基因突变D.智力低下E.低血糖3.基因突变导致酶活性失活、重要表目前()：A.酶失去活性中心B.酶稳定性減少C.酶与底物亲和力下降D.酶与底物亲和力升高E.复合酶与辅助因子亲和力下降4下列多种途径會影响细胞内的成分、而能导致细胞病变的是()：A.基因突变B.病毒感染C.紫外线照射D.電离辐射E.诱变剂作用5.下列有关苯丙酮尿症发病机理的描述的是()A.患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增長导致神經系统受损B.患者苯丙氨酸旁路代謝活跃C.患者智力低下D.患者苯丙氨酸羟化酶活性減少E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增長导致肤色毛发泛黄三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.先天性代謝缺陷2.moleculardisease四．問答題：（共2道试題，共10分）1.简述PKU的分子机理和临床体現。2.基因突变怎样导致蛋白质功能变化？第五章單基因疾病的遗传一、單项选择題（共20道试題，共20分）1.基因在世代间持续传递并無性别差异的遗传是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传2.在世代间不持续传递并無性别差异的遗传是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传3.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传4在世代间持续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传5.在世代传递中具有血缘关系的所有男性都发病的遗传是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传6.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y连锁遗传7.属于不完全显性遗传是()A.早秃B.多指（趾）症C.白化病D.软骨发育不全E.血友病B8.属于不规则显性遗传是()A.DMDB.多指（趾）症C.白化病D.软骨发育不全E.血友病B9.属于從性遗传是()A.早秃B.多指（趾）症C.白化病D.Huntington舞蹈病E.血友病B10.属于早現遗传是()A.早秃B.多指（趾）症C.白化病D.Huntington舞蹈病E.血友病B11.子女发病率為1/4的遗传病其遗传方式多是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.母系遗传12.正常双亲生育一AR病患儿，再生子女無病時也許携带的風险是()A.1/2B.1/4C.1/3D.2/3E.113.表兄妹之间的r值是()A.1/2B.1/8C.1/4D.1/16E.3/1614.母亲為色盲患者，父亲正常，生育五個儿子患色盲風险是()A.0B.1/4C.50%D.100%E.不确定15.母亲為AB血型，父亲為B型血，其子女的血型仅也許是()A.A型和B型B.AB型和O型C.A型和AB型D.O型或B型E.A型、B型、AB型16.患者，生育子女風险大概在1%到10%的遗传病其遗传方式常見為()A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遗传17.XR遗传病女性在XAXa发病多為()引起。A.外显不全B.不规则显性C.X失活D.基因突变E.從性遗传18.在我国初次進行基因治疗的單基因病是()A.ADA缺乏症B.血友病AC.囊性纤维化D.苯丙酮尿症E.乙型血友病19.母亲為A血型、基因纯合子，父亲為B型血、基因纯合子，其子女的血型仅也許是()A.A型和B型B.AB型和O型C.AB型D.O型E.A型、B型、AB型、O型20.半合子存在的遗传也許是()A.ADB.ARC.多基因遗传D.XRE.母系遗传二．多單项选择題（共10道试題，共20分）1.属于显性遗传是()A.Huntington舞蹈病B.多指（趾）症C.白化病D.软骨发育不全E.血友病B2.是有关XD描述的是()：A.具有持续性B.母患子女風险不低于50%C.父患生儿子D.有交叉遗传性E.無性别差异性3.是有关AR描述的是()：A.具隔代遗传性B.子女風险不低于50%C.患者同胞風险不低于25%D.有近亲結婚子女高風险性E.有性别差异性4．属AD携带者的是()：A.不规则显性Aa不发病者B.延迟显性Aa年龄未到未发病者C.不完全显性Aa個体D.限性显性Aa该性别不发病者E.從性显性Aa该性别不发病者5.属單基因病携带者的是()：A.不规则显性Aa不发病者B.延迟显性Aa年龄未到未发病者C.AR遗传Aa個体D.XD遗传XAXa者E.XR遗传XAXa者6.A血型母亲与B型血父亲結婚其其子女的血型也許是()A.A型B.B型C.AB型D.O型E.H型7.一种具有O型和M型血型的母亲与具有B型和MN型血型的父亲結婚其其子女的血型也許是()A.B型和M型B.B型和N型C.O型和M型D.B型和MN型E.O型和MN型8.重要為男性发病的遗传方式常見有()A.全Y遗传B.ARC.XDD.XRE.多基因遗传9.一种男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中也許患血友病A的人是其()A.舅B.表兄弟C.叔D.同胞E.外甥10.患者生育子女存在发病率有性别差异的遗传方式常見有()A.全Y遗传B.ARC.XDD.XRE.母系遗传三．名詞解释（共5道试題，共12.5分）1.亲缘系数2.系谱3.半合子4.携带者5.交叉遗传四．問答題：（共5道试題，共25分）1.论述AD、AR、XD、XR系谱特性。2.單基因病的怎样分类？其遗传方式有哪些？3.單基因病常見携带者有哪些？4.近亲結婚為何子女发病風险提高？严禁近亲結婚的遗传學原理是什么？5.筛查單基因病携带者的意义是什么？五．分析思索題：（共2道试題，共40分）1.第六章多基因疾病的遗传一、單项选择題（共10道试題，共10分）1.多基因遗传的2對或2對以上基因是()A.隐性B.共显性C.显隐性D.外显不全E.無法确定2.有关多基因遗传的论述下列說法錯误的是()A.基因与环境共同作用B.基因起重要作用C.基因共显性D.微效基因E.效应具累积性3.多基因遗传决定的性状是()A.数量多少B.质量好壞C.质量性状D.数量性状E.無差异性状4遗传度是指()A.发病率高下B.致病基因有害程度C.环境影响程度D.群体有害程度E.遗传基因對性状的影响程度5.人群中遗传病影响最大的是()A.單基因病B.多基因病C.染色体病D.肿瘤E.线粒体遗传病6.影响多基因遗传病发病風险的原因重要是()A.微效基因与环境协同作用B.双亲身体健康C.染色体损伤D.出生质量E.微效基因累加效应强弱7.不属于多基因遗传病的是()A.癫痫B.多指（趾）症C.唇腭裂D.脊椎裂E.無脑儿8.群体中一种多基因病男性发病率為0.5%，女性发病率為0.1%是問其後風险是()A.男性患者子女更高B.女性患者子女更高C.生儿子男性患者比女性患者風险更高D.生女儿男性患者比女性患者風险更高E.生子女風险都同样9.多基因患者後裔風险大概是()A.25%B.50%C.12.5%D.0.1%—1%E.1%—10%10.使用Edward公式估算患者一级亲属发病風险時，规定H的范围是()A.100%—90%B.80%—70%C.60%—50%D.40%—30%E.20%—10%二．多單项选择題（共5道试題，共10分）1.属于多基因遗传病是()A.Huntington舞蹈病B.高血压C.糖尿病D.软骨发育不全E.精神分裂症2.是有关多基因遗传病描述的是()：A.具有家族患病倾向性B.亲缘性C.近亲婚配性D.有病员性E.病情性3.是有关多基因遗传描述的是()：A.基因与环境共同作用B.数量性状C.基因共显性D.微效基因累积效应E.环境具累积效应性4.属多基因遗传性状的是()：A.智力B.血糖C.ABO血型D.身高E.胖瘦5.目前對多基因病易感主基因的筛选時重要可采用的措施是()A.双生子分析B.关联分析C.候选基因检查D.基因组测序E.基因组扫描三．名詞解释（共4道试題，共10分）1.Liability2.多基因病3.遗传度4.数量性状四．問答題：（共3道试題，共18分）1.论述多基因遗传和多基因遗传病的特性。2.怎样评估高血压患者生育子女患该病的風险？3.在评估多基因发病風险時，应考虑哪些状况？第七章线粒体的遗传（自學）一、單项选择題（共5道试題，共2分）1.mtDNA指的是()A.突变的DNAB.线粒体DNAC.單一序列D.启動子序列E.核DNA2.不属于线粒体遗传特性的是()A.基因高突变率B.母系遗传C.阈值效应D.异质性E.交叉遗传性3.线粒体中编码mRNA的基因是()個。A.22B.37C.17D.2E.134人类NO.25号染色体是环状的常指()A.环状染色体B.核内染色体C.核糖体中的遗传物质D.线粒体中的遗传物质E.21-三体5.最早发現与mtDNA突变有关的疾病是()A.Leber视神經病B.DMDC.PKUD.糖尿病E.Down综合征二．多單项选择題（共2道试題，共2分）1.mtDNA的D环区具有()A.终止子B.H链转录启動子C.L链复制起始點D.L链转录启動子E.H链复制起始點2.mtDNA高突变的原因是()A.缺乏非组蛋白保护B.缺乏有效的修复能力C.基因排列紧密D.易发生断裂E.复制频率過低第八章群体遗传一、單项选择題（共5道试題，共2分）1.不影响遗传平衡的原因是()A.群体大小B.群体中個体寿命長短C.选择D.近亲婚配E.群体中组员大规模迁移2.某一群体AA占64%Aa占32%aa占4%；该群体A基因频率是()A.0.64B.0.80C.0.16D.0.36E.0.903.近亲婚配可以使()A.遗传负荷減少B.遗传负荷增長C.隐性遗传病发病率增長D.显性遗传病发病率增長E.隐性遗传病发病率減少4最终决定一种個体适合度的是()A.健康状况B.性别C.生育能力D.生存能力E.生命力强弱5.姨表兄妹婚配的F值是()A.1/2B.1/4C.1/8D.3/8E.3/16二．多單项选择題（共3道试題，共6分）1.影响H-W平衡率的原因是()A.很大很大群体B.没有基因突变C.有选择作用D.选型婚配E.没有群体中组员大规模迁移2.能影响遗传负荷的原因是()A.随机婚配B.迁移C.化學诱变剂D.電离辐射E.近亲婚配3.群体平衡率多态性体現為()A.蛋白质多态性B.DNA多态性C.染色体多态性D.酶多态性E.糖原多态性三．名詞解释（共3道试題，共7.5分）1.适合度2.近婚系数3.遗传漂流四．問答題：（共2道试題，共14分）1.假定PKU（AR遗传）的群体发病率為1/1000，一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表妹結婚後生育一對正常子女。试問目前這個人与其姨表妹离婚後与無血缘关系的她結婚生育子女患PKU風险是多少？（要根据Bayes定理计算）2.什么是遗传平衡定理？影响遗传平衡的原因有哪些？第九章人类染色体一、單项选择題（共10道试題，共10分）1.人类染色体的重要成分是()A.DNA和RNAB.组蛋白和非组蛋白C.DNA和组蛋白D.RNA和组蛋白E.DNA和非组蛋白2.异染色质是指间期细胞核中()A.高度螺旋的、有转录活性的染色质B.高度螺旋的、無转录活性的染色质C.低度螺旋的、無转录活性的染色质D.低度螺旋的、有转录活性的染色质E.低度螺旋的、很少有转录活性的染色质3.根据ISCN、人类C组染色体数目為()A.12条B.14条C.15条D.16条E.7對+X染色4．B.C.D.E.5.AB.CD.E.AC.D.E.7.AB.CD.E.8.AB.CD.E.9.根据ISCN原则、人类染色体NO.3長臂2区3带第3压带的對的表达是()A3p2.33B.3q2.33C3q233D.3p23.3E.3q23.310.根据ISCN原则、G显带中明带中()AB.CD.E.二．多單项选择題（共5道试題，共10分）1.AB.CD.E.2.AB.CD.E.3.AB.CD.E.4.AB.CD.E.5.AB.CD.E.三．名詞解释（共4道试題，共10分）1.核型2.核型分析3.显带4.四．問答題：（共3道试題，共18分）1.简述人类染色体的多态性及其应用2.非显带核型分析的原则是什么？其临床目的意义有哪些？3.显带核型分析的原则是什么？其临床目的意义有哪些？第拾章染色体畸变一、單项选择題（共10道试題，共10分）1.四倍体形成的原因是()A.双雄授精B.双雌授精C.染色体不等互换D.核内复制异常E.染色体不分离2.三倍体形成的原因是()A.卵裂异常B.授精异常C.染色体不等互换D.核内复制异常E.染色体不分离3.假如B.C.D.E.4.假如B.C.D.E.5.假如B.C.D.E.6.假如B.C.D.超二倍体E.AC.D.E.染色体不分离ACDE9.两条21AB.CD.E.10.21-三体形成的原因是()A卵子形成時21号染色体不分离B.卵裂异常C授精异常D.染色体分离异常E.染色体重排二．多單项选择題（共7道试題，共14ß分）1.AB.CD.E.2.A.授精异常B.卵裂時染色体不分离C.卵裂時染色体丢失D.卵裂時染色体迟溜E.卵裂時染色体复制异常3.AB.CD.E.4.AB.CD.E.5.A.染色体插入B.姐妹染色單的体不分离C.染色体丢失D.同源染色体的不分离E.染色体复制异常6.某人A.缺失B.断裂C.易位D.倒位E.反复7.染色体畸变中染色体断裂的表达符号是()A.：B.rC.insD.（b）E.rcp三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.嵌合体2.脆性部位四．問答題：（共3道试題，共18分）1.引起人类染色体畸变的原因有哪些？2.形成多倍体的机理是什么？其临床有哪些体現？3.染色体易位有哪些类型？其异同點有哪些？其临床体既有哪些？第拾一章單基因遗传病一、單项选择題（共15道试題，共15分）1.α珠蛋白基因位于()A.11p15.5B.16p13.3C.9p34D.12q24.2E.5p212.β珠蛋白基因位于()A.11p15.5B.16p13.3C.9p34D.12q24.2E.5p213.不能体現珠蛋白的基因是()A.αB.βC.rD.δE.θ4.镰形细胞贫血是β基因三联体()突变A.GAGGCGB.GAGGUGC.GTGGAGD.GAGGTGE.GAGGUG5.Barts胎儿水肿症的基因型為()A.αα/ααB.αα/α-C.α-/α-D.--/α-E.--/--6.原则型α地中海贫血的基因型為()A.αα/ααB.αα/α-C.α-/α-D.--/α-E.--/--HbH病的基因型為()A.αα/ααB.αα/α-C.α-/α-D.--/α-E.--/--引起镰形细胞贫血是β基因突变的方式是()A.移码突变B.同义突变C.錯义突变D.無义突变E.终止密码突变9.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是()A著色性干皮病B.CD.白发病E.10是()AⅩB.ⅣCⅥD.ⅧE.Ⅺ11.因反馈克制障碍引起的分子病是()A镰形细胞贫血B.CD.地中海贫血E.是()A.全Y遗传B.ARC.XDD.XRE.母系遗传是()A.全Y遗传B.ARC.XDD.XRE.AD14.一對原则型α地中海贫血的夫妇出生Barts胎儿水肿症患儿的風险為()A.1/2B.1/4C.1/8D.0E.115.具有慢性渗血症状的分子遗传病是()APKUB.CD.E.二．多單项选择題（共10道试題，共20分）1.AB.CD.E.2.β珠蛋白基因A.εB.βC.rD.δE.θ3.血紅蛋白肽链构成是A.ζ2ε2B.α2β2C.α2r2D.α2δ2Eζ2β2.4.血紅蛋白合成場地在AB.CD.E.5.血紅蛋白在合成時具有AB.CD.E.6.异常血紅蛋白A.镰形细胞贫血B.HbH病C.HbM病D.Barts胎儿水肿症E.7.属先天性代謝缺陷特性的是()A.基因突变性B.酶的活性变化性C.物质缺乏性D.物质累积性E.病症多样性8.属PKU发病机理关联的是()A.PHA基因突变B.PHA酶活性減少C.苯丙酮酸累积D.智力低下E.尿臭酸味9.α地中海贫血包括()A.静止型B.原则型C.重型D.HbH病E.Barts胎儿水肿症10.β地中海贫血包括()A.HbsHbsB.胎儿血紅蛋白持增症C.重型D.HbH病E.轻型三．名詞解释（共3道试題，共7.5分）1.分子病2.遗传性酶病3.地中海贫血四．問答題：（共3道试題，共18分）1.引起HbsHbc的分子机理和疾病形成机理分别是什么？2.形成PKU的机理是什么？其临床有哪些体現？3.产生Barts胎儿水肿症的机理是什么？第拾二章多基因遗传病一、單项选择題（共5道试題，共5分）1.下列哪项不是精神分裂症的特性()A.缺乏自知力B.言行怪异C.联想散漫D.意想倒錯E.意识或智力障碍2.糖尿病的属于()A.單基因遗传病B.多基因病C.线粒体遗传病D.染色体病E.以上都不是3.下列哪项不是2型DM的候选基因()B.C.D.E.4.哮喘的遗传方式A.XD遗传B.多基因病C.线粒体遗传病D.染色体病E.XR遗传5.研究表明有关哮喘有关的基因多集中在哪号染色体上B.C.D.E.二．多單项选择題（共3道试題，共6分）1.目前研究表明与精神分裂症发生有关的候选基因多見有AB.CD.E.2.目前研究发現糖尿病的遗传方式A.常染色体显性遗传B.多基因C.线粒体遗传病D.AR遗传E.以上都不是3.精神分裂症发生的原因有A线粒体基因突变B.CD.E.三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.复杂性疾病2.关联分析四．問答題：（共2道试題，共12分）1.简述精神分裂症的遗传特點。2.简述糖尿病的遗传特性。第拾三章线粒体遗传病一、單项选择題（共5道试題，共5分）1.常見的mtDNA大片段缺失往往波及()A.多种ATPase基因B.多种ND基因C.多种tRNA基因D.多种基因E以上都不是2..常見的mtDNA大片段重组方式是()A.缺失B.易位C.反复D.倒位E插入3.一般指的线粒体遗传病A.线粒体功能障碍病B.线粒体mtDNA突变病C.线粒体数目异常病D.线粒体构造异常病E.线粒体数目和构造异常病4.Leber视神經病患者最常見的mtDNA突变类型是()A.G14459AB.G3460AC.T14484CD.G11778AE.G15257A5.与年龄增長有关的mtDNA突变类型重要是()A.缺失B.易位C.反复D.重组E.基因组间交流缺陷二．多單项选择題（共3道试題，共6分）1.mtDNA突变类型包括()A.缺失B.點突变C.反复D.插入EmtDNA数目減少2.与线粒体功能障碍A.肿瘤B.帕金森病C.糖尿病D.白发病E.苯丙酮尿症3.线粒体疾随岁年龄增長而渐進行加重是由于()A线粒体基因突变累积B.CD.mtDNA的修复能力下降E.4.下列哪些疾病属于线粒体脑肌病()A.Leber视神經病B.帕金森病C.MERRFD.NARPE.Leigh综合征5.与衰老有关的线粒体异常包括()A.缺失型mtDNA累积B.氧自由基累积C.组织中8-OH-dG含量增多D.CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内E.rRNA和mRNA合成比例失常三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.线粒体遗传病2.前突变四．問答題：（共1道试題，共6分）mtDNA突变的重要类型及其遗传學後果是什么？第拾四章染色体病一、單项选择題（共15道试題，共15分）1.最常見的染色体数目畸变综合征是()A.Turner综合征B.Klinefelter综合征C.Edward综合征D.Down综合征E.猫叫综合征2.最常見的染色体构造畸变综合征是()A.單体综合征B.不稳定综合征C.三体综合征D.部分單体综合征E.猫叫综合征3.核型检查為45，X可诊断()A.猫叫综合征B.Klinefelter综合征C.Down综合征D.Turner综合征E.Edward综合征4.Klinefelter综合征染色体核型分析成果是()A.45，XB.47，XXXC.47，XXYD.46，X，i(XP)E.46，far(x)Y5.Turner综合征染色质检查成果是()6.某人染色体核型分析成果既有46，XX又有47，XXY，则该人精确地是()A.两性人B.性腺发育不全者C.阴阳人D.假两性人E.真两性人7.双亲表型正常，但在生育時形成多种不一样核型的流产胚胎，该双亲最也許的发生染色体畸变是()A.互相易位B.等臂C.环状D.rob易位E.染色体中间缺失雄激素不敏感综合征的发生是()A.常染色体数目畸变B.常染色体数目畸变C.常染色体基因突变D.性染色体基因突变E染色体数目微缺失9.46，XX男性病例也許是某条染色体上带有()Ap53B.CD.MycE.10.双亲之一為21/14易位，在生育時生下Down患儿風险是()A.1/2B.1/3C.1/4D.1/8E.3/411双亲之一為21/21易位，在生育時生下Down患儿風险是()A.1/2B.1/3C.1/4D.1/8E.112.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。A.X染色体衍生B.X染色体重组C.X染色体脆性D.染色体易位E.染色体断裂13.染色体核型制备時，要获得大量的中期细胞，必须加入()A.GiemasB.甲醇C.乙酸D.秋水仙素E.BrdU14.染色体核型制备時，最常用的染色试剂是()A.GiemasB.伊紅C.胰酶D.硫堇E.荧光染料15.NO.3染色体長臂2区3带第2条亚带缺失的核型简式對的表达是()A.del(3)q23.2B.3q23.2C.del(3)p23.2D.46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E.46，XX(XY)，del(3)(qter16.Down综合征的手掌皮纹特性是()A.通关手，atd角＞600B.通关手，atd角＜600C.猿猴手，atd角＞600D.变异手，atd角＜600E.正常手，atd角＜600()A.X染色体B.Y染色体C.生殖器官D.第二性征E.社會性别()A.X染色体B.Y染色体C.生殖器官D.第二性征E.性腺种类19.47，XYY形成机理是()A減数分裂第一次卵子XX不分离B.減数分裂卵子第二次XX不分离C減数分裂精子第一次XY不分离D.減数分裂精子第二次YY不分离E.授精卵卵裂時XY不分离20.46，XY/69，XXY患者是()A同源嵌合体B.异源嵌合体C多倍体D.非整倍体E.以上都不是二．多單项选择題（共10道试題，共20分）1.也許形成Klinefelter综合征的是()A.47，XXXB.47，XXYC.47，XXY/46，XYD.47，XYYE.48，XXXY2.也許形成Turne综合征的是()A.45，XB.45，X/47，XXXC.45，X/46，XXD.46，X，i(XP)E.46，X，del(XP)3.染色体病常見的临床問題是()A.习惯性自然流产B.器官多发畸形C.智力障碍D.性征异常E.发育缓慢4.属染色体病携带者的是()A.14与21发生rob易位者B.染色体发生断裂者C.染色体发生互相易位者D.染色体断裂缺失者E.嵌合体無症状者5.孕妇進行時要考虑AB.CD.E.6.Down综合征的遗传类型有()A.游离型B.易位型C.缺失型D.嵌合体型E.7.如下有必要做产前诊断的孕妇是()A.有過多次习惯性自然流产史B.生過Down患儿C.本次怀孕唐氏筛查高危風险D.该對夫妇有染色体互相易位者E.该對夫妇中存在染色体rob易位者8.21号染色体上与智力有关的基因是()A.DSCAN基因B.DCR1基因C.ADNP基因D.COL6A1基因E.KCNE-2基因9.两性人形成的机理有()A.性染色体异常B.基因突变C.物理原因D.药物原因E.生物原因10.属于性染色体病的是()A.Turner综合征B.Klinefelter综合征C.超雌D.脆性X综合征E.Patau综合征三．名詞解释（共4道试題，共10分）1.嵌合体2.rob易位3.rcp易位4.脆性部位四．問答題：（共3道试題，共18分）1.Klinefelter综合征形成机理是什么？2.Turne综合征患者的临床类型有哪些？该患者的重要临床体既有哪些？3.简述两性人形成的机理。五．分析综合題：（共3道试題，共18分）1.對生育Down患儿的夫妇再生時提供對的遗传优生征询。2.怎样對放開第二胎政策後的高龄夫妇提供遗传优生指导？第拾五章免疫缺陷一、單项选择題（共8道试題，共8分）1.决定個体為分泌型ABO抗原者的基因型是()A.i/iB.IB/IBC.Se/seD.se/seEIA/IB2.孟买型個体的产生是由于()基由于無效基因A.iB.IBC.SeD.HEIA3.Rh血型的特點是A.無天然抗体B.具有天然抗体C.具有8种抗体D.具有3种抗体E.有3個编码基因4.HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则是由()编码A.HLA-EB.HLA-FC.HLA-GD.β2微球蛋白基因E.HLA-Ⅱ类基因5.同胞之间HLA完全相似的也許性是()A.1/2B.1/4C.0D.3/4E.16.父子之间HLA完全相似的也許性是()A.1/2B.1/4C.0D.3/4E.17.与無丙种球蛋白血症疾病有关的基因是()A.HLA基因B.补体基因C.紅细胞抗原基因D.21-羟化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因8.AR遗传的严重联合免疫缺陷病大多是()缺乏A.β2微球蛋白B.腺苷脱氨酶C.肿瘤壞死因子D.21-羟化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因二．多單项选择題（共5道试題，共10分）1.ABO抗原的决定与下列基因有关的是()A.HB.IBIAC.SeD.iEMIC2.HLAⅠ类基因区的經典基因包括()A.HLA-EB.HLA-FC.HLA-CD.HLA-AE.HLA-B3.遗传性免疫缺陷病重要有()几种。A.补体缺陷B.珠蛋白缺陷C.细胞免疫缺陷D.体液免疫缺陷E.颗粒白血病缺陷4.HLA与疾病关联的也許机制有()A.受体學說B.自身抗原提呈學說C.分子模拟學說D.免疫耐受學說E.连锁不平衡學說5.自身免疫性疾病体現出来的重要特性有()A.多发于女性B.呈慢性发作C.單基因显性遗传D.激素治疗無效E.血清中存在自身抗体三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.遗传性免疫缺陷2.遗传性自身免疫缺陷四．問答題：（共1道试題，共6分）一對O型血夫妇結婚後為何會生出A型血的子女？第拾六章肿瘤遗传一、單项选择題（共10道试題，共10分）1.RB基因是()A.癌基因B.抑癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因E肿瘤转移抑癌基因2.SIS基因的产物是()A.生長因子B.神經递质C.DNA結合蛋白D.表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶3.SRC基因的产物是()A.生長因子B.神經递质C.DNA結合蛋白D.表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶4.肿瘤发生的二次突变學說中，第二次突变的细胞是指()A.生殖细胞B.体细胞C.受精卵D.原癌细胞E.癌细胞5.慢性粒细胞性白血病的特异性標志染色体是()A.13q缺失B.8与14易位C.Ph小体D.11p缺失E.11q缺失6.视网膜母细胞瘤的特异性標志染色体是()A.13q缺失B.8与14易位C.Ph小体D.11p缺失E.11q缺失7.Wilms瘤的特异性標志染色体是()A.13q缺失B.8与14易位C.Ph小体D.11p缺失E.11q缺失8.Burkitt淋巴瘤的特异性標志染色体是()A.13q缺失B.8与14易位C.Ph小体D.11p缺失E.11q缺失9.在肿瘤中，某种肿瘤细胞系生長占优势或细胞比例占多数，则次细胞系就称為肿瘤的()A.众数B.標志性细胞系C.非標志性细胞系D.干系E.旁系10.非單基因遗传的肿瘤是()A.视网膜母细胞瘤B.肾膜母细胞瘤C.神經母细胞瘤D.肝癌E.嗜铬细胞瘤二．多單项选择題（共6道试題，共12分）1.属多基因遗传的肿瘤是()A.乳腺瘤B.前列腺瘤C.多发性神經母细胞瘤D.肝癌E.皮肤鳞癌2.Bloom综合征的遗传特性有()A.多基因遗传B.断裂性突变C.染色体不稳定D.四射体构造E.姐妹染色体單体互换3.Fanconi贫血症属()A.多基因遗传B.AR遗传C.單基因显性遗传D.XD遗传E.XR遗传4.著色性干皮病的特點有()A.AR遗传B.染色体不稳定C.易患皮肤癌D.對光敏感E.四射体构造5.属原瘤基因的是()A.rasB.p53C.SYCD.RBE.NM236.属抑瘤基因的是()A.rasB.p53C.SYCD.RBE.NM23三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.原癌基因2.抑癌基因四．問答題：（共1道试題，共6分）1.细胞癌基因的激活方式有哪些？2.原癌基因按其产物功能可分為几类？试述各类之功能。第拾七章出生缺陷一、單项选择題（共10道试題，共10分）1.目前無创伤的产前诊断是()A.羊膜穿刺B.孕妇外周血C.绒毛膜检查D.脐带穿刺E胎儿镜检2.羊膜穿刺最佳時期是怀孕()周A.6-8B.9-12C.13-15D.16-20E20-243.绒毛膜穿刺最合适時期是妊娠()周A.6-8B.9-12C.13-15D.16-20E20-244.观测胎儿与否患先天性心脏病，可选用的产前诊断措施是()A.胎儿镜检B.绒毛膜检查C.羊膜穿刺D.脐带穿刺EB超5.孕妇叶酸缺乏最轻易导致()A.先天性心脏病B.两性畸形C.唇腭裂D.畸形足E.神經管畸形6.AFP值低于0.75，患（）風险增高A.先天性心脏病B.两性畸形C.先天愚型D.多囊肾E.神經管畸形7.無创伤的产前诊断技术是指()A.羊膜穿刺术B.孕妇外周血中分离胎儿细胞C.绒毛膜检查D.脐带穿刺术E胎儿镜检8.弓形虫感染重要引起的疾患是()A.四肢B.心脏C.神經管D.眼E.肾9.不属VATER关联征影响的部位是()A.脊椎B.肾脏C.直肠D.心脏E.气管食管10.不属畸形學家简朴畸形的是()A.畸形B.畸化C.发育不良D.变形E.代謝缺陷二．多單项选择題（共6道试題，共12分）1.筛查高危孕妇的三联体標志物是指()A.AFPB.uE3C.hCGD.NAPE.FAD2.下列也許患有Down的是()A.孕妇AFP高于0.75B..孕妇AFP低于0.75C.孕中期母血清uE3明显減少D.孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍E.孕中期母血清uE3明显增高3.环境致畸因子重要包括()A.生物因子B.物理因子C.化學因子D.致畸药物E.吸毒、酗酒等4.广义的出生缺陷有()A.自然流产B.死胎C.先天性代謝缺陷D.先天畸形E.生化生理机能缺陷5.下列具有明显致畸作用的病原体是()A.風疹病毒B.流感病毒C.梅毒螺旋体D.巨细胞病毒E.弓形体6.发育异常的机制包括()A.基因诱发突变B.染色体畸变C.致畸物對细胞的毒性作用D.母体及胎盘的干扰E.环境對细胞分化時的干扰三．名詞解释（共2道试題，共5分）1.先天畸形2.序列征四．問答題：（共1道试題，共6分）1.影响出生缺陷的原因有哪些？2.简述目前产前诊断出生缺陷的常用措施。第拾八章遗传病的诊断一、單项选择題（共10道试題，共10分）1.不合用于染色体的产前诊断的材料是()A.绒毛B.孕妇外周血C.内脏器官组织D.脐带血E羊水2.單基因病的遗传方式判断常用()A.双生子分析法B.ASO法C.基因连锁分析法D.系谱分析法EPCR法3.染色体病诊断金原则是()A.染色质检查法B.核型分析法C.荧光原位杂交法D.RFLP法EPCR-SSCP4.检测單基因病携带者选用的诊断措施是()A.家系分析B.生化分析C.基因检查D.核型分析E影像检查5.孕妇叶酸缺乏最轻易导致()A.先天性心脏病B.两性畸形C.唇腭裂D.畸形足E.神經管畸形6.AFP值低于0.75，患（）風险增高A.先天性心脏病B.两性畸形C.先天愚型D.多囊肾E.神經管畸形7.無创伤的产前诊断技术是指()A.羊膜穿刺术B.孕妇外周血中分离胎儿细胞C.绒毛膜检查D.脐带穿刺术E胎儿镜检8.绒毛取材的缺陷是()A.取材時间長B.操作困难C.易污染D.流产風险高E.不能培养9.使用ASO法進行基因诊断的原理是()A.碱基互补B.DNA复制C.转录D.翻译E.RNA剪接10.使用PCR法進行基因诊断時，关键取