DB22-T3470-2023-肌张力障碍症诊疗规程-吉林省

ICS11.020DB22CCSC05吉林省地方标准DB22/T3470—2023肌张力障碍症诊疗规程Codeofpracticefordiagnosisandtreatmentfordystonia吉林省市场监督管理厅发布DB22/T3470—2023前言本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。本文件由吉林大学提出。本文件由吉林省卫生健康委员会归口。本文件起草单位：吉林大学第一医院、吉林大学中日联谊医院、吉林大学第二医院、长春市中心医院、吉林医药学院附属医院。本文件主要起草人：孟红梅、侯帅、邬巍、邱吉庆、常颖、张金男、陈秋惠、张颖、杨立彬、畅美季、佟丹、姜立刚。IDB22/T3470—2023肌张力障碍症诊疗规程1范围本文件规定了肌张力障碍症的诊断、治疗和档案管理。本文件适用于肌张力障碍症诊治。2规范性引用文件本文件没有规范性引用文件。3术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3.1肌张力musculartension被动活动肢体感受到的阻力。1DB22/T3470—2023a)首发症状（诱发因素，部位，日期，加重缓解因素，症状特点，感觉诡计）；b)进展症状（诱发因素，部位，日期，症状特点，加重缓解因素）；c)首次诊断时间及用药，缓解程度。4.1.3既往史包括以下内容：a)内科疾病：高血压、糖尿病、甲状腺疾病等；b)神经系统疾病；c)眼科疾病；d)药物接触史；e)外伤史；f)中毒史；g)吸烟、饮酒史；h)生长发育史；i)生产缺氧窒息史；j)饮食习惯；k)家族史。4.2体格检查包括以下内容：a)生命体征；i)不自主运动（静止、行走、倒退行走、指令动作状态下全身或局部症状区域不自主运动特点）；h)肌张力障碍BFMDRS评分量表，适用于全身性肌张力障碍，见附录H。2DB22/T3470—20234.4辅助检查4.4.1脑部影像学检查包括但不限于以下项目：a)头颅磁共振成像平扫加弥散；b)头颅磁敏感加权成像。4.4.2实验室检查包括但不限于以下项目：a)血常规；b)血涂片；c)异常红细胞形态；d)铜蓝蛋白；e)甲功八项；f)ANA抗体；g)抗O抗体；h)风湿三项；i)免疫五项；j)血沉。4.4.3遗传学检查a)全外显子、线粒体基因组、动态突变；b)全基因组测序。b)感染：病毒性脑炎、昏睡性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、HIV感染、其他（结核、梅毒等）；c)药物：左旋多巴、多巴胺受体激动剂、神经安定类药物（多巴胺受体阻断剂）、抗惊厥药、钙拮抗剂等；3DB22/T3470—2023f)肿瘤：脑肿瘤、全身性肿瘤引起的远隔效应等；g)脑损伤：外伤、手术、电击伤等；h)免疫：系统性免疫病、自身免疫性脑炎等；i)功能性4.5.1.3特发性在限定时间和条件下，尚无遗传性和获得性病因证据。4.5.2症状分布4.5.2.1局灶型只有一个身体区域受累，如眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、颈部肌张力障碍、喉部肌张力障碍和书写痉挛。4.5.2.2节段型2个或2个以上相邻的身体区域受累，如颅段肌张力障碍、双上肢肌张力障碍。4.5.2.3多灶型2个不相邻或2个以上相邻或不相邻的身体区域受累。4.5.2.4全身型肌张力障碍几乎以同等程度持续存在。4.5.3.2发作性对于获得性肌张力障碍症，首选针对原发病治疗。5.2临床症状治疗4DB22/T3470—20235.2.1抗胆碱能药物适用于局灶性和全身性肌张力障碍。5.2.2抗癫痫药适用于发作性运动障碍。5.2.3抗多巴胺能药物适用于局灶性和全身性肌张力障碍。5.2.4多巴胺能药物适用于多巴胺反应性肌张力障碍。5.2.5肌松剂适用于局灶性和全身性肌张力障碍。5.3A型肉毒毒素注射治疗适用于局灶性肌张力障碍。5.4脑深部电刺激手术治疗适用于部分全身性肌张力障碍患者或药物治疗无效的局灶性肌张力障碍患者。5.5支持和康复治疗通过器械强化缓解技巧，达到物理治疗。亦可通过感觉训练、经颅磁刺激，生物反馈治疗等方式改善病情。6档案管理宜建立电子档案，长期保存，格式见附录I。5DB22/T3470—2023AA附录A（规范性）眼睑痉挛残疾指数眼睑痉挛残疾指数(BlepharospasmDisabilityIndex，BSDI)共包括走路、阅读、开车、购物、看电视、一般活动等6个项目，每个项目均为0～4分，由患者自评，BSDI总分为24分，评分越高患者日常生活与活动受到影响越大。眼睑痉挛残疾量表（BSDI）1、驾驶：0=对我不适用1=无影响2=轻微影响3=中度影响4=严重影响5=残疾导致完全不能进行。2、阅读：0=对我不适用1=无影响2=轻微影响3=中度影响4=严重影响5=残疾导致完全不能进行。3、看电视：0=对我不适用1=无影响2=轻微影响3=中度影响4=严重影响5=残疾导致完全不能进行。4、购物：0=对我不适用1=无影响2=轻微影响3=中度影响4=严重影响5=残疾导致完全不能进行。5、行走：0=对我不适用1=无影响2=轻微影响3=中度影响4=严重影响5=残疾导致完全不能进行。6、日常活动：0=对我不适用1=无影响2=轻微影响3=中度影响4=严重影响5=残疾导致完全不能进行。总评分：6DB22/T3470—2023BB附录B（规范性）Jankovic评分量表1）严重程度：0=无；1=仅在有外界刺激（如亮光、风、阅读、驾驶等）时出现眨眼频率增加；2=轻度自发性眼睑抽动（无明显的痉挛），可被旁人观察到，但无功能受损；3=中度，可明显观察到的眼睑痉挛，轻度影响功能；4=严重的，丧失功能的眼睑痉挛，可累计其他面肌。2）频率：0=无；1=眨眼频率轻微增加；2=眼睑抽动，持续时间＜1秒；3=眼睑痉挛，持续时间超过1秒，但行走时睁眼时间超过50%4=行走时持续性闭眼，时间超过50%，致功能性失明。7DB22/T3470—2023CC附录C（规范性附录）西多伦多痉挛性斜颈评分量表本评分包括三部分内容，即斜颈严重性评分、生活障碍评分和疼痛严重程度评分。一．斜颈严重性评分（总分=35）项目评分选项得分A最大偏移1.旋转0=无1=轻微（<1/4范围，1°-22°）2=轻度（1/4-1/2范围，23°-45°）3=中度（1/2-3/4范围，46°-67°）4=重度（>3/4范围，68°-90°）（水平向左或向右）2.侧倾（倾斜：向左或向右，0=无排除肩的抬升，两眼连线与水平线的夹角）1=轻度（1-15°）2=中度（16-35°）3=重度（>35°）2=中度下倾（达到可动范围的1/2）3=重度（下颌贴近胸）0=无1=偶尔偏离（<25%的时间，多为次最大程度）C感觉诡计的作用8DB22/T3470—20230=完全缓解1=部分或有限缓解2=无效D肩膀上抬或向前移位（从正面观察肩膀上抬，从侧面观察肩膀向前移位）0=无1=轻度（<1/3可动范围，间歇或持续）2=中度（1/3-2/3可动范围并且持续出现，>75%的时间）或严重（>2/3可动范围并间歇出现）3=严重并持续出现E运动范围（评估没有感觉诡计帮助下，头颈部从异常姿势经过中线到达正对侧的能力。三个方向都要评估，取受限最严重者）0=可移动到正对侧1=头部可移动过中线，但不能完全到正对侧2=头部勉强能到中线3=头部能向正中线移动，但不能过中线4=头部不能离开异常姿势F时间（没有感觉诡计帮助的情况下，患者维持头部在正位10°以内的时间，如果不能到达中线，则为4分）（2次努力的平均值）（60秒为上限）0=>60秒1=46-60秒2=31-45秒3=16-30秒4=<15秒B日常生活能力（如吃饭、穿衣、个人内务等）0=没有困难2=没有困难但需要技巧（tricks）来控制斜颈（包括用手扶脸、头以抵抗扭转力）3=只能短距离驾驶5=由于斜颈而不能自己驾驶，也不能长时间乘车9DB22/T3470—2023D阅读0=没有困难1=可正常坐位阅读但受斜颈干扰2=可正常坐位阅读但需使用技巧（tricks）来控制斜颈3=可正常阅读但需费力控制斜颈，或不能够坐位阅读但可以别的姿势阅读（如躺着）4=即使使用技巧（tricks），阅读也因扭转而受限5=由于斜颈甚至不能阅读几个完整句子E看电视0=没有困难1=可正常坐位看电视，但受斜颈干扰2=可正常坐位看电视，但需使用技巧（tricks）来控制扭转3=可正常看电视但需费力控制扭转，或不能坐位看但可以别的姿势（如躺着）4=看电视由于头颈扭转而受限5=由于扭转，看电视不能多于几分钟F户外活动（如购物、散步、看电影、就餐或其他娱乐活动）0=没有困难1=不受限制但受斜颈干扰2=不受限制但需要借助简单技巧（tricks）完成3=由于斜颈，必须他人陪同才能完成4=户外活动受限；某些活动不能完成或因为头颈扭转而放弃5=几乎无法参加户外活动A疼痛严重程度（评价最近一周痉挛性斜颈引起的颈部疼痛严重程度，0-10分，0分表示不痛，10分表示最痛）计算公式：（最痛+最佳+2×平常）/42=疼痛干扰部分活动，但不是功能障碍的主要原因3=疼痛导致部分功能障碍（<1/2的比重）4=疼痛是活动障碍的主要原因，而头颈扭转也是功能障碍的部分原因（<1/2的比重）5=疼痛是功能障碍的最主要原因，如没有疼痛即便存在扭转，大多数受限的活动都能满意完成10DB22/T3470—2023DD附录D（规范性）颅颈肌张力障碍问卷量表分为耻辱、情绪、疼痛、日常生活活动和社会家庭生活5个子量表，每个条目得分：０（从不）～4（总是）分，代表日益严重的损害。由于肌张力障碍，您在过去两周内是否经常出现以下情况：请在每个问题上标出一个答案，并试着回答每个问题。1.你在阅读或看电视方面有问题吗?从未/有时/有时/经常/总是2.对你来说，做你喜欢做的事情有困难吗?例如，休闲活动?从不/偶尔/有时/经常/总是3.当你紧张或有压力时，你是否很难控制肌张力障碍的症状?从不/偶尔/有时/经常/总是4.你在脸部、头部或颈部有过疼痛/灼烧感吗?从不/偶尔/有时/经常/总是5.你是否因为疼痛或拉扯的感觉而无法入睡?从不/偶尔/有时/经常/总是6.用你的手指做精细的工作，比如写字、穿针，对你来说是不是很困难?从未/有时/有时/经常/总是10.你担心过别人对你的反应吗?14.你是否感到悲伤或快要哭了?11DB22/T3470—202318.和新认识的人在一起你是否感到不确定或紧张?从不/偶尔/有时/经常/总是19.你是否很难跟上工作或家庭生活的要求?完全不/稍微/中等/严重/非常严重-受雇:是/不是20.你在开车或走路时遇到过困难吗?一点儿也不/轻微/中度/严重/非常严重。21.你是否感到脸部、头部或颈部有疼痛/灼烧感?一点儿也不/轻微的/中度的/严重的/非常严重的22.你有没有觉得自己看起来不太好?一点儿也不/轻微的/中度的/严重的/非常严重的。23.你的肌张力障碍对你的家庭生活有负面影响吗?一点儿也不/轻微/中度/严重/非常严重。24.你的肌张力障碍对你和伴侣的关系有负面影响吗?N一点也不/轻微的/适度的/严重的/非常严重的-伙伴:是/不是12DB22/T3470—2023EE附录E（规范性）嗓音障碍指数该量表将嗓音异常对患者生活质量的影响分为功能(functional，F)，生理(physical，P)和情感(emotional，E)3部分，总体评价称为T(total)。每部分包括10个问题，要求患者对每个问题进行打分，相应选项分别代表该感受发生的频度：0从没有，1很少，2有时，3经常，4总是。每一部分的分数0一40分，总分范围0—120分。某一方面分数越高，说明嗓音障碍对患者这一方面影响越大；总分越高，说明患者对自己发音障碍主观评估越严重。如果总分超过30，就说明可能有嗓音问题。0.从未出现1.几乎没有2.有时出现3.几乎经常出现4.经常出现第一部分功能F1由于我的嗓音问题别人难以听见我说话的声音F2在嘈杂环境中别人难以听明白我说的话F3当我在房间另一头叫家人时，他们难以听见F4我打电话的次数较以往减少F5由于嗓音问题，我会刻意避免在人多的地方与人交谈F6因为我的嗓音，我减少和朋友、邻居或亲人说话F7面对面交谈时，别人会要我重复我说过的话F8我的嗓音问题限制了个人和社交生活F9因为我的嗓音，我感到在交谈中话跟不上F10我的嗓音问题使我的收入受到影响P2一天之中我的嗓音不稳定，会有变化P3人们会问我：“你的声音出了什么问题？P4我的声音听上去嘶哑干涩P5我感到好像需要努力才能发出声音P6我声音的清晰度变化无常P7我会尝试改变我的声音以便听起来有所不同P8我说话时感到很吃力P10我说话时会出现失声的情况13DB22/T3470—2023E5因为嗓音问题，我变得不如以前外向E6我的嗓音使我觉得自己身体有缺陷E7当人们要我重复时，我感到烦恼E8当人们要我重复时，我感到尴尬E9我的嗓音使我感到能力不够E10我因我的嗓音问题感到羞愧14DB22/T3470—2023FF附录F（规范性）口下颌肌张力障碍问卷关于口下颌肌张力障碍的十项调查问卷。自我管理问卷包括关于口下颌肌张力障碍的临床特征的问题，如刻板印象、任务特异性、感觉技巧和早晨益处。你经历过以下问题吗?请在每道题上标出一个答案。□根本不□一点□适度□相当多□非常1.你是否经历过口腔、下巴、舌头或嘴唇不自觉的收缩或运动?2.你是否有无法控制的肌肉收缩或运动?3.肌肉收缩或运动的区域(下巴、脸颊、太阳穴、舌头或嘴唇)总是相同的吗?4.肌肉收缩或运动的方向(嘴巴闭上、张开或舌头伸出)总是一样的吗?5.你的症状是否只在特定的任务中出现(说话、吃饭、张嘴等)?还是在你注意到症状的早期阶段?6.当有东西在你的嘴里(口香糖、糖果或口器)，或者你用手或手指触摸你的嘴或下巴时，症状会变轻吗?还是在你注意到症状的早期阶段?7.你能无症状地入睡吗?15DB22/T3470—2023GG附录G（规范性）书写痉挛评分量表A部分：写作动作得分1.肌张力障碍姿势肘部得分（ES）病理性弯曲病理性延伸0无011中等的显著的22ES（0-2）_______手腕得分（WRS）病理性弯曲病理性延伸0无01中等的显著的122病理性尺骨病理性桡骨012无012中等的显著的手指III16DB22/T3470—20232.潜在的肌张力障碍（L）至少可以书写3个字母L（1-2）_______123.书写震颤（WT）无书写震颤012中度书写震颤剧烈的书写震颤WT（0-2）________B部分：写作速度得分WCRS包括两个部分，写作动作分数和写作速度分数:写作动作分数=(ES+WRS+FS)xL+WTSx2写作速度分数=WS(0-28分)(0-2分)17DB22/T3470—2023HH附录H（规范性）肌张力障碍评分量表本量表由运动评分量表和功能障碍评分量表两部分组成。运动评分量表总分为120分，即总分=单项评分之和（单项评分=触发因子*程度因子*权重）；功能障碍评分总分为30分，即总分=单项评分之和。）评估了9个身体部位，包括眼睛、嘴、语言和吞咽、颈部、躯干、手臂和腿部。它将严重程度和诱发因素分为0到4级，并将这两个分数乘以一个权重系数(眼睛、嘴和脖子为0.5，其他为1.0)，最高分为120。一．运动评分量表部位触发因子得分程度因子1得分权重总分20－静止或活动时均无肌张力障碍表现；0－无肌张力障碍存在；眼1－仅在进行某一动作时出现（如书写痉挛，或行走痉挛）1－轻微，偶尔眨眼；2－轻度，频繁眨眼，但无较长时间眼睑痉挛性紧闭2－多个动作均可触发；3－由远隔肢体运动触发或静止状态间断出现；3－中度，较长时间眼睑痉挛性紧闭，但多数时间为睁眼状态4－重度，长时间闭眼，至少占清醒状态下30％，影响生活0－静止或活动时均无肌张力障碍表现；1－仅在进行某一动作时出现（如书写痉挛或行走痉挛）0－无肌张力障碍存在；嘴3－由远隔肢体运动触发或静止状态间断出现；3－其一症状频繁发作，而另一症状偶然发作；3－言语表达较难理解，或不能吞咽固体食物；4－两种症状均发作频繁。4－完全构音障碍，很难吞咽软食或流食18DB22/T3470—20232－多个动作均可触发；3－中度肌肉抽动；3－由远隔肢体运动触发或静止状态间断出现；4－极度肌肉频繁抽动。4－静止时持续表现肌张力障碍0－静止或活动时均无肌张力障碍表现；1－仅在进行某一动作时出现（如书写痉挛或行走痉挛）0－无肌张力障碍右1－轻微肌张力异常，无临床意义；2－轻度，明显肌张力异常，但无功能障碍；上肢2－多个动作均可触发；3－由远隔肢体运动触发或静止状态间断出现；3－中度，能够完成抓握和一些简单的手操作；4－静止时持续表现肌张力障碍0－静止或活动时均无肌张力障碍表现；1－仅在进行某一动作时出现（如书写痉挛或行走痉挛）2－多个动作均可触发；3－由远隔肢体运动触发或静止状态间断出现；4－重度，不能够完成抓握。0－无肌张力障碍；左1－轻微肌张力异常，无临床意义；2－轻度，明显肌张力异常，但无功能障碍；上肢3－中度，能够完成抓握和一些简单的手操作；4－静止时持续表现肌张力障碍4－重度，不能够完成抓握0－无肌张力障碍0－静止或活动时均无肌张力障碍表现；1－仅在进行某一动作时出现（如书写痉挛或行走痉挛）2－多个动作均可触发；3－由远隔肢体运动触发或静止状态间断出现；躯干1－轻微弯曲，无临床意义；2－明显弯曲，但不影响站立行或走；3－中度弯曲，影响站立或行走；4－极度弯曲，不能站立或行走1－轻微肌张力异常，但无功能障碍表现，临床无意义；下肢4－重度，受累侧腿不能站立或行走。0－无肌张力障碍；1－轻微肌张力异常，但无功能障碍表现，临床无意义；4－重度，受累侧腿不能站立或行走19DB22/T3470—2023二．功能障碍评分项目评分选项得分项目评分选项得分0－正常；0－正常；言语个人卫生1－轻微改变，易懂；2－理解有些困难；3－较难理解；1－行动笨拙但能够独立完成；2－完成某些动作需要帮助；3－完成多数动作需要帮助；4－完全需要帮助4－几乎或完全构音障碍。0－正常；0－正常；书写（震颤及