临床分子生物学检验技术模拟习题+答案

临床分子生物学检验技术模拟习题+答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.在人类基因组中，编码序列占的比例为A、23%B、21%C、3%D、5%E、1.5%正确答案：E答案解析：在人类基因组中，编码序列占的比例约为1.5%，非编码序列占比较大。2.PML-RARα融合基因发生的染色体易位是A、t(16;17)(q21;q22)B、t(15;17)(q22;q21)C、t(15;17)(q12;q21)D、t(16;17)(q22;q21)E、t(15;17)(q21;q22)正确答案：B3.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E4.硝酸纤维素膜最大的优点是A、本底低B、共价键结合C、高结合力D、非共价键结合E、脆性大正确答案：A答案解析：硝酸纤维素膜最大的优点是本底低。它具有较好的蛋白吸附能力，能够牢固地结合蛋白质等生物大分子，同时背景信号低，有利于准确检测和分析，比如在免疫印迹等实验中能提供清晰的结果。5.以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针接合，则该样本为A、正常人B、不能确定C、携带者D、杂合体患者E、纯合体患者正确答案：C6.下面关于mtDNA转录的描述不正确的是A、mtDNA转录是对称性转录B、重链和轻链的转录分别启动C、转录方向与复制方向相同D、转录过程类似于原核细胞E、成熟的mRNA在3'末端加poly尾,5'末端不加帽子结构正确答案：C7.DNA指纹分子的遗传性基础是A、连锁不平衡B、MHC的多样性C、DNA的多态性D、反向重复序列E、MHC的限制性正确答案：C答案解析：DNA指纹是指具有完全个体特异的DNA多态性，其个体识别能力足以与手指指纹相媲美，因而得名。这种多态性可以通过限制性内切酶酶切片段长度多态性（RFLP）、可变数目串联重复序列（VNTR）、短串联重复序列（STR）等技术来检测。DNA的多态性是DNA指纹分子具有遗传性的基础，不同个体的DNA序列存在差异，这些差异可以通过特定的技术检测出来，并且能够稳定地遗传给后代。连锁不平衡是指不同基因座的等位基因之间非随机组合的现象；MHC的多样性主要与免疫相关；反向重复序列是DNA序列的一种结构形式；MHC的限制性主要涉及免疫细胞识别抗原的机制，均与DNA指纹分子遗传性基础关系不大。8.在同种骨髓移植HLA配型中，最重要的抗原是A、HLA-DR分子B、HLA-A分子C、HLA-B分子D、HLA-DP分子E、HLA-C分子正确答案：A答案解析：同种骨髓移植时，HLA-DR分子匹配程度最为重要，HLA-DR配型良好的移植成功率更高，所以最重要的抗原是HLA-DR分子。9.以下不是APC基因失活方式的是A、移位B、缺失C、插入D、无义突变E、错位拼接正确答案：A答案解析：APC基因失活方式包括缺失、插入、无义突变、错位拼接等，移位不是其失活方式。10.在pH为下述何种范围时，Tm值变化不明显A、pH为3~5B、pH为4~5C、pH为5~6D、pH为5~9E、pH为8~11正确答案：D答案解析：Tm值与核酸分子的碱基组成和离子强度等有关。在pH5~9范围内，Tm值变化不明显，当pH大于11或小于4时，Tm值会明显降低。11.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A答案解析：在利用DNA芯片检测基因表达情况时，高盐浓度可增加核酸分子的杂交稳定性，低温可减少核酸分子的热运动，降低非特异性杂交，长时间杂交有利于充分形成特异性杂交双链，从而更准确地检测基因表达情况。所以杂交条件应选高盐浓度、低温和长时间。12.关于疟原虫的基因组结构特征，下列错误的是A、在蚊体内的有性繁殖阶段，疟原虫的基因组为二倍体B、疟原虫的基因组由染色体DNA、质体DNA和线粒体DNA三部分组成C、基因组DNA富含A/T序列D、基因组DNA富含重复序列E、在人或动物体内的无性繁殖阶段，其基因组为二倍体正确答案：E答案解析：疟原虫基因组由染色体DNA、质体DNA和线粒体DNA三部分组成，富含A/T序列和重复序列。在蚊体内的有性繁殖阶段，疟原虫的基因组为二倍体；在人或动物体内的无性繁殖阶段，其基因组为单倍体。所以选项E错误。13.随机引物法标记探针常用的A、G、C、T聚合体的数目是A、4个B、6个C、8个D、10个E、12个正确答案：B14.熔解曲线分析的描述中错误的是A、利用核酸序列不同其熔解曲线不同的原理B、检测突变的技术C、可区分杂合体和纯合体D、PCR扩增产物需纯化处理后分析E、可用于病原微生物基因型分析正确答案：D答案解析：熔解曲线分析是利用核酸序列不同其熔解曲线不同的原理，可用于检测突变、区分杂合体和纯合体以及病原微生物基因型分析等，PCR扩增产物无需纯化处理后分析，直接进行熔解曲线分析即可。15.关于电转移下列描述不正确的是A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E16.目前已知感染人类最小的DNA病毒是A、HIVB、HPVC、HBVD、HAVE、HCV正确答案：C17.下列属于Ⅱ相药物代谢酶的是A、乙醇脱氢酶B、水解酶C、拟胆碱酯酶D、CYP450E、TPMT正确答案：E答案解析：Ⅱ相药物代谢酶又称结合酶，可催化药物或其代谢物与内源性结合剂结合，增加药物极性或水溶性，使其易于排出体外。常见的Ⅱ相酶包括葡萄糖醛酸转移酶、硫酸转移酶、谷胱甘肽-S-转移酶、乙酰基转移酶、甲基转移酶等。TPMT（硫嘌呤甲基转移酶）属于Ⅱ相药物代谢酶。乙醇脱氢酶、水解酶、拟胆碱酯酶属于Ⅰ相药物代谢酶，CYP450是最重要的Ⅰ相药物代谢酶。18.关于测序策略的叙述正确的是A、应该具有最大重叠、最少数量的测序反应B、较小的目的DNA片段(如<1kb)，可以使用引物步移法C、较小的目的DNA片段(如<1kb)，可以使用随机克隆法D、大片段未知序列DNA测序，可以直接测序E、大规模基因组计划，可以使用多个测序策略正确答案：E答案解析：选项A中应该是具有最少重叠、最大数量的测序反应，A错误；较小的目的DNA片段（如<1kb），通常使用引物步移法或随机克隆法，B、C表述不全面；大片段未知序列DNA测序，不能直接测序，需要先构建合适的文库等，D错误；大规模基因组计划，需要综合多种方法和策略来完成测序工作，可以使用多个测序策略，E正确。19.流感病毒的植物血凝素和神经氨酸酶是A、衣壳B、核酸C、胞膜D、壳粒E、胞膜刺突正确答案：E答案解析：流感病毒的植物血凝素（HA）和神经氨酸酶（NA）都是位于流感病毒包膜上的刺突，它们在流感病毒感染和致病过程中发挥重要作用。衣壳是包裹核酸的蛋白质结构；核酸是病毒的遗传物质；胞膜即包膜；壳粒是构成衣壳的亚单位。20.任意引物PCR的特点描述错误的是A、需预知靶基因的核苷酸序列B、通过随机引物与模板序列随机互补C、扩增后可直接得到靶基因的多态性指纹图谱D、可用于基因组DNA图谱构建E、可用于临床致病菌的流行病学检测、分型正确答案：A答案解析：任意引物PCR不需要预知靶基因的核苷酸序列，其是利用随机引物与模板序列随机互补进行扩增等，所以A选项描述错误，是正确答案。B选项，通过随机引物与模板序列随机互补是任意引物PCR的特点之一；C选项，扩增后可直接得到靶基因的多态性指纹图谱也是其特点；D选项，可用于基因组DNA图谱构建是其应用；E选项，可用于临床致病菌的流行病学检测、分型同样是其用途。21.临床常采用的检测ER、PR的方法是A、细胞学B、生物化学C、生物学D、免疫组织化学E、物理学正确答案：D答案解析：免疫组织化学是临床常采用的检测ER、PR的方法。免疫组织化学技术可以利用抗原与抗体特异性结合的原理，通过化学反应使标记抗体的显色剂显色来确定组织细胞内抗原，从而检测ER、PR等。22.目前，个体识别和亲子鉴定主要依靠A、STR基因座技术B、PCR-SSO技术C、蛋白质凝胶电泳技术D、PCR-SSCP技术E、细胞混合培养技术正确答案：A答案解析：STR基因座是指基因组中短串联重复序列，不同个体的STR基因座具有高度的多态性，通过检测多个STR基因座，可以进行个体识别和亲子鉴定。PCR-SSO技术主要用于HLA分型等；蛋白质凝胶电泳技术一般用于蛋白质分析等；PCR-SSCP技术主要用于基因突变检测等；细胞混合培养技术与个体识别和亲子鉴定关系不大。23.肽质量指纹图谱常与哪一种质谱技术联合应用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正确答案：D答案解析：肽质量指纹图谱（PeptideMassFingerprinting，PMF）是对酶解后的蛋白质肽段混合物进行质谱分析得到其精确分子量，从而鉴定蛋白质的方法。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）具有灵敏度高、分辨率较高、能快速准确测定肽段分子量等特点，常与肽质量指纹图谱联合应用。而其他几种质谱技术与肽质量指纹图谱联合应用不如MALDI-TOF-MS广泛。24.关于Sanger双脱氧链终止法叙述错误的是A、每个DNA模板需进行一个独立的测序反应B、需引入双脱氧核苷三磷酸(ddTNP)作为链终止物C、链终止物缺少3'-OH，使链终止D、测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链E、高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA正确答案：A答案解析：Sanger双脱氧链终止法中每个DNA模板需进行一个独立的测序反应，该选项叙述正确；需引入双脱氧核苷三磷酸（ddNTP）作为链终止物，B选项叙述正确；链终止物缺少3'-OH，使链终止，C选项叙述正确；测序反应结果是产生4组不同长度的核苷酸链，D选项叙述正确；高分辨率变性聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离仅差一个核苷酸的单链DNA，E选项叙述正确。而题目要求选错误的，所以答案是无符合的选项（因为所有选项叙述均正确）。25.唯一一个在结肠上皮增殖过程中起看门作用的基因是A、MCC基因B、DCC基因C、APC基因D、p53基因E、HNPCC基因正确答案：C答案解析：APC基因是唯一一个在结肠上皮增殖过程中起看门作用的基因。APC基因的突变在结直肠癌的发生发展中具有重要意义，它可以导致细胞增殖失控等一系列变化，是结直肠癌发生过程中的关键基因之一。26.操纵子结构不存在于A、大肠杆菌基因组中B、原核生物基因组中C、细菌基因组中D、病毒基因组中E、真核生物基因组中正确答案：E27.要制订一个能够简洁准确的DNA测序方案，首先应考虑A、DNA片段大小B、测序方法C、实验条件D、测序目的E、测序时间正确答案：E28.一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链，这一过程称A、探针B、复杂性C、杂交D、复性E、变性正确答案：C答案解析：杂交是指一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链的过程。变性是指核酸双螺旋结构被破坏，双链解开形成单链的过程；复性是指变性的核酸单链在适当条件下重新形成双链的过程；复杂性是指核酸分子中核苷酸序列的复杂程度；探针是指带有标记物的核酸片段，用于检测特定的核酸序列。29.下列符合解脲脲原体基因组结构特征的是A、基因组大于肺炎支原体基因组B、UU为环状染色体C、终止密码子UGA编码赖氨酸D、完全遵循遗传密码的通用性E、G+C含量丰富正确答案：B30.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C答案解析：DHPLC技术的中文全称是变性高效液相色谱技术，它是一种用于检测DNA突变的技术。聚丙烯酰胺凝胶电泳英文缩写为PAGE；变性梯度凝胶电泳英文缩写为DGGE；等位基因特异性寡核苷酸技术英文缩写为ASO；单链构象多态性分析英文缩写为SSCP。31.DNA双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，这一过程称A、变性B、复性C、复杂性D、杂交E、探针正确答案：A答案解析：DNA变性是指在某些理化因素作用下，DNA双螺旋的互补碱基对之间的氢键断裂，使DNA双螺旋结构松散，成为单链的现象。复性是指变性的DNA在适当条件下，两条互补链可重新恢复天然的双螺旋构象。复杂性、杂交、探针均不符合该描述。所以DNA双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开成为单链的过程称变性，答案选A。32.在Southern印迹中常用的核酸变性剂是A、甲醛B、乙醛C、氢氧化钠D、碳酸钠E、盐酸正确答案：C答案解析：Southern印迹中常用氢氧化钠使核酸变性，它能破坏核酸分子中的氢键等结构，使双链DNA解链为单链，以便后续的杂交等操作。33.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病B、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病C、21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D、遗传性疾病既可以直接诊断，也可以间接诊断E、单基因病是指受一个基因控制的疾病正确答案：E答案解析：单基因病是指受一对等位基因控制的疾病，而不是一个基因控制。A选项，人类遗传病确实包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；B选项，人类遗传病是因遗传物质改变引起的疾病；C选项，21-三体综合征患者比正常人多一条21号染色体，体细胞染色体数目为47条；D选项，遗传性疾病既可以通过检测遗传物质等直接诊断，也可以通过家系调查等间接诊断。34.基因芯片技术的临床应用不包括A、药物的筛选B、指导个体用药C、疾病的诊断D、基因突变的检测E、由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病的诊断正确答案：E答案解析：基因芯片技术可用于疾病的诊断、药物的筛选、指导个体用药、基因突变的检测等。但对于由于蛋白质翻译后修饰改变而引起的疾病，基因芯片技术目前难以直接用于诊断，因为其主要侧重于检测基因水平的变化，而非蛋白质翻译后修饰的变化。35.SNP的实质不包括A、碱基插入B、碱基颠换C、碱基转录异常D、碱基缺失E、碱基转换正确答案：C36.耐乙胺丁醇分子机制与以下哪个基因突变有关A、rpsLB、ropBC、katGD、pncAE、embB正确答案：E37.美国国家信息中心(NCBI)提供的集成检索工具是A、EntrezB、SRSC、DBGET/LinkDBD、BLASTE、FASTA正确答案：A答案解析：Entrez是美国国家信息中心(NCBI)提供的集成检索工具，可用于搜索多个数据库，包括核酸序列、蛋白质序列、基因组、文献等。38.下列关于TaqDNA聚合酶的描述，错误的是A、以dNTPs为原料B、催化形成3'，5'-磷酸二酯键C、使DNA链沿方向延伸D、不具有外切酶活性E、扩增的DNA片段越长，碱基错配率越低正确答案：E答案解析：TaqDNA聚合酶以dNTPs为原料，催化形成3'，5'-磷酸二酯键，使DNA链沿5'→3'方向延伸，不具有3'→5'外切酶活性，扩增的DNA片段越长，碱基错配率越高，故选项E描述错误。39.K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案是A、西妥昔单抗联合化疗B、手术切除C、放射治疗D、姑息治疗E、顺铂联合化疗正确答案：A答案解析：西妥昔单抗联合化疗是K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案。手术切除适用于早期可切除的结直肠癌；放射治疗可用于局部进展期直肠癌等的综合治疗；姑息治疗主要是针对缓解症状提高生活质量等；顺铂联合化疗一般不是K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线标准方案。40.移植物抗宿主反应(GVHR)不会发生于A、脾脏移植B、小肠移植C、骨髓移植D、输血E、肾脏移植正确答案：E答案解析：移植物抗宿主反应（GVHR）是由移植物中的特异性淋巴细胞识别宿主抗原而发生的一种反应，通常发生于骨髓移植、小肠移植、输血、脾脏移植等情况。肾脏移植主要是受者对移植物的排斥反应，一般不会发生GVHR。41.用于区分HCV主要亚型的序列是A、C区B、NS5a区C、5'UTR区D、NS3区E、NS5b区正确答案：E42.常见的进行乳液PCR(emulsionPCR)的场所是A、芯片表面B、磁珠表面C、PTP板孔D、尼龙膜上E、毛细管内正确答案：B答案解析：乳液PCR是在磁珠表面进行的。在乳液PCR中，将含有DNA模板、引物、聚合酶等的反应体系包裹在微小的油包水液滴中，每个液滴相当于一个独立的PCR反应体系。磁珠表面连接有与引物互补的序列，在PCR过程中，DNA模板在磁珠表面进行扩增。所以常见的进行乳液PCR的场所是磁珠表面。43.DNA提取中不能有效去除蛋白质的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高盐洗涤D、蛋白酶KE、RNase正确答案：E答案解析：在DNA提取中，酚/氯仿抽提可使蛋白质变性并与核酸分离；SDS是一种阴离子去污剂，能破坏蛋白质结构并使蛋白质变性；蛋白酶K可水解蛋白质；高盐洗涤能去除一些蛋白质杂质。而RNase主要作用是去除RNA，不能有效去除蛋白质。44.Edward综合征的核型为A、45,XB、47,XXYC、47,XY(XX),+13D、47,XY(XX),+21E、47,XY(XX),+18正确答案：E45.病毒的遗传物质是A、DNAB、RNA和蛋白质C、DNA或RNAD、RNA和DNAE、DNA和蛋白质正确答案：C答案解析：病毒的遗传物质是DNA或RNA。病毒只含有一种核酸，要么是DNA，要么是RNA，不像细胞生物含有DNA和RNA两种核酸。所以病毒的遗传物质是DNA或RNA。46.PSA定位的染色体是A、16号染色体B、17号染色体C、18号染色体D、19号染色体E、20号染色体正确答案：D47.编码HIV包膜gp120的基因是A、gag基因B、env基因C、pol基因D、E6基因E、LTR正确答案：B答案解析：HIV病毒的结构基因包括gag、pol、env3种。其中env基因编码包膜糖蛋白前体，经蛋白酶切割后形成包膜糖蛋白gp120和gp41，所以编码HIV包膜gp120的基因是env基因。48.CYP450与一氧化碳结合物的最大吸收峰所在波长是A、350nmB、450nmC、280nmD、460nmE、550nm正确答案：B答案解析：细胞色素P450（CYP450）与一氧化碳结合后形成的复合物在450nm波长处有最大吸收峰，所以最大吸收峰所在波长是>450nm。49.第二代测序技术最主要技术特征是A、对单分子DNA进行非PCR的测序B、针对SNP进行非PCR的测序C、高通量和并行PCR测序D、直接分析SNPE、直接进行个体基因组测序和SNP研究正确答案：C答案解析：第二代测序技术，即新一代测序技术，它最主要的技术特征是高通量和并行PCR测序。它能够同时对大量的DNA分子进行测序，通过并行处理大大提高了测序效率，实现了大规模的基因组测序等研究，所以选项C正确。选项A单分子DNA测序不是第二代测序技术的主要特征；选项B针对SNP进行非PCR测序不是其关键特点；选项D直接分析SNP不是其核心技术特征；选项E直接进行个体基因组测序和SNP研究是其应用方向而非最主要技术特征。50.下列哪种方法不是根据蛋白分子大小进行蛋白分离纯化的A、离心B、离子交换层析C、超滤D、透析E、凝胶过滤层析正确答案：B答案解析：离子交换层析是根据蛋白质所带电荷的差异进行分离纯化的，而不是根据蛋白分子大小。透析是利用小分子能通过半透膜，大分子不能通过的原理，根据分子大小分离；超滤是通过超滤膜，依据分子大小不同进行分离；凝胶过滤层析是根据分子大小不同在凝胶柱中移动速度不同而分离；离心是根据颗粒大小和密度不同在离心力作用下分层或沉降来分离，在一定程度上也与分子大小有关。51.TaqMan探针技术要求扩增片段应在A、50~150bpB、150~200bpC、200~250bpD、250~300bpE、300~350bp正确答案：A答案解析：TaqMan探针技术要求扩增片段一般在50～150bp，这样能保证较好的检测效果，有利于准确地进行核酸定量等检测，其他范围不太符合其技术特点和要求。52.与移植排斥反应无关的是A、IFN-γ的释放B、补体依赖性细胞毒反应C、自身变态反应D、Ⅲ型超敏反应E、细胞免疫正确答案：C53.不是自动DNA测序仪主要系统之一的是A、测序反应系统B、电泳系统C、荧光检测系统D、探针荧光标记系统E、电脑分析系统正确答案：D答案解析：自动DNA测序仪主要系统包括测序反应系统、电泳系统、荧光检测系统和电脑分析系统，而探针荧光标记系统不属于主要系统之一。54.PCR-RFLP技术分析mtDNAA3243G突变,PCR产物是A、300bpB、350bpC、400bpD、450bpE、500bp正确答案：C55.对于BRCA基因突变的检测，以下最常用的方法是A、变性高效液相色谱法B、单链构象多态性分析C、变性梯度凝胶电泳D、异源双链分析E、直接DNA序列测定正确答案：E答案解析：直接DNA序列测定是检测BRCA基因突变最常用的方法，它能够直接确定DNA序列中的变异，准确性高，可以检测到各种类型的突变，包括点突变、插入、缺失等。而变性高效液相色谱法、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、异源双链分析等虽然也可用于基因突变检测，但都不如直接DNA序列测定常用和准确。56.关于mtDNA复制特点的描述正确的是A、线粒体密码子与核基因密码子相同B、mtDNA以D-环复制为主要模式,与核DNA复制同步C、mtDNA两条链的复制是同步的D、mtDNA为自主性复制，不受核内基因控制E、参与mtDNA复制所需的酶、调控因子等由核DNA编码正确答案：E答案解析：线粒体密码子与核基因密码子不完全相同，A错误；mtDNA以D-环复制为主要模式，与核DNA复制不同步，B错误；mtDNA两条链的复制是不对称的，C错误；mtDNA为半自主性复制，受核内基因控制，D错误；参与mtDNA复制所需的酶、调控因子等由核DNA编码，E正确。57.DNA探针的长度通常为A、1000~2000个碱基B、500~1000个碱基C、400~500个碱基D、100~400个碱基E、<100个碱基正确答案：C58.有下列哪项指征者应进行产前诊断A、夫妇之一有致畸因素接触史的B、习惯性流产的孕妇C、夫妇之一有染色体畸变的D、35岁以上高龄的E、以上都是正确答案：E答案解析：产前诊断的指征包括：夫妇之一有致畸因素接触史、习惯性流产的孕妇、夫妇之一有染色体畸变、35岁以上高龄孕妇等，这些情况都可能增加胎儿异常的风险，所以需要进行产前诊断，故答案选E。59.下列不是片段性突变引起原因的是A、转录异常B、碱基缺失C、碱基插入D、基因重排E、碱基扩增正确答案：A答案解析：转录异常不是片段性突变的直接引起原因。片段性突变包括碱基插入、碱基缺失、碱基扩增、基因重排等，这些会导致基因片段的改变，而转录异常主要是指转录过程出现问题，不是导致片段性突变的原因。60.胚胎着床前诊断是在囊胚何种细胞期时进行细胞染色体核型分析和原位杂交A、4个B、8个C、32个D、64个E、16个正确答案：B61.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E答案解析：DHPLC技术可实现高通量检测，自动化程度高，灵敏度和特异性高，是分析异质性突变的首选方法，但不是分析突变的金标准，目前常用的基因测序才是分析突变的金标准。62.下列不能被列入可移动基因范畴的是A、插入序列B、质粒C、染色体DNAD、转座子E、可转座噬菌体正确答案：C答案解析：染色体DNA是细胞遗传信息的主要载体，通常以相对稳定的形式存在于细胞核内，不属于可移动基因范畴。插入序列、质粒、转座子、可转座噬菌体都具有可移动的特性，属于可移动基因。63.SDS电泳使用的积层胶浓度常是A、0.5%B、3%C、5%D、8%E、20%正确答案：C64.以下哪种检测技术不属于DNA分析A、基因芯片B、ASO杂交C、NorthernblotD、RFLP分析E、PCR正确答案：C答案解析：Northernblot是一种用于检测RNA的技术，不属于DNA分析技术。基因芯片可用于DNA分析；ASO杂交用于特定DNA序列检测；RFLP分析基于DNA片段长度多态性进行分析；PCR用于扩增DNA片段，这些都属于DNA分析相关技术。65.关于特定突变位点探针的设计说法正确的是A、长度为N个碱基的突变区需要2N个探针B、检测变化点应该位于探针的两端C、探针设计时不需要知道待测样品中靶基因的精确细节D、检测变化点应该位于探针的中心E、采用等长移位设计法正确答案：D66.与耳聋有关的最主要的mtDNA突变是A、点突变B、插入或缺失C、大片段重组D、拷贝数变异E、异质性突变正确答案：A答案解析：与耳聋有关的最主要的mtDNA突变是点突变。线粒体DNA（mtDNA）突变可导致多种人类疾病，其中点突变是与耳聋相关的最常见类型。例如，mtDNA上一些特定基因位点的点突变会影响线粒体呼吸链功能，进而导致听觉系统出现病变，引起耳聋。插入或缺失、大片段重组、拷贝数变异等虽然也可能发生在mtDNA上，但相对点突变而言，不是与耳聋相关的最主要类型。异质性突变是指同一个体中同时存在野生型和突变型mtDNA，它不是一种特定的突变形式，而是一种状态描述，与题干所问的最主要的mtDNA突变类型不符。67.规范化的临床基因扩增检验实验室工作区域不包括A、标本制备区B、扩增区C、产物分析区D、试剂储存和准备区E、隔离区正确答案：E答案解析：临床基因扩增检验实验室工作区域包括试剂储存和准备区、标本制备区、扩增区、产物分析区，不包括隔离区。68.可同时引起MELAS综合征、耳聋和糖尿病的mtDNA突变是A、C3254AB、T3271CC、A4833GD、A3243GE、T16189C正确答案：D答案解析：MELAS综合征（线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作）、耳聋和糖尿病常与线粒体DNA3243A>G突变相关。该突变可影响线粒体呼吸链功能等，导致一系列临床症状。69.下列叙述不正确的是A、F质粒的主要特征是带有耐药性基因B、R质粒又称抗药性质粒C、Col质粒可产生大肠杆菌素D、F质粒是一种游离基因E、F和ColEl质粒可以在同一菌株内稳定共存正确答案：A答案解析：F质粒主要功能是决定细菌的性别，而非带有耐药性基因，A选项叙述错误；R质粒又称抗药性质粒，可使细菌获得耐药性，B选项正确；Col质粒可产生大肠杆菌素，C选项正确；F质粒是一种游离基因，D选项正确；F和ColEl质粒可以在同一菌株内稳定共存，E选项正确。70.具有碱基互补区域的单链又可以重新结合形成双链，这一过程称A、探针B、杂交C、变性D、复杂性E、复性正确答案：E答案解析：复性是指具有碱基互补区域的单链又可以重新结合形成双链的过程。变性是指核酸双螺旋碱基对的氢键断裂，双链变成单链的过程；复杂性主要描述核酸序列的复杂程度等；杂交是指不同来源的核酸单链之间通过碱基互补形成双链的过程；探针是一段带有检测标记的核酸序列用于检测特定核酸序列。这里符合复性的定义。71.启动子预测分析常涉及A、核心启动子，如TATA盒等元件B、近端启动子，如几个调控元件C、远端启动子，如增强子、沉默子等元件D、基因内部区域的特征，如GC含量、CpG比率E、转录因子结合位点正确答案：D72.当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A、等臂染色体B、环状染色体C、双着丝粒染色体D、重复E、倒位染色体正确答案：B答案解析：染色体两个末端同时缺失后，断头处可能会彼此连接形成环状染色体。等臂染色体是染色体的两臂等长，与两个末端同时缺失形成机制不同；双着丝粒染色体是两条染色体断裂后连接形成；倒位染色体是染色体片段发生倒转；重复是染色体片段增加，均不符合两个末端同时缺失后的结果。73.Down综合征是A、单基因病B、染色体病C、体细胞病D、多基因病E、线粒体病正确答案：B答案解析：Down综合征即21-三体综合征，是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）导致的疾病，属于染色体病。74.美国食品药品监督管理局规定用于检测尿液标本中淋病奈瑟菌的方法是A、革兰染色镜检B、抗酸染色镜检C、淋病奈瑟菌16SrRNA基因检查D、ELISAE、动物接种正确答案：C75.HIV-1中最易发生变异的基因是A、tatB、envC、polD、nefE、gag正确答案：B答案解析：HIV-1的env基因编码包膜糖蛋白，是病毒与宿主细胞受体结合的关键部位，也是免疫应答的主要靶点，因此最易发生变异。76.绝大多数β-地中海贫血系由位于第11号染色体上的β-珠蛋白基因中的基因突变所致，下列方法中不能用于分子生物学检验的技术是A、PCR-ASOB、PCR-RDBC、基因芯片D、多重PCRE、MOEA-PCR正确答案：D77.mtDNA突变不会导致A、综合征型耳聋B、非综合征型耳聋C、神经性耳聋D、药物性耳聋E、氨基糖苷类抗生素耳毒性正确答案：C78.DTT可以断开蛋白质分子间氨基酸残基形成A、氢键B、离子键C、二硫键D、酯键E、疏水键正确答案：C答案解析：DTT即二硫苏糖醇，其作用是还原蛋白质分子中的二硫键，从而断开蛋白质分子间由二硫键连接的氨基酸残基。79.不正确的关于开放阅读框和编码序列分析的叙述是A、ORF的5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子B、原核生物基因不含有内含子C、真核生物的基因是“断裂基因”D、大部分内含子5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基E、根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件正确答案：D答案解析：真核生物基因中大部分内含子5'端起始是GT碱基，3'端最后是AG碱基，而不是5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基，所以选项D叙述错误。选项A，开放阅读框（ORF）确实5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子；选项B，原核生物基因不含有内含子；选项C，真核生物的基因是“断裂基因”；选项E，根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件，这些选项叙述均正确。80.下列分子不是细菌感染性疾病分子生物学检验技术的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD正确答案：C答案解析：ELISA是酶联免疫吸附测定法，主要用于检测抗原或抗体等，不属于细菌感染性疾病分子生物学检验技术。而PCR-SSCP（单链构象多态性分析）、real-timePCR（实时荧光定量PCR）、PFGE（脉冲场凝胶电泳）、RAPD（随机扩增多态性DNA）都属于分子生物学检验技术范畴，可用于细菌感染性疾病相关研究，如细菌基因分型、病原体检测等。81.下列不属于血友病B间接诊断方法的是A、PCR-RFLPB、PCR-SSCPC、双脱氧指纹图谱D、毛细管电泳E、变性高效液相色谱正确答案：D答案解析：毛细管电泳不属于血友病B间接诊断方法，其他选项如PCR-RFLP、PCR-SSCP、双脱氧指纹图谱、变性高效液相色谱等都可用于血友病B的间接诊断。82.用于确诊HIV感染的是A、ELISA检测p24抗原B、IFA检查p24抗体C、ELISA检测gp120抗原D、Westernblot检测p24抗原及gp120抗原E、RIA检测gp120抗原正确答案：D答案解析：Westernblot检测可同时检测多种HIV相关抗原，如p24抗原及gp120抗原等，对于确诊HIV感染具有重要意义。ELISA检测p24抗原、IFA检查p24抗体、ELISA检测gp120抗原、RIA检测gp120抗原等单独使用一般不能确诊HIV感染，多作为筛查或辅助诊断方法。83.反义核酸的作用主要是A、封闭DNAB、封闭RNAC、降解DNAD、降解RNAE、封闭核糖体的功能正确答案：B答案解析：反义核酸技术是通过人工合成或生物体内合成的特定核酸片段（反义核酸），与靶RNA进行互补配对，从而封闭RNA，影响基因的表达和调控，发挥其生物学作用。其他选项不符合反义核酸的主要作用机制。84.能发出γ-射线的放射性核素是A、³HB、¹⁴CC、³²PD、³⁵SE、¹²⁵I正确答案：E答案解析：125I衰变时可发射γ射线，其他几种放射性核素衰变时主要发射β射线等，一般不发射γ射线。85.性染色体疾病的共同临床特征不包括A、身材矮小B、智力低下C、不育D、性腺发育不全E、两性畸形正确答案：A86.属于染色体结构异常的染色体病为A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫综合征E、Down综合征正确答案：D答案解析：猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体结构异常的染色体病。Klinefelter综合征是性染色体数目异常；Patau综合征、Edward综合征、Down综合征均是常染色体数目异常。87.下列疾病不可进行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病正确答案：A答案解析：基因诊断主要用于检测基因异常相关的疾病。SARS疑似患者可通过检测病毒核酸进行基因诊断；肿瘤的发生发展与基因改变有关，可进行基因诊断辅助诊断和治疗；艾滋病是由病毒感染引起，可检测病毒基因；血友病是基因缺陷导致的遗传性疾病，可进行基因诊断。而组织水肿是一种症状，不是由基因异常直接导致的疾病，一般不进行基因诊断。88.目前测序读长最大的测序反应是A、化学裂解法B、边合成边测序C、寡连测序D、双脱氧终止法E、焦磷酸测序正确答案：D89.在下列何种情况下可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A、基因结构变化未知B、点突变C、基因片段插入D、基因片段缺失E、表达异常正确答案：A答案解析：当基因结构变化未知时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。基因连锁检测是基于基因在染色体上的连锁关系来间接推断目标基因的状态。当无法明确基因具体的结构变化（如点突变、基因片段缺失或插入等已知的明确结构改变）时，通过检测与之连锁的其他基因或遗传标记来辅助诊断相关基因情况。而基因片段缺失、插入、表达异常、点突变等情况一般有更直接针对这些变化的诊断方法，不是首先考虑基因连锁检测的情况。90.Klinefelter综合征患者的典型核型是A、45,XB、47,XXYC、47,XYYD、47,XY(XX