你了解唐氏综合征吗

你了解唐氏综合征吗？唐氏综合征是最常见的染色体疾病。

染色体是包含人体遗传信息的一种物质，正常人有23对，由于第21号染色体数目或者结构异常引起的以生长发育迟缓，智力低下和特殊面容、畸形为特征的先天性疾病。分为：1.标准型：约占患儿总数的95%左右，染色体为47条，有一条额外的21染色体。

2.易位型：约占2.5%~5%，染色体总数无异常，但其中一条21号染色体的长臂，与另一条染色体的长臂发生易位（交换位置），发生了结构异常。

3.嵌合体型：约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。60%患儿在宫内早期即夭折。唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法，可能会遗传给后代，增加患病风险。

唐氏综合症的发生具有偶然性和随机性，每位怀孕的妇女都有可能生出唐宝宝，我国的唐氏综合征发生率1/600-1/800（网络数据），发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大风险越高，也与环境、药物、叶酸缺乏等因素也有关。如何预防呢？产前筛查是第一道防线，通过简便、经济的检查手段，筛查出高风险孕妇。产前筛查的工具箱都有啥？我们有三大工具：1.NT（11-13+6周）2.5-3.0mm可疑，超过3mm异常，需转上级医院产前诊断中心进一步检查。2.产前血清学筛查：包括早期唐氏筛查（9-13+6周），中期唐氏筛查（15-20+6周），产前血清筛查：是对孕妇血清中的特异性生化指标进行测定，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息，通过筛查软件对21-三体、18-三体和开放性神经管畸形胎儿进行风险评估。

报告有：低风险、临界风险、高风险，单项值异常。单项值异常、临界风险需进一步行无创DNA检查。高风险者需转上级医院产前诊断中心进一步检查。

产前血清学筛查特点：虽然检出率相对较低，但费用较低，且能筛查出开放性神经管缺陷，这是NIPT和NIPT-plus无法覆盖的。3.无创DNA(12-26周）及NIPT的升级版（NIPT-PLUS）NIPT：都通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，计算胎儿患21、18、13三体综合征的风险。

NIPT的特点：检出率高于产前血清学筛查，但建议补做一个孕中期血清学筛查或通过胎儿超声筛查来评估胎儿开放神经管缺陷的风险。NIPT-plus：NIPT-plus也是通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段来评估胎儿染色体异常的风险。

但由于其加强了算法和测序深度，因此它能分析出更多胎儿携带的染色体变异。

NIPT-plus的特点：虽然能筛查更多种类的染色体疾病，但由于这些疾病的发生率相对罕见，目前积累的数据及可参考的样本数有限，因此存在假阳性或假阴性的可能。报告为：低风险、高风险。高风险者需转上级医院产前诊断中心进一步检查。

产前筛查的结果并不是最终的诊断而是一个警示信号，当筛查结果阳性时意味着孕妇的胎儿患病风险增高需要进一步的检查来确认。我院可进行NT、产前血清学筛查、无创DNA等产前筛查，有生育险人群可报销以上检查；无生育险人群但是属于广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇可免费享受NT检查，预产期年龄<35周岁的人群孕妇免费提供一次孕早期(11-13+6周)或孕中期(15-20+6周)血清学唐氏综合征筛查；如果唐氏血清学筛查结果为临界风险或单指标异常，预产期年龄<35周岁的孕妇免费提供定额补助的游离DNA产前筛查(12-22+6周)。

产前诊断是第二道防线，是胎儿异常的最终确认。产前诊断是一种创伤性产前诊断取材方法。最常见的产前诊断是羊水穿刺，当然不是所有孕妇都需要进行产前诊断，只有