高三生物学一轮复习课件21：人类遗传病及遗传系谱分析

SHENGWUXUE人类遗传病及遗传系谱分析课标要求1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。命题点一人类遗传病的类型及特点1.人类遗传病的类型和特点[认知觉醒]

由遗传物质改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。请判断下列说法的正误：(1)原发性高血压是一种多基因遗传病，在群体中发病率较高。(

)(2)红绿色盲是一种单基因遗传病，男患者的母亲和女儿一定患病。(

)(3)猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上，属于单基因遗传病。(

)(4)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。(

)(5)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。(

)(6)先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。(

)√××√√×2.遗传病的检测和预防[认知觉醒]

一位遗传咨询师在对一对夫妇进行遗传咨询时，绘制了妻子(Ⅲ8)所在家族关于一种单基因遗传病Danon综合征的遗传系谱图。显(1)根据上述遗传系谱，可以确定Danon综合征是一种________(填“显”或“隐”)性遗传病。________(填“能”或“不能”)判断该病的致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上，原因是___________________________________________________________________________________________。不能因为无论是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ8家系均可能表现出系谱所示患病情况(2)经基因检测，发现Danon综合征的致病基因仅位于X染色体上，且Ⅲ8的丈夫不患该病，则Ⅲ8所生男孩患该病的概率为________，所生女孩患该病的概率为________。(3)婚后，Ⅲ8欲对其怀孕3个月的胎儿进行产前诊断，针对其采取的措施和对应的目的，描述正确的有________(多选)。①B超检测——筛查遗传性地中海贫血病②羊水检测——检测是否患有染色体异常遗传病③孕妇血细胞检查——检查胎儿的外观是否存在畸形④基因诊断——是否携带Danon综合征致病基因1/21/2②④3.遗传发病率与遗传方式的调查[认知觉醒]

人类遗传病的调查包括发病率的调查和遗传方式的调查，下列相关叙述，正确的是(

)A.为调查高度近视的发病率，对某高中全部学生进行调查B.对调查白化病的遗传方式，在广大人群中随机抽样调查C.调查红绿色盲发病率时，取样时不必考虑性别、年龄等因素D.样本足够大时，发病率等于患病人数占所调查总人数的百分比DC题型

人类遗传病的类型、检测与预防(社会责任)[例1]

(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(

)A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视C[例2]

(2025·广东汕尾期末)遗传病的检测和预防在提高人口素质和家庭生活质量等方面有着极其重要的意义。下列相关叙述错误的是(

) A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病和红绿色盲等 B.遗传咨询的目的是确定遗传病患者或携带者，并对其后代的患病风险进行防控 C.调查人类遗传病的发病率时，最好选发病率较高的单基因遗传病患者家系进行调查 D.有些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲年龄增长，子代发病率越高命题点二单基因遗传病遗传系谱分析[认知觉醒]

下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。不可能(1)该遗传病________(填“可能”或“不可能”)是伴Y染色体遗传病，判断的依据是_________________________________________________________________。伴Y染色体遗传病患者均为男性，但该家系中Ⅲ3个体为女性，却患有该病(2)该遗传病为________(填“显性”或“隐性”)遗传病，判断依据是____________________________________________。(3)仅根据该系谱图，________(填“能”或“不能”)确定该病致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。隐性Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但他们的儿子Ⅱ2却患有该病不能(4)如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为________；如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为________。11/4(5)如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上。(写出一个即可)Ⅱ4(或Ⅲ5)，常染色体。思维升华单基因遗传病遗传方式的判断题型1遗传系谱图分析(逻辑思维)[例1]

(2023·河北卷，5)某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ－3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(

)CA.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，子女患病概率相同B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1患病的原因是性染色体间发生了交换C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ－1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子D.Ⅲ－3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2A[例2]

(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(

)A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病D题型2综合电泳图谱与遗传系谱(逻辑思维)[例3]

(2024·新课标卷，5)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2条带是一对等位基因的扩增产物，下部2条带是另一对等位基因的扩增产物，这2对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(

)A.①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2(1)电泳的概念通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。(2)两种常考的电泳结果分析①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则基因A和基因a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。在下图中，假定基因A和a长度均为1350bp，因仅基因A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150bp和200bp。需注意，切开后的两段长度之和应等于未切开时的长度。D题型3综合DNA测序图谱与遗传系谱(逻辑思维)[例4]

(2024·湖南卷，15改编)最早的双脱氧测序法是在PCR反应体系中，分别再加入一种少量的双脱氧核苷三磷酸(ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP)，子链延伸时，双脱氧核苷三磷酸也遵循碱基互补配对原则，以加入ddATP的体系为例：若配对的为ddATP，延伸终止；若配对的为脱氧腺苷三磷酸(dATP)，继续延伸；PCR产物变性后电泳检测。通过该方法测序某疾病患者及对照个体的一段序列，结果如图所示。下列叙述错误的是(

)A.上述PCR反应体系中只加入一种引物B.电泳时产物的片段越大，迁移速率越慢C.5′－CTACCCGTGAT－3′为对照个体的一段序列D.患者该段序列中某位点的碱基C突变为GC[例5]

(2025·湖北襄阳模拟)苯丙酮尿症(PKU)是由常染色体上PAH基因编码的酶异常引起的一种遗传病，图1是某PKU患者的家族系谱图，其双亲各有1个PAH基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。对Ⅰ－1和Ⅰ－2的PAH基因的两个特定片段进行检测，通过测序峰图读取碱基序列，图2为部分结果，则该女性患者两条同源染色体上PAH基因非模板序列第728位和1068位的碱基应为(

)DNA测序结果分析(1)Sanger法DNA测序的原理将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。(2)DNA测序电泳图的结果分析方法归纳：①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基序列；②按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向为3′→5′)。(3)DNA测序峰图的结果分析方法归纳：①确定四种形状(颜色)的曲线各自所代表的碱基种类；②依次写出子链的碱基序列(方向一般给定为5′→3′)；③按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向与子链相反)。

关键·真题必刷1.(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(

)AA.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴X染色体显性遗传2.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(

)DA.该致病基因不位于Y染色体上B.若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式3.(2023·重庆卷，13)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖与糖原之间转化，过程如图1所示，任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引起GSD病。如图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少有一种是伴性遗传，不考虑新的突变，下列分析正确的是(

)B图1图2A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率为3/8B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD发病率为1/10000，则③患病概率为1/300D.三种GSD亚型都可能导致糖原浓度异常升高4.(2024·广东卷，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)