2024北京重点校高一（下）期末生物汇编：基因突变和基因重组

第1页/共1页2024北京重点校高一（下）期末生物汇编基因突变和基因重组一、单选题1．（2024北京丰台高一下期末）神舟十七号飞船完成太空任务后，成功载回了一些植物种子。这些种子经历了11个月舱外辐射。以下分析错误的是（）A．太空中独特的环境——高真空、微重力和空间射线，可提高突变频率B．即使没有太空因素的影响，基因突变也可能因DNA复制错误自发产生C．种植这些种子一定可以得到产量更高、品质更好和抗性更强的新品种D．有的基因突变不会导致新的性状出现，既无害也无益，属于中性突变2．（2024北京101中学高一下期末）下列关于基因突变的叙述，错误的是（

）A．基因突变一定能够改变生物的表现型B．基因突变是生物变异的根本来源C．基因突变可以自发产生D．自然状态下，基因突变的频率是很低的3．（2024北京房山高一下期末）下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（）A．基因突变不一定都会引起生物性状的改变B．基因突变、基因重组决定了生物进化的方向C．自然突变往往是不定向的，而人工诱变通常是定向的D．在水稻根尖内的基因突变比在花药中的更容易遗传给后代4．（2024北京海淀高一下期末）科学家发现某种癌细胞的成因之一是调节姐妹染色单体粘连的基因发生突变，姐妹染色单体不能粘连。图为出现此问题的细胞有丝分裂示意图，以下说法错误的是（

）A．染色单体是在细胞周期的间期形成的B．a图中共有5条染色体，10条染色单体C．b图形成的子细胞中分别含有5个、3个DNA分子D．该基因突变可能导致染色体无法平均分配5．（2024北京朝阳高一下期末）M基因位于人类1号染色体，表达产物M酶是叶酸代谢途径中的关键酶。下列叙述错误的是（）A．基因发生碱基对的替换，一般不会导致氨基酸序列的大量改变B．若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则其遗传信息不变C．一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4D．M基因可发生不同的突变，体现了基因突变的不定向性6．（2024北京朝阳高一下期末）自1985年以来，棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制，研究者进行了相关的DNA测序，结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。以下相关推测错误的是（）A．熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传B．该变异属染色体结构变异中的缺失类型C．该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小D．可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理7．（2024北京西城高一下期末）结直肠癌是一种消化系统恶性肿瘤，在部分患者体内检测到KRAS和P53基因突变。KRAS蛋白和P53蛋白参与调控细胞增殖和分化，KRAS蛋白异常激活、P53蛋白失活会导致不典型增生甚至癌症。下列叙述错误的是（

）A．KRAS基因为原癌基因，P53基因为抑癌基因B．正常细胞内不含有KRAS基因，但含有P53基因C．癌症通常是多基因突变累积的结果D．癌细胞能够无限增殖，容易在体内分散和转移8．（2024北京交大附中高一下期末）下列关于T2噬菌体、大肠杆菌和酵母菌共同特征的叙述，错误的是（）A．都能发生基因突变B．都能进行细胞呼吸C．遗传物质都是DNAD．组成成分都含蛋白质9．（2024北京朝阳高一下期末）下列有性生殖过程中的现象，属于基因重组的是（）A．非同源染色体间片段的互换B．AaBb的个体产生AB、Ab、aB、ab的配子C．Aa自交出现不同性状的子代D．AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合10．（2024北京101中学高一下期末）某种XY型性别决定的二倍体高等植物叶片有宽、窄两种叶形，由基因B、b控制。科研人员进行了如下图所示的杂交实验。以下叙述不正确的是（

）A．该植物窄叶叶形的遗传属于伴X染色体隐性遗传B．该植物由两对等位基因分别控制叶形和性别C．若F1出现了窄叶雌株，则可能发生了基因突变D．若宽叶♀与窄叶♂杂交，子代均为雄株，则可能是含b基因的花粉不育11．（2024北京交大附中高一下期末）SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析错误的是（

）A．推测患者SLC基因内部发生了碱基对的替换B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGUD．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同12．（2024北京第一六六中学高一下期末）DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，此种变化可影响基因的表达，对细胞分化具有调控作用。基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基因的转录，如图所示。研究发现，多种类型的癌细胞中发生了抑癌基因的过量甲基化。下列叙述错误的是（）A．细胞的内外环境因素均可引起DNA的甲基化B．甲基化的启动子区更易暴露转录模板链的碱基序列C．抑癌基因过量甲基化后会导致细胞不正常增殖D．某些DNA甲基化抑制剂可作为抗癌药物研发的候选对象二、非选择题13．（2024北京东城高一下期末）“日出而作，日落而息”是一种原始的作息节律。科学家从果蝇体内克隆出per基因，并对其调控昼夜节律的分子机制展开研究。(1)野生型果蝇昼夜节律是24h，经诱变获得节律为19h、28h和无节律的三种突变体，相应per基因记作perS、perL和perO。①已知per基因位于X染色体上，科学家将无节律、长节律的雄性个体分别与野生型的雌性个体杂交，F1全为正常节律，表明perO、perL均为性基因。②欲探究perO基因和perL基因的位置关系，进行下图所示杂交实验（棒眼为伴X显性遗传）。研究者观察F2中个体的节律，发现其均表现为长节律，说明perO和perL为（填“等位”或“非等位”）基因，做出此判断的理由是。

(2)科学家发现per基因的表达也存在昼夜周期性节律，于是提出负反馈理论解释per基因表达的周期性变化，即PER蛋白被合成后，一部分在细胞质中降解，一部分入核抑制per基因的表达。进入细胞核的PER蛋白越多，per基因表达量越低。一定时间后，PER蛋白含量开始下降，per基因的表达量随之升高，完成一个昼夜节律的循环。能支持上述解释的证据包括_________。A．PER蛋白可定位在细胞核中B．与PER蛋白相比较，PERS蛋白的稳定性更高，不易在细胞质降解C．被转入额外per（正常节律）基因的果蝇，昼夜节律变短D．PER蛋白没有与DNA结合的位点(3)PER蛋白需与TIM蛋白结合才能进入细胞核，据此推测perL突变体昼夜节律延长的原因可能是。(4)从进化与适应的角度分析，per基因突变改变昼夜节律给自然界生物带来的不良影响是。14．（2024北京东城高一下期末）m6A甲基化是RNA甲基化的主要形式。NF1是一类转录因子，NF1m6A甲基化与癌症形成有关。IG3是一种m6A阅读蛋白，能够识别并结合m6A甲基化位点。科研人员对IG3、NF1m6A甲基化与癌症的关系展开研究。(1)m6A甲基化是指RNA中腺嘌呤（A）的第6位N原子上添加甲基基团的化学修饰现象。其RNA的碱基序列（填“发生”或“未发生”）变化。RNA甲基化会影响RNA的稳定性、调控基因表达中的过程。(2)癌细胞具有等特征（写出两点）。观察IG3正常表达胃癌细胞和IG3敲低胃癌细胞0h和72h的划痕区域，如图1，72h划痕区域的变化结果表明IG3能够胃癌的发生。(3)NF1m6A甲基化主要在NF1mRNA3'端的3个位点。对这3个位点进行突变，标记为突变1、2、3，检测NF1表达量，结果如图2。推断IG3调控NF1表达的过程主要依赖于位点1，依据是。(4)已有研究可知IR1和IR2基因在人和哺乳动物致癌过程中起关键作用。对两组细胞相关指标检测，结果如图3。结果证明IR1是胃癌中IG3和NF1的关键下游基因，理由是。(5)综合以上信息，补充下图，说明IG3、NF1m6A甲基化与胃癌的关系。（横线上填写文字，括号中填写“+”表示促进或“-”表示抑制）。15．（2024北京东城高一下期末）儿童早衰症可导致儿童早衰和老化，患者一般只能活到7～20岁。90%的儿童早衰症是由于负责编码核纤层蛋白A的LMNA基因发生突变引起的，目前缺乏有效的治疗手段。(1)正常情况下，真核生物基因经过程形成的前体mRNA，需剪切去除内含子对应的mRNA序列，才能形成成熟mRNA。(2)由图1可知，该病由于LMNA发生基因突变，引起mRNA异常剪切，使成熟mRNA碱基数目，导致核纤层蛋白A的改变。细胞内毒性核纤层蛋白A的累积会引发细胞核形态异常、DNA损伤增加，患者出现早衰症状。

(3)腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可以实现对突变基因的精准校正，其作用机制如图2。据图可知，ABE由dCas9和腺嘌呤脱氨酶构成的融合蛋白与sgRNA结合而成，其中sgRNA负责，腺嘌呤脱氨酶能够将A转变为I，最终引发的碱基对的替换是。(4)通过实验验证“ABE能逆转早衰小鼠中的致病点突变且能显著延长寿命”。设计实验如下表，请完善表中方案（选填下面字母）。组别1234材料正常小鼠早衰小鼠处理方式（注射）不处理AAV病毒检测指标注：AAV病毒是常见的微小病毒，可作为载体进入细胞a．正常小鼠

b．早衰小鼠c．不处理d．AAV病毒e．携ABE的AAV病毒g．小鼠寿命f．LMNA基因碱基序列进一步检测上述各组毒性核纤层蛋白A的含量，实验结果应为。本研究为ABE在儿童早衰症治疗中提供实验证据，显示出ABE在基因治疗中的巨大潜力。16．（2024北京海淀高一下期末）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。组合编号ⅠⅡⅢⅣⅤⅥ交配组合●×◐×■◐×●×■●×□○×■产仔次数6617466子代小鼠总数（只）脱毛920291100有毛122711001340注：●纯合脱毛早，■纯合脱毛♂、○纯合有毛♀，□纯合有毛♂，◐杂合♀，杂合♂回答下列问题：(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于染色体上。(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的，相关基因的遗传符合定律。(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是影响的结果。(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。(5)测序结果表明：突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是______（填选项前的符号）。A．由GGA变为AGA B．由CGA变为GGAC．由AGA变为UGA D．由CGA变为UGA(6)研突发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，据此推测脱毛小鼠细胞的代谢速率下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠的原因。17．（2024北京房山高一下期末）大豆花叶病毒会严重降低大豆的产量和品质。科研人员筛选出了A、B和C三个抗大豆花叶病毒的纯合品系，并对抗性遗传进行研究。(1)用三个抗大豆花叶病毒的品系进行杂交实验，结果如下表。杂交组合F1F2抗病感病抗病感病A×感病12011642B×感病1309536C×感病909934据表分析，三组杂交实验中抗病性状均为性性状，F2均接近的性状分离比。(2)为探究不同抗性基因位点之间的关系，科研人员进行了图1所示杂交实验。①据实验一分析，品系B和品系C的抗性基因位于对同源染色体上，判断的依据是，其中F2抗病植株的基因型有种，抗病植株中纯合子所占比例为。②据实验二推测，从位置关系上看，品系A和品系B的抗性基因可能是或同一对染色体上不发生交叉互换的两个突变基因。(3)科研人员利用一段特定的DNA片段—S序列（某染色体特定位置的标记物，不同品系中S序列长度不同）进一步确定A、B两品系抗性基因的位置关系。①将A品系、感病品系及其相互杂交得到的F1和F2若干个体中的S序列进行电泳，结果如图2所示。注：1为A品系，2为F1，3为感病品系4~10为F2的不同个体，其中7、10为感病，其余为抗病据图分析，推测A品系抗性基因与S序列位于同一条染色体上，依据是。②同一条染色体的基因间距离越近，发生交叉互换的概率越低。科研人员分别测定了A品系抗性基因和S序列、B品系抗性基因和S序列之间的交换概率。若检测结果不同，则说明。18．（2024北京西城高一下期末）肥胖相关并发症严重威胁人类健康。研究者对肌苷与脂肪细胞代谢的关系进行了研究，为治疗肥胖提供了新思路。(1)Ucp1蛋白主要存在于脂肪细胞线粒体内膜上，可使有氧呼吸产生的能量大部分以热能形式散失。用肌苷处理小鼠脂肪细胞，检测Ucpl基因的表达，结果如图1。①Ucpl基因的表达水平，可以用脂肪细胞中或的含量来表示。②细胞外肌苷与脂肪细胞表面的受体结合后，通过一系列信号转导，可Ucpl基因的表达。(2)ENT1蛋白是一种转运蛋白，广泛存在于人体细胞膜上，可依靠协助扩散转运肌苷。对1400名志愿者进行E基因（编码ENT1）检测和体质检测，结果表明E基因的一种突变携带者发生肥胖的概率比正常纯合子降低了59%。E基因的突变如图2，部分密码子如表。

第1个碱基第2个碱基第3个碱基UCAGU亮氨酸丝氨酸终止终止A亮氨酸丝氨酸终止色氨酸GC亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸AA异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸U异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸CG缬氨酸丙氨酸天冬氨酸甘氨酸U①突变基因表达的蛋白质中的氨基酸变化是，这导致其功能下降。②与正常纯合子相比，E基因突变携带者发生肥胖的概率大大降低。试解释原因。(3)综合以上信息，提出一个治疗肥胖的思路。19．（2024北京西城高一下期末）研究者发现一株雄性不育突变玉米m，对其雄性不育的原因进行了研究。(1)将m与野生自交系玉米（一直通过自交繁育的品系）杂交，后代育性正常与雄性不育比例为1：1，说明m为杂合子，判断的理由是。(2)观察野生型玉米（2n=20）和m的花粉母细胞减数分裂过程，结果如图1，在野生费玉米减数分裂的终变期，可观察到10个，随后进行两次分裂形成四个子增胞。在m中，粗线期之后染色体聚集并逐渐变成致密的染色质团，减数分裂被抑制，

(3)定位突变基因后进行测序，发现INVAN6基因序列发生了变化，如图2所示。与野生型相比，突变基因发生了碱基对的。(4)INVAN6基因编码一种酶（INVAN6）。研究者对野生型和突变型INVAN6的活性进行了测定。将等量的两种酶分别与一定量的二糖进行混合，测定底物和产物的量，结果如图3。

根据图3结果推测，INVAN6功能是。INVAN6基因突变使INVAN6蛋白功能，破坏了花粉母细胞的糖代谢和信号传导，影响了花粉的正常发育。(5)揭示突变株m雄性不育的原因，还需要做进一步研究。请举出一个需要研究的问题。20．（2024北京第一六六中学高一下期末）控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上，基因分布及不同发育时期的血红蛋白组成如图所示，α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因，（表示该血红蛋白由2条α肽链和2条β肽链组成。人类镰刀型细胞贫血症由β基因突变引起。请据图回答问题：(1)图中所示人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，从分子水平上分析，这是的结果。(2)据图分析，下列叙述正确的是a．人体血红蛋白基因的表达有时间顺序b．多个基因控制血红蛋白的合成c．控制某血红蛋白合成的基因位于相同染色体上d．控制某血红蛋白合成基因发生突变则一定会患病(3)合成血红蛋白肽链的场所是。已知α肽链由141个氨基酸组成，β肽链由146个氨基酸组成，那么成年人中肽链组成为a₂β₂的1个血红蛋白分子中的肽键数是。(4)β基因中一个碱基对的改变会导致镰刀型细胞贫血症，结果是β肽链上的谷氨酸被缬氨酸替换。已知谷氨酸的密码子之一为GAA，缬氨酸的密码子之一为GUA。则突变基因中控制该氨基酸的相应碱基组成是。(5)若两个健康成年人均携带三个α隐性突变致病基因和一个β隐性突变致病基因，则此二人婚配后生出患病孩子的概率是。21．（2024北京第一六六中学高一下期末）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：请回答下列问题：(1)理论上预期实验①的F₂基因型共有种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为，雄性个体中表现上图乙性状的概率为。(2)实验②F₁中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为。Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为。Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为的果蝇与其杂交。22．（2024北京第一六六中学高一下期末）罗哌卡因是一种麻醉药，医学人员发现它具有治疗人甲状腺癌的作用。研究人员用不同含量的罗哌卡因处理甲状腺癌细胞中的线粒体，并对线粒体中ATP的含量，内膜上4种复合物活性（数值越高活性越强）以及甲状腺癌细胞的凋亡率进行了测定，结果如下表。罗哌卡因的量复合物Ⅰ复合物Ⅱ复合物Ⅲ复合物ⅣATP水平细胞凋亡率（%）0mM1．021．010．990．981．14．620．1mM0．750．780．970．950．6211．860．5mM0．350．580．950．990．4120．171mM0．230．410．980．970．2334．66（1）据实验结果分析，罗哌卡因能线粒体内膜上的复合物Ⅰ，复合物Ⅱ的活性，从而ATP的合成。（2）研究发现，在线粒体中氢原子被脱氢酶激活脱落后，经过复合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，Ⅳ等一系列传递体，最后传递给被激活的氧，生成，并伴有ADP磷酸化产生，为生命活动提供能量。（3）分析实验结果罗哌卡因通过抑制甲状腺癌细胞的（填生理过程），从而细胞凋亡。（4）罗哌卡因对于甲状腺癌细胞凋亡的诱导率只能达到35%左右，推测甲状腺癌细胞供能的生理过程还有。23．（2024北京第八中学高一下期末）野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。（1）根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对性状，其中长刚毛是性性状。图中①、②基因型（相关基因用A和a表示）依次为。（2）实验2结果显示：与野生型不同的表现型有种。③基因型为，在实验2后代中该基因型的比例是。（3）根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：。（4）检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为。（5）实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。

参考答案1．C【分析】1、基因突变的特点：（1）普遍性：在生物界中普遍存在；（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位；（3）低频性：突变频率很低；（4）不定向性：可以产生一个以上的等位基因；（5）多害少利性：一般是有害的，少数是有利的。【详解】A、高真空、微重力和空间射线能诱导发生基因突变，可提高突变频率，A正确；B、基因突变的原因有内因和外因，即使没有太空因素的影响，基因突变也可能因DNA复制错误自发产生，B正确；C、由于基因突变具有不定向性，种植这些种子不一定可以得到产量更高、品质更好和抗性更强的新品种，C错误；D、基因突变具有不定向性，有的基因突变不会导致新的性状出现，既无害也无益，属于中性突变，D正确。故选C。2．A【分析】基因突变：1、概念：是指由于DNA分子中碱基对替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。2、时间：主要发生在细胞分裂间期，其他时期也会发生。3、结果：产生等位基因。4、特点：①普遍性、②随机性、③低频性、④不定向性、⑤多害少利性。5、意义：①新基因产生的途径、②生物变异的根本来源、③生物进化的原始材料。【详解】A、由于密码子的简并性以及基因显隐性的关系(如AA→Aa)，基因突变不一定能够改变生物的表现型，A错误；B、由于基因突变可以产生新的基因，新的性状，所以是生物进化的根本来源，B正确；C、基因突变在生物界中是普遍存在的，可以自发产生，C正确；D、自然状态下，基因突变的频率很低，D正确。故选A。3．A【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。【详解】A、由于密码子的具有简并性、隐性突变等不会导致生物形状的改变等，基因突变不一定都会引起生物性状的改变，A正确；B、基因突变和基因重组为生物进化提供原材料，但不决定生物进化的方向，B错误；C、突变是不定向的，不论是自然突变还是人工诱变，一个位点上的基因可以突变成多种等位基因，C错误；D、水稻根尖细胞为体细胞，而花药可进行减数分裂产生生殖细胞，故花药中的基因突变比发生在水稻根尖内的更容易遗传给后代，D错误。故选A。4．B【分析】1、由题干可知，示意图为细胞的有丝分裂，则a图为有丝分裂中期，b图为有丝分裂后期。2、当调节姐妹染色单体粘连的基因发生突变，姐妹染色单体不能粘连，导致染色体无法平均分配到子细胞中，进而导致子细胞结构功能异常，这是癌细胞的成因之一。【详解】A、染色单体的形成是在分裂间期形成的，A正确；B、a图中共有5条染色体，只有三条染色体上才有染色单体，共6条染色单体，B错误；C、如图所示，b图形成的子细胞中分别含有5个、3个DNA分子，C正确；D、题干中指出调节姐妹染色单体粘连的基因发生突变，姐妹染色单体不能粘连。导致染色体无法平均分配到子细胞中，进而导致子细胞结构功能异常，D正确。故选B。5．B【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。【详解】A、基因发生碱基对的替换，一般改变的只是个别氨基酸，一般不会导致氨基酸序列的大量改变，A正确；B、密码子具有简并性，即不同的密码子决定相同的氨基酸，据此推测，若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则并不意味着遗传信息（碱基序列）不变，B错误；C、根据基因分离定律可推测，一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4，C正确；D、M基因可发生不同的突变，进而产生了M基因的多个复等位基因，说明基因突变具有不定向性，D正确。故选B。6．B【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。【详解】A、熊猫棕白相间的毛色特征是相关基因突变引起的，因而可能遗传，A正确；B、该变异是基因中外显子1中缺失25个碱基引起的，属基因突变，B错误；C、该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小，因为基因突变引起了终止密码提前，C正确；D、未来研究棕白相间的毛色的形成机理，可通过研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理，D正确。故选B。7．B【分析】癌细胞的特征有：无限增殖，改变形态结构，易分散和转移，癌变的原因有外因和内因，外因是致癌因子，包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。【详解】A、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，依据题干信息，KRAS蛋白异常激活、P53蛋白失活，故可知，KRAS基因为原癌基因，P53基因为抑癌基因，A正确；B、正常细胞内既含有KRAS基因，也含有P53基因，B错误；C、结肠癌（癌症）是原癌基因、抑癌基因等多个基因先后突变积累的结果，C正确；D、癌细胞的特征有：无限增殖，改变形态结构，易分散和转移，D正确。故选B。8．B【分析】1、原核细胞与真核细胞相比，最大的区别是原核细胞没有被核膜包被的成形的细胞核，没有核膜、核仁和染色体；原核生物没有复杂的细胞器，只有核糖体一种细胞器，但原核生物含有细胞膜、细胞质结构，含有核酸（DNA和RNA）和蛋白质等物质，原核生物只能进行二分裂生殖。2、细胞生物（包括原核生物和真核生物）的细胞中含有DNA和RNA两种核酸、其中DNA是遗传物质，非细胞生物（病毒）中含有DNA或RNA一种核酸、其遗传物质是DNA或RNA。【详解】A、T2噬菌体是DNA病毒、大肠杆菌是原核生物、酵母菌是真核生物，均含有基因，均能发生基因突变，A正确；B、T2噬菌体是DNA病毒，无细胞结构，故不进行细胞呼吸，而大肠杆菌和酵母菌是具有细胞结构的生物，可进行细胞呼吸，B错误；C、T2噬菌体是DNA病毒、大肠杆菌和酵母菌是有细胞结构的生物，其遗传物质均是DNA，C正确；D、病毒是由蛋白质外壳和遗传物质构成，而大肠杆菌和酵母菌中存在蛋白质成分等，故组成均有蛋白质，D正确。故选B。9．B【分析】基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组发生在减数分裂时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，或者等位基因随着同源染色体上非姐妹染色单体的互换而交换。【详解】A、同源染色体的非姐妹染色体单体之间片段的互换属于基因重组，A错误；B、基因重组发生在减数分裂时，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合，属于基因重组，故AaBb的个体产生AB、Ab、aB、ab的配子属于基因重组，B正确；C、Aa自交出现不同性状的子代是等位基因分离导致的结果，C错误；D、AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合为受精作用，不属于基因重组的范畴，D错误。故选B。10．B【分析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体。根据亲本均为宽叶，子代中雌性均为宽叶，雄性中宽叶∶窄叶=1∶1，可知B、B位于X染色体上，且宽叶为显性性状。【详解】A、由题意可知，该植物叶型在F1中的雌雄个体中出现了差异，说明控制叶形的相关基因在X染色体上，且窄叶为隐性性状，A正确；B、控制叶形的基因为一对等位基因B、b，位于X染色体上，而植物的性别与X和Y染色体有关，不能确定是一对基因控制的性别，B错误；C、亲本雄株为宽叶，基因型为XBY，不能产生含Xb的配子，因此正常情况下不会出现窄叶雌株，若F1出现了窄叶雌株，则可能发生了基因突变，C正确；D、若宽叶♀与窄叶♂杂交，子代均为雄株，说明亲本雄性个体产生的配子只有含Y染色体的配子参与了受精，因此可推测可能是含b基因的花粉不育，D正确。故选B。11．C【分析】1、基因突变的诱发因素可分为：①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。2、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。3、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。【详解】A、根据题干信息“基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸”，说明该病是由于碱基对发生替换造成的，属于基因突变，A正确；B、SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的氨基酸的种类发生改变，所以相应的功能改变，B正确；C、由于转录模板的基因序列由CGT变为TGT，所以编码的mRNA序列由GCA变为AGA，C错误；D、tRNA上的反密码子和密码子配对，所以识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同，D正确。故选C。12．B【分析】1、基因通过指导蛋白质的合成来控制性状，这一过程称为基因的表达。基因的表达包括转录和翻译两个阶段。转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程。翻译是指游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。2、细胞癌变的原因：①外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子；②内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。【详解】A、DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，细胞的内外环境因素均可引起DNA的甲基化，从而影响基因的表达，进而调控细胞分化，A正确；B、从图中可以看出，基因包括启动子、转录区域、终止子等部分，启动子和转录区域为基因中不同的区段，基因启动子区域被甲基化后，会抑制该基因的转录，因此甲基化的启动子区不利于暴露转录模板链的碱基序列，B错误；C、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因过量甲基化后，抑癌基因不能正常表达，会导致细胞不正常增殖，C正确；D、某些DNA甲基化抑制剂，可以抑制抑癌基因过量甲基化，阻止细胞癌变，可作为抗癌药物研发的候选对象，D正确。故选B。13．(1)隐非棒眼雌性等位若perO和perL为非等位基因，那么perO和perL会被相同位置上的野生型基因掩盖掉，表现出野生型的性状（节律正常）(2)ABC(3)PERL蛋白空间结构改变，与TIM蛋白结合能力变弱(4)打破了生物在进化过程中与环境形成的协调关系，适应性下降【分析】基因突变的特点：①普遍性：所有生物都可能发生基因突变，低等生物、高等动植物等。②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。③不定向性：可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。④低频性：自然状态下，突变的频率比较低。⑤多害少利性：多数有害，少数有利，也有中性。【详解】（1）①per基因位于X染色体上，将无节律、长节律的雄性个体分别与野生型的雌性个体杂交，F1全为正常节律，表明perO、perL均为隐性基因；②应观察非棒眼雌性个体的节律，发现其均表现为长节律，说明perO和perL为等位基因，理由如下：若perO和perL为非等位基因，那么perO和perL会被相同位置上的野生型基因掩盖掉，表现出野生型的性状（节律正常）。（2）PER蛋白被合成后，一部分在细胞质中降解，一部分入核抑制per基因的表达。进入细胞核的PER蛋白越多，per基因表达量越低。一定时间后，PER蛋白含量开始下降，per基因的表达量随之升高，完成一个昼夜节律的循环，即负理论调节。因此推测推测果蝇通过直接调节per基因的转录，使per的mRNA和蛋白质呈周期性变化。故：A、PER蛋白可定位在细胞核中，A正确；B、与PER蛋白相比较，PERS蛋白的稳定性更高，不易在细胞质降解，B正确；C、被转入额外per（正常节律）基因的果蝇，昼夜节律变短，C正确；D、PER蛋白没有与DNA结合的位点，D错误。故选ABC。（3）PERL蛋白空间结构改变，与TIM蛋白结合能力变弱，导致PER蛋白需与TIM蛋白结合才能进入细胞核，使perL突变体昼夜节律延长。（4）从进化与适应的角度分析，per基因突变改变昼夜节律给自然界生物带来的不良影响是打破了生物在进化过程中与环境形成的协调关系，适应性下降。14．(1)未发生翻译(2)能够无限增殖；容易在体内分散和转移；形态结构发生显著变化；膜上的糖蛋白等物质减少等促进(3)与对照组相比，敲低IG3后，突变2、3组NF1表达量显著降低，与未突变组一致，而突变1组NF1表达量无显著变化(4)图3（a）中，和对照组相比，IG3敲低组的IR1蛋白量显著增多而IR2蛋白量无明显差异，说明IG3降低IR1蛋白量，对IR2影响不大；图3（b）中，和对照组相比，NF1敲低组的IR1mRNA含量显著增多，说明NF1能够抑制IR1的表达(5)IG3NF1

m6A甲基化位点1NF1表达IR1表达胃癌发生【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。包括甲基化和乙酰化。【详解】（1）甲基化属于表观遗传，碱基序列保持不变，RNA是翻译的模板，RNA甲基化会影响翻译过程。（2）癌细胞的特征：能够无限增殖；容易在体内分散和转移；形态结构发生显著变化；膜上的糖蛋白等物质减少等（3）IG3正常表达胃癌细胞72h的划痕区域明显大于0h，说明IG3能够促进胃癌的发生。（4）据图判断，IG3敲低的2、3突变组的NF1表达量比对照组低，但突变组的NF1表达量没有明显变化，所以推断IG3调控NF1表达的过程主要依赖于位点1。（5）和对照组相比，图3（a）中，IG3敲低组的IR1蛋白量显著增多但是IR2蛋白量无明显差异，说明IG3降低IR1蛋白量，但是对IR2影响不大；图3（b）中，和对照组相比，NF1敲低组的IR1mRNA含量显著增多，说明NF1能够抑制IR1的表达【点睛】根据题图信息判断，IG3识别并结合NF1m6A甲基化位点1，甲基化后促进NF1基因的表达，而后抑制IR1的表达。15．(1)转录(2)减少空间结构(3)与突变基因中特定的脱氧核苷酸序列结合A—T变为G—C(4)bbcef

g4组毒性核纤层蛋白A含量低于2、3组，接近1组【分析】基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。【详解】（1）DNA通过转录形成RNA。（2）由图可知，LMNA发生基因突变后，转录及加工成熟的mRNA碱基数目比正常基因转录成熟的mRNA短，碱基数目减少，最终翻译出的蛋白质空间结构发生改变，对应的功能也发生改变。（3）由图可知，sgRNA负责与突变基因中特定的脱氧核苷酸序列结合，腺嘌呤脱氨酶能够将A转变为I，DNA复制时I被DNA聚合酶识别为G，则最终发生的碱基对的替换为A—T变为G—C。（4）该实验的目的是验证ABE能逆转早衰小鼠中的致病点突变且能显著延长寿命，则实验的自变量是有无ABE处理，因变量为LMNA基因碱基序列和小鼠寿命，根据实验设置对照原则，正常小鼠不做任何处理，其余模型小鼠分为三组，一组模型小鼠不做任何处理，一组模型小鼠用AV病毒处理，另一组模型小鼠用携带ABE的AAV病毒处理，目的是排除AAV病毒对实验结果的影响，检测的指标为小鼠寿命和LMNA基因碱基序列。该实验为验证性实验，则预期的实验结果为4组毒性核纤层蛋白A含量低于2、3组，接近1组。16．(1)常(2)一对分离(3)环境因素(4)自发突变突变基因的频率足够高(5)D(6)提前终止产仔率低【分析】分析表格：Ⅰ、Ⅱ组结果相同，即正交和反交的结果相同，说明控制脱毛和有毛这一对相对性状的基因位于常染色体上；Ⅲ组亲本都为杂合，子代中产生性状分离，且比例接近3：1，说明有毛相对于脱毛是显性性状。【详解】（1）Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，即正交和反交的结果相同，说明控制该性状的基因位于常染色体上。（2）Ⅲ组亲本都为杂合（表现型相同），子代中产生性状分离，且比例接近3：1，说明有毛相对于脱毛是显性性状，也说明这对相对性状由一对等位基因控制，符合基因的分离定律。（3）Ⅳ组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若存在环境基因的影响，后代可能会出现有毛小鼠，说明小鼠表现出脱毛性状不是环境因素影响的结果。（4）基因突变分为自发突变和人工诱变，在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于自发突变；只有突变基因的频率足够高时，此种群中才有可能同时出现几只脱毛小鼠。（5）DNA模板链上的碱基和mRNA上的碱基互补配对，若模板链中的1个碱基G变为A，则mRNA中相应位置上的碱基应该由C变为U，D正确，ABC错误。故选D。（6）若突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，说明该蛋白质合成提前终止。该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，而甲状腺激素能促进细胞新陈代谢，由此可见该蛋白质会导致小鼠细胞的代谢下降，这可能也是雌性脱毛小鼠产仔率低的原因。17．(1)显3：1(2)2F2表型及比例为抗病：感病=15：181/5同一个位点的基因突变(3)F2所有抗病植株均有A品系的S序列条带A、B两品系的抗性基因是位于同一染色体上不同的两个基因【分析】依据孟德尔分离定律可知，2个纯质亲本杂交，在F1代中表现出的性状为显性性状，在F2代中的出现性状分离，分离比接近3：1。由实验一知F1代自交后得到F2代的比例中抗病与感病是15：1，类似于9：3：3：1的比例，说明抗病与感病有两对等位基因控制，遵循基因的自由组合定律。对确定2个基因的位置关系，就要看电泳后出现的条带，是否出现扩增A品系和抗性条带。【详解】（1）三个抗大豆花叶病毒的品系进行杂交实验可知，A×感病、B×感病、C×感病，F1代全部表现为抗病，所以抗病为显性性状；在F2代中抗病与感病比例中接近3：1。（2）①由实验一知F1代自交后得到F2代的比例中抗病与感病是15：1，类似于9：3：3：1的比例，说明抗病与感病有两对等位基因控制，遵循基因的自由组合定律。2株抗病植株的基因型为组合16种，若以AABB表示抗病植株的基因型，aabb表示感病植株的基因型，依据孟德尔自由组合定律可知，抗性基因位于2对同源染色体上，F1代杂合体中等位基因自由分离，非等位基因自由组合，F2代中有4种表型，9种基因型，16种基因组合后代表型比例为15：1，故只要有A或B基因的存在，植株表现为抗病，aabb是感病植株的基因型，所以抗病植株的基因型有8种；在F2代有16种基因型组合，只有AABB、aaBB、AAbb这三种是纯合体，在F2代中有15份个体是抗病的，所以纯合个体占1/5。②依据孟德尔自由组合定律可知，F2代杂合体中等位基因自由分离，非等位基因自由组合，故品系A和品系B的抗性基因可能是等位基因或同一对染色体上不发生交叉互换的两个突变基因。（3）①用引物扩增A品系、感病品系及其相互杂交得到的F1和F2若干个体中的S序列，通过电泳图谱分析可知，当电泳结果出现A品系的S序列的扩增结果时，植株为抗性，当电泳结果只出现感病植株的S序列扩增结果时，植株为感病，故推测A品系抗性基因与S序列位于同一条染色体上。②同一条染色体的基因间距离越近，发生交叉互换的概率越低，科研人员分别测定了A品系抗性基因和S序列、B品系抗性基因和S序列之间的交换概率，若结果不同，说明两基因在同一条染色体的基因间距离越远，故说明A、B基因是位于同一染色体上不同的两个基因。18．(1)Ucpl基因mRNAUcp1蛋白促进(2)由异亮氨酸图换位苏氨酸与正常纯合子相比,携带者细胞膜上正常功能的ENT1数量少，肌苷转运能力弱，胞外肌苷含量高，Ucpl表达强，脂肪氧化生热多，脂肪积累少，发生肥胖概率下降(3)抑制ENT1功能（或增加肌苷或促进Ucpl基因表达）【分析】基因的表达过程包括转录和翻译。转录是以DNA为模板合成RNA的过程；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。【详解】（1）Ucpl基因的表达水平，可以用基因表达的产物来表示，即用脂肪细胞中Ucpl基因mRNA或Ucp1蛋白的含量来表示。由图1可知，相比对照组，用肌苷处理小鼠脂肪细胞会提高Ucpl基因得表达量，因此可知其会促进Ucpl基因的表达。（2）由图2结合密码子表格可知，基因突变导致密码子由AUC变成ACC，则翻译时对应得氨基酸由异亮氨酸改变为苏氨酸。与正常纯合子相比,携带者细胞膜上正常功能的ENT1数量少，肌苷转运能力弱，胞外肌苷含量高，Ucpl表达强，脂肪氧化生热多，脂肪积累少，发生肥胖概率下降。（3）根据上述信息可知，治疗肥胖可知抑制ENT1功能（或增加肌苷或促进Ucpl基因表达）。19．(1)野生自交系玉米为纯合子，子代出现分离比(2)四分体(3)替换(4)将蔗糖分解成葡萄糖和果糖改变(5)突变体减数第一次分裂前期被抑制是否与INVAN6基因突变有关【详解】（1）野生自交系玉米为纯合子，m与野生自交系玉米杂交，后代育性正常与雄性不育比例为1：1，说明m为杂合子。（2）由题知2n=10，减Ⅰ前期的终变期出现10个四分体。（3）由图2可知，不育植株是碱基G被A替换。（4）由图3可知，与野生型相比，突变型不能把蔗糖分解成果糖和葡萄糖，所以INVAN6功能是分解蔗糖，INVAN6基因突变使INVAN6控制的酶失活。（5）由题可知，突变体不育是减数第一次分裂前期被抑制造成的，而INVAN6基因突变导致突变体糖代谢改变，所以需要进一步研究突变体减数第一次分裂前期被抑制是否与INVAN6基因突变有关。20．(1)基因选择性表达(2)ab(3)核糖体570(4)(5)7/16【分析】分析题图：图示表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成。控制人的血红蛋白基因分别位于11号、16号染色体上，人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的。【详解】（1）图中所示人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，从分子水平上分析，这是基因选择性表达的结果。（2）a、在不同的生长发育期，血红蛋白基因控制合成的蛋白质不同，说明人体血红蛋白基因的表达有时间顺序，a正确；b、控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上，α、β、γ、ε、δ和ξ表示不同基因，可见多个基因控制血红蛋白的合成，b正确；c、控制人血红蛋白合成的基因分别位于11和16号染色体上，c错误；d、看图可知：16号染色体上，α基因有两个，如果一个α基因发生突变不会患病，因为另一个α基因可以表达出原有的α肽链，d错误。故选ab。（3）合成血红蛋白肽链的直接模板是mRNA，翻译的场所是核糖体，α2β2表示该血红蛋白由2条α肽链和2条β肽链组成，共有4条链，α链由141个氨基酸，β链由146个氨基酸组成，所以总氨基酸数为141×2+146×2=574，所以肽键数=574﹣4=570。（4）突变后密码子为GUA，根据碱基互补配对原则可知，故基因的碱基组成成