原发性与继发性甲状旁腺功能亢进症的诊疗规范

202X主讲人：时间：原发性与继发性甲状旁腺功能亢进症的诊疗规范CONTENTS目录01甲状旁腺的解剖与生理基础02病理生理学机制03流行病学特征04临床表现谱系05实验室诊断标准06影像学定位技术07外科治疗决策08术后管理09特殊病例讨论10最新研究进展Part01甲状旁腺的解剖与生理基础胚胎起源与解剖位置甲状旁腺源自第三和第四咽囊的内胚层，上甲状旁腺与胸腺同源，下甲状旁腺与甲状腺C细胞同源。80%人群有4个腺体，正常范围2-6个，异位率约15%，常见于胸腺、甲状腺内、食管后间隙。血供特点上腺体多由甲状腺下动脉供应，下腺体血供来源变异较大。临床案例2019年本院收治1例甲状腺全切术后持续性甲旁亢患者，经Tc-99mMIBI显像发现第5个异位腺体位于主动脉弓旁，手术证实为甲状旁腺腺瘤。010203解剖结构与变异PTH合成与分泌PTH由甲状旁腺合成与分泌，主要作用是调节血钙水平。负反馈调节机制血钙水平通过钙敏感受体CaSR调控PTH分泌，维持血钙稳定。临床意义PTH分泌异常会导致血钙代谢紊乱，引发甲状旁腺功能亢进症。生理功能Part02病理生理学机制病因分类单克隆性腺瘤（85%）、多腺体增生（15%）、癌（<1%）。遗传因素MEN1基因突变（多发性内分泌腺瘤病1型）。其他因素CyclinD1/PRAD1基因重排。原发性甲状旁腺功能亢进症慢性肾病的影响慢性肾病导致维生素D代谢障碍，血磷潴留和FGF23抵抗。钙敏感受体变化钙敏感受体表达下调。三级甲状旁腺功能亢进症长期继发性甲状旁腺功能亢进症后出现的自主性分泌。继发性甲状旁腺功能亢进症Part03流行病学特征原发性甲状旁腺功能亢进症的发病率为25-30/10万，女性:男性=3:1。原发性甲状旁腺功能亢进症01继发性甲状旁腺功能亢进症在CKD5期患者中>50%。继发性甲状旁腺功能亢进症02原发性甲状旁腺功能亢进症的发病高峰在50-60岁。继发性甲状旁腺功能亢进症的发病年龄与基础肾病病程相关。年龄分布03发病率维生素D缺乏高发区继发性甲状旁腺功能亢进症增加。中国血透患者iPTH>300pg/ml者占38.7%。全球不同地区甲状旁腺功能亢进症的发病率存在差异，与当地饮食、生活方式和环境因素有关。全球数据对比中国数据维生素D缺乏高发区地域差异Part04临床表现谱系纤维囊性骨炎是甲状旁腺功能亢进症的典型骨骼表现，X线表现为指骨骨膜下吸收。纤维囊性骨炎骨质疏松在甲状旁腺功能亢进症患者中较为常见，腰椎T值<-2.5占62%。骨质疏松病理性骨折风险增加，髋部骨折风险增加3倍。病理性骨折骨骼系统肾结石肾结石是甲状旁腺功能亢进症的常见泌尿系统表现，含钙结石占80%。肾钙质沉着症肾钙质沉着症是甲状旁腺功能亢进症的另一种泌尿系统表现。肾功能损害长期高钙血症可导致肾功能损害，影响肾脏的滤过和排泄功能。泌尿系统近端肌无力是甲状旁腺功能亢进症的神经肌肉表现之一，肌酸激酶通常正常。近端肌无力抑郁和认知障碍也是甲状旁腺功能亢进症的常见表现。抑郁和认知障碍患者常感到疲劳和乏力，影响日常生活和工作。疲劳和乏力神经肌肉系统Part05实验室诊断标准25-OH维生素D25-OH维生素D（排除继发因素）是诊断甲状旁腺功能亢进症的辅助指标。iPTHiPTH（>65pg/ml）是诊断甲状旁腺功能亢进症的重要指标。血清钙血清钙（校正白蛋白后>10.5mg/dl）是诊断甲状旁腺功能亢进症的关键指标。必检项目PTHrp检测PTHrp检测用于排除恶性肿瘤引起的高钙血症。基因检测基因检测（MEN1/2A、CASR突变）有助于明确病因。24小时尿钙排泄24小时尿钙排泄用于评估肾脏对钙的排泄情况。特殊检查2023年ES指南提出三步法：血钙+PTH→维生素D评估→肾功能与磷代谢评估。三步法需与其他引起高钙血症的疾病进行鉴别，如维生素D中毒、恶性肿瘤等。鉴别诊断一例患者因反复肾结石就诊，血钙和PTH均升高，经基因检测发现CASR基因突变，诊断为家族性低尿钙高钙血症。临床案例诊断流程Part06影像学定位技术高频超声是甲状旁腺功能亢进症的首选影像学检查方法，敏感性60-80%。高频超声Tc-99mMIBISPECT/CT是甲状旁腺功能亢进症的常用影像学检查方法，敏感性90%。Tc-99mMIBISPECT/CT4D-CT（多时相增强CT）可用于甲状旁腺功能亢进症的定位诊断。4D-CT无创检查01选择性静脉采血测PTH选择性静脉采血测PTH可用于甲状旁腺功能亢进症的定位诊断。02术中γ探测引导术中γ探测引导可用于甲状旁腺功能亢进症的手术定位。03临床案例一例患者术前超声和Tc-99mMIBI显像结果不一致，经选择性静脉采血测PTH和术中γ探测引导，成功定位并切除病变腺体。有创检查18F-胆碱PET/CT可用于复发灶检测。18F-胆碱PET/CT人工智能辅助影像分析可用于甲状旁腺功能亢进症的影像学诊断。人工智能辅助影像分析新技术的应用提高了甲状旁腺功能亢进症的诊断准确性和手术成功率。临床应用前景新技术Part07外科治疗决策血钙水平血钙>1mg/dl高于正常上限。肌酐清除率<60ml/min。肾功能损害骨质疏松任何年龄的骨质疏松。手术指征01单侧探查适用于符合罗马标准者。单侧探查03一例患者因血钙升高和肾功能损害，经单侧探查手术切除病变腺体，术后血钙恢复正常。临床案例02双侧探查适用于多腺体病变。双侧探查术式选择临床应用术中PTH监测可用于评估手术效果，指导手术操作。Miami标准Miami标准（术后10分钟PTH下降>50%）。临床案例一例患者术中PTH监测显示PTH下降>50%，手术成功。术中PTH监测Part08术后管理低钙血症预防（静脉钙剂备用）。低钙血症预防血清钙监测q6h。血清钙监测一例患者术后出现低钙血症，经静脉补钙后恢复正常。临床案例急性期管理一例患者术后定期复查骨密度和肾功能，均恢复正常。临床案例肾功能监测。肾功能监测骨密度每年复查。骨密度复查长期随访二次手术适应证二次手术的适应证。拟钙剂应用拟钙剂（西那卡塞）的应用。临床案例一例患者术后复发，经拟钙剂治疗后病情稳定。治疗失败处理Part09特殊病例讨论病例资料32岁女性，反复肾结石，基因检测发现CASR基因突变（家族性低尿钙高钙血症）。1随访与预后定期随访血钙和尿钙水平，病情稳定。3诊断与治疗诊断为家族性低尿钙高钙血症，无需手术治疗。2病例1病例资料58岁男性，血钙14mg/dl，急诊处理流程与术前准备。诊断与治疗急诊处理后，行甲状旁腺探查手术，切除病变腺体。随访与预后术后血钙恢复正常，随访未见复发。病例2Part010最新研究进展新型拟钙剂etelcalcetide。新型拟钙剂新型药物的应用为甲状旁腺功能亢进症的治疗提供了更多选择。临床应用前景维生素D类似物帕立骨化醇。维生素D类似物药物治疗纳米碳负显影技术纳米碳负显影技术可用于甲状旁腺功能亢进症的手术定位。机器人辅助手术