5.1 基因突变和基因重组 课件高一下学期生物人教版必修2

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组生物界中的变异现象生物体

亲子代之间

以及

子代个体之间

性状的差异性。变异：思考:甘蓝品种的引种中，有没有变异现象的发生？这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变甘蓝3.5kg7kg拉萨3.5kg北京例1甘蓝的引种变异是否都能遗传？变异是否都能遗传？红花的后代变成了蓝紫色思考:上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。蓝紫色花的后代仍是蓝紫色例2：表现型

基因型

环境

（不遗传的变异）（改变）（改变）（改变）基因突变染色体变异基因重组（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）一、变异的类型基因突变

一、基因突变实例1：镰刀型细胞贫血症资料：1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，谷氨酸被替换成了缬氨酸。1、镰刀型细胞贫血症的直接病因：血红蛋白特定位置上的__________被__________取代。2、镰刀型细胞贫血症的根本病因：___________________________________。谷氨酸缬氨酸基因中碱基对的替换镰刀型细胞贫血症

控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化血红蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状红细胞容易破裂，患溶血性贫血mＲＮＡ氨基酸结构蛋白质正常异常缬氨酸谷氨酸ＤＮＡＧＡＡＣＴＴＧＴＡＣＡＴＧＡＡ突变ＧＵＡ二、基因突变

一、基因突变实例2：豌豆皱粒的形成资料：豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低，导致豌豆失水而皱缩。豌豆皱粒形成的根本原因是_________________________________________。基因中碱基对的增添一、基因突变实例3：囊性纤维化资料：在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。囊性纤维化形成的根本原因是_________________________________________。基因中碱基对的缺失正常气管囊性纤维化气管一、基因突变实例4：细胞癌变资料：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生的简化模式图。（课本P82）

思考：

1、从基因角度看，结肠癌发生的原因

是什么？

2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑

癌基因吗？3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞

相比，具有哪些明显的特点？原癌基因和抑癌基因突变存在①适宜条件下，可无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

思考：除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变？二、基因突变

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。1、定义：①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变；②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；③显性纯合子（AA）突变为杂合状态（Aa）也不会引起性状的改变。DNA上发生的所有突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？思考：二、基因突变

思考：基因突变形成的性状能否遗传？怎样遗传？②如果基因突变发生在体细胞中，①如果基因突变发生在配子中，【植物体细胞无性繁殖例外】一般不能遗传则将遵循遗传规律随配子传递给后代。二、基因突变

二、基因突变

X射线、紫外线等①物理因素亚硝酸、碱基类似物等②化学因素病毒、某些细菌等③生物因素2、突变原因诱发突变：物理化学生物因素的影响自发突变：自然条件下偶尔的DNA复制错误DNA复制时期有丝分裂的间期减数第一次分裂前的间期二、基因突变

3、发生时期4、突变结果（突变类型）AAAaAaaaaAAa隐性突变aA显性突变一个基因突变后产生的是它的等位基因不改变染色体上基因的数量和位置二、基因突变

5、特点细菌无抗药性→抗药性常见突变性状：①普遍性—在生物界普遍存在玉米白化苗短腿安康羊（中）二、基因突变

5、特点②随机性——基因突变是随机发生的胚幼苗分化出花芽的植株受精卵花芽在分化时发生基因突变可以发生在个体发育的任何时期可以发生在细胞内任何DNA分子上可以发生在DNA分子的任何部位③不定向性——基因突变是不定向的【突变的方向与环境也没有明确因果关系】二、基因突变

5、特点基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5④低频性——自然状态下，基因突变的频率很低二、基因突变

5、特点⑤多害少利性—大多数突变是有害的二、基因突变

5、特点玉米白化苗所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。①普遍性:自然界的物种中广泛存在②随机性:可发生在任何时期③不定向性：1个基因可以突变成1个以上的等位基因④低频性：自然状态下突变率低

既然自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体是有害的，那基因突变有什么意义呢？二、基因突变

5、特点二、基因突变

太空南瓜高产青霉素菌株二、基因突变

6、意义

虽然每个基因的突变率很低，但每个种群有很多个体，每个个体有很多基因，所以突变的基因总数很大。①产生新基因的途径②生物进化的原始材料③生物变异的根本来源基因新基因（等位基因）基因型（改变）表现型（可能改变）引发生物变异突变一、基因突变①原理：

②优点：③缺点：④举例：提高突变率，创造生物新品种。有利变异少，需大量处理实验材料；太空椒、青霉素高产菌株

运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】

基因突变三、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。1.定义：二、基因重组基因重组重组性状1、基因重组的概念：在生物体进行

____________的过程中，控制____________的基因的____________。阅读课本P84，完成以下知识点填空：有性生殖不同性状重新组合二、基因重组阅读课本P84，完成以下知识点填空：2、基因重组的类型：类型__________________________时期__________________________染色体行为____________________________________________________基因行为____________________________________________________图像自由组合减Ⅰ后期非同源染色体自由组合非等位基因自由组合互换减Ⅰ前期同源染色体间的非姐妹染色单体互换等位基因的交换二、基因重组3、基因重组的应用：①杂交育种②基因工程二、基因重组3、基因重组的应用：基因重组R型细菌转化为S型细菌的本质：S型细菌荚膜控制荚膜形成的X基因加热杀死被破坏的S型细菌X基因吸附在R型细菌表面X基因进入R型细菌重组R型细菌转化成S型细菌拓展三、基因重组是生物变异的主要来源对生物的进化具有重要的意义

一对夫妇所生育的子女中，性状上差异很多，这种差异主要来自基因重组；基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代是适应变化的环境的个体，从而在多变的环境中繁衍下去。从资料中，我们可以看出基因重组有什么意义呢？二、基因重组4、基因重组的结果：基因重组是原有基因的重新组合，________（产生/不产生）新的基因型，________（产生/不产生）新的基因，________（“会”/“不会”）出现新的性状。产生不产生不会5、基因重组的意义：（课本P84）基因重组是________________的来源之一；是形成生物____________________的重要原因；为________________提供了原材料。生物变异多样性生物进化总结比较项目基因突变基因重组定义___________________________而引起的基因结构的改变__________过程中，控制不同性状的基因_____________________时期主要在细胞分裂________减数分裂Ⅰ___________类型自发突变、诱发突变__________________________结果产生__________________产生__________________意义是变异的__________生物变异的来源之一应用________________________碱基对的增添、缺失或替换有性生殖前的间期前期、后期自由组合、交叉互换新的基因新的基因型根本来源诱变育种杂交育种、基因工程重新组合1．长期接触x射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主要原因是该人群生殖细胞发生了（）A．基因重组 B．基因的分离C．基因的互换 D．基因突变

D2．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是（）

A．能产生新基因

B．发生的频率大

C．能产生大量有利变异D．能改变生物的表现型

A练习练习3．下列关于基因突变特点的说法正