5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版（2019）必修2

第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异金寨一中1、什么是遗传病？2、如何检测和预防遗传病？3、对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？本节聚焦问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。肥胖症讨论：1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。

依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。金寨一中一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念先天性心脏病(1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么?(2)案例二中夜盲症（家族性疾病）是遗传病吗?为什么?

(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。

案例一:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。案例二:由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致细胞中的遗传物质改变。遗传病的概念：通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病。金寨一中先天性疾病表现病因——遗传病由环境因素改变引起的家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起遗传病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起的——非遗传病表现从共同的祖先继承了相同的致病基因——非遗传病一.人类常见遗传病的类型金寨一中1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症×××如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常×遗传病先天性疾病家族性疾病一.人类常见遗传病的类型金寨一中1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病单基因遗传病现发现8000多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病500多种一.人类常见遗传病的类型基因或染色体改变金寨一中单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病受一对等位基因控制的遗传病（一）单基因遗传病并指软骨发育不全多指显性遗传病抗维生素D佝偻病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病特点：世代遗传，

男女患病率相等。特点：世代遗传，男病母女病，

女病多于男病。单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病受一对等位基因控制的遗传病（一）单基因遗传病特点：隔代遗传，

男女患病率相等。特点：隔代遗传，女病父子病，

男病多于女病。隐性遗传病白化病苯丙酮尿症血友病红绿色盲常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病常显伴X显常隐伴X隐伴Y遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病任何1个基因发生突变，就会导致物质E不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。1、常家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高特点：病名群体发病率/%先天性心脏病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原发性高血压4.00~8.00冠心病2.50唇裂＋腭裂0.17哮喘4.00单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病(三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（XO特纳氏综合征）喉发育基因心智相关基因5号染色体部分缺失唐氏综合征患者

性腺发育不良（女）1：携带致病基因的个体一定患病。2：不携带致病基因的个体也可能患病。3：遗传病一定遗传给后代。4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。×√××易错题判断：金寨一中随堂练习[例1]遗传性肾病(AS)是一种单基因遗传病，根据遗传方式的不同可分为3种，即伴X染色体显性遗传(XL，约占80%)、常染色体隐性遗传(AR，约占15%)和常染色体显性遗传(AD，极少数)。下图表示甲、乙、丙3个家庭关于AS的遗传系谱图，并且这3个家庭关于AS的遗传方式各不相同。不考虑突变，下列相关叙述错误的是(

)A．甲家庭关于AS的遗传方式为AR，该类型男女患病的概率相同B．乙家庭关于AS的遗传方式为XL，该类型男性患者的母亲是患者C．丙家庭关于AS的遗传方式为AD，图中小红是杂合子的概率为2/3D．在自然人群中，患AS的女性患者人数小于男性患者人数D金寨一中随堂练习1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——患者家系中调查调查遗传病的发病率——人群中随机抽样（样本足够大）调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二.调查人群中的遗传病金寨一中三.遗传病的检测和预防遗传病的危害：①给患者个人带来痛苦。②给家庭和社会造成负担（经济、就业、精神等）。③给后代造成痛苦。检测和预防方法：①遗传咨询

②产前诊断③禁止近亲结婚

④提倡适龄生育金寨一中（1）遗传咨询三.遗传病的检测和预防医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。金寨一中时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前（2）产前诊断三.遗传病的检测和预防B超检查基因诊断指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测：检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。优点：可以精确地诊断病因。争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。三.遗传病的检测和预防找到突变基因，帮助医生对症下药预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率金寨一中三.遗传病的检测和预防基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。临床应用：1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有重症联合免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷脱氨酶（ADA），ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。基因治疗趋势和问题：经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。金寨一中（3）禁止近亲结婚金寨一中病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1:145001:17008.5白化病1:400001:300013.5全色盲1:730001:410017.5思考：我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，结合表格分析其中的原因？

近亲结婚时，双方继承同一致病基因的机会增加，后代患遗传病的可能性增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。三.遗传病的检测和预防（4）提倡适龄生育最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。母亲的生育年龄/岁唐氏综合征发病率/‰金寨一中三.遗传病的检测和预防(1)从图中你可以得出什么结论？唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。练习与应用—教材P96金寨一中三.遗传病的检测和预防(2)在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时2条21号染色体没有分离而是进入同一个次级精(卵)母细胞，再经过正常的减数分裂Ⅱ，会形成含有2条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，但形成的2条21号染色体没有移向细胞两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中有2条21号染色体。当一个正常的卵细胞或精子(23条染色体，有1条21号)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵，由该受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征。(3)当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患遗传病的概率会大幅增加，因此相关法规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，预防遗传病患儿的出生。可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。金寨一中网络构建金寨一中练习与应用—教材P96一、概念检测1、(1)×(2)×(3)×2、C二、拓展应用1．由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。金寨一中复习与提高—教材P98一、选择题1、B2、C3、B4、D二、非选择题1、由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。2、野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明Ⅹ射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。金寨一中二、非选择题3、三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。4、BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿B