三倍体综合症和二倍体、三倍体混合型综合症

三倍体综合症和

二倍体/三倍体混合型综合症中南大学国家生命科学与技术人才培养基地罗登辉第一页，共十八页。染色体畸变的分类染色体畸变染色体数目异常染色体结构畸变缺失倒位重复非整倍性改变整倍性改变易位单倍体三倍体四倍体亚二倍体超二倍体单体型三体型移位转位环状染色体等臂染色体双着丝粒染色体插入第二页，共十八页。整倍体发生的机制：双雄受精：

一个正常卵子＋二个正常精子，产生一个三倍体的合子。双雌受精：

一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。第三页，共十八页。整倍体〔euploid〕染色体的数目变化是单倍体〔n〕的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少。整倍体发生的机制：双雄受精双雌受精〔第二极体未被排出〕第四页，共十八页。三倍体患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69〔3n〕妊娠中三倍体的发生率约为2%，大多数胎儿会流产。三倍体妊娠可能会导致不同程度的毒血症。三倍体胎儿常伴有局部葡萄胎，但少有恶变。

少数三倍体胎儿能存活28周而后分娩，但伴有严重的宫内生长缓慢。第五页，共十八页。三倍体核型第六页，共十八页。嵌合体由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体47，XX，+21/46，XX45，X/47，XXX/46，XX产生机理：受精卵卵裂染色体不别离受精卵卵裂染色体丧失第七页，共十八页。

第二次卵裂中X染色体不分离47,XXX45,X45,X/47,XXX/46,XXzygote(46,XX)twoXchromosomefirstmitosisnodisjunctionofsecondmitosis46,XX46,XX第八页，共十八页。第二次卵裂中X染色体丢失

46,XX45,X46,XXzygote(46,XX)twoXchromosomefirstmitosis46,XX45,X/46,XXlossofXchromosome第九页，共十八页。二倍体/三倍体混合型

二倍体/三倍体混合型很少见，46，XX/69，XXY个体会出现不对称的生长缺陷，有轻度并指和偶发的生殖器两性不清，这些特征是鉴别混合型个体的重要依据。第十页，共十八页。发生概率不小于50%的异常1、胎盘：大，伴有水泡状改变。2、生长：不对称的产前生长缓慢对肢体骨骼的影响大于对头部的影响，混合型的个体骨骼发育可能不对称。3、颅面部：头盖骨发育不良、前卤门大；眼间距宽，有虹膜缺损、小眼等眼部缺陷；塌鼻梁；耳位低，畸形耳；小下颌。4、四肢：第3、4指并指，贯穿手，马蹄内翻足。第十一页，共十八页。发生概率不小于50%的异常5、心脏：先天性心脏缺陷〔房间隔和室间隔缺陷〕。6、生殖器：男性：尿道下裂，阴茎小，隐睾，间质细胞发育不良。7、其他：脑畸形，包括脑积水和前脑无裂；肾上腺发育不全和肾畸形，包括肾盂积水和肾囊性发育不良。第十二页，共十八页。发生率低于50%的异常头盖骨形状异常；后鼻孔闭锁；唇裂和/或腭裂；虹膜异色；皮肤有斑点样色素沉着，皮肤斑点样色素沉着缺乏，或二者混合型的色素发育不良；脑脊膜凸出；巨舌；脐突出或脐疝；胆管畸形，包括胆囊发育不全；肠回转不完全；拇指近位，小指弯曲，脚趾张开。第十三页，共十八页。三倍体死胎第十四页，共十八页。核型为69，XXY的严重生长缓慢的20周孕龄胎儿。