血液及肿瘤试题（附答案）

血液及肿瘤试题（附答案）一、单项选择题（每题2分，共40分）1.下列哪项是急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）的特征性细胞遗传学异常？A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13.1;q22)D.t(9;22)(q34;q11.2)答案：B解析：AML-M3（急性早幼粒细胞白血病）特征性染色体异常为t(15;17)，形成PML-RARA融合基因，对全反式维甲酸（ATRA）治疗敏感。2.诊断多发性骨髓瘤（MM）的主要依据不包括？A.骨髓中克隆性浆细胞≥10%B.血清或尿中存在M蛋白C.溶骨性病变或骨质疏松D.外周血白细胞计数≥10×10⁹/L答案：D解析：MM诊断需满足至少1项主要标准（骨髓克隆性浆细胞≥60%、血清游离轻链比值≥100、MRI≥1个局灶性病变）或1项主要+1项次要标准（骨髓浆细胞10%-59%、M蛋白水平达标、溶骨病变、CLR异常），外周血白细胞计数非诊断必需。3.霍奇金淋巴瘤（HL）最常见的组织学亚型是？A.结节硬化型B.混合细胞型C.淋巴细胞为主型D.淋巴细胞消减型答案：A解析：HL中结节硬化型占60%-80%，好发于年轻女性，常累及纵隔。4.缺铁性贫血患者的实验室检查中，不可能出现的是？A.血清铁降低B.总铁结合力降低C.转铁蛋白饱和度降低D.血清铁蛋白降低答案：B解析：缺铁性贫血时，总铁结合力（TIBC）升高（机体代偿性增加转铁蛋白合成），血清铁、转铁蛋白饱和度、铁蛋白均降低。5.慢性髓系白血病（CML）慢性期的外周血特征是？A.原始细胞≥20%B.嗜碱性粒细胞≥20%C.白细胞显著升高，以中晚幼粒细胞为主D.血小板减少答案：C解析：CML慢性期外周血白细胞常＞20×10⁹/L（可达100-500×10⁹/L），以中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞为主，原始细胞＜10%，嗜碱性粒细胞增多（通常＜20%），血小板多正常或升高。6.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的首选治疗是？A.脾切除B.静脉注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮质激素D.血小板输注答案：C解析：ITP一线治疗为糖皮质激素（如泼尼松1mg/kg/d），有效率约60%-80%；IVIG用于紧急治疗或激素无效者；脾切除为二线治疗；血小板输注仅用于严重出血或手术前。7.下列哪种贫血属于大细胞性贫血？A.缺铁性贫血B.慢性病性贫血C.再生障碍性贫血D.巨幼细胞贫血答案：D解析：巨幼细胞贫血因叶酸/维生素B₁₂缺乏导致DNA合成障碍，红细胞体积增大（MCV＞100fl），属大细胞性贫血；缺铁性贫血为小细胞低色素性（MCV＜80fl），慢性病性贫血多为正常细胞或小细胞性，再障为正常细胞性。8.急性白血病骨髓象中，原始细胞的诊断标准是？A.原始细胞≥10%B.原始细胞≥20%C.原始细胞≥30%（FAB分型）或≥20%（WHO分型）D.原始细胞≥50%答案：C解析：FAB分型以原始细胞≥30%诊断急性白血病，WHO分型更新为≥20%（因部分病例原始细胞20%-29%时已具有侵袭性）。9.非霍奇金淋巴瘤（NHL）最常累及的结外器官是？A.胃肠道B.中枢神经系统C.皮肤D.骨髓答案：A解析：NHL结外侵犯常见，其中胃肠道（胃、回肠）最常见，约占结外NHL的50%。10.诊断温抗体型自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的关键实验室检查是？A.血红蛋白电泳B.直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）C.红细胞渗透脆性试验D.高铁血红蛋白还原试验答案：B解析：Coombs试验阳性（检测红细胞表面不完全抗体）是诊断AIHA的金标准；血红蛋白电泳用于地中海贫血，渗透脆性试验用于遗传性球形细胞增多症，高铁血红蛋白还原试验用于G6PD缺乏症。11.慢性淋巴细胞白血病（CLL）的典型免疫表型是？A.CD3⁺、CD4⁺B.CD19⁺、CD20⁺、CD5⁺、CD23⁺C.CD13⁺、CD33⁺D.CD34⁺、CD117⁺答案：B解析：CLL为B细胞克隆增殖，典型表型为CD19⁺、CD20⁺（弱表达）、CD5⁺、CD23⁺，同时CD79b、FMC7阴性（与套细胞淋巴瘤鉴别）。12.下列哪项是DIC（弥散性血管内凝血）的实验室诊断指标？A.血小板计数升高B.D-二聚体降低C.纤维蛋白原降低D.PT（凝血酶原时间）缩短答案：C解析：DIC时因凝血因子和血小板消耗，表现为血小板减少、PT延长、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高（纤溶亢进）。13.真性红细胞增多症（PV）的特征性分子生物学异常是？A.JAK2V617F突变B.CALR突变C.MPL突变D.BCR-ABL融合基因答案：A解析：约95%的PV患者存在JAK2V617F突变，少数为JAK2外显子12突变；CALR和MPL突变多见于原发性血小板增多症和骨髓纤维化。14.下列哪种疾病可出现“泪滴样红细胞”？A.缺铁性贫血B.骨髓纤维化C.溶血性贫血D.巨幼细胞贫血答案：B解析：骨髓纤维化时，由于髓外造血和脾大，外周血可见泪滴样红细胞（dacryocytes）、幼红-幼粒细胞。15.多发性骨髓瘤患者出现高钙血症的主要原因是？A.肾功能不全B.破骨细胞激活（RANKL/OPG失衡）C.甲状旁腺功能亢进D.肿瘤细胞直接分泌钙答案：B解析：MM细胞分泌RANKL（核因子κB受体活化因子配体）并抑制OPG（骨保护素），激活破骨细胞导致溶骨，释放钙入血，是高钙血症的主要机制。16.急性淋巴细胞白血病（ALL）儿童患者的首选化疗方案是？A.DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）B.VDLP方案（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）C.ABVD方案（阿霉素+博来霉素+长春花碱+达卡巴嗪）D.R-CHOP方案（利妥昔单抗+环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+泼尼松）答案：B解析：儿童ALL首选VDLP方案（缓解率＞90%）；DA方案用于AML；ABVD用于HL；R-CHOP用于CD20⁺的NHL（如弥漫大B细胞淋巴瘤）。17.下列哪项是骨髓增生异常综合征（MDS）的核心特征？A.全血细胞减少伴病态造血B.原始细胞≥20%C.费城染色体阳性D.血红蛋白尿答案：A解析：MDS以髓系细胞病态造血（形态异常）、无效造血（外周血一系或多系减少）、高风险向AML转化为特征；原始细胞≥20%已属AML（WHO分型）。18.霍奇金淋巴瘤的“镜影细胞”（Reed-Sternberg细胞）来源于？A.T淋巴细胞B.B淋巴细胞C.组织细胞D.浆细胞答案：B解析：RS细胞及其变异型（如陷窝细胞）起源于生发中心或后生发中心的B细胞，CD15⁺、CD30⁺、CD20⁻（经典型HL）或CD20⁺（结节性淋巴细胞为主型HL）。19.铁粒幼细胞贫血的特征性实验室表现是？A.环形铁粒幼细胞≥15%（骨髓铁染色）B.血清铁降低C.总铁结合力升高D.血红蛋白电泳出现HbF答案：A解析：铁粒幼细胞贫血因铁利用障碍，骨髓铁染色可见环形铁粒幼细胞（铁颗粒围绕核周≥1/3），占幼红细胞比例≥15%（或≥5%伴环形铁粒幼细胞的难治性贫血，WHO分型）。20.下列哪种肿瘤标志物与卵巢癌相关？A.CA125B.CEAC.AFPD.PSA答案：A解析：CA125是卵巢上皮癌的主要标志物（敏感性＞80%）；CEA多见于结直肠癌，AFP用于肝癌和生殖细胞肿瘤，PSA用于前列腺癌。二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）1.下列属于急性白血病髓外浸润表现的有？A.牙龈增生（AML-M5）B.睾丸肿大（ALL）C.中枢神经系统白血病（CNSL）D.皮肤蓝紫色结节（AML-M4/M5）答案：ABCD解析：AML-M5（单核细胞白血病）易浸润牙龈和皮肤（如蓝紫色结节）；ALL易发生CNSL和睾丸浸润（睾丸白血病）。2.多发性骨髓瘤的临床表现包括？A.骨痛（胸腰椎多见）B.肾功能不全（管型肾病）C.高粘滞综合征（头晕、视力模糊）D.感染（因正常免疫球蛋白减少）答案：ABCD解析：MM因溶骨（骨痛、病理性骨折）、M蛋白沉积（肾损伤）、高粘滞（IgM型多见）、正常免疫球蛋白减少（易感染）为主要表现。3.再生障碍性贫血（AA）的诊断依据包括？A.全血细胞减少（网织红细胞减少）B.骨髓增生减低或重度减低C.除外其他引起全血细胞减少的疾病（如PNH、MDS）D.肝脾淋巴结肿大答案：ABC解析：AA为骨髓造血衰竭，表现为全血细胞减少（网织红细胞绝对值减少）、骨髓增生低下，无肝脾肿大（若有需排除MDS、淋巴瘤等）。4.非霍奇金淋巴瘤的国际预后指数（IPI）评分因素包括？A.年龄＞60岁B.血清LDH升高C.ECOG评分≥2（体能状态差）D.临床分期Ⅲ/Ⅳ期答案：ABCD解析：IPI评分包括5项：年龄＞60岁、LDH升高、ECOG≥2、临床分期Ⅲ/Ⅳ期、结外受累部位＞1个，每项1分，总分0-5分，评分越高预后越差。5.下列哪些是慢性髓系白血病加速期的表现？A.外周血原始细胞10%-19%B.嗜碱性粒细胞≥20%C.血小板持续减少（＜100×10⁹/L）或增高（＞1000×10⁹/L）D.出现新的染色体异常（如双Ph染色体）答案：ABCD解析：CML加速期诊断标准：原始细胞10%-19%、嗜碱性粒细胞≥20%、血小板＜100×10⁹/L（非治疗相关）或＞1000×10⁹/L、进行性脾大或WBC进行性升高、出现克隆性染色体异常（如+8、双Ph）。6.溶血性贫血的实验室检查中，提示血管内溶血的指标有？A.血红蛋白尿B.血清结合珠蛋白降低C.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性D.外周血涂片可见破碎红细胞答案：ABCD解析：血管内溶血因红细胞在循环中破坏，释放游离血红蛋白，导致血红蛋白尿、结合珠蛋白（与游离血红蛋白结合）降低、Rous试验阳性（肾小管上皮细胞吞噬血红蛋白后含铁血黄素沉积）、破碎红细胞（如DIC、TTP）。7.下列哪些是急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）的治疗药物？A.全反式维甲酸（ATRA）B.三氧化二砷（ATO）C.柔红霉素（DNR）D.甲氨蝶呤（MTX）答案：ABC解析：AML-M3采用ATRA（诱导分化）+ATO（诱导凋亡）+蒽环类药物（如DNR）的联合方案，可使治愈率＞90%；MTX用于ALL或CNSL预防。8.下列哪些疾病可出现Coombs试验阳性？A.温抗体型AIHAB.系统性红斑狼疮（SLE）继发AIHAC.新生儿溶血病D.遗传性球形细胞增多症答案：ABC解析：Coombs试验阳性提示红细胞表面存在抗体，见于自身免疫性溶血性贫血（原发或继发于SLE等）、新生儿溶血病（母儿血型不合）；遗传性球形细胞增多症为膜缺陷，Coombs试验阴性。9.骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括？A.真性红细胞增多症（PV）B.原发性血小板增多症（ET）C.原发性骨髓纤维化（PMF）D.慢性髓系白血病（CML）答案：ABCD解析：2016年WHO将MPN分为CML（BCR-ABL⁺）、PV、ET、PMF、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）等，均以一系或多系髓系细胞增殖为特征。10.肿瘤化疗的常见不良反应包括？A.骨髓抑制（白细胞、血小板减少）B.胃肠道反应（恶心、呕吐）C.心脏毒性（如蒽环类药物）D.脱发答案：ABCD解析：化疗药物通过抑制快速增殖细胞发挥作用，因此易损伤骨髓、胃肠道黏膜、毛囊等，导致骨髓抑制、恶心呕吐、脱发；蒽环类（如阿霉素）可引起心肌细胞损伤（累积剂量相关）。三、案例分析题（每题10分，共30分）案例1患者男性，65岁，因“乏力、骨痛3个月，加重伴鼻出血1周”就诊。查体：贫血貌，胸骨压痛（+），肝脾未触及。实验室检查：Hb85g/L，WBC12×10⁹/L（中性粒细胞65%，淋巴细胞25%，浆细胞10%），PLT70×10⁹/L；血生化：血钙2.8mmol/L（正常2.1-2.5mmol/L），肌酐170μmol/L（正常＜110μmol/L），白蛋白35g/L，球蛋白55g/L（M蛋白定量28g/L）；尿常规：蛋白（++），尿本-周蛋白（+）；骨髓穿刺：骨髓增生活跃，浆细胞占35%（可见双核浆细胞，胞质有空泡）。问题：1.该患者最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？2.为明确诊断，还需进行哪些检查？3.首选的治疗方案是什么？答案：1.最可能诊断：多发性骨髓瘤（MM）。需鉴别：意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS，M蛋白＜30g/L，骨髓浆细胞＜10%，无终末器官损害）、反应性浆细胞增多症（如慢性炎症、感染，浆细胞＜10%，形态正常，M蛋白＜30g/L且为多克隆）、骨转移癌（骨髓中可见转移癌细胞，影像学可见成骨或混合性病灶，无M蛋白）。2.需补充检查：血清游离轻链（FLC）检测（评估κ/λ比值）、免疫固定电泳（确定M蛋白类型）、骨骼影像学检查（X线全身骨扫描/CT/MRI，观察溶骨病变）、β2微球蛋白（评估肿瘤负荷及预后）、骨髓流式细胞术（检测克隆性浆细胞表型：CD138⁺、CD38⁺、CD56⁺，正常浆细胞CD56⁻）。3.首选治疗方案：若患者年龄≤65岁且一般状况良好，可考虑硼替佐米+来那度胺+地塞米松（VRD方案）诱导治疗后自体造血干细胞移植（ASCT）；若年龄＞65岁或无法耐受移植，采用硼替佐米/来那度胺+地塞米松（如VTD或Rd方案）维持治疗。同时需对症支持：降钙（双膦酸盐）、护肾（避免肾毒性药物，充分水化）、纠正贫血（EPO或输血）、预防感染（免疫球蛋白）。案例2患者女性，28岁，因“发热伴皮肤瘀斑1周”入院。查体：T39.2℃，贫血貌，全身皮肤散在瘀点瘀斑，颈部及腋窝可触及肿大淋巴结（直径1-2cm，质韧，活动度可），胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下3cm。实验室检查：Hb60g/L，WBC25×10⁹/L（原始细胞65%），PLT20×10⁹/L；骨髓象：原始细胞占80%，胞体大，胞质丰富，可见大量嗜天青颗粒及Auer小体，POX染色（+）；免疫分型：CD13⁺、CD33⁺、CD117⁺、HLA-DR⁻。问题：1.该患者的初步诊断及分型是什么？依据是什么？2.需紧急处理的并发症是什么？如何处理？3.后续治疗的关键是什么？答案：1.诊断：急性髓系白血病（AML），FAB分型M3（急性早幼粒细胞白血病）可能性大，但需结合染色体/分子检测。依据：骨髓原始细胞＞20%（WHO标准），胞质见大量颗粒及Auer小体（提示髓系来源），POX（+）支持髓系，免疫表型CD13⁺、CD33⁺（髓系标志），HLA-DR⁻（M3常阴性）。需进一步检测t(15;17)染色体及PML-RARA融合基因以确认M3。2.紧急并发症：弥散性血管内凝血（DIC），因M3易合并纤溶亢进及凝血因子消耗，表现为皮肤瘀斑、血小板减少。处理：立即给予全反式维甲酸（ATRA）10mgtid诱导分化，同时输注血小板（维持PLT＞30×10⁹/L）、新鲜冰冻血浆（补充凝血因子），监测D-二聚体、PT/APTT，若纤溶亢进可加用氨甲环酸。3.后续治疗关键：明确分子分型（PML-RARA阳性可确诊M3），采用ATRA+三氧化二砷（ATO）联合蒽环类药物（如柔红霉素）的诱导方案（如ATRA+IDA），缓解后行巩固治疗（3-4疗程），维持治疗（ATRA+ATO交替）；定期监测微小残留病（MRD），若持续阴性则预后良好；避免使用高剂量阿糖胞苷（可能增加分化综合征风险）。案例3患者男性，40岁，因“颈部淋巴结肿大2个月”就诊。查体：左颈部可触及3枚淋巴结（最大约3cm×2cm），质硬，无压痛，活动度差；右锁骨上淋巴结肿大（1cm×1cm）。实验室检查：Hb120g/L，WBC7.5×10⁹/L，PLT200×10⁹/L；LDH350U/L（正常＜240U/L）；淋巴结活检：淋巴结结构破坏，可见经典Reed-Sternberg细胞（CD15⁺、CD30⁺、CD20⁻），背景为淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞。问题：1.该患者的诊断及临床分期（AnnArbor分期）是什么？2.需与哪些疾病鉴别？3.首选的治疗方案是什么？答案：1.诊断：经典型霍奇金淋巴瘤（结节硬化型或混合细胞型可能性大）。临床分期：左颈部（Ⅰ区）、右锁骨上（Ⅲ区）淋巴结肿大，属横膈上下均有累及（Ⅲ期）；无B症状（发热、盗汗、体重下降＞10%），故为ⅢA期。2.鉴别诊断：非霍奇金淋巴瘤（淋巴结活检无RS细胞，免疫表型为B或T细胞标记）、淋巴结结核（干酪样坏死，抗酸染色阳性）、转移性肿瘤（淋巴结活检可见转移癌细胞，免疫组化提示原发灶）、反应性淋巴结增生（结构保留，无恶性细胞）。3.首选治疗：ABVD方案（阿霉素+博来霉素+长春花碱+达卡巴嗪）4-6周期，联合受累野放疗（20-30Gy）。若IPI评分≥3分（年龄＞45岁、男性、Ⅳ期、LDH升高、结外受累），需调整为BEACOPP增强方案（博来霉素+依托泊苷+阿霉素+环磷酰胺+长春新碱+丙卡巴肼+泼尼松）；治疗结束后通过PET-CT评估疗效（SUV≤2.5为完全缓解）。四、论述题（20分）试述急性白血病的MICM分型及其临床意义。答案：急性白血病的MICM分型是基于形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecularbiology）的综合分型体系，是目前国际公认的诊断金标准，对指导治疗、判断预后及监测复发具有重要意义。1.形态学（M）：采用FAB分型（法国-美国-英国协作组），将AML分为M0-M7共8型（M0：急性髓系白血病微分化型；M1：急性粒细胞白血病未分化型；M2：部分分化型；M3：早幼粒细胞白血病；M4：粒-单核细胞白血病；M5：单核细胞白血病；M6：红白血病；M7：巨核细胞白血病）；ALL分为L1-L3型（L1：小细胞为主；L2：大细胞为主；L3：Burkitt型，大细胞伴空泡）。形态学是分型的基