血液系统疾病考试试题及答案解析

血液系统疾病考试试题及答案解析一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者女性，32岁，月经过多3年，近2个月出现乏力、头晕。血常规：Hb75g/L，MCV72fl，MCH21pg，MCHC280g/L。最可能的实验室检查结果是：A.血清铁蛋白升高，总铁结合力降低B.血清铁降低，总铁结合力升高，转铁蛋白饱和度降低C.血清叶酸降低，维生素B12正常D.网织红细胞计数明显升高，可达15%2.下列关于再生障碍性贫血（AA）的描述，错误的是：A.骨髓活检显示造血组织减少，脂肪组织增加B.外周血淋巴细胞比例增高，中性粒细胞减少C.网织红细胞绝对值减少D.血清铁蛋白降低，总铁结合力升高3.急性早幼粒细胞白血病（M3型）最特征性的染色体异常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13;q22)D.t(9;22)(q34;q11)4.特发性血小板减少性紫癜（ITP）患者行骨髓检查的主要目的是：A.观察巨核细胞数量及成熟度B.排除再生障碍性贫血C.检测血小板抗体D.明确有无白血病浸润5.多发性骨髓瘤（MM）患者最常见的首发症状是：A.骨痛B.肾功能不全C.贫血D.感染6.患者男性，25岁，发热伴皮肤瘀斑1周。血常规：WBC25×10⁹/L，Hb85g/L，PLT20×10⁹/L；骨髓象：原始细胞占85%，POX染色阳性，非特异性酯酶染色阳性，能被NaF抑制。最可能的诊断是：A.急性淋巴细胞白血病（ALL）B.急性单核细胞白血病（M5）C.急性早幼粒细胞白血病（M3）D.急性粒细胞白血病部分分化型（M2）7.关于溶血性贫血的实验室检查，错误的是：A.血清间接胆红素升高B.尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性提示血管内溶血C.网织红细胞计数降低D.血红蛋白尿常见于血管内溶血8.慢性髓系白血病（CML）慢性期最突出的体征是：A.胸骨压痛B.脾大C.肝大D.淋巴结肿大9.诊断巨幼细胞贫血最可靠的实验室检查是：A.血常规显示大细胞性贫血（MCV>100fl）B.血清叶酸和维生素B12水平降低C.骨髓象显示红系“巨幼变”D.血清铁蛋白正常10.弥散性血管内凝血（DIC）最常见的病因是：A.恶性肿瘤B.感染C.产科意外D.手术及创伤二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）1.缺铁性贫血的病因包括：A.慢性消化道失血（如消化性溃疡）B.青少年生长发育铁需求增加C.胃大部切除术后铁吸收障碍D.长期素食导致维生素B12缺乏2.急性白血病的临床表现包括：A.发热（感染）B.贫血（进行性加重）C.出血（皮肤瘀斑、鼻出血）D.器官浸润（肝脾淋巴结肿大、胸骨压痛）3.符合ITP诊断的实验室检查有：A.血小板计数减少（<100×10⁹/L）B.骨髓巨核细胞数量正常或增多，伴成熟障碍（产板型巨核细胞减少）C.血小板抗体（PAIg）阳性D.凝血功能异常（PT、APTT延长）4.再生障碍性贫血的支持治疗包括：A.成分输血（纠正贫血和血小板减少）B.抗感染（广谱抗生素治疗感染）C.免疫抑制治疗（如抗胸腺细胞球蛋白）D.促造血治疗（如雄激素）5.关于淋巴瘤的描述，正确的是：A.霍奇金淋巴瘤（HL）常见R-S细胞B.非霍奇金淋巴瘤（NHL）多为结外侵犯C.淋巴瘤确诊依赖淋巴结活检D.HL首选化疗方案为CHOP方案三、名词解释（每题4分，共20分）1.无效造血2.费城染色体（Ph染色体）3.骨髓增生异常综合征（MDS）4.弥散性血管内凝血（DIC）5.嗜血细胞综合征（HPS）四、简答题（每题8分，共24分）1.简述缺铁性贫血的诊断标准。2.急性白血病与再生障碍性贫血的鉴别要点。3.特发性血小板减少性紫癜（ITP）的治疗原则。五、病例分析题（21分）患者女性，65岁，因“乏力、骨痛3个月，加重伴鼻出血1周”入院。3个月前无诱因出现乏力，活动后心悸，腰骶部及胸背部持续性钝痛，未予重视；1周前出现鼻出血（量约50ml），伴牙龈渗血。既往体健，无特殊用药史。查体：T36.8℃，P92次/分，R18次/分，BP130/80mmHg；贫血貌，皮肤散在瘀点，浅表淋巴结未触及肿大；胸骨压痛（+），腰骶椎压痛（+）；心肺未见异常，肝肋下1cm，脾未触及；双下肢无水肿。辅助检查：血常规：Hb72g/L，RBC2.3×10¹²/L，WBC3.5×10⁹/L，PLT45×10⁹/L；MCV90fl，MCH30pg，MCHC330g/L；网织红细胞0.8%。尿常规：蛋白（++），隐血（-），镜检无红细胞。肾功能：Scr180μmol/L（正常30-110μmol/L），BUN12mmol/L（正常2.5-7.1mmol/L）。血清钙2.8mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）。血清蛋白电泳：可见M蛋白带（γ区）。骨髓穿刺：骨髓增生活跃，异常浆细胞占35%（胞体大，核偏位，可见双核及核仁）。问题：（1）该患者的初步诊断及诊断依据是什么？（10分）（2）需要与哪些疾病进行鉴别诊断？（6分）（3）简述下一步治疗原则。（5分）答案及解析一、单项选择题1.答案：B解析：患者为青年女性，长期月经过多（慢性失血），出现小细胞低色素性贫血（Hb↓，MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L），符合缺铁性贫血（IDA）。IDA的实验室特征为：血清铁（SI）↓，总铁结合力（TIBC）↑，转铁蛋白饱和度（TS）↓（TS=SI/TIBC×100%，正常20%-50%）；血清铁蛋白（SF）↓（反映贮存铁缺乏）。选项A错误（SF应降低）；选项C为巨幼细胞贫血表现；选项D网织红细胞一般正常或轻度升高（IDA无明显溶血或造血原料补充时）。2.答案：D解析：AA是骨髓造血功能衰竭性疾病，表现为全血细胞减少。骨髓活检显示造血组织减少、脂肪组织增加（A正确）；外周血淋巴细胞比例相对增高（非造血细胞浸润），中性粒细胞减少（B正确）；网织红细胞绝对值减少（C正确）；由于造血功能低下，铁利用障碍，血清铁蛋白应升高（贮存铁增加），总铁结合力降低（D错误）。3.答案：B解析：M3型（急性早幼粒细胞白血病）特征性染色体异常为t(15;17)(q22;q12)，形成PML-RARA融合基因，对全反式维甲酸（ATRA）和砷剂治疗敏感。t(8;21)见于M2型；inv(16)见于M4EO型；t(9;22)（Ph染色体）见于慢性髓系白血病（CML）和部分ALL。4.答案：A解析：ITP的诊断需排除其他继发性血小板减少（如白血病、再生障碍性贫血等），骨髓检查的关键是观察巨核细胞数量及成熟度。ITP患者骨髓巨核细胞数量正常或增多，但产板型巨核细胞减少（成熟障碍），此为特征性表现（A正确）。排除AA需结合全血细胞减少及骨髓增生低下（B非主要目的）；血小板抗体检测（C）为辅助诊断；白血病浸润（D）需原始细胞增多，非ITP骨髓特点。5.答案：A解析：MM是浆细胞恶性增殖性疾病，瘤细胞浸润骨骼导致溶骨性破坏，骨痛为最常见首发症状（占70%），常见于腰骶部、胸背部。贫血（C）、肾功能不全（B）、感染（D）多为进展期表现。6.答案：B解析：患者为青年男性，急性起病，有发热、贫血、出血（瘀斑）；血常规示白细胞升高、贫血、血小板减少；骨髓原始细胞>20%（符合急性白血病诊断）。POX染色阳性提示髓系来源（排除ALL，A错误）；非特异性酯酶（NSE）阳性且能被NaF抑制是单核细胞的特征（M5型）。M3型POX强阳性，但NSE不被NaF抑制；M2型NSE阴性或弱阳性，不被NaF抑制。7.答案：C解析：溶血性贫血时，红细胞破坏增加，骨髓代偿性造血增强，网织红细胞计数应升高（C错误）。血管内溶血时，血红蛋白释放入血，形成血红蛋白尿，尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性（B正确）；血清间接胆红素（非结合胆红素）升高（A正确）；血管外溶血主要表现为脾大、间接胆红素升高，无血红蛋白尿。8.答案：B解析：CML慢性期最突出体征是脾大（可至脐下甚至盆腔），因白血病细胞浸润脾脏。胸骨压痛（A）多见于急性白血病；肝大（C）不如脾大明显；淋巴结肿大（D）少见。9.答案：C解析：巨幼细胞贫血（MA）的本质是DNA合成障碍，导致红系“巨幼变”（核幼浆老），骨髓象中红系巨幼变是最可靠的诊断依据（即使叶酸/B12水平正常，如治疗后复查）。血常规大细胞性贫血（A）为提示；血清叶酸/B12降低（B）为病因证据，但可能受饮食影响；血清铁蛋白正常（D）用于排除缺铁性贫血。10.答案：B解析：DIC的常见病因包括感染（占30%-40%，如革兰阴性菌败血症）、恶性肿瘤（20%-30%）、产科意外（10%-20%）、手术创伤等。其中感染是最常见病因（B正确）。二、多项选择题1.答案：ABC解析：缺铁性贫血的病因包括：①摄入不足（如青少年、孕妇需求增加，B正确）；②吸收障碍（如胃大部切除术后铁吸收减少，C正确）；③丢失过多（慢性失血最常见，如消化道溃疡、月经过多，A正确）。维生素B12缺乏导致巨幼细胞贫血（D错误）。2.答案：ABCD解析：急性白血病的临床表现包括：①正常造血受抑制：贫血（进行性加重）、感染（发热）、出血（皮肤瘀斑、鼻出血等）；②白血病细胞浸润：肝脾淋巴结肿大、胸骨压痛、中枢神经系统浸润等（ABCD均正确）。3.答案：ABC解析：ITP实验室检查：血小板减少（A正确）；骨髓巨核细胞正常或增多，产板型减少（成熟障碍，B正确）；血小板抗体（PAIg、PAC3）阳性（C正确）；凝血功能正常（PT、APTT正常，D错误）。4.答案：AB解析：AA的支持治疗包括：①成分输血（纠正严重贫血、血小板减少）；②控制感染（广谱抗生素）；③促造血治疗（如雄激素、EPO）和免疫抑制治疗（如ATG、环孢素）属于针对发病机制的治疗，非“支持治疗”（C、D错误）。5.答案：ABC解析：HL的特征性细胞是R-S细胞（A正确）；NHL结外侵犯多见（如胃肠道、鼻腔）（B正确）；确诊依赖淋巴结活检（C正确）；HL首选ABVD方案（阿霉素、博来霉素、长春新碱、达卡巴嗪），CHOP方案（环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、泼尼松）用于NHL（D错误）。三、名词解释1.无效造血：指骨髓内的幼红细胞在释放入血循环前已在骨髓内被破坏（原位溶血），导致外周血红细胞减少。常见于巨幼细胞贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）等。2.费城染色体（Ph染色体）：指9号染色体长臂（q34）与22号染色体长臂（q11）易位形成的异常染色体[t(9;22)(q34;q11)]，可见于90%以上慢性髓系白血病（CML）患者，也可见于部分急性淋巴细胞白血病（ALL）。3.骨髓增生异常综合征（MDS）：起源于造血干细胞的克隆性疾病，以髓系细胞发育异常（病态造血）、无效造血、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征，表现为一系或多系血细胞减少。4.弥散性血管内凝血（DIC）：由多种致病因素（如感染、创伤）激活凝血及纤溶系统，导致全身微血栓形成、凝血因子大量消耗并继发纤溶亢进，临床表现为出血、休克、器官功能障碍和溶血性贫血。5.嗜血细胞综合征（HPS）：由感染、肿瘤等因素激活单核-巨噬细胞系统，导致过度炎症反应，表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症及骨髓中嗜血现象。四、简答题1.缺铁性贫血的诊断标准：①小细胞低色素性贫血：Hb男性<120g/L，女性<110g/L，孕妇<100g/L；MCV<80fl，MCH<27pg，MCHC<320g/L；②有缺铁的证据：血清铁蛋白（SF）<30μg/L（反映贮存铁耗尽）；血清铁（SI）<8.95μmol/L，总铁结合力（TIBC）>64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度（TS）<15%；③铁剂治疗有效（网织红细胞5-10天升高，2周后Hb上升）；④排除其他小细胞性贫血（如慢性病性贫血、铁粒幼细胞性贫血）。2.急性白血病与再生障碍性贫血的鉴别要点：|项目|急性白血病（AL）|再生障碍性贫血（AA）|||-|||起病|急，进展快|多缓慢，进展较慢||发热|常见（感染或肿瘤热）|感染时发热，抗生素易控制||出血|严重（皮肤、黏膜、内脏）|轻至中度（皮肤、黏膜）||浸润表现|肝脾淋巴结肿大、胸骨压痛|无浸润表现||血常规|白细胞可升高、正常或减少，可见原始细胞|全血细胞减少，无原始细胞||骨髓象|原始细胞≥20%（FAB分型）|多部位增生减低，非造血细胞增多，无原始细胞||细胞化学/免疫分型|髓系或淋系标记阳性|无克隆性异常标记||染色体/基因|常见异常（如t(15;17)、Ph染色体）|无特异性异常|3.ITP的治疗原则：①一般治疗：避免外伤，禁用抗血小板药物（如阿司匹林），出血严重时卧床休息；②一线治疗：首选糖皮质激素（泼尼松1mg/kg/d，2-4周起效，稳定后逐渐减量）；③二线治疗：激素无效或依赖者，可选脾切除（有效率70%-90%）、新型药物（如TPO受体激动剂：艾曲泊帕、罗米司亭）、利妥昔单抗（抗CD20抗体）；④急症处理：血小板<20×10⁹/L或严重出血时，予静脉注射免疫球蛋白（IVIG0.4g/kg/d×5天）、血小板输注（仅用于危及生命的出血）；⑤长期管理：监测血小板计数，避免感染（可诱发加重）。五、病例分析题（1）初步诊断：多发性骨髓瘤（MM，IgG型可能性大）。诊断依据：①老年女性，慢性起病，表现为乏力（贫血）、骨痛（腰骶部、胸背部）、出血（鼻出血、牙龈渗血）；②体征：贫血貌，皮肤瘀点，胸骨及腰骶椎压痛（溶骨性破坏），肝大；③实验室检查：-血常规：正细胞正色素性贫血（MCV、MCH、MCHC正常），WBC、PLT减少；-肾功能异常（Scr、BUN升高）；-高钙血症（