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第31讲染色体变异【课标要求】举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。考点1染色体结构变异考点透析知识1染色体变异1.概念:体细胞或生殖细胞内染色体的变化。2.类型:染色体结构变异、染色体数目变异。知识2染色体结构变异1.[连线]类型解疑释惑染色体结构变异的图解(联会时同源区段配对)类型图解显微观察的联会异常缺失重复易位倒位2.染色体结构变异的结果:使排列在染色体上的发生改变,从而导致性状的变异。3.染色体结构变异引起的遗传效应:大多数对生物体是的,甚至会导致死亡(如人类的大部分流产与染色体结构变异有关)。解疑释惑(1)易位与交换的区别项目图解位置变异类型易位(又称“移接”)发生于之间或同源染色体的非同源区段之间染色体结构变异交换发生于同源染色体的之间注:易位可以是非同源染色体之间互相交换片段(A↔B),也可以只是某染色体上的片段移到另一染色体上(A→B)。比如人类出现XX,但表型为男性,原因可能是Y染色体上与男性睾丸生成有关的基因所在的片段在父本形成配子时移接到了X或常染色体上。(2)染色体结构变异与基因突变的区别项目染色体结构变异基因突变变异范围染色体水平上的变异,多个基因随染色体片段改变分子水平上的变异,基因内部的改变变异结果基因数目或排列顺序改变基因的碱基序列改变,基因数目不变,生物性状不一定改变图示思辨小练判断下列说法的正误:(1)染色体片段的缺失或重复必然导致基因种类的变化。()(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化,其中某条染色体上基因数目不一定变化。()(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平,是有利变异。()(4)染色体变异在光学显微镜下直接可见,但对于基因突变,都不能通过显微镜判断。()典题说法考向染色体结构变异例(2024·浙江1月卷)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位,如图甲。减数分裂过程中,由于染色体倒位,同源染色体联会时会形成倒位环,此时经常伴随同源染色体的交换,如图乙。完成分裂后,若配子中出现染色体片段缺失、染色体上增加某个相同片段,则不能存活,而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是()A.图甲发生了①至③区段的倒位B.图乙细胞中Ⅱ和Ⅲ发生交换C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子变式人类(2n=46)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表型,但在产生生殖细胞的过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图),在进行减数分裂时,若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑交换),下列关于平衡易位染色体携带者的叙述,错误的是()平衡易位携带者的联会复合物A.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B.男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C.女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D.女性携带者的卵子可能有6种类型(只考虑图中的3种染色体)考点2染色体数目变异考点透析1.染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套地减少。2.染色体组(1)对染色体组的理解①由一组非同源染色体组成,所含基因为基因。②染色体的形态、大小和功能各不相同。③一个染色体组中含有控制本物种生物性状的,可具全能性。(2)染色体组数量的判断方法依据方法和图例染色体形态细胞中某一形态、大小的染色体有几条,则有几个染色体组。如图所示:基因型在细胞或生物体的基因型中(未复制时),控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组。如图所示:染色体数和染色体的形态数染色体组数=染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为个3.单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体发育起点受精卵或体细胞特点植株弱小;一般高度不育—茎秆粗壮;叶、果实、种子较大;糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加体细胞染色体组数1个或多个个个应用育种—育种形成过程深度指津(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。二倍体的单倍体有一个染色体组,四倍体的单倍体有2个染色体组。但肯定都含有本物种全套遗传信息。[这里的“单”可以理解成“单独”,即遗传物质来自父方(精子)或母方(卵细胞)某一方,而不像受精卵发育成的二倍体那样,遗传物质来自父方和母方。](2)单倍体并非都不育。一般的单倍体默认是二倍体的配子发育成的单倍体,表现为高度不育(没有,紊乱)。四倍体的配子如含有2个染色体组,则发育成的单倍体类似受精卵发育而来的二倍体,是可育的。(3)雄蜂是由直接发育而来的单倍体,只含1个染色体组,可通过假减数分裂产生与体细胞相同基因型的配子。思辨小练1.判断下列说法的正误:(1)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。()(2)六倍体小麦经花药离体培养获得的个体含三个染色体组,叫三倍体。()(3)多倍体来自有性生殖的受精作用,也可以来自同种生物的体细胞融合等过程。()2.不考虑其他变异,精子和卵细胞中一定不含同源染色体吗?3.基因型如下图所示的个体是纯合子还是杂合子?产生的配子的种类及比例是AA∶Aa∶aa=1∶4∶1吗?请由此思考,推测多倍体结实率低的原因。典题说法考向1染色体组例1下列关于高等植物细胞中染色体组的叙述,错误的是()A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C.每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D.每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同考向2单倍体、二倍体和多倍体例2(多选)(2022·江苏卷)科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验,杂种经多代自花传粉选育,后代育性达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有()A.两亲本和F1都为多倍体B.F1减数分裂Ⅰ中期形成13个四分体C.F1减数分裂Ⅱ后产生的配子类型为LM和MND.F1两个M染色体组能稳定遗传给后代考向3染色体结构和数目的变异例3(2024·苏州期末)对某患者进行染色体核型检查,发现大部分细胞核型正常,有少数细胞含47条染色体,其中6号染色体有3条,且2条成环状,染色体成环机制如图所示。下列有关叙述正确的是()A.该患者核型异常最可能是其母亲减数分裂产生了异常配子导致的B.该患者出现核型异常细胞是因为发生了染色体结构与数目变异C.染色体核型异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞多2个D.含环状染色体的细胞数目越多且环越大对患者危害越大考点3单倍体育种、多倍体育种考点透析知识1单倍体育种1.主要原理:染色体(数目)变异。2.主要流程说明:杂交的主要目的是集中优良基因;筛选一般在加倍之后;单倍体育种的原理有染色体数目的变异、基因重组(减数分裂形成配子过程中)、生殖细胞的全能性(花药离体培养)等。(单倍体育种的实际过程非常复杂,比如秋水仙素处理后染色体不一定加倍,也不一定只加倍一次。)3.单倍体育种与杂交育种的比较(1)单倍体育种培育宽叶抗病植株基本流程(2)杂交育种培育宽叶抗病纯合子植株基本流程由以上流程图可见:单倍体育种与杂交育种相比较,能,主要原因是直接获得纯合子,后代不会发生。知识2多倍体育种1.方法、原理(1)获得多倍体的常见方法有和。(2)原理:染色体(数目)变异。(3)示例:三倍体无子西瓜的培育解疑释惑秋水仙素的作用机理是抑制的形成,并不影响着丝粒的分裂(着丝粒的分裂是自动的),一般认为导致细胞分裂停滞在期。秋水仙素处理细胞常见的两个目的:诱导细胞周期同步化、诱导染色体数目。2.实验:低温诱导植物细胞染色体数目加倍(1)大致流程:低温(解除休眠)→常温培养生根→低温诱导染色体加倍→制片观察(→核型分析)。(2)在低温诱导植物细胞染色体数目加倍的实验中,固定根尖细胞的形态,可用;用冲洗材料。(3)在低温诱导染色体加倍的实验中,装片的制作过程包括解离、、和制片。1.判断下列说法的正误:(1)单倍体育种的过程主要包括杂交、花药离体培养和筛选。()(2)让染色体加倍可以采用低温处理或用秋水仙素等处理。()(3)单倍体育种和多倍体育种中都需要用秋水仙素处理正常萌发的种子或幼苗。()(4)秋水仙素作用于细胞有丝分裂的后期,抑制着丝粒的分裂。()2.三倍体无子西瓜培育过程中,两次传粉的作用相同吗?为什么?典题说法考向1单倍体育种例1(多选)(2024·江苏卷)图示为普通韭菜(2n=16)的花药结构。为了快速获得普通韭菜的纯系,科研人员利用其花药进行单倍体育种。下列相关叙述正确的有()A.花粉细胞和花药壁细胞均具有全能性B.培养基中生长素与细胞分裂素的比例影响愈伤组织再分化C.镜检根尖分生区细胞的染色体,可鉴定出单倍体幼苗D.秋水仙素处理单倍体幼苗,所得植株的细胞中染色体数都是16考向2多倍体育种例2(2025·江苏联考)普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程,如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组,每个染色体组均含7条染色体)。下列叙述错误的是()A.杂种一是异源二倍体B.秋水仙素抑制着丝粒的分裂进而诱导染色体加倍C.杂种二形成普通小麦可能是温度骤降所致D.杂种二和无子西瓜不育的原理不完全相同解题指导分析题图:小麦与斯氏麦草属于不同物种,杂交子代获得杂种一,经过人工处理,染色体数目加倍后获得拟二粒小麦,再与滔氏麦草杂交,获得杂种二,再经过人工诱导处理,获得普通小麦,原理是染色体数目变异。配套精练第31讲染色体变异一、单项选择题1.下列叙述与染色体变异无关的是()A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜—甘蓝D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦2.(2024·浙江6月卷)野生型果蝇的复眼为椭圆形,当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时,形成棒状的复眼(棒眼),如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于()A.基因突变 B.基因重组C.染色体结构变异 D.染色体数目变异3.(2025·海安期初)A基因位于人类第21号染色体上,该基因共有A1、A2、A3和A4四种等位基因。有一名唐氏综合征患者的基因型为A1A2A3,其母亲的基因型是A1A3,父亲的基因型是A2A4,则造成该患者异常的原因可能是()A.受精卵发育过程中有丝分裂异常B.A1与A3基因的遗传遵循自由组合定律C.卵细胞形成过程中减数分裂Ⅰ异常D.受精卵发生染色体结构变异中的倒位4.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验的叙述,正确的是()A.该实验无须设置对照组B.洋葱生根的过程应在低温条件下进行C.卡诺氏液的作用是使细胞分散,便于观察D.纺锤体形成受抑制是染色体数目变化的原因5.(2024·连云港期中)细胞松弛素(CB)可抑制牡蛎受精后第一极体的释放。三倍体牡蛎有一定的育性,能与二倍体牡蛎杂交产生后代。下列相关叙述错误的是()A.三倍体牡蛎的初级卵母细胞中含有3个染色体组B.三倍体牡蛎比二倍体更大,营养物质含量更高C.与二倍体牡蛎相比,三倍体牡蛎染色体上基因的排列顺序发生改变D.三倍体牡蛎产生的卵子受精后,使用CB处理可能产生四倍体6.(2025·苏州期初)科学家发现家猪(2n=38)群体中有一种染色体易位导致的变异,如图所示。易位纯合公猪体细胞无正常的13、17号染色体,易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述错误的是()A.上述变异是染色体结构和数目均异常导致的B.易位纯合公猪的初级精母细胞中含37条染色体C.易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体D.易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子7.(2024·苏锡常镇一调)下图中的m和n为一对同源染色体,A~E为染色体片段,联会时形成了如图所示的染色体桥,该染色体桥会在减数分裂Ⅰ时随机断裂。下列相关叙述正确的是()A.m和n上的染色体片段相同,蕴含的遗传信息也相同B.m和n在减数分裂Ⅰ前期时,常会形成环状结构C.染色体桥形成前,端粒酶会水解两条染色单体的端粒D.染色体桥断裂后,子细胞中染色体数目将会出现异常8.(2024·泰州一模)下图①染色体着丝粒两端的染色体臂称为长臂和短臂,若只在长臂或短臂内部发生倒位为臂内倒位;若长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180°发生的倒位为臂间倒位。在发生倒位的杂合体中,若倒位环内的非姐妹染色单体间发生了一次单交换,其过程如图②→③→④所示。相关叙述错误的是()A.图②倒位环的形成是由于染色体片段DE发生了臂内倒位B.图②倒位环内的非姐妹染色单体间交换发生于减数分裂ⅠC.②→③→④中,交换的产物都带有缺失或重复,不能形成有功能的配子D.正常同源染色体的非姐妹染色单体间一次单交换后也可产生4种配子9.(2024·淮安期中)二倍体栽培种芜菁、黑芥和花椰菜通过相互杂交和自然加倍可形成四倍体栽培种,关系如下图(图中A、B、C分别代表不同的染色体组,数字代表体细胞中的染色体数)。相关叙述错误的是()A.骤然低温能够通过抑制纺锤体的形成引起染色体数自然加倍B.若芥菜与花椰菜杂交,产生的子代体细胞中含3个染色体组C.芜菁和黑芥形成芥菜的过程中发生了基因重组和染色体变异D.若油菜与黑芥进行杂交,产生的子代体细胞中含同源染色体10.(2024·无锡期末)近期我国科学家首次通过基因编辑技术实现了西瓜体内的单倍体诱导,并经oryzalin试剂处理获得了纯合二倍体西瓜。甲、乙为对单倍体、纯合二倍体西瓜的DNA数量检测的结果。下列叙述正确的是()A.oryzalin试剂可以阻止着丝粒分裂,从而导致西瓜染色体数目加倍B.乙图为单倍体西瓜检测结果,c峰代表其花粉细胞的DNA数目C.将二倍体与单倍体西瓜进行杂交,可以获取三倍体无子西瓜D.与杂交育种相比,该技术获取纯合子具有节省时间、降低成本的优点二、多项选择题11.(2024·山东卷)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇,产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端,且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况,进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时,未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极;配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换,下列推断正确的是()实验①:甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1,且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1实验②:乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1,且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1A.①中亲本雌果蝇的基因型一定为AaB.②中亲本雌果蝇的基因型一定为aaC.甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端D.乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端12.(2024·连云港考前模拟)家蚕(2N=56)的性别决定方式为ZW型。有斑纹(A)对无斑纹(a)为显性,A和a所在的常染色体偶见缺失(但基因A/a所在的片段并没有缺失,如图1)现象,表示为A0、a0。家蚕的正常体壁(B)对透明体壁(b)为显性,相关基因位于Z染色体上,雄蚕丝多、质量好,但幼蚕时雌雄不易区分。下列有关叙述错误的是()图1图2A.若要研究家蚕的基因组,应测定29条染色体上的DNA序列B.利用图2所示限性斑纹蚕和无斑纹异性蚕杂交,后代中有斑纹幼蚕是高产蚕C.限性斑纹蚕的培育过程所依据的原理是染色体结构变异D.染色体缺失时卵细胞不可育但精子是可育的,基因型为A0aZbW的个体可产生4种可育配子三、非选择题13.(2025·如皋期初)某研究小组以芹菜为材料开展染色体核型分析实验,判断机体是否发生了变异。(1)核型分析通常需要在制片后进行,再对染色体进行归类、排列,归类的依据通常有染色体的(至少写2个)等特征。(2)芹菜根尖细胞染色体标本的制备过程如下表,请完善表中有关内容。实验步骤的目的简要操作过程获取实验材料取芹菜新生根尖分生组织①将剪取的幼根置于质量分数为0.2%的秋水仙素水溶液处理2~4h去除细胞壁,使细胞分离用②混合液分别处理根尖细胞使细胞③,便于细胞内的染色体更好地分散用低浓度的KCl溶液处理一段时间固定细胞形态根尖放入④中浸泡0.5h,然后用⑤冲洗2次染色、制片、镜检用甲紫溶液染色处理后,盖上盖玻片,用铅笔橡皮头轻敲盖玻片,使细胞分散。置于显微镜下观察,寻找具有分裂相的细胞(3)下图是以同一品种芹菜根尖和花粉母细胞为材料进行核型分析,选出的

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