先天性视网膜劈裂症

先天性视网膜劈裂症

先天性视网膜劈裂症I

概述1

流行

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病因2

发

病2

临

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并

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诊

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鉴

别

治

疗6

治

疗

10

英文名：congenitalretinoschisis

别名：遗传性视网膜劈裂；青年性视网膜劈裂症；先天性玻璃体血管纱膜症；

hereditaryretinoschisis;juvenileretinoschisis;congenitalvascularveilsinthe

vitreum

概述：

先天性视网膜劈裂症(congenitalretinoschisis)属玻璃体-视网膜养分不良

(vitreoretinaldystrophy)的一种，诞生时就已存在，较获得性视网膜劈裂为少见，文献中对

本病有不同命名。由Anderson等于1932年首先报道,劈裂发生于神经纤维层，隆起的

前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层，玻璃体积血及玻璃体腔内有一半透亮

的膜•本病可发生于眼底后极部及周边部，后极主要是黄斑中心凹劈裂，周边的视网膜劈裂

常发生在颍下象限，并可伸延至2个象限以上，少数病例的病损局限于眼底后极部♦玻璃体

内纱幕状漂移物，活动度小，玻璃体积血和视网膜脱离是最严峻的并发症。

流行病学：

先天发病，多见于男性童，女性罕见，常为双侧发病。主要为性连锁隐性遗传。黄斑

型的先天性视网膜劈裂，也可能有常染色体隐性遗传。

病因：

本病是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及

遗传方式不确定。母亲为携带者，劈裂部位对称。

发病机制：

本病发病机制仍不确知，有玻璃体特别学说、Miiller细胞缺陷学说及视网膜血管特别

学说。由于视网膜最内层先天特别，特殊是附着于内界膜的Miiller细胞内端存在某种遗传

性缺陷，或为玻璃体皮质特SU，视网膜受其荤弓I，导致神经纤维层的分裂。这种牵引可能由于

在正常发育眼球中玻璃体生长的不足，或在围生期玻璃体增厚与收缩。在胚胎期部分原发

玻璃体与眼杯的内壁粘连，当原始玻璃体收缩时视网膜内层被牵弓I♦视网膜颍侧下部分在胚

胎晚期才开头发育，并且颍侧周边的血管发育晚，分布也较少♦一旦视网膜内层受到牵弓I,

则易在颗侧周边消失劈裂.

临床表现：

先天发病，多见于男性儿童，女性罕见。常在学龄期或学龄前期视力缺陷就诊而被发

觉。当患眼一侧弱视常有废用性外斜，双眼视力低下则易消失眼球震颤，间或有发生自发

玻璃体积血者，有先证者而做家族调查时才被发觉.

1.视力转变一般视力下降到0.2~0.4，随年龄增长视力更下降，最终可降到0.1左右。

在10岁左右单眼或双眼视力不良。本病无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半

数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。本病的患者绝大多数为男性。女性患者则双亲来

自有本病患者的家系。

2.黄斑劈裂劈裂症发生于黄斑部者称黄斑部视网膜劈裂（macularretinoschisis）,导

致黄斑特别。可见于全部患者而且可能是本病的眼底特点。发病早期仅黄斑中心凹反光消

逝，色素紊乱，呈星状色素脱落，特征性的转变是中心凹四周囊样隆起，或细小轮辐状外

观，以中心窝为中心进展成放射状囊样皱褶，渐渐相互融合成炸面圈（doughnuts）状的视

网膜内层劈裂（图1,2）。患者黄斑表现各异。小束状抬高或以中心凹为核心的微细的放射

状皱裳或二者合并是最具特征性的表现（图3）。在某些患者视网膜广泛抬高，几乎占据整个

后极部,为大血管弓所包绕。黄斑特别可能特别微小，通过裂隙灯检查其表浅的放射性皱裳

几乎不行见，使用红光缺失的光线自助于观看。在某些患者色素斑点可能是惟一转变，而

在另一些患者，中心凹反射消逝可能是惟一的黄斑特别。这些发觉在四周无变化的老年患

者中常被忽视，被认为是与年龄相关的正常转变。

3.周边视网膜劈裂检眼镜可见的外周劈裂发生率为71%~85%，周边部的劈裂主要表

现为2类：一类为扁平隆表面如花斑状，多发生在眼底上方，常见于较大的儿童或成年人，

由于幼儿时期泡状视网膜劈裂自发退变所致。另一类为视网膜巨大囊泡，下方多见（图4）,

好发于4岁以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超过锯齿缘（图5A,B）,巨大囊泡

的内壁可以是一个巨大裂孔•黄斑区外最具有特征性的病变是伴有1个大卵圆孔或多个孔

的视网膜内层球形抬高。很多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明显，有时向后延

长甚至接近视盘（图7）。低平的隆起处血管颜色发暗，并可见血管在脉络膜上的投影。假如

没有相应区域的视功能损害，表明在劈裂处尚有大部分完整的视神经纤维及突触。间或在

一眼可见2个球形的劈裂症的分别区，病变前界很少扩展至锯齿缘，后界常凸起。而且在

本病内层裂孔更人且较外层裂孔更易发生。本病裂孔发生在神经纤维层，视网膜的浅表层。

视网膜劈裂的外层呈灰色样透亮状。外层破孔比较少见，而且即使有也很小，不易看

到，常为圆形，多靠近劈裂的后缘。假如同时发生内、外孔也可引起视网膜脱离（图

沿着视网膜劈裂的后缘边界，常见有白色或色素的分界线条。其产生的缘由可能是沿

劈裂后缘的RPE受牵拉刺激的反应。视网膜血管一般位于劈裂的内层上，但也可看到血管

从内层走向外层。在劈裂区内的血管J_常常可见白鞘（图7A,B）.

4.玻璃体病变本病的玻璃体转变为非典型的细纤维分散，空泡形成、后脱离与浓缩。

早期玻璃体皮质层较致密，仍掩盖于劈裂区上，玻璃体无后脱离，劈裂的内层上也可见到

裂孔，表明裂孔并非由于玻璃体视网膜牵拉而是由于组织退变所致。但随后广泛的内层裂

孔，常伴有玻璃体后脱离与浓缩。间或，一小片玻璃体皮质保持与视网膜血管黏附并有牵

拉，还导致玻璃体积血。这种玻璃体积血，多数位于后玻璃体腔及视网膜劈裂腔，并常能较

快汲取。玻璃体积血常见于年轻患者•在本病的进行期中，20岁以后较少发生。长期的出

血可形成黄色，出血在玻璃体内机化、收缩与牵拉，可产生全层视网膜裂孔与固定的视网

膜皱褶。玻璃体积血可以是疾病的首发表现。在本病的晚期，整个内层消逝，视网膜血管不

行见，外层变性，大量色素斑消失。有色素镇静、眼底下半部未见视网膜血管的男性患者应

考虑本病，直至明确诊断为其他疾病。

除玻璃体转变以外，尚有玻璃体膜的存在，其性质尚未确知，为位于内界膜与玻璃体

之间的特别组织。此膜半透亮。常附着于视盘与视网膜。有部分或全部膜游离活动，

但在赤道处常有确定的黏着，通常与劈裂下部球形隆起处的内层相粘连。沿粘连线上，视

网膜血管呈锐角弯曲，并可见内层视网膜被牵扯变形,甚至一般检眼镜不易看到劈裂内层

的视网膜。视盘上膜的牵拉导致假性视盘水肿。傍视盘的正常视网膜血管将视盘牵扯向颠

侧，类似轻度的晶状体后纤维增殖，玻璃膜或机化的玻理体积血的牵拉可致黄斑异位。有时

玻璃体膜上可见起源于视盘的新生血管,有时似位于劈裂的内层上。这种玻璃体膜可能与

劈裂内层融合在一起，玻璃体膜在周边眼底牵拉的征象可表现为地图状压迫变白及不压迫

变曰区。

5.其他眼底转变眼底周边部未受侵害的视网膜有灰白色或银白色变性转变，严峻者有

银箔样闪闪发光样反射。有视网膜水肿样转变，间或可见周边视网膜新生血管，晚期病例

也有豚络膜萎缩或陈旧性脉络膜视网膜炎样色素特别•有时有假性视盘炎表现，可能是由于

胶质组织增生所致。

并发症：

玻璃体积血和视网膜脱离是本病最严峻的并发症，玻璃体积血的发生率高达40%,近

20%的患者发生视网膜脱离。

1.裂孔性视网膜脱离可见是劈裂外层消失的裂孔、劈裂腔四周消失裂孔或由于玻璃体

牵引而造成裂孔，液体可通过外层裂孔或通过玻璃体脱离导致全层视网膜撕裂而进入视网

膜下。

2.玻璃体积血玻璃体积血的发生率为40%，通常是由于分支血管的裂开，极少数是由

于新生血管引起。由于劈裂部位的微血管病变造成局部缺血而刺激新生血管形成，新生血

管导致玻璃体反复出血，眼底荧光血管造影是来自视盘及视网膜周边的血管有染料渗漏。

3.其他并发症屈光不正在本病患者中也很常见，远视和斜视的发病率可高达29%。其

他少见的并发症有玻璃体牵引造成的黄斑牵拉、渗出性现网膜脱离、新生血管性青光眼视盘

萎缩.

诊断：

诊断本病诊断依据：①患者的首发年龄较小；②眼底有透亮薄纱样膜从视网膜

内层隆起，有时内层有大的裂孔伴有视网膜血管；③黄斑部特别，有囊样变性、萎缩和色

素转变；④玻璃体后脱离；⑤严峻视力损伤，是由于黄斑病变、玻璃体积血和视网膜脱离;

⑥视野常是鼻上方缺损；⑦X性连锁隐性遗传。诊断主要依靠疾病的遗传特点及帮助检查,

临床上依据典型的临床表现及家族性发病，采纳直接或间接检眼镜、电生理特征、荧光血管

造影等检查基本上可确定诊断。此外OCT能有效的区分黄斑裂孑后黄斑中心凹劈裂，它可

以在活体获得视网膜组织结构的横断面图像，清楚的显示视网膜内外层的微小结构并客观、

定量地测量、分析。视网膜厚度分析仪(RTA)可确定裂开是否发生于视网膜层间及劈裂的大

小、外形。

鉴别诊断：

原发性视网膜色素变性：先天性视网膜劈裂晚期与视网膜色素变性的临床特征没有明

显的区分，广泛色素镇静伴视网膜血管狭窄,不行纪录的ERG伴完全性夜盲。ERG可关心

鉴别，假如可纪录a波伴有b波消逝,先天性视网膜劈裂可被考虑。

治疗：

1.预防性治疗关于本病的预防性治疗至今仍有争议。有学者主见对劈裂的后缘行冷凝

或光凝以限制病变的进展。但劈裂本身已有色素分界线好像没有必要再加固，而且易导致

外壁孔。除非劈裂有可能危及到黄斑时,可试用激光沿劈裂后缘未隆起的视网膜上，作一

预防性堤坝式光凝包围，以期限制劈裂扩大至后极部。若消失视网膜新生血管主见对闭塞

区行光凝治疗，不过新生血管有时可自行退变。预防性玻璃体切除往往很难切除紧紧吸附

于视网膜表面的玻璃体皮质，内排液试图平复视网膜，但其效果也不及获得性视网膜劈裂。

对有视网膜脱离危急的视网膜劈裂有必要实行预防性处理•单独外层裂孔仅16%发生

局限性视网膜浅脱离，对于视网膜劈裂或单纯内或外层裂孔者，由于其发生视网膜脱离的可

能性很小，可不必处理，但应定期观看。如进行预防处理，可在视网膜劈裂的后缘,正常视

网膜侧行堤坝式光凝固术。应避开对劈裂的外层光凝，由于光凝极易引起多发性外层裂孔，

导致视网膜脱离•有人报道1组40例(77只眼)先天视网膜劈裂，其中22%发生视网膜脱离；

在老年性视网膜劈裂中，视网膜脱离的发生率为77%,发生的缘由与玻璃体的牵拉及劈裂

的两层的退行性变性有关。

2.手术治疗

Q)手术适应证：①进行性视网膜劈裂危及黄斑，严峻影响视力；②全部视网膜劈裂和

合并有孔源性视网膜脱离包括劈裂区内或非劈裂区的全层裂孔；③反复发生的玻璃体积血；

④合并牵拉性视网膜脱离。

(2)手术方法：与获得性视网膜劈裂基本相像，包括光凝、冷凝、排液、注气、巩膜扣

带和玻璃体切除等。对于不同的病例，采纳不同的方法，一般以多种方法联合使用，以期

获得更好的疗效。

(3)手术方法选择原则：①对于进行性视网膜劈裂危及黄斑严峻影响视力者，可考虑在

劈裂后缘未隆起的视网膜上作堤坝式光凝”艮制劈裂范围的进一步扩大；②全部合并孔源

性视网膜脱离的劈裂，须封闭劈裂外层及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎；③对

合并牵拉性视网膜脱离及由于反复玻璃体积血，消失玻璃体增生的病例，可选用玻璃体视网

膜手术，必要时可行气液交换和硅油填充。

(4)合并玻璃体积血的治疗：为了防止本病儿童弱视的发生，早期排解屈光间质混浊特

别重要。患儿由于没有言语力量，眼球震颤和斜视往往提示有视功能障碍，需手术治疗♦如有

新奇的玻璃体积血，最好卧床休息，双眼包扎1周，为看清眼底需散大瞳孔，行超声检查

以排解视网膜脱离•如1周后仍不易看到出血部位，可恢复正常活动，但避开猛烈的体育运

动，每月随诊1次。在能看清眼底的条件下，可考虑对广泛的血管闭塞区行光凝治疗，封闭

新生血管,单纯玻璃体积血一般很少行玻璃体切除♦

由于玻璃体积血机化膜奉拉引起裂孔，并发视网膜脱离的比例可高达20%。一经发生

视网膜脱离,在检眼镜下很难确定原有视网膜劈裂的范围。有作者认为当患儿的视力下降

在0.05~0.25时，其玻璃体积血可自行汲取，不主见手术治疗。但视网膜大劈裂腔内出血、

致密的玻璃体积血、劈裂快速进展累及黄斑部、大劈裂腔内壁的脱垂遮挡黄斑,劈裂合

并牵引性视网膜脱离及劈裂合并孔源性视网膜脱离者需手术治疗•手术方法包括玻璃体切

除、去除劈裂腔内壁、电凝裂开的血管、眼内激光光凝劈裂内壁等均能达到较好的解剖复

位，视力也有改善。

(5)合并视网膜脱离的治疗：本病最严峻的并发症是合并视网膜脱离，内、外层均有裂

孔者，则可发生视网膜脱离•合并的视网膜脱离都需要手术治疗，封闭外层以及任何全层视

网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎，可获得较好的效果。视网膜脱离可认为是本病柜对罕见

的并发症。如发匆,泛的玻璃体视网膜病变，视网膜脱离常有发生，视网膜脱离的发生率报

道为11%〜20%。本病症患者中，视网膜脱离的发生有3种类型。第1种是由于本病两层

的分裂所致第2种是劈裂部之外视网膜全层裂开所致,这种视网膜脱离不是与本病直接相

关，但是可能与玻璃体视网膜病理转变的环境有关；第3种是牵引性视网膜脱离，其眼底表

现与增殖性糖尿病视网膜病变相像，其视网膜脱离的机制也可能相像，即纤维血管增殖性

组织在视盘前部生长、收缩和视网膜脱离。周边部视网膜脱离变得狭窄，最周边处视网膜

可能贴附。视网膜脱离的治疗目的是贴附全外层和全层的裂口。在奉引性视网膜脱离中，

玻璃体手术用于视网膜脱离再复位。

用巩膜扣带治疗视网膜脱离，玻璃体切除治疗玻璃体积血和视网膜脱离发生时的增生

性玻璃体视网膜病变，最终的结果是好的，但需要再次手术。这些患者也可选择进一或观看,

由于含血的球状劈裂可自发塌陷。假如观看期内无自发的危急征象，从巩膜侧劈裂腔引流液

体，在无内层裂口的玻璃腔内注入空气，可以使黄斑部悬垂的劈裂塌陷•局限于黄斑部的本

病症不是治疗的指征。

周边视网膜劈裂并发视网膜脱离主要采纳巩膜冷冻和环扎的手术方法，以封灯劈裂外

层孔为主，而内层孔由于不引起视网膜脱离，可不必处理。后部视网膜劈裂并发视网膜脱离

需采纳玻璃体视网膜手术，充分切除玻璃体，解除对视网膜内层的牵引，必要时行眼内填

充，封闭裂孔。合并严峻增生性玻璃体视网膜病变应采纳玻璃体视网膜手术，手术应留意:

①由于有增生病变，致视网膜劈裂的内层增厚，透亮度降低，使视网膜劈裂的界限不

清。同时视网膜下膜与劈裂的外层较难辨别；②视网膜切开部位应谨慎选择，如误在劈裂

的内层切开，则不能达到切除视网膜下膜的目的，并造成劈裂的内层裂孔；③视网膜劈裂

的内层组织切除原则，是在玻璃体充分切除后，劈裂的内层不能塌陷，而气液交换时，气体

简单进入劈裂腔内，劈裂变的更加明显•有些病例视网膜劈裂的内层组织几乎完全萎缩消

逝，仅残存内层的大血管及邻近的少许神经纤维组织，形成以血管为中心的索条。对劈裂

外层裂孔的闭合极具收缩性及牵拉作用,影响外层裂孔的闭合,成为视网膜脱离的主要缘

由•合并玻璃体或劈裂内出血的病例，术中切除劈裂内层，对于削减术中术后玻璃体复发性

出血是必要的，玻璃体积血与玻璃体皮质对劈裂内层血管牵拉有关。此外，与劈裂内层视

网膜血管因失去四周组织的支撑而简单裂开有关。

近年来玻璃体手术者将过氟化碳液体应用于本病症并发的视网膜脱离治疗，使得手术

更加便利，从而提高了手术胜利率，取得了较好的手术效果。应用过氟化碳液体治疗合并

视网膜脱离的本病症时，若劈裂内壁裂孔存在，则不要进行视网膜切除。运用过氟化碳液体

后，环扎带可适当地放松，使得视物变形及复视的症状得以改善，也可降低术后的并发症。

治疗：

1.预防性治疗关于本病的预防性治疗至今仍有争议。有学者主见对劈裂的后缘行冷凝

或光凝以限制病变的进展。但劈裂本身已有色素分界线好像没有必要再加固,而且易导致

外壁孔。除非劈裂有可能危及到黄斑时，可试用激光沿劈裂后缘未隆起的视网膜上，作一

预防性堤坝式光凝包围，以期限制劈裂扩大至后极部。若消失视网膜新生血管主见对闭塞

区行光凝治疗，不过新生血管有时可自行退变。预防性玻璃体切除往往很难切除紧紧吸附

于视网膜表面的玻璃体皮质，内排液试图平复视网膜，但其效果也不及获得性视网膜劈裂。

对有视网膜脱离危急的视网膜劈裂有必要实行预防性处理•单独外层裂孔仅16%发生

局限性视网膜浅脱离，对于视网膜劈裂或单纯内或外层裂孔者，由于其发生视网膜脱离的可

能性很小，可不必处理，但应定期观看•如进行预防处理，可在视网膜劈裂的后缘，正常视

网膜侧行堤坝式光凝固术。应避开对劈裂的外层光凝，由于光凝极易引起多发性外层裂孔，

导致视网膜脱离。有人报道1组40例(77只眼)先天视网膜劈裂，其中22%发生视网膜脱离;

在老年性视网膜劈裂中，视网膜脱离的发生率为77%,发生的缘由与玻璃体的牵拉及劈裂

的两层的退行性变性有关。

2.手术治疗

(1)手术适应证：①进行性视网膜劈裂危及黄斑，严峻影响视力；②全部视网膜劈裂和

合并有孔源性视网膜脱离包括劈裂区内或非劈裂区的全层裂孔；③反复发生的玻璃体积血；

④合并牵拉性视网膜脱离。

(2)手术方法：与获得性视网膜劈裂基本相像，包括光凝、冷凝、排液、注气、巩膜扣

带和玻璃体切除等。对于不同的病例，采纳不同的方法，一般以多种方法联合使用，以期

获得更好的疗效。

(3)手术方法选择原则：①对于进行性视网膜劈裂危及黄斑严峻影响视力者，可考虑在

劈裂后缘未隆起的视网膜上作堤坝式光凝，限制劈裂范围的进一步扩大；②全部合并孔源

性视网膜脱离的劈裂，须封闭劈裂外层及任何全层视网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎；③对

合并牵拉性视网膜脱离及由于反复玻璃体积血，消失玻璃体增生的病例，可选用玻璃体视网

膜手术,必要时可行气液交换和硅油填充。

(4)合并玻璃体积血的治疗：为了防止本病儿童弱视的发生，早期排解屈光间质混浊特

别重要。患儿由于没有言语力量，眼球震颤和斜视往往涅示有视功能障碍，需手术治疗•如

有新奇的玻璃体积血，最好卧床休息，双眼包扎1周，为看清眼底需散大瞳孔，行超声检

查以排解视网膜脱离♦如1周后仍不易看到出血部位，可恢复正常活动，但避开猛烈的体育

运动，每月随诊1次。在能看清眼底的条件下，可考虑对广泛的血管闭塞区行光凝治疗，封

闭新生血管♦单纯玻璃体积血一般很少行玻璃体切除♦

由于玻璃体积血机化膜牵拉引起裂孔,并发视网膜脱离的比例可高达20%。一经发生

视网膜脱离,在检眼镜下很难确定原有视网膜劈裂的范围。有作者认为当患儿的视力下降

在0.05~0.25时，其玻璃体积血可自行汲取，不主见手术治疗。但视网膜大劈裂腔内出血、

致密的玻璃体积血、劈裂快速进展累及黄斑部、大劈裂腔内壁的脱垂遮挡黄斑、劈裂合

并牵引性视网膜脱离及劈裂合并孔源性视网膜脱离者需手术治疗•手术方法包括玻璃体切

除、去除劈裂腔内壁、电凝裂开的血管、眼内激光光凝劈裂内壁等均能达到较好的解剖复

位，视力也有改善。

(5)合并视网膜脱离的治疗：本病最严峻的并发症是合并视网膜脱离，内、外层均有裂

孔者，则可发生视网膜脱离♦合并的视网膜脱离都需要手术治疗，封闭外层以及任何全层视

网膜裂孔，辅以正确的巩膜环扎，可获得较好的效果。视网膜脱离可认为是本病相对罕见

的并发症•如发生广泛的玻璃体视网膜病变，视网膜脱离常有发生，视网膜脱离的发生率报

道为11%〜20%。本病症患者中，视网膜脱离的发生有3种类型。第1种是由于本病两层

的分裂所致笫2种是劈裂部之外视网膜全层裂开所致，这种视网膜脱离不是与本病直接相

关，但是可能与坡璃体视网膜病埋转变的环境有关；第3种是牵引性视网膜脱离，其眼底表

现与增殖性糖尿病视网膜病变相像，