医学遗传学专升本模拟试题与参考答案解析

医学遗传学专升本模拟试题与参考答案解析一、单选题（共40题，每题1分，共40分）1.下列各项中属于性染色体疾病的是________。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B答案解析：Turner综合征是性染色体疾病，其核型为XO。Down综合征即21-三体综合征，先天愚型是其旧称，属于常染色体数目异常疾病。Edward综合征是18-三体综合征，也属于常染色体数目异常疾病。猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失引起的，属于染色体结构异常疾病。2.遗传病中发病率最高的是。A、常染色体隐性遗传病B、X连锁隐性遗传病C、单基因遗传病D、多基因遗传病E、体细胞遗传病正确答案：D答案解析：多基因遗传病是一类发病率相对较高的遗传病。单基因遗传病虽然种类较多，但每种单基因遗传病的发病率相对较低。常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病都属于单基因遗传病的范畴，其发病率低于多基因遗传病。体细胞遗传病主要涉及体细胞遗传物质改变，与传统意义上的遗传病发病率统计范畴有所不同，且发病率也不是最高的。所以遗传病中发病率最高的是多基因遗传病。3.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A、超二倍体B、二倍体C、亚三倍体D、亚二倍体E、多异倍体正确答案：A答案解析：染色体数目超过二倍体（46条），如该肿瘤细胞染色体数为56条，称为超二倍体。4.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。A、遗传基础是主要的(环境)B、多为两对以上等位基因C、这些基因性质为共显性D、环境因素起到不可替代的作用E。微效基因和环境因素共同作用正确答案：A答案解析：多基因遗传是指多个基因共同作用决定一个性状，遗传基础不是主要的，环境因素起到不可替代的作用，A选项说法错误。多基因遗传多为两对以上等位基因，这些基因性质为共显性，是微效基因和环境因素共同作用决定性状，B、C、D、E选项说法正确。5.引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是________。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、终止移码突变E、同义突变正确答案：B答案解析：镰状细胞贫血是由于β珠蛋白基因发生点突变，导致β珠蛋白肽链第6位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，这种氨基酸的改变是由于密码子的改变引起的，属于错义突变。错义突变是指DNA分子中的碱基改变后，其编码的氨基酸发生了改变，从而导致蛋白质结构和功能的异常。移码突变是指DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，导致编码区的阅读框架发生改变，从而使后续的氨基酸序列全部改变。无义突变是指DNA分子中的碱基改变后，其编码的氨基酸变成了终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。终止移码突变这种说法不准确。同义突变是指DNA分子中的碱基改变后，其编码的氨基酸不变。所以引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是错义突变。6.GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、调控序列突变E、内含子与外显子剪辑突变正确答案：E答案解析：GT-AG规则是真核生物基因中内含子与外显子剪接的识别信号，当其中一个碱基被替换后不能形成正确的mRNA分子，说明影响了内含子与外显子的正常剪接，所以属于内含子与外显子剪辑突变。7.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。A、曲线是连续的一个峰B、曲线是不规则的，无法判定C、可能出现两个或三个峰D、曲线是不连续的三个峰E、曲线是不连续的两个峰正确答案：A答案解析：人类身高属多基因遗传，多基因遗传的变异在群体中的分布是连续的，呈正态分布，所以绘成的曲线是连续的一个峰。8.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4正确答案：D答案解析：因为妻子家族中无患者，所以妻子为纯合子不携带色盲基因，丈夫为红绿色盲患者，其基因型为XbY，妻子基因型为XBXB，他们所生子女的基因型为XBXb、XBY，女儿均不患色盲，儿子也均不患色盲，所以子女患色盲的概率为0。9.2型DM的遗传特性是________。A、异质性很强的多基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体病D、X链锁显性遗传病E、母系遗传病正确答案：A答案解析：2型糖尿病是异质性很强的多基因遗传病，其遗传特性不是简单的单基因或少数几个基因决定，而是多个基因共同作用且基因组合及作用方式复杂多样，呈现出很强的异质性。10.关于X染色质下列哪种说法是错的？A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、出现在胚胎发育的16～18天以后C、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D、由常染色质转变而来E、在细胞周期中形态不变正确答案：E答案解析：X染色质是间期细胞核中无活性的异染色质，出现在胚胎发育的16～18天以后，在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性，由常染色质转变而来。但X染色质在细胞周期中会发生形态变化，并非不变，所以选项E说法错误。11.高血压是________。A、线粒体病B、多基因病C、染色体病D、体细胞病E、单基因病正确答案：B答案解析：多基因病是由多个基因与环境因素共同作用引起的疾病，高血压受遗传因素和环境因素影响，属于多基因病。单基因病是由单个基因突变引起；染色体病是染色体数目或结构异常导致；线粒体病与线粒体基因突变有关；体细胞病主要涉及体细胞遗传物质改变等，均不符合高血压的发病特点。12.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。A、5%B、1%C、3%D、2%E、10%正确答案：D13.表现为母系遗传的遗传病是。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、线粒体病E、体细胞病正确答案：D答案解析：线粒体病的遗传方式主要为母系遗传。线粒体是细胞内的能量工厂，含有自己的DNA（mtDNA）。在受精过程中，精子的线粒体通常不进入卵细胞，因此子代的线粒体主要来自卵细胞，所以线粒体病表现为母系遗传。染色体病一般是染色体数目或结构异常导致的，不表现为母系遗传；单基因病由一对等位基因控制，遗传方式多样，不一定是母系遗传；多基因病由多对基因和环境因素共同作用引起，也不是母系遗传方式；体细胞病主要涉及体细胞的异常，与母系遗传无关。14.下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、22号染色体B、16～18号染色体C、Y染色体D、21号染色体E、13～15号染色体正确答案：B答案解析：1.近端着丝粒染色体是指着丝粒靠近染色体一端的染色体。-人类近端着丝粒染色体包括13～15号、21号、22号染色体以及Y染色体。-16～18号染色体不是近端着丝粒染色体，所以答案选B。15.下列哪种疾病是多基因病________。A、肾结石B、蚕豆病C、Down式综合征D、Marfan综合征E、Turner综合征正确答案：A答案解析：多基因病是一类受多对基因和环境因素共同作用的疾病。肾结石的发生与遗传因素和环境因素等多方面有关，属于多基因病。蚕豆病是X连锁不完全显性遗传病。Down式综合征即21-三体综合征，是染色体数目异常导致的疾病。Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病。Turner综合征是性染色体数目异常引起的疾病。16.环境因素诱导发病的单基因病为______。A、Huntington舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血正确答案：B答案解析：蚕豆病是由于遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏引起的溶血性贫血，属于X连锁不完全显性遗传病，可因食用蚕豆等氧化食物等环境因素诱发。Huntington舞蹈病是常染色体显性遗传病；白化病是常染色体隐性遗传病；血友病A是X连锁隐性遗传病；镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，这些单基因病一般不是由环境因素诱导发病。17.______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D答案解析：1953年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上，提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。该模型的提出是生物学发展史上的一个里程碑，它为DNA的复制、遗传信息的传递和变异等重要生物学过程提供了合理的结构基础，极大地推动了分子生物学的发展。18.先天性疾病是指。A、出生时即表现出来的疾病B、先天畸形C、遗传病D、非遗传病E、以上都不是正确答案：A答案解析：先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病。先天性疾病不一定都是遗传病，也包括一些在胚胎发育过程中受到环境等因素影响而导致的出生时就存在的结构或功能异常等情况，而先天畸形只是先天性疾病的一部分，遗传病也只是其中一部分原因导致的先天性疾病，所以先天性疾病的定义更侧重于出生时就表现出来这一特征。19.人类染色体的分组主要依据是________。A、性染色体的类型B、染色体的类型C、染色体的长度和着丝粒的位置D、染色体的大小E、染色体着丝粒的位置正确答案：C答案解析：人类染色体的分组主要依据是染色体的长度和着丝粒的位置。通过对染色体的这两个关键特征进行分析，从而将人类染色体分为不同的组。20.筛查1型DM的易感基因中发现_______。A、染色体畸变明显B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应C、单个碱基突变明显D、均存在mtDNA的突变E、均存在动态突变正确答案：B答案解析：1型糖尿病（T1DM）与人类白细胞抗原（HLA）密切相关，HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应，这是筛查1型DM易感基因的重要发现。而染色体畸变在1型DM易感基因筛查中并非明显特征；单个碱基突变不是主要的发现特点；1型DM不一定均存在mtDNA的突变；也不是均存在动态突变。21.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变正确答案：B答案解析：镰形细胞贫血症是由于β珠蛋白基因发生点突变，导致β珠蛋白N端第6个氨基酸残基由谷氨酸变成缬氨酸，这种基因突变类型属于错义突变。错义突变是指DNA分子中的碱基改变后，使得mRNA的密码子发生改变，由一种氨基酸的密码子变成另一种氨基酸的密码子，结果是多肽链中氨基酸种类发生改变，从而影响蛋白质的结构和功能。移码突变是指DNA分子中插入或缺失一个或几个碱基对，导致阅读框发生改变。无义突变是指DNA分子中的碱基改变后，使得mRNA的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。整码突变是指DNA分子中插入或缺失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少相应数量的氨基酸。终止密码突变是指DNA分子中的碱基改变后，使得原来的终止密码子变成编码氨基酸的密码子，导致多肽链合成延长。22.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A、罗伯逊易位B、串联易位C、单方易位D、不平衡易位E、复杂易位正确答案：A答案解析：近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位。单方易位是指一条染色体的片段转移到另一条非同源染色体上。串联易位是指染色体片段在同一条染色体上呈串联排列的易位。复杂易位涉及多个染色体片段的交换和重排。不平衡易位是指染色体片段的增减导致染色体组中基因数量不平衡的易位。23.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是________。A、外显不全B、显性和隐性C、共显性D、显性E、隐性正确答案：C答案解析：多基因遗传是由多对微效基因累加作用引起的遗传性状或疾病，这些微效基因的性质是共显性，它们都对表型有一定作用，且彼此之间没有显隐性之分，共同影响性状的表现。24.以下不属于精神病患者性状的有________。A、意识一般清醒B、单双卵的发病率一致C、属于高度异质性疾病D、无特有的躯体症状E、记忆力无障碍正确答案：B答案解析：精神病患者通常存在认知、情感、行为等多方面的异常，意识可能不清醒，记忆力也可能有障碍，一般有特有的躯体症状，是高度异质性疾病。单双卵的发病率不一致，同卵双生子的发病率高于异卵双生子。25.癌基因erb产物是________。A、核内转录因子B、生长因子受体C、蛋白质酪氨酸激酶D、信号传递因子E、生长因子正确答案：B26.真核细胞中染色体主要是由________。A、DNA和RNA组成B、DNA和组蛋白质组成C、RNA和蛋白质组成D、核酸和非组蛋白质组成E、以上都不对正确答案：B答案解析：染色体是真核细胞遗传物质的载体，主要由DNA和组蛋白组成，DNA携带遗传信息，组蛋白与DNA结合对染色体的结构和功能起重要作用，RNA不是染色体的主要组成成分，非组蛋白在染色体中含量较少，不是主要成分，所以答案选B。27.原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。E、以上都正确正确答案：D答案解析：原核生物没有细胞核，转录和翻译是同时进行的，真核生物转录在细胞核中，翻译在细胞质中，A、B选项错误；基因表达的调控是贯穿整个过程的，转录完毕后也可能受到调控，C选项错误；原核生物与真核生物基因表达调控机制的共同点是都通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录，D选项正确。28.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。A、170bpB、130bpC、300bpD、500bpE、400bp正确答案：C29.减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。A、细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期B、细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期C、细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E.细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期D、细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期正确答案：C答案解析：减数分裂前期Ⅰ分为五个时期，分别是细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期，其顺序是细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期。细线期染色体呈细丝状；偶线期同源染色体开始配对；粗线期同源染色体配对完成，非姐妹染色单体之间发生交换；双线期配对的同源染色体相互排斥开始分离；终变期染色体进一步缩短变粗，核仁、核膜消失，纺锤体开始形成。30.外耳道多毛症属于________。A、Y连锁遗传B、X连锁隐性遗传C、X连锁显性遗传D、常染色体显性遗传E、常染色体隐性遗传正确答案：A答案解析：外耳道多毛症是一种Y连锁遗传疾病，其致病基因位于Y染色体上，表现为全男性遗传，即只有男性会患病，且男性患者的所有儿子都会患病。31.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A、G显带B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C答案解析：C显带专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分。G显带主要显示富含AT碱基对的区域；R显带与G显带相反，显示富含GC碱基对的区域；T显带主要显示端粒；Q显带显示的是中期染色体经氮芥喹吖因染色后所呈现的荧光带。32.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。A、反转录酶B、DNA多聚酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、核酶正确答案：A答案解析：反转录酶是以RNA为模板合成DNA的酶，RNA病毒可通过反转录酶将自身RNA反转录合成病毒DNA。DNA多聚酶主要参与DNA复制过程；DNA连接酶用于连接DNA片段；RNA聚合酶以DNA为模板合成RNA；核酶是具有催化功能的RNA，与RNA病毒合成病毒DNA无关。33.下列为抗癌基因的有________。A、RASB、SRCC、MYCD、P53E、nm23正确答案：D34.mRNA分子中的起始密码位于（）A、3’末端B、5’末端C、中间D、由3’端向5’端不断移动E、由5’端向3’端移动正确答案：B答案解析：起始密码子位于mRNA5'末端附近，它是翻译起始的重要信号，标志着蛋白质合成的开始。mRNA的阅读方向是从5'端向3'端，起始密码子在这个方向上靠近5'末端的位置启动翻译过程。35.罗伯逊易位发生的原因是________。A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D、一条染色体节段插入另一条染色体E、性染色体和常染色体间的相互易位正确答案：A答案解析：罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。B选项中不是在任何一处断裂；C选项不是任何两条染色体；D选项描述的不是罗伯逊易位；E选项性染色体和常染色体间的相互易位不属于罗伯逊易位的范畴。36.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。A、遗传因素和环境因素的作用各一半B、主要是环境因素的作用C、主要是遗传因素的作用D、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小E、主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小正确答案：D答案解析：多基因遗传病遗传度越高，表明遗传因素在疾病发生中