《遗传学》考试题(含答案)

《遗传学》考试题(含答案)一、单项选择题（每题2分，共40分）1.人类正常体细胞的染色体数目为（）A.22对常染色体+1对性染色体B.23条常染色体+1条性染色体C.22条常染色体+2条性染色体D.23对常染色体+1对性染色体答案：A2.减数分裂过程中，同源染色体联会发生在（）A.减数第一次分裂前期B.减数第一次分裂中期C.减数第二次分裂前期D.减数第二次分裂中期答案：A3.一对表型正常的夫妇生育了一个红绿色盲（X连锁隐性遗传病）的儿子，这对夫妇的基因型是（）A.XᴮXᴮ×XᴮYB.XᴮXᵇ×XᴮYC.XᵇXᵇ×XᴮYD.XᴮXᵇ×XᵇY答案：B4.某二倍体生物的基因型为AaBb（独立遗传），其产生的配子中，AB型配子的比例为（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16答案：B5.下列属于染色体结构变异的是（）A.21三体综合征B.猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）C.特纳综合征（45,X）D.克氏综合征（47,XXY）答案：B6.DNA复制时，子链合成的方向是（）A.3'→5'B.5'→3'C.双向同时进行D.随机方向答案：B7.真核生物中，负责转录生成mRNA的RNA聚合酶是（）A.RNA聚合酶ⅠB.RNA聚合酶ⅡC.RNA聚合酶ⅢD.反转录酶答案：B8.下列属于表观遗传修饰的是（）A.点突变导致的基因序列改变B.DNA甲基化导致的基因表达沉默C.染色体倒位引起的基因重排D.移码突变导致的蛋白质功能丧失答案：B9.某群体中，基因型AA、Aa、aa的频率分别为0.3、0.6、0.1，若随机交配一代后，AA的频率为（）A.0.3B.0.36C.0.49D.0.64答案：B（计算：A的基因频率=0.3+0.6/2=0.6，AA频率=0.6²=0.36）10.转座子的主要特点是（）A.只能在原核生物中移动B.移动时不改变基因组结构C.通过“复制-粘贴”或“剪切-粘贴”方式转移D.仅影响基因的转录起始答案：C11.数量性状的遗传基础是（）A.单个主效基因B.多个微效基因的累加作用C.环境因素完全决定D.细胞质遗传答案：B12.基因诊断的常用技术不包括（）A.PCR扩增B.核酸分子杂交C.核型分析D.蛋白质免疫印迹答案：D（蛋白质检测属于蛋白水平诊断，非基因诊断）13.果蝇的红眼（W）对白眼（w）为显性，伴X染色体遗传。若白眼雌蝇（XʷXʷ）与红眼雄蝇（XᵂY）杂交，子代的表型为（）A.雌蝇全红眼，雄蝇全白眼B.雌蝇全白眼，雄蝇全红眼C.雌雄均为红眼D.雌雄均为白眼答案：A（子代雌蝇XᵂXʷ红眼，雄蝇XʷY白眼）14.下列关于连锁与交换的描述，错误的是（）A.连锁基因的重组率一般小于50%B.交换发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体阶段C.两个基因距离越远，交换频率越低D.重组型配子比例等于交换值答案：C（基因距离越远，交换频率越高）15.镰刀型细胞贫血症的致病机制是（）A.血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代B.血红蛋白α链缺失C.珠蛋白基因大片段缺失D.铁离子结合位点突变答案：A16.真核生物基因的外显子是（）A.不编码蛋白质的DNA序列B.被转录但不被翻译的序列C.被转录且被翻译的序列D.仅存在于原核生物中的序列答案：C17.下列属于细胞质遗传的特征是（）A.遵循孟德尔分离定律B.正反交结果不同，子代表型与母本一致C.基因位于细胞核染色体上D.杂交后代出现性状分离比答案：B18.人类ABO血型系统中，IA和IB为共显性，i为隐性。若父亲为A型（IAi），母亲为B型（IBi），则子女可能的血型为（）A.A型、B型B.A型、B型、AB型C.A型、B型、O型D.A型、B型、AB型、O型答案：D（子代基因型可能为IAIB、IAi、IBi、ii，对应AB、A、B、O型）19.下列突变类型中，对蛋白质功能影响最小的是（）A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变答案：A（同义突变不改变氨基酸序列）20.基因工程中，常用的载体不包括（）A.质粒B.噬菌体C.病毒D.核糖体答案：D二、填空题（每空1分，共15分）1.孟德尔遗传定律包括__________和__________。答案：分离定律；自由组合定律2.人类X染色体失活发生在胚胎发育早期，失活的X染色体形成__________。答案：巴氏小体（X小体）3.DNA双螺旋结构中，碱基配对的原则是A与__________配对，G与__________配对。答案：T；C4.基因突变的主要类型包括__________、__________、__________和染色体畸变。答案：点突变（碱基替换）；插入；缺失5.群体遗传学中，哈迪-温伯格定律成立的前提是__________、__________、__________、无迁移和无突变。答案：大群体；随机交配；无自然选择6.数量性状的表型变异由__________和__________共同作用引起。答案：遗传因素；环境因素7.基因治疗的两种主要策略是__________和__________。答案：体细胞治疗；生殖细胞治疗（或体内治疗、体外治疗）三、名词解释（每题3分，共24分）1.伴性遗传答案：控制性状的基因位于性染色体上，其遗传方式与性别相关联的现象，如人类红绿色盲的遗传。2.转座子答案：基因组中能够自主移动位置的DNA序列，通过“剪切-粘贴”或“复制-粘贴”方式在染色体间转移，可能影响基因表达或引起突变。3.互补作用答案：两对独立遗传的基因共同作用产生新性状，只有当两对基因均为显性时才表现该性状，否则表现为隐性性状（如香豌豆花色遗传）。4.数量性状答案：表现连续变异的性状（如身高、体重），由多个微效基因累加作用和环境因素共同决定，不遵循孟德尔单基因遗传规律。5.表观遗传答案：不涉及DNA序列改变的基因表达调控方式，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等，可遗传给子代。6.连锁群答案：位于同一染色体上的所有基因构成一个连锁群，其数目等于单倍体染色体数目（如人类有23个连锁群）。7.基因诊断答案：通过检测DNA或RNA的结构、数量或表达水平变化，对疾病（尤其是遗传病）进行早期诊断的技术，常用PCR、基因测序等方法。8.母系遗传答案：细胞质基因（如线粒体DNA）只能通过母本传递给子代的现象，子代表型与母本一致（如线粒体遗传病）。四、简答题（每题6分，共36分）1.简述减数分裂的主要特点及其遗传学意义。答案：特点：①细胞连续分裂两次，DNA仅复制一次；②同源染色体联会、交换；③子细胞染色体数目减半。意义：①维持物种染色体数目恒定；②通过同源染色体分离和非同源染色体自由组合实现基因重组；③同源染色体交换导致配子多样性，增加遗传变异。2.比较DNA复制和转录的异同点。答案：相同点：①以DNA为模板；②遵循碱基互补配对原则；③需要酶催化（DNA聚合酶/RNA聚合酶）；④新链合成方向为5'→3'。不同点：①复制产物为DNA，转录产物为RNA；②复制需要引物，转录不需要；③复制整个基因组，转录仅特定基因；④复制原料为dNTP，转录为NTP；⑤复制时两条链均为模板，转录仅一条链（模板链）为模板。3.说明单基因病和多基因病的主要区别。答案：①遗传基础：单基因病由单个主效基因突变引起（如白化病），多基因病由多个微效基因累加作用和环境因素共同引起（如高血压）；②表型分布：单基因病呈质量性状（正常/患者），多基因病呈数量性状（连续变异）；③遗传方式：单基因病遵循孟德尔定律（显性/隐性/伴性），多基因病不遵循；④再发风险：单基因病再发风险高（25%或50%），多基因病与亲属关系、病情严重程度相关（一般<10%）。4.简述基因工程的基本操作步骤。答案：①目的基因获取（PCR扩增、cDNA文库筛选等）；②载体构建（将目的基因与质粒/噬菌体等载体连接）；③重组DNA导入宿主细胞（转化/转染/显微注射）；④阳性克隆筛选（抗生素抗性、分子杂交等）；⑤目的基因表达与检测（Westernblot、功能验证）。5.解释“交叉遗传”现象，并举例说明。答案：交叉遗传指X染色体上的隐性基因由男性传递给女儿，再由女儿传递给外孙的现象。例如红绿色盲：男性患者（XᵇY）的Xᵇ只能传给女儿（XᴮXᵇ），女儿不患病但为携带者；携带者女儿的Xᵇ可传给儿子（XᵇY），儿子患病。6.简述基因突变的主要类型及其对蛋白质功能的影响。答案：类型：①点突变（碱基替换）：同义突变（不改变氨基酸）、错义突变（改变氨基酸）、无义突变（提前终止）；②插入/缺失：若为3的倍数，仅增减氨基酸；否则导致移码突变（阅读框改变，后续氨基酸全部错误）；③染色体畸变（如缺失、重复、倒位、易位）：可能导致基因缺失、融合或表达异常。影响：可能无影响（同义突变）、功能降低（错义突变）、功能丧失（无义/移码突变）或获得新功能（罕见）。五、论述题（每题15分，共45分）1.结合实例论述表观遗传调控的主要机制及其生物学意义。答案：表观遗传调控机制包括：①DNA甲基化：CpG岛甲基化可抑制基因转录（如肿瘤抑制基因p53启动子甲基化导致其沉默，促进癌症发生）；②组蛋白修饰：组蛋白乙酰化（开放染色质，激活转录）、甲基化（可能激活或抑制，如H3K4me3激活，H3K27me3抑制）；③非编码RNA调控：miRNA通过结合mRNA3'UTR抑制翻译（如miR-21调控PTEN基因，参与肿瘤进展）；④基因组印记：某些基因仅父源或母源等位基因表达（如IGF2基因仅父源表达，缺失导致生长缺陷）。生物学意义：①调控基因时空特异性表达（如X染色体失活保证雌雄基因剂量平衡）；②参与细胞分化（如干细胞向神经细胞分化时特定基因表观修饰改变）；③介导环境因素对基因的影响（如孕期营养不良通过DNA甲基化影响子代代谢疾病风险）；④与疾病相关（如脆性X综合征由FMR1基因CGG重复扩增及甲基化导致）。2.设计实验验证某未知基因（命名为“Dgene”）在果蝇发育中的功能（要求写出实验思路、关键步骤及预期结果）。答案：实验思路：通过基因敲除、过表达及表型分析，验证Dgene的功能。关键步骤：①克隆Dgene：提取果蝇cDNA，PCR扩增Dgene全长序列；②构建敲除载体：利用CRISPR/Cas9技术，设计针对Dgene的sgRNA，与Cas9表达载体共注射果蝇胚胎，获得Dgene敲除果蝇（ΔDgene）；③构建过表达载体：将Dgene插入带有UAS启动子的载体，与GAL4驱动线（如在特定组织/发育阶段表达GAL4）杂交，获得Dgene过表达果蝇（UAS-Dgene×GAL4）；④表型分析：观察ΔDgene果蝇的发育表型（如幼虫致死、成虫形态异常），比较野生型、ΔDgene及过表达果蝇的发育时间、器官结构（如果蝇翅、眼）；⑤分子验证：RT-PCR检测DgenemRNA水平（ΔDgene中降低，过表达中升高），Westernblot检测Dgene蛋白表达；⑥挽救实验：将野生型Dgene转入ΔDgene果蝇，观察表型是否恢复（验证表型是否由Dgene缺失引起）。预期结果：若ΔDgene果蝇出现发育延迟、翅畸形，而过表达果蝇发育加速或翅增大，且挽救实验恢复正常表型，可证明Dgene促进果蝇发育（如调控细胞增殖或分化）。3.从遗传学角度分析“一母生九子，九子各不同”的现象，需涉及减数分裂、突变、基因重组等机制。答案：该现象体现了子代的遗传多样性，机制包括：①减数分裂中的基因重组：a.同源染色体分离与非同源染色体自由组合（孟德尔自由组合定律）：母本的23对染色体在减数分裂Ⅰ后期随机分配，产生2²³种配子（人类），导致配子基因组合多样；b.同源染色体交叉互换：减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换片段，产生重组型配子（如一条染色体上A-B-C与a-b-c交换后形成A-b-C和a-B-c），进一步增加配子