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文档简介
临床分子生物学检验技术专升本模拟习题+答案(附解析)一、单选题(共60题,每题1分,共60分)1.SDS电泳消除或掩盖了不同种类蛋白质间的A、分子大小差异B、电荷差异C、疏水性差异D、氢键差异E、离子键差异正确答案:B答案解析:SDS电泳中,SDS(十二烷基硫酸钠)是一种阴离子去污剂,它能与蛋白质结合,使蛋白质带上大量负电荷,并且掩盖了不同蛋白质之间原有的电荷差异,使得蛋白质在电场中的迁移速度主要取决于其分子大小。所以答案选B,它消除或掩盖了不同种类蛋白质间的电荷差异。2.引起急性移植排斥反应最主要的抗原是A、ABO血型抗原B、HLA抗原C、超抗原D、异嗜性抗原E、Rh血型抗原正确答案:B答案解析:引起急性移植排斥反应最主要的抗原是HLA抗原。HLA抗原系统是人类主要组织相容性复合体,个体之间HLA型别差异很大,移植时供受者间HLA型别差异是发生急性移植排斥反应的主要原因。ABO血型抗原主要引起超急性排斥反应;超抗原可激活大量T细胞引发强烈免疫反应;异嗜性抗原与某些疾病发生有关;Rh血型抗原一般与移植排斥关系不大。3.关于测序策略的叙述正确的是A、应该具有最大重叠、最少数量的测序反应B、较小的目的DNA片段(如<1kb),可以使用引物步移法C、较小的目的DNA片段(如<1kb),可以使用随机克隆法D、大片段未知序列DNA测序,可以直接测序E、大规模基因组计划,可以使用多个测序策略正确答案:E答案解析:选项A中应该是具有最少重叠、最大数量的测序反应,A错误;较小的目的DNA片段(如<1kb),通常使用引物步移法或随机克隆法,B、C表述不全面;大片段未知序列DNA测序,不能直接测序,需要先构建合适的文库等,D错误;大规模基因组计划,需要综合多种方法和策略来完成测序工作,可以使用多个测序策略,E正确。4.核酸序列的基本分析不包括A、测序分析B、统计分析C、分子量、碱基组成、碱基分布D、限制性酶切分析E、序列变换分析正确答案:B答案解析:核酸序列的基本分析包括分子量、碱基组成、碱基分布、限制性酶切分析、测序分析、序列变换分析等,而统计分析不属于基本分析内容。5.用HRP作为酶法显色,其底物常用A、BCIPB、NBTC、DABD、X-galE、RPE正确答案:C答案解析:辣根过氧化物酶(HRP)常用的底物是3,3'-二氨基联苯胺(DAB),DAB在HRP的催化下会发生显色反应,生成不溶性的棕色产物,便于观察和分析。BCIP(5-溴-4-氯-3-吲哚磷酸)常与NBT(氮蓝四唑)一起作为碱性磷酸酶的显色底物;X-gal(5-溴-4-氯-3-吲哚-β-D-半乳糖苷)是β-半乳糖苷酶的底物;RPE是罗丹明标记的藻红蛋白,不是HRP的底物。NBT是与BCIP配合用于特定酶显色反应的物质,但不是HRP的直接底物。6.下列引入基质小分子的是哪一种质谱分析方法A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB正确答案:D7.数字PCR通过将一个样本分成上百上千份或更多,理论上每个反应槽中应包含目标分子(即模板)的拷贝数为A、0B、1C、2D、0或1E、1或2正确答案:D8.通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi的测序方法是A、双脱氧终止法B、化学裂解法C、边合成边测序D、焦磷酸测序E、寡连测序正确答案:D答案解析:焦磷酸测序技术是通过酶联级联反应检测每次核苷酸聚合所产生的PPi。在焦磷酸测序反应中,DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和双磷酸酶共同作用,当引物延伸时,每掺入一个dNTP就会释放一个PPi,PPi在ATP硫酸化酶作用下转化为ATP,ATP驱动荧光素酶将荧光素氧化发出荧光,通过检测荧光信号强度可实现对DNA序列的测定。双脱氧终止法是利用ddNTP终止DNA链的延伸来进行测序;化学裂解法是通过化学试剂特异性切割DNA链来测序;边合成边测序有多种技术实现方式,但不是基于检测PPi;寡连测序不是常见的测序方法。9.荧光定量PCR检测核酸量的时间段在A、非指数期B、PCR反应的最初阶段C、PCR反应最后的时间段D、指数期的起始阶段E、指数期的终末阶段正确答案:D10.下列疾病不可进行基因诊断的是A、组织水肿B、SARS疑似患者C、肿瘤D、艾滋病E、血友病正确答案:A答案解析:基因诊断主要用于检测基因异常相关的疾病。SARS疑似患者可通过检测病毒核酸进行基因诊断;肿瘤的发生发展与基因改变有关,可进行基因诊断辅助诊断和治疗;艾滋病是由病毒感染引起,可检测病毒基因;血友病是基因缺陷导致的遗传性疾病,可进行基因诊断。而组织水肿是一种症状,不是由基因异常直接导致的疾病,一般不进行基因诊断。11.遗传病的最基本特征是A、酶的缺陷B、患儿发病的家族性C、先天性D、染色体畸变E、遗传物质发生了改变正确答案:E答案解析:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传物质的改变是遗传病最基本的特征,它可以通过基因突变、染色体畸变等方式传递给后代,导致疾病的发生。酶的缺陷、患儿发病的家族性、先天性等虽然也是遗传病可能具有的特点,但都不是最基本特征。染色体畸变只是遗传物质改变的一种形式,不全面。所以最基本特征是遗传物质发生了改变,答案选E。12.关于c-erbB-2/HER2基因说法不正确的是A、是乳腺细胞中较常见、易激活的原癌基因B、其扩增或过度表达在癌细胞和正常乳腺上皮细胞中均存在C、HER2强阳性表达可作为识别早起乳腺癌的有效指标D、HER2表达与乳腺癌的复发、转移及生存期明显相关E、过度表达者生存期缩短,预后不良正确答案:B答案解析:c-erbB-2/HER2基因是乳腺细胞中较常见、易激活的原癌基因,其扩增或过度表达主要存在于癌细胞中,正常乳腺上皮细胞中较少见,故选项B说法错误。HER2强阳性表达可作为识别早期乳腺癌的有效指标,HER2表达与乳腺癌的复发、转移及生存期明显相关,过度表达者生存期缩短,预后不良,选项A、C、D、E说法均正确。13.以下不符合5p⁻综合征的临床表现是A、猫叫样哭声B、耳低位C、严重智力低下D、摇椅样足E、小头畸形正确答案:D14.关于沙眼衣原体的分子生物学检验,错误的是A、检测CT的PCR扩增靶基因序列主要有主要外膜蛋白基因、隐蔽性质粒DNA和16SrRNA基因序列B、LCR技术适合于高危人群普查时大批量标本的检测C、PCR-RFLP可用于CT分型D、RAPD技术不适用于血清学分型E、DNA序列分析不可用于耐药基因分析正确答案:E答案解析:沙眼衣原体分子生物学检验中,DNA序列分析可用于耐药基因分析,所以选项E错误。选项A,检测CT的PCR扩增靶基因序列主要有主要外膜蛋白基因、隐蔽性质粒DNA和16SrRNA基因序列,该选项正确;选项B,LCR技术适合于高危人群普查时大批量标本的检测,正确;选项C,PCR-RFLP可用于CT分型,正确;选项D,RAPD技术不适用于血清学分型,正确。15.原核生物基因组中没有A、转录因子B、操纵子C、外显子D、插入序列E、内含子正确答案:E16.用于病毒基因突变检测的技术是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、PCR微卫星检测技术D、原位杂交技术E、cDNA表达芯片技术正确答案:B答案解析:PCR-RFLP技术是通过PCR扩增特定片段,再用限制性内切酶消化,根据酶切片段长度多态性来检测基因突变,可用于病毒基因突变检测。荧光定量PCR技术主要用于核酸定量分析;PCR微卫星检测技术主要用于微卫星分析;原位杂交技术用于核酸在细胞或组织中的定位等;cDNA表达芯片技术主要用于基因表达分析,均不是主要用于病毒基因突变检测的技术。17.SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳的原理不正确的是A、SDS是一种阴离子去污剂B、SDS可以与蛋白质的疏水部分相结合,从而使蛋白质获得负电荷C、SDS时蛋白质的迁移率与分子大小相关D、SDS使具有不同等电点的蛋白质得以分离E、SDS与蛋白质结合后可以屏蔽天然蛋白质的电荷正确答案:D答案解析:SDS主要是根据蛋白质相对分子质量的大小进行分离,而不是根据等电点。SDS是一种阴离子去污剂,它可以与蛋白质的疏水部分相结合,使蛋白质获得大量负电荷,同时屏蔽天然蛋白质的电荷,这样在聚丙烯酰胺凝胶电泳时,蛋白质的迁移率主要取决于分子大小,从而使不同大小的蛋白质得以分离。18.可以用来检测具有生物活性的蛋白质的是A、nativePAGEB、SDSC、2-DED、IEFE、Westernblotting正确答案:A19.关于mtDNA非编码序列,描述正确的是A、不参与mtDNA的复制、转录等,属“无用”信息B、是高度重复序列C、占整个mtDNA的15%,比例较大D、mtDNA中有两段非编码区E、位于mtDNA的轻链正确答案:D答案解析:mtDNA中有两段非编码区,分别为控制区(D-loop区)等,非编码序列并非“无用”信息,它参与mtDNA的复制、转录等重要过程,A选项错误;mtDNA非编码序列不是高度重复序列,B选项错误;其占整个mtDNA的比例约为20%左右,C选项错误;mtDNA的非编码区分布在重链和轻链等不同部位,E选项错误。20.MALDI分析生物大分子的过程中,下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1~50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由巯基正确答案:E21.硝酸纤维素膜最大的优点是A、非共价键结合B、脆性大C、本底低D、高结合力E、共价键结合正确答案:C答案解析:硝酸纤维素膜最大的优点是本底低。它具有较好的蛋白吸附能力,能够牢固地结合蛋白质等生物大分子,同时背景信号低,有利于准确检测和分析,比如在免疫印迹等实验中能提供清晰的结果。22.目前基于MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物是A、16SrRNAB、IS6110C、katGD、特异性保守蛋白-核糖体蛋白E、丰度较高的管家基因正确答案:D答案解析:目前基于MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物是特异性保守蛋白-核糖体蛋白。16SrRNA常用于细菌的分子鉴定等,但不是MALDI-TOF-MS的主要标志物;IS6110主要用于结核分枝杆菌等的相关研究;katG是结核分枝杆菌的一个基因;丰度较高的管家基因一般不是MALDI-TOF-MS细菌鉴定的主要标志物。23.基因芯片技术的优点不包括A、操作简便B、观察结果直观C、芯片检测稳定性高D、高通量E、缩微化正确答案:C24.最早发现的Leber遗传性视神经病变mtDNA突变是A、ND1G3460AB、ND4G11778AC、ND6T14484CD、tRNAMetA4435GE、tRNATh"A15951G正确答案:B25.下列不是微流控芯片常用检测方法的是A、化学发光检测法B、电泳检测法C、荧光检测法D、电化学检测法E、紫外吸收检测法正确答案:B答案解析:微流控芯片常用检测方法包括荧光检测法、化学发光检测法、紫外吸收检测法、电化学检测法等。电泳检测法不是微流控芯片常用的特定检测方法类别,它在其他一些分析场景应用较多,而不是专门针对微流控芯片作为一种标志性常用检测方法。26.以下哪种检测技术不属于DNA分析A、基因芯片B、ASO杂交C、NorthernblotD、RFLP分析E、PCR正确答案:C答案解析:Northernblot是一种用于检测RNA的技术,不属于DNA分析技术。基因芯片可用于DNA分析;ASO杂交用于特定DNA序列检测;RFLP分析基于DNA片段长度多态性进行分析;PCR用于扩增DNA片段,这些都属于DNA分析相关技术。27.一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链,这一过程称A、复杂性B、复性C、探针D、变性E、杂交正确答案:E答案解析:杂交是指一种标记核酸与另一种核酸单链进行配对形成异源核酸分子的双链的过程。变性是指核酸双螺旋结构被破坏,双链解开形成单链的过程;复性是指变性的核酸单链在适当条件下重新形成双链的过程;复杂性是指核酸分子中核苷酸序列的复杂程度;探针是指带有标记物的核酸片段,用于检测特定的核酸序列。28.通过PCR-RFLP进行产前诊断,某常染色体隐性遗传病的分子生物学检验结果如下:父亲(正常)500bp/100bp;母亲(正常)200bp/300bp;儿子(患者)100bp/300bp;现检测到的第二胎结果是100bp/300bp,现判断这个胎儿是A、性别确定后才能判断B、患儿C、携带者D、正常E、无法判断正确答案:C29.一般来说核酸杂交的温度低于其Tm值多少度A、10~15℃B、30~40℃C、15~25℃D、5~10℃E、40~50℃正确答案:C30.开展耳聋基因诊断有重要临床意义,但不包括A、可以预测下一代出现耳聋的概率B、可以了解患者发生耳聋的分子病因C、可作为有效治疗耳聋的手段之一D、可以预测耳聋疾病的病情和预后E、可作为听力筛查的一个有效辅助手段正确答案:C答案解析:耳聋基因诊断主要用于了解病因、预测病情预后、评估下一代发病概率以及辅助听力筛查等。它主要是一种诊断手段,不是直接治疗耳聋的手段,不能替代针对耳聋本身的治疗方法,所以不包括可作为有效治疗耳聋的手段之一。31.单基因遗传病诊断最重要的前提是A、疾病表型与基因关系已阐明B、了解相关基因的基因克隆和功能分析等知识C、了解相关基因的染色体定位D、了解患者的家族史E、进行个体的基因分型正确答案:D32.G-6-PD缺乏时导致机体下列哪些物质增多(↑)或减少(↓)A、H₂O₂、GSH和NADPH↑B、H₂O₂和GSH↑,NADPH↓C、H₂O₂↑,GSH和NADPH↓D、GSH和NADPH↑,H₂O₂↓E、H₂O₂和NADPH↑,GSH↓正确答案:C答案解析:G-6-PD缺乏时,磷酸戊糖途径障碍,NADPH和GSH生成减少,导致H₂O₂清除减少而在体内蓄积,所以H₂O₂↑,GSH和NADPH↓。33.对于寡核苷酸探针,杂交温度一般低于其Tm值A、10~15℃B、15~30℃C、5℃D、30~40℃E、20~30℃正确答案:C34.PCR反应的基本过程不包括A、预变性B、退火C、淬火D、变性E、延伸正确答案:C答案解析:PCR反应的基本过程包括预变性、变性、退火、延伸,不包括淬火。预变性是为了使模板DNA完全解链;变性是使双链DNA解开成单链;退火是引物与模板单链结合;延伸是在DNA聚合酶作用下合成新的DNA链。35.Down综合征是A、单基因病B、染色体病C、体细胞病D、多基因病E、线粒体病正确答案:B答案解析:Down综合征即21-三体综合征,是由于染色体数目异常(多了一条21号染色体)导致的疾病,属于染色体病。36.线粒体疾病的遗传特征是A、母系遗传B、近亲婚配的子女发病率增高C、交叉遗传D、发病率有明显的性别差异E、女患者的子女约1/2发病正确答案:A答案解析:线粒体疾病的遗传特征主要是母系遗传。线粒体存在于细胞质中,受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞,所以线粒体疾病通过母亲传递给后代,呈现母系遗传的特点。近亲婚配主要影响一些隐性遗传病的发病率,交叉遗传是伴X染色体隐性遗传的特点,线粒体疾病一般无明显性别差异,女患者子女发病情况也不符合E选项描述。37.HIV-1中最易发生变异的基因是A、tatB、envC、polD、nefE、gag正确答案:B答案解析:HIV-1的env基因编码包膜糖蛋白,是病毒与宿主细胞受体结合的关键部位,也是免疫应答的主要靶点,因此最易发生变异。38.下列不是影响DNA复性因素的是A、DNA浓度B、DNA的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA的来源正确答案:E答案解析:影响DNA复性的因素包括DNA浓度、分子量、温度、碱基组成等。DNA浓度高时,单链容易相互碰撞结合而复性;分子量越大,扩散速度越慢,复性越困难;温度过高不利于互补链配对,温度过低可能形成局部难以解开的二级结构影响复性;碱基组成中GC含量高的DNA双链稳定性高,复性相对较慢。而DNA的来源一般不直接影响复性过程。39.PCR反应体系的描述错误的是A、模板B、一条引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、缓冲液正确答案:B答案解析:PCR反应体系包括模板、引物(通常为两条引物)、dNTP、DNA聚合酶、缓冲液等,引物应为两条,而不是一条,所以选项B描述错误。40.流感病毒的植物血凝素和神经氨酸酶是A、衣壳B、核酸C、胞膜D、壳粒E、胞膜刺突正确答案:E答案解析:流感病毒的植物血凝素(HA)和神经氨酸酶(NA)都是位于流感病毒包膜上的刺突,它们在流感病毒感染和致病过程中发挥重要作用。衣壳是包裹核酸的蛋白质结构;核酸是病毒的遗传物质;胞膜即包膜;壳粒是构成衣壳的亚单位。41.Qβ复制酶技术错误的是A、Qβ复制酶是一种RNA依赖的RNA聚合酶B、靶核酸只能是单链DNAC、核酸的合成不需引物引导D、可用于病原微生物的检测E、Qβ复制酶来源于噬菌体正确答案:B答案解析:Qβ复制酶是一种RNA依赖的RNA聚合酶,来源于噬菌体,核酸的合成不需引物引导,可用于病原微生物的检测,靶核酸可以是单链DNA、双链DNA、RNA等,故B选项错误。42.最早应用于HLA基因分型的方法是A、RFLP分型技术B、PCR-SSCP技术C、测序技术D、PCR-SSO技术E、PCR-SSP技术正确答案:A答案解析:HLA基因分型技术中,最早应用的是RFLP分型技术。它是通过分析DNA经限制性内切酶酶切后产生的片段长度多态性来进行基因分型,是早期常用的HLA基因分型方法。43.肠出血性大肠埃希菌O157:H7抗原特异基因是A、stxlB、stx2C、eaeAD、hlyAE、rfbEO157正确答案:E44.在器官移植中HLA配型最重要的位点是A、HLA-DRB、HLA-AC、HLA-BD、HLA-DPE、HLA-C正确答案:A答案解析:HLA-DR是HLAⅡ类分子,在移植免疫中其匹配程度对移植器官的存活影响较大,是器官移植中HLA配型最重要的位点之一。HLA-A、HLA-B、HLA-C属于HLAⅠ类分子,HLA-DP在移植配型中的重要性相对低于HLA-DR。45.一些致死性呼吸障碍、乳酸酸中毒、肝肾衰竭病例mtDNA突变形式是A、点突变B、插入C、缺失D、拷贝数变异E、动态突变正确答案:D46.与耳聋有关的最主要的mtDNA突变是A、点突变B、插入或缺失C、大片段重组D、拷贝数变异E、异质性突变正确答案:A答案解析:与耳聋有关的最主要的mtDNA突变是点突变。线粒体DNA(mtDNA)突变可导致多种人类疾病,其中点突变是与耳聋相关的最常见类型。例如,mtDNA上一些特定基因位点的点突变会影响线粒体呼吸链功能,进而导致听觉系统出现病变,引起耳聋。插入或缺失、大片段重组、拷贝数变异等虽然也可能发生在mtDNA上,但相对点突变而言,不是与耳聋相关的最主要类型。异质性突变是指同一个体中同时存在野生型和突变型mtDNA,它不是一种特定的突变形式,而是一种状态描述,与题干所问的最主要的mtDNA突变类型不符。47.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案:E答案解析:核酸探针可以是DNA,也可以是RNA,可采用放射性标记,也可采用非放射性标记。核酸探针可以是单链核酸,也可以是经过特殊处理的双链核酸(如双链DNA经变性后成为单链形式作为探针)。48.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、扩增仪孔间温度不一致C、Taq酶失活D、核酸提取试剂失效E、提取的核酸残留有抑制物正确答案:A49.在如下情况时,可考虑通过基因连锁分析进行分子生物学检验A、基因表达异常B、基因插入C、基因点突变D、基因缺失E、基因结构变化未知正确答案:E答案解析:当基因结构变化未知时,可考虑通过基因连锁分析进行分子生物学检验。基因连锁分析主要用于研究基因之间的连锁关系,当基因结构不清楚时,通过分析与之连锁的其他已知基因或遗传标记来推断该未知基因的情况等,所以在基因结构变化未知时适用。50.关于真菌,以下描述正确的是A、真菌种类繁多,其中大多数对人类有害B、浅部真菌感染对治疗有顽固性,对机体的影响相对较小C、近年真菌病的发病率有明显下降趋势D、病原性真菌根据其入侵组织部位深浅的不同分为浅部真菌和内部真菌E、真菌感染对人体的危害不大正确答案:B答案解析:真菌种类繁多,大多数对人类无害,A选项错误;浅部真菌感染对治疗有顽固性,对机体的影响相对较小,B选项正确;近年真菌病的发病率呈上升趋势,C选项错误;病原性真菌根据其入侵组织部位深浅的不同分为浅部真菌和深部真菌,D选项错误;真菌感染对人体危害较大,严重时可危及生命,E选项错误。51.单细胞基因扩增一般采用下列何种技术增加检测的敏感性和特异性A、巢式PCRB、多重PCRC、PCR-RFLPD、等位基因特异性PCRE、PCR-SSCP正确答案:A答案解析:巢式PCR通过两轮PCR扩增,能够显著增加目的基因的拷贝数,提高检测的敏感性和特异性。多重PCR是在同一反应体系中加入多对引物,同时扩增多个靶基因片段,主要用于同时检测多个不同的基因,而非增加单个基因扩增的敏感性和特异性。PCR-RFLP是用于检测基因多态性的方法,通过酶切PCR产物来分析基因变异,与增加基因扩增的敏感性和特异性无关。等位基因特异性PCR是用于检测特定等位基因的技术,侧重于区分不同的等位基因,并非主要用于增加基因扩增的敏感性。PCR-SSCP是通过单链构象多态性分析来检测基因突变,也不是用于增加基因扩增的敏感性和特异性。52.人类基因组的碱基数目为A、3.0×10⁹bpB、2.9×10⁶bpC、4.0×10⁹bpD、4.0×10⁶bpE、4.0×10⁸bp正确答案:A答案解析:人类基因组包含约31.6亿个碱基对,即>3.0×10⁹bp。53.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案:C答案解析:阴性质控品失控的原因主要包括扩增产物污染、标本交叉污染、基因组DNA或质粒的污染、试剂污染等,一般不涉及放射性污染。54.生物芯片根据芯片上固定的探针种类不同可分为几种,其中不包括A、DNA芯片B、蛋白质芯
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