（2021-2025）5年高考1年模拟生物真题分类汇编专题04 遗传的基本规律（原卷版）（重庆专用）

五年（2021-2025）高考真题分类汇编PAGEPAGE1专题04遗传的基本规律考点五年考情（2021-2025）命题趋势考点1基因的分离定律和自由组合定律2022、2024、2025从近五年重庆市高考试题来看，这部分内容占比较大，常出现的考点是基因的分离定律和自由组合定律和人类遗传病，难度较大。其中遗传系谱图在选择题中进行压轴考察。基因的分离定律和自由组合定律在多非选择题中进行考察，但选择题中也出现。考点2伴性遗传与人类遗传病2021、2023、2024、2025考点01基因的分离定律和自由组合定律1．（2025·重庆·高考真题）水稻雄性不育、可育由等位基因T、t控制，不育性状受温度的影响（见下表）；米质优、劣由等位基因Y、y控制。不育株S1米质劣但抗病，不育株S2米质优但易感病。为了选育综合性状好的不育系，用S1和S2杂交获得F1，F1均为不育且米质优。选F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株，PCR检测部分世代中相关基因，电泳结果如图所示，下列说法正确的是（

）植株种类温度花粉不育率（%）不育株S1高温100%低温0不育株S2高温100%低温0稳定可育株高温0低温0A．S1是基因型为TTYY的纯合子B．选择F1任意两单株进行杂交均会出现如图F2的育性分离C．F2在高温条件下表现不育且米质优的纯合植株占比1/16D．在S1和S2杂交得到F1时，亲本植株需在同一温度条件下种植2．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（

）类型突变位点①②③④⑤I+/++/-+/++/--/-Ⅱ+/++/-+/-+/++/+注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/23．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因）(1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是。(2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是（填序号）。(3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是（“甲”或“乙”），原因是。考点02伴性遗传与人类遗传病1.（2021·重庆·高考真题）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为（

）A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/162.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（

）亲代母本父本性染色体XXXY甲基因数量01乙基因数量22丙基因表达+-F1①②③④⑤⑥性染色体XXXY?XXY*??甲基因数量010011乙基因数量212322丙基因表达+--+-+注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因B．F1中只有③④⑤有Y*染色体C．父本为个体⑤提供了X染色体D．④比⑥更适用于研究KS征的表型3.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传4．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（

）A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同4．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（

）A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高5．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（

）A．该遗传病为常染色体显性遗传病B．该遗传病为X染色体显性遗传病C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变6．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是。(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是。(3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是。(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是（选填两个编号）。①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。一、单选题1．（2025·重庆·模拟预测）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F₁表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F₁相同翅型的个体自由交配，F₂中正常翅黄体雌虫占（）A．3/20 B．5/36 C．1/8 D．3/102．（2025·重庆九龙坡·二模）对遗传信息不同的组织产生排斥作用的抗原称为组织相容性抗原（MHC），其编码基因称为MHC基因。MHC基因符合分离定律，以共显性方式表达。下图是宿主抗移植物反应试验，据此分析第三组和第四组的结果正确的是（）供者受者结果第一组第二组第三组？第四组？注：A×B表示亲本A和亲本B杂交的子一代A．接受；接受 B．接受；排斥C．排斥；接受 D．排斥；排斥3．（2025·重庆·三模）某水稻品种的育性由一对等位基因M、m控制，含M基因的植株可产生正常的雌、雄配子，基因型为mm（m基因在2号染色体上）的植株表现为雄性不育。M基因可使雄性不育植株恢复育性，D基因可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色，基因型为DD的植株会死亡，且M、D基因不影响其他基因的表达。实验人员通过基因工程技术，以基因型为mm的细胞为材料，将一个M基因导入2号染色体，将一个D基因导入3号染色体，获得转基因植株甲；将一个M与D的融合基因导入一条2号染色体，获得转基因植株乙；将4个M与D的融合基因导入，每对同源染色体上最多插入1次，获得转基因植株丙。下列相关叙述错误的是（

）A．让基因型为Mm的植株连续自交两代，F₂中的雄性不育植株所占比例为1/6B．让转基因植株甲连续自交两代获得F₂，F₂中育性正常且种子呈白色的植株所占比例为5/12C．让转基因植株乙自交获得F₁，F₁中的蓝色种子均可育D．让转基因植株丙与雄性不育植株杂交，子代中雄性不育植株所占比例为1/164．（2025·重庆·三模）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a控制，刚毛和截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占比为1/2。不考虑突变和互换，下列说法错误的是（）A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛B．A/a和B/b均不可能位于常染色体C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/85．（2025·重庆·模拟预测）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PH）基因异常引起的，在人群中的发病率为1/10000，对胎儿进行基因诊断时，可利用PH基因所在染色体临近位置上的限制酶Msp切割位点多样性：一条染色体上若含有两个Msp位点，切割后与PH基因探针杂交可以得到23kb的信号条带；若含有3个Msp位点，杂交可得到19kb的信号条带（如图1）。同理，用EcoRI进行切割检测PH基因则可能得到17kb或11kb的片段。不考虑交叉互换，利用该原理检测某家系，结果如图2。下列说法错误的是（）A．苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传病B．若II-1与人群中某正常男性婚配，生一患病男孩的概率为1/202C．Ⅱ-2个体PH基因临近位置上两条染色体都含2个EcoRI切割位点D．根据图中酶切检测结果推测，II-2的表型为正常，Ⅱ-3的表型为患病6．（2025·重庆·模拟预测）奥尔波特综合征为伴X染色体隐性遗传病（相关基因用XC、Xc表示），患者肾小球基底膜的结构和功能异常，导致肾小球滤过功能受损。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。如图为某该病患者的家族系谱图，已知Ⅰ-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述错误的是（）A．奥尔波特综合征患者可能出现蛋白尿、血尿现象B．Ⅱ-2是奥尔波特综合征致病基因携带者的概率为1/2C．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXCXcD．若Ⅲ-1携带Xc，则Xc可能来自Ⅰ-37．（2025·重庆·模拟预测）甲、乙两病分别由等位基因A/a、D/d控制，其中一种为伴性遗传，图1是某家族患甲、乙病的系谱图。将家族中部分个体的D、d基因（长度相等）用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10000。不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述最可能的是（

）A．甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同B．若8号母亲不患甲病，则10号个体同时患甲、乙两病的概率为1/606C．若D基因由d基因突变而来，发生的突变类型可能是碱基对的增添D．图2凝胶底部侧连接的是电源正极8．（2025·重庆渝中·三模）家蚕（性别决定方式为ZW型）通常产出白茧或黄茧，但最新发现的绿茧突变体引起了学界关注。研究人员通过下表所示的遗传杂交实验（假设不存在突变和染色体交换，不考虑性染色体的同源区段），对相关性状的遗传规律展开探究，下列叙述错误的是（）组合亲本子一代子一代测交结果1黄茧雌蚕×白茧雄蚕黄茧黄茧：白茧=1：12绿茧雄蚕×白茧雌蚕绿茧绿茧：白茧=3：13黄茧雌蚕×绿茧雄蚕黄绿茧黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2A．仅从组合1推测，与黄茧有关的基因是1对位于常染色体上的等位基因B．仅从组合2推测，与绿茧有关的基因是2对等位基因，其中一对在性染色体上C．仅从组合3推测，控制家蚕茧色的相关等位基因位于2对同源染色体上D．综合推测，控制家蚕茧色的有3对等位基因，其中最多只有1对在性染色体上9．（2025·重庆九龙坡·二模）ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1.研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。下列叙述错误的是（）

A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．图1中I-1基因测序结果与先证者母亲相同C．可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序D．可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子代的风险10．（2025·重庆·模拟预测）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A₁或A₂引起，且A₁对A和A₂为显性、A对A₂为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A₁和A₂两种基因的序列，设计两对鉴定该遗传病基因的引物并对部分个体进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列说法正确的是（

）A．表型相同的个体电泳结果不一定相同，电泳结果相同的个体表型一定相同B．若Ⅱ₃的电泳结果有2条条带，则Ⅱ₂和Ⅲ₃基因型相同的概率为1/3C．若Ⅲ₅的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ₆的基因型为AA₂D．若Ⅲ₁与正常女子结婚，生育后代患病的概率为1/411．（2025·重庆·模拟预测）GAL4基因的表达产物能特异性识别启动子中的UAS序列，进而驱动UAS序列下游基因的表达。野生型雌、雄果蝇均为无色翅，且基因组中无GAL4基因和含UAS序列的启动子。科研人员利用基因工程在雄果蝇的一条Ⅲ号染色体上插入GAL4基因，雌果蝇的某一条染色体上插入含有UAS序列的启动子的绿色荧光蛋白基因。某科研小组利用杂交实验对雌果蝇中外源基因插入的位置进行判断：将上述雌、雄果蝇杂交得到F₁，让F₁中绿色翅雌、雄果蝇随机交配，观察F₂个体的表型和比例。下列说法错误的是（

）A．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅳ号染色体上，则F₁的绿色荧光翅：无色翅=1：3B．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅲ号染色体上，则F₂中绿色荧光翅：无色翅=1：1C．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅱ号染色体上，则F₂中无色翅雌性个体的比例为7/16D．若绿色荧光蛋白基因插入X染色体上，则F₂中无色翅个体的基因型共有6种12．（2025·重庆·二模）瓦登伯格综合征（WS）是遗传性综合性耳聋，其中wsl型呈现如图a～h所示性状，对图中三个患者基因分析得知PAX3基因都是碱基位点发生突变，其余人的该基因完全正常。下列叙述错误的是（

）A．该病属于常染色体显性遗传病B．PAX3突变基因表现出一个基因影响多个性状C．Ⅱ-1和Ⅱ-2生育第三胎时进行产前基因检测降低再生育聋儿风险D．Ⅲ-2可通过基因治疗降低PAX3突变基因遗传给子代的风险二、非选择题13．（2025·重庆·模拟预测）某种植物的叶型有圆叶、尖叶两种，受一对等位基因A、a控制，花粉的育性由2对等位基因B、b和D、d控制，且基因型为bbD的植株表现为花粉不可育。将圆叶花粉可育植株与纯合尖叶花粉不可盲植株杂交，F1表现为圆叶花粉可育：圆叶花粉不可育=1：1。(1)亲本中的圆叶花粉可育植株在杂交过程中作（填“父本”或“母本”）；在进行人工授粉时利用花粉不可育植株进行杂交的优点在于。(2)亲本的杂交组合共有种。若将F1中的圆叶花粉可育植株进行自交，子代表型及比例为圆叶花粉可育：尖叶花粉可育：圆叶花粉不可育：尖叶花粉不可育=9：3：3：1，则表明亲本中的圆叶花粉可育植株基因型为。(3)研究人员继续研究发现，这种植物若任意一对同源染色体缺失，则会导致死亡，若只缺失同源染色体中的一条则表型不受影响，这种缺失一条染色体的植株称为单体。现研究人员想探究控制叶型的基因是否在1号染色体上，请帮助研究人员补充完整下列实验过程：实验过程：将翻纯合尖叶的1号染色体单体植株进行杂交，观察子代表型及比例。结果及结论：①若子代表型及比例为，则证明控制叶型的基因在1号染色体上；②若，则证明控制叶型的基因不在1号染色体上。14．（2025·山东德州·二模）小鼠毛色的黑色、灰色、白色与多对基因有关，从一个黑色显性纯合的野生型小鼠品系中选育出6个不同的单基因隐性突变纯合品系①～⑥。品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色:白色=3:1。科研人员又进行了如表所示的杂交实验。组别亲本F1表型F1自由交配得F2表型及比例I①♀②♂白色白色II①♀③♂黑色黑色:白色=1:1III①♀④♂黑色黑色:白色=1:1IV①♀⑤♂黑色黑色:灰色:白色=9:3:4V①♀⑥♂黑色黑色:灰色:白色=9:3:4VI⑤♀⑥♂黑色黑色:灰色=9:7(1)①、③品系的出现体现了基因突变具有性。第II组F2表型及比例为黑色:白色=1:1的原因是。若品系③和④杂交，F2表型及比例为。(2)由表中结果推测，控制小鼠毛色的基因至少为对，这些基因至少位于对同源染色体上。(3)若品系⑤和⑥的突变基因分别为e和f，根据IV、V、VI组实验结果，对两种基因是位于常染色体、X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上可做出种合理的假设。为了探究哪种假设成立，提取VI组⑤⑥及F2中所有雄性个体（包括理论上所有类型）体细胞中的相关基因进行PCR扩增，将产物经酶切后进行电泳，结果如图1所示。已知条带1和条带2分别表示E、F基因，推测f基因应是F基因发生碱基对的形成的，进一步推断e和f基因所在的染色体分别是。(4)为进一步确定⑤品系的突变基因在某染色体上的具体位置，对来源于该染色体的5个DNA片段（A~E）进行分子标记检测，结果如图2所示。据图分析，6个分子标记在该染色体上的排序为。仅有片段A和C检测到突变基因，据此判断突变基因应位于分子标记（填数字编号）之间。15．（2025·重庆·模拟预测）蜜蜂的性别由体细胞中染色体数量决定，工蜂和蜂王的染色体数是雄蜂的两倍。现有蜜蜂的眼色（正常眼和黄绿眼）、绒毛有无和体色（黑体和灰体）分别由三对等位基因控制，记作A/a、B/b、D/d。为研究三对基因的位置关系，科研人员开展了如题图所示实验。请回答下列问题。(1)蜂王和工蜂基因型可能相同，但形态、结构、生理和行为等方面截然不同；一个蜂巢中通常仅一个蜂王，失去蜂王的蜂巢会迅速利用工蜂培育新的蜂王。导致工蜂和蜂王性状差异的主要原因可能是（答出两点）。(2)三对相对性状中，显性性状分别为。亲代蜂王和雄蜂的基因型分别为和。(3)由实验结果可知，不遵循基因自由组合定律的性状是，判断的依据是。导致出现表中F₂雄蜂比例的原因是蜂王在减数分裂过程中通过的方式实现了基因重组。请在图中标出三对基因在F₁雌蜂染色体上的相对位置。16．（2025·重庆·三模）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。为研究果蝇4对等位基因在染色体上的相对位置关系，研究人员以某雄果蝇的若干精子为材料，利用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR，再通过电泳技术检测产物中的相关基因，检测结果如图所示。已知图中该果蝇12个精子的基因组成的种类和比例，与该果蝇理论上产生的配子的基因组成的种类和比例相同，且本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子的活力相同。回答下列问题：(1)果蝇常被用作遗传学材料的原因是（答出2点）。图中基因A、a和B、b的位置关系为（注：用“”的形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。(2)图中基因B、b和C、c的遗传是否遵循自由组合定律?（填“是”或“否”），判断依据是。已知同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。果蝇眼型异常受等位基因B、b和C、c控制，且只有不含显性基因的个体才表现为眼型异常。让该果蝇与某雌果蝇杂交，子代中出现眼型正常果蝇的概率为47/48，则该雌果蝇产生的重组型配子所占的比例为。(3)据图推断，该雄果蝇的基因e（填“一定”或“不一定”）能遗传给子代雌果蝇。若采用本研究的实验方法，利用基因E和e的引物设计实验进行探究，则应该选择果蝇的（填“精子”或“卵细胞”）作为实验材料，原因是。17．（2025·重庆·二模）已知甲病（基因用A、a表示）为一种单基因遗传性皮肤病。该病是编码DNA聚合酶的基因发生突变导致的，该病在人群中的发病率为1/10000．乙病（基因用B、b表示）是一种单基因遗传性眼病，由常染色体上的隐性基因控制。控制甲、乙病的基因均不在XY的同源区段。与一个基因型相同的人婚配，生出了患甲、乙两病的孩子，Ⅲ₁和Ⅲ₂都是纯合子，不考虑互换。据图回答下列问题：(1)此家系甲病的遗传方式是。Ⅲ₄与一个正常人（没有血缘关系）婚配后，生出甲病患者的概率是。控制这两种病的基因位于（填“一对”或“两对”）同源染色体上。Ⅳ2与丈夫生一个患两病孩子的概率是。(2)研究人员对甲病进行了进一步研究，发现突变发生在A基因编码区某碱基对（C∥G→T∥A），突变后基因的碱基对数量没有发生变化。①图（b）所示的突变使得转录出的mRNA相应位点由编码精氨酸的密码变为，导致，最终使得病人出现多种病症。②研究人员设计引物a和引物b扩增包含突变位点的长度为322bp的目的基因片段，突变序列的扩增片段用某种限制酶处理后得到长度分别为197bp和125bp的两个片段。目前Ⅳ₂再次怀孕，并接受了产前基因诊断，用引物a和引物b对该家系家庭成员目的基因片段进行PCR扩增，家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图所示。初步判断胎儿的基因型是（不考虑其他异常情况）。18．（2025·重庆·一模）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验，请回答下列问题：(1)用灰体正常眼与黑檀体粗糙眼杂交，F1全为灰体正常眼，用黑檀粗糙眼对F1进行测交，测交后代出现灰体正常眼：黑檀体粗糙眼为1：1.据此分析，关于果蝇体色这对相对性状中属于显性性状的是，控制体色和眼的两对等位基因在染色体上的位置关系为。(2)果蝇甲、乙、丙为关于眼色的3种不同隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下：亲本组合甲×乙乙×丙甲×丙F1野生型突变型野生型在图1中标注F1中突变型个体细胞中的突变基因与野生型基因之间的相对位置（甲、乙、丙的隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。(3)果蝇的正常刚毛（D）对截刚毛（d）为显性，这对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如图2.据此分析，亲本的基因型分别为，F1中雌性个体的基因型有种。专题04遗传的基本规律考点五年考情（2021-2025）命题趋势考点1基因的分离定律和自由组合定律2022、2024、2025从近五年重庆市高考试题来看，这部分内容占比较大，常出现的考点是基因的分离定律和自由组合定律和人类遗传病，难度较大。其中遗传系谱图在选择题中进行压轴考察。基因的分离定律和自由组合定律在多非选择题中进行考察，但选择题中也出现。考点2伴性遗传与人类遗传病2021、2023、2024、2025考点01基因的分离定律和自由组合定律1．（2025·重庆·高考真题）水稻雄性不育、可育由等位基因T、t控制，不育性状受温度的影响（见下表）；米质优、劣由等位基因Y、y控制。不育株S1米质劣但抗病，不育株S2米质优但易感病。为了选育综合性状好的不育系，用S1和S2杂交获得F1，F1均为不育且米质优。选F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株，PCR检测部分世代中相关基因，电泳结果如图所示，下列说法正确的是（

）植株种类温度花粉不育率（%）不育株S1高温100%低温0不育株S2高温100%低温0稳定可育株高温0低温0A．S1是基因型为TTYY的纯合子B．选择F1任意两单株进行杂交均会出现如图F2的育性分离C．F2在高温条件下表现不育且米质优的纯合植株占比1/16D．在S1和S2杂交得到F1时，亲本植株需在同一温度条件下种植2．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（

）类型突变位点①②③④⑤I+/++/-+/++/--/-Ⅱ+/++/-+/-+/++/+注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/23．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因）(1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是。(2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是（填序号）。(3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是（“甲”或“乙”），原因是。考点02伴性遗传与人类遗传病1.（2021·重庆·高考真题）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为（

）A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/162.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（

）亲代母本父本性染色体XXXY甲基因数量01乙基因数量22丙基因表达+-F1①②③④⑤⑥性染色体XXXY?XXY*??甲基因数量010011乙基因数量212322丙基因表达+--+-+注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因B．F1中只有③④⑤有Y*染色体C．父本为个体⑤提供了X染色体D．④比⑥更适用于研究KS征的表型3.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（

）A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传4．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（

）A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同4．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（

）A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高5．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（

）A．该遗传病为常染色体显性遗传病B．该遗传病为X染色体显性遗传病C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变6．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是。(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是。(3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是。(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是（选填两个编号）。①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。一、单选题1．（2025·重庆·模拟预测）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F₁表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F₁相同翅型的个体自由交配，F₂中正常翅黄体雌虫占（）A．3/20 B．5/36 C．1/8 D．3/102．（2025·重庆九龙坡·二模）对遗传信息不同的组织产生排斥作用的抗原称为组织相容性抗原（MHC），其编码基因称为MHC基因。MHC基因符合分离定律，以共显性方式表达。下图是宿主抗移植物反应试验，据此分析第三组和第四组的结果正确的是（）供者受者结果第一组第二组第三组？第四组？注：A×B表示亲本A和亲本B杂交的子一代A．接受；接受 B．接受；排斥C．排斥；接受 D．排斥；排斥3．（2025·重庆·三模）某水稻品种的育性由一对等位基因M、m控制，含M基因的植株可产生正常的雌、雄配子，基因型为mm（m基因在2号染色体上）的植株表现为雄性不育。M基因可使雄性不育植株恢复育性，D基因可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色，基因型为DD的植株会死亡，且M、D基因不影响其他基因的表达。实验人员通过基因工程技术，以基因型为mm的细胞为材料，将一个M基因导入2号染色体，将一个D基因导入3号染色体，获得转基因植株甲；将一个M与D的融合基因导入一条2号染色体，获得转基因植株乙；将4个M与D的融合基因导入，每对同源染色体上最多插入1次，获得转基因植株丙。下列相关叙述错误的是（

）A．让基因型为Mm的植株连续自交两代，F₂中的雄性不育植株所占比例为1/6B．让转基因植株甲连续自交两代获得F₂，F₂中育性正常且种子呈白色的植株所占比例为5/12C．让转基因植株乙自交获得F₁，F₁中的蓝色种子均可育D．让转基因植株丙与雄性不育植株杂交，子代中雄性不育植株所占比例为1/164．（2025·重庆·三模）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a控制，刚毛和截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占比为1/2。不考虑突变和互换，下列说法错误的是（）A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛B．A/a和B/b均不可能位于常染色体C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/85．（2025·重庆·模拟预测）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PH）基因异常引起的，在人群中的发病率为1/10000，对胎儿进行基因诊断时，可利用PH基因所在染色体临近位置上的限制酶Msp切割位点多样性：一条染色体上若含有两个Msp位点，切割后与PH基因探针杂交可以得到23kb的信号条带；若含有3个Msp位点，杂交可得到19kb的信号条带（如图1）。同理，用EcoRI进行切割检测PH基因则可能得到17kb或11kb的片段。不考虑交叉互换，利用该原理检测某家系，结果如图2。下列说法错误的是（）A．苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传病B．若II-1与人群中某正常男性婚配，生一患病男孩的概率为1/202C．Ⅱ-2个体PH基因临近位置上两条染色体都含2个EcoRI切割位点D．根据图中酶切检测结果推测，II-2的表型为正常，Ⅱ-3的表型为患病6．（2025·重庆·模拟预测）奥尔波特综合征为伴X染色体隐性遗传病（相关基因用XC、Xc表示），患者肾小球基底膜的结构和功能异常，导致肾小球滤过功能受损。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。如图为某该病患者的家族系谱图，已知Ⅰ-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述错误的是（）A．奥尔波特综合征患者可能出现蛋白尿、血尿现象B．Ⅱ-2是奥尔波特综合征致病基因携带者的概率为1/2C．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXCXcD．若Ⅲ-1携带Xc，则Xc可能来自Ⅰ-37．（2025·重庆·模拟预测）甲、乙两病分别由等位基因A/a、D/d控制，其中一种为伴性遗传，图1是某家族患甲、乙病的系谱图。将家族中部分个体的D、d基因（长度相等）用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10000。不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述最可能的是（

）A．甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同B．若8号母亲不患甲病，则10号个体同时患甲、乙两病的概率为1/606C．若D基因由d基因突变而来，发生的突变类型可能是碱基对的增添D．图2凝胶底部侧连接的是电源正极8．（2025·重庆渝中·三模）家蚕（性别决定方式为ZW型）通常产出白茧或黄茧，但最新发现的绿茧突变体引起了学界关注。研究人员通过下表所示的遗传杂交实验（假设不存在突变和染色体交换，不考虑性染色体的同源区段），对相关性状的遗传规律展开探究，下列叙述错误的是（）组合亲本子一代子一代测交结果1黄茧雌蚕×白茧雄蚕黄茧黄茧：白茧=1：12绿茧雄蚕×白茧雌蚕绿茧绿茧：白茧=3：13黄茧雌蚕×绿茧雄蚕黄绿茧黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2A．仅从组合1推测，与黄茧有关的基因是1对位于常染色体上的等位基因B．仅从组合2推测，与绿茧有关的基因是2对等位基因，其中一对在性染色体上C．仅从组合3推测，控制家蚕茧色的相关等位基因位于2对同源染色体上D．综合推测，控制家蚕茧色的有3对等位基因，其中最多只有1对在性染色体上9．（2025·重庆九龙坡·二模）ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1.研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。下列叙述错误的是（）

A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传B．图1中I-1基因测序结果与先证者母亲相同C．可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序D．可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子代的风险10．（2025·重庆·模拟预测）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A₁或A₂引起，且A₁对A和A₂为显性、A对A₂为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A₁和A₂两种基因的序列，设计两对鉴定该遗传病基因的引物并对部分个体进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列说法正确的是（

）A．表型相同的个体电泳结果不一定相同，电泳结果相同的个体表型一定相同B．若Ⅱ₃的电泳结果有2条条带，则Ⅱ₂和Ⅲ₃基因型相同的概率为1/3C．若Ⅲ₅的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ₆的基因型为AA₂D．若Ⅲ₁与正常女子结婚，生育后代患病的概率为1/411．（2025·重庆·模拟预测）GAL4基因的表达产物能特异性识别启动子中的UAS序列，进而驱动UAS序列下游基因的表达。野生型雌、雄果蝇均为无色翅，且基因组中无GAL4基因和含UAS序列的启动子。科研人员利用基因工程在雄果蝇的一条Ⅲ号染色体上插入GAL4基因，雌果蝇的某一条染色体上插入含有UAS序列的启动子的绿色荧光蛋白基因。某科研小组利用杂交实验对雌果蝇中外源基因插入的位置进行判断：将上述雌、雄果蝇杂交得到F₁，让F₁中绿色翅雌、雄果蝇随机交配，观察F₂个体的表型和比例。下列说法错误的是（

）A．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅳ号染色体上，则F₁的绿色荧光翅：无色翅=1：3B．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅲ号染色体上，则F₂中绿色荧光翅：无色翅=1：1C．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅱ号染色体上，则F₂中无色翅雌性个体的比例为7/16D．若绿色荧光蛋白基因插入X染色体上，则F₂中无色翅个体的基因型共有6种12．（2025·重庆·二模）瓦登伯格综合征（WS）是遗传性综合性耳聋，其中wsl型呈现如图a～h所示性状，对图中三个患者基因分析得知PAX3基因都是碱基位点发生突变，其余人的该基因完全正常。下列叙述错误的是（

）A．该病属于常染色体显性遗传病B．PAX3突变基因表现出一个基因影响多个性状C．Ⅱ-1和Ⅱ-2生育第三胎时进行产前基因检测降低再生育聋儿风险D．Ⅲ-2可通过基因治疗降低PAX3突变基因遗传给子代的风险二、非选择题13．（2025·重庆·模拟预测）某种植物的叶型有圆叶、尖叶两种，受一对等位基因A、a控制，花粉的育性由2对等位基因B、b和D、d控制，且基因型为bbD的植株表现为花粉不可育。将圆叶花粉可育植株与纯合尖叶花粉不可盲植株杂交，F1表现为圆叶花粉可育：圆叶花粉不可育=1：1。(1)亲本中的圆叶花粉可育植株在杂交过程中作（填“父本”或“母本”）；在进行人工授粉时利用花粉不可育植株进行杂交的优点在于。(2)亲本的杂交组合共有种。若将F1中的圆叶花粉可育植株进行自交，子代表型及比例为圆叶花粉可育：尖叶花粉可育：圆叶花粉不可育：尖叶花粉不可育=9：3：3：1，则表明亲本中的圆叶花粉可育植株基因型为。(3)研究人员继续研究发现，这种植物若任意一对同源染色体缺失，则会导致死亡，若只缺失同源染色体中的一条则表型不受影响，这种缺失一条染色体的植株称为单体。现研究人员想探究控制叶型的基因是否在1号染色体上，请帮助研究人员补充完整下列实验过程：实验过程：将翻纯合尖叶的1号染色体单体植株进行杂交，观察子代表型及比例。结果及结论：①若子代表型及比例为，则证明控制叶型的基因在1号染色体上；②若，则证明控制叶型的基因不在1号染色体上。14．（2025·山东德州·二模）小鼠毛色的黑色、灰色、白色与多对基因有关，从一个黑色显性纯合的野生型小鼠品系中选育出6个不同的单基因隐性突变纯合品系①～⑥。品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色:白色=3:1。科研人员又进行了如表所示的杂交实验。组别亲本F1表型F1自由交配得F2表型及比例I①♀②♂白色白色II①♀③♂黑色黑色:白色=1:1III①♀④♂黑色黑色:白色=1:1IV①♀⑤♂黑色黑色:灰色:白色=9:3:4V①♀⑥♂黑色黑色:灰色:白色=9:3:4VI⑤♀⑥♂黑色黑色:灰色=9:7(1)①、③品系的出现体现了基因突变具有性。第II组F2表型及比例为黑色:白色=1:1的原因是。若品系③和④杂交，F2表型及比例为。(2)由表中结果推测，控制小鼠毛色的基因至少为对，这些基因至少位于对同源染色体上。(3)若品系⑤和⑥的突变基因分别为e和f，根据IV、V、VI组实验结果，对两种基因是位于常染色体、X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上可做出种合理的假设。为了探究哪种假设成立，提取VI组⑤⑥及F2中所有雄性个体（包括理论上所有类型）体细胞中的相关基因进行PCR扩增，将产物经酶切后进行电泳，结果如图1所示。已知条带1和条带2分别表示E、F基因，推测f基因应是F基因发生碱基对的形成的，进一步推断e和f基因所在的染色体分别是。(4)为进一步确定⑤品系的突变基因在某染色体上的具体位置，对来源于该染色体的5个DNA片段（A~E）进行分子标记检测，结果如图2所示。据图分析，6个分子标记在该染色体上的排序为。仅有片段A和C检测到突变基因，据此判断突变基因应位于分子标记（填数字编号）之间。15．（2025·重庆·模拟预测）蜜蜂的性别由体细胞中染色体数量决定，工蜂和蜂王的染色体数是雄蜂的两倍。现有蜜蜂的眼色（正常眼和黄绿眼）、绒毛有无和体色（黑体和灰体）分别由三对等位基因控制，记作A/a、B/b、D/d。为研究三对基因的位置关系，科研人员开展了如题图所示实验。请回答下列问题。(1)蜂王和工蜂基因型可能相同，但形态、结构、生理和行为等方面截然不同；一个蜂巢中通常仅一个蜂王，失去蜂王的蜂巢会迅速利用工蜂培育新的蜂王。导致工蜂和蜂王性状差异的