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文档简介

2025版脊髓亚急性联合变性诊疗指南一、概述脊髓亚急性联合变性(subacutecombineddegenerationofthespinalcord,SCD)是由于维生素B₁₂缺乏导致的神经系统变性疾病,主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。临床上以双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性截瘫及周围性神经病变为主要表现。维生素B₁₂在体内参与甲基丙二酸辅酶A转变为琥珀酸辅酶A及同型半胱氨酸甲基化生成甲硫氨酸的代谢过程。当维生素B₁₂缺乏时,上述代谢过程受阻,导致神经系统髓鞘合成障碍,从而引起神经病变。二、病因和发病机制(一)病因1.摄入不足:严格素食者由于饮食中缺乏肉类、蛋类、奶制品等富含维生素B₁₂的食物,可导致维生素B₁₂摄入不足。2.吸收不良-内因子缺乏:恶性贫血患者由于胃黏膜萎缩,内因子分泌减少或缺乏,导致维生素B₁₂吸收障碍。此外,胃大部切除术后,内因子分泌减少,也可引起维生素B₁₂吸收不良。-肠道疾病:小肠吸收不良综合征、克罗恩病、乳糜泻等肠道疾病可影响维生素B₁₂的吸收。-药物影响:某些药物如对氨基水杨酸、新霉素等可影响维生素B₁₂的吸收。3.利用障碍:先天性钴胺素代谢异常等罕见情况下,可导致维生素B₁₂利用障碍。(二)发病机制维生素B₁₂缺乏时,甲基丙二酸和同型半胱氨酸在体内蓄积。甲基丙二酸可能影响脂肪酸的正常合成,导致神经髓鞘形成障碍;同型半胱氨酸可损伤血管内皮细胞,影响神经的血液供应,同时还可干扰神经递质的合成和代谢,引起神经功能障碍。此外,维生素B₁₂缺乏还可导致轴索运输障碍,影响神经细胞的营养供应,进一步加重神经病变。三、临床表现(一)一般表现患者多在中年以后起病,隐匿起病,逐渐进展。早期可出现乏力、倦怠、腹泻和舌炎等表现,部分患者有贫血的一般表现,如面色苍白、头晕、心慌等。(二)神经系统表现1.周围神经症状:常为首发症状,表现为四肢末端感觉异常,如麻木、刺痛、烧灼感等,呈手套-袜套样分布。随着病情进展,可出现肢体无力,以远端为著。2.脊髓症状-后索损害:表现为深感觉障碍,患者自觉行走不稳,有踩棉花感,闭目或在黑暗中行走时症状加重。检查可发现振动觉、位置觉减退或消失,Romberg征阳性。-侧索损害:主要影响皮质脊髓束,导致肢体无力,肌张力增高,腱反射亢进,病理反射阳性。严重时可出现痉挛性截瘫。3.脑部症状:较少见,可出现精神症状,如抑郁、记忆力减退、痴呆、幻觉等。少数患者可出现视神经损害,表现为视力下降、视野缺损等。四、辅助检查(一)实验室检查1.血常规及血涂片:可见大细胞性贫血,MCV>100fl,MCH>32pg。血涂片可见红细胞大小不等,以大卵圆形红细胞为主,中性粒细胞分叶过多。2.血清维生素B₁₂测定:血清维生素B₁₂含量降低是诊断SCD的重要依据,正常参考值为133-675pmol/L,当血清维生素B₁₂<100pmol/L时,支持诊断。3.血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸测定:维生素B₁₂缺乏时,血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平升高。此项检查有助于早期诊断,尤其是在血清维生素B₁₂水平轻度降低或正常时。4.内因子抗体和壁细胞抗体检测:有助于明确是否存在内因子缺乏和自身免疫性胃炎,对于诊断恶性贫血有重要意义。(二)影像学检查1.脊髓MRI:典型表现为脊髓后索和侧索T₂WI高信号,呈“倒V形”或“双轨征”,增强扫描一般无强化。脊髓MRI有助于排除其他脊髓疾病,如脊髓肿瘤、脊髓炎等。2.头颅MRI:部分患者可发现脑部白质内散在的T₂WI高信号,可能与脑部神经髓鞘病变有关。(三)电生理检查1.神经电生理检查:神经传导速度测定可发现周围神经病变,表现为感觉和运动神经传导速度减慢,波幅降低。体感诱发电位可检测脊髓后索功能,表现为潜伏期延长、波幅降低。2.视觉诱发电位:对于有视力下降或视野缺损的患者,视觉诱发电位可检测视神经功能,有助于判断是否存在视神经损害。五、诊断和鉴别诊断(一)诊断标准1.中年以后起病,有肢体感觉异常、深感觉障碍、共济失调、锥体束征等神经系统表现。2.伴有贫血或其他维生素B₁₂缺乏的证据,如血清维生素B₁₂降低、血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸升高。3.脊髓MRI显示后索和侧索T₂WI高信号。4.排除其他可引起类似神经系统表现的疾病。(二)鉴别诊断1.多发性硬化:起病较急,常有缓解-复发的病程,病变可累及中枢神经系统多个部位,如脑、脊髓、视神经等。脊髓MRI表现为多灶性病变,增强扫描可见强化。脑脊液检查可发现寡克隆区带阳性。2.脊髓压迫症:常有神经根受压的表现,如根性疼痛、感觉障碍等。病情进行性加重,脊髓MRI可发现脊髓受压的病因,如肿瘤、椎间盘突出等。3.周围神经病:多种原因可引起周围神经病,如糖尿病、药物中毒、酒精中毒等。详细询问病史,结合相关实验室检查,如血糖、毒物检测等,有助于鉴别诊断。4.运动神经元病:主要表现为进行性的肌肉无力、萎缩和肌束震颤,无感觉障碍。神经电生理检查表现为广泛的神经源性损害,有助于与SCD相鉴别。六、治疗(一)维生素B₁₂替代治疗1.初始治疗:对于确诊为SCD的患者,应立即给予维生素B₁₂治疗。常用剂量为维生素B₁₂1000μg,肌肉注射,每日1次,连续2-4周。2.维持治疗:初始治疗后,改为维生素B₁₂1000μg,肌肉注射,每月1次,终身维持。对于不能耐受肌肉注射的患者,也可采用口服维生素B₁₂制剂,但剂量需加大,一般为1000-2000μg/d。(二)病因治疗1.对于因饮食摄入不足导致维生素B₁₂缺乏的患者,应调整饮食结构,增加富含维生素B₁₂食物的摄入,如肉类、蛋类、奶制品等。2.对于因内因子缺乏导致的维生素B₁₂吸收不良,如恶性贫血患者,需终身补充维生素B₁₂。3.对于肠道疾病引起的维生素B₁₂吸收不良,应积极治疗原发病,改善肠道吸收功能。(三)其他治疗1.补充叶酸:在维生素B₁₂治疗的同时,可适当补充叶酸,剂量为5-10mg/d。但在未明确维生素B₁₂缺乏是否纠正之前,不宜单独使用叶酸,以免加重神经系统症状。2.康复治疗:对于有肢体无力、共济失调等神经系统后遗症的患者,应尽早进行康复治疗,包括物理治疗、运动疗法、作业疗法等,以促进神经功能恢复,提高患者的生活质量。七、预后SCD的预后与病情的严重程度、治疗是否及时等因素有关。如果能在发病后3个月内及时治疗,多数患者的症状可得到明显改善,甚至完全恢复。但如果病情延误,神经损害严重,即使经过积极治疗,也可能遗留不同程度的神经系统后遗症,如肢体残疾、痴呆等。八、预防1.对于严格素食者,应定期检测血清维生素B₁₂水平,必要时补充维生素B₁₂制剂。2.对于胃大部切除术后、患有肠道疾病等可能导致维生素B₁₂吸收不良的患者,应定期监测维生素B₁₂水平,并预防性补充维生素B₁₂。3.加强营养知识的宣传教育,提倡均衡饮食,保证摄入足够的富含维生素B₁₂的食物。九、随访1.治疗期间,应定期复查血清维生素B₁₂、血常规、血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸等指标,以评估治疗效果。一般每3-6个月复查一次。2.定期进行神经系统检查,观察症状和体征的变化,及时调整治疗方案。3.对于有神经系统后遗症的患者,应长期随访,指导康复训练,提高患者的生活自理能力和生活质量。十、特殊情况处理(一)合并其他疾病1.合并糖尿病:糖尿病患者可同时合并周围神经病变,与SCD的周围神经症状相似。在治疗SCD的同时,应积极控制血糖,严格遵循糖尿病的治疗方案,避免使用可能影响维生素B₁₂吸收的药物。2.合并脑血管病:SCD患者由于同型半胱氨酸升高,可增加脑血管病的发生风险。对于合并脑血管病的患者,在治疗SCD的基础上,应按照脑血管病的治疗原则进行处理,如抗血小板聚集、改善脑循环等。(二)儿童患者儿童SCD相对少见,其临床表现可能不典型。诊断时需详细询问喂养史、家族史等。治疗原则与成人相同,但维生素B₁₂的剂量应根据儿童的年龄和体重进行调整。同时,应关注儿童的生长发育情况,定期进行评估和监测。(三)孕妇患者孕妇由于生理变化,对维生素B₁₂的需求增加。对于孕妇SCD患者,应及时补充维生素B₁₂,以避免对胎儿的神经系统发育造成影响。在治疗过程中,应密切监测孕妇和胎儿的情况,确保治疗的安全性。十一、指南更新计划本指南将根据最新的临床研究成果和实践经验,每3-5年进行一次全面更新。在更新过程中,将广泛征求专家意见,确保指南的科学性、实用性和有效性,为临床医生提供更准确、更合理的诊疗建议。十二、证据分级和推荐强度说明本指南中的推荐意见是基于循证医学的原则,综合考虑了研究证据的质量、临床实际应用的可行性和安全性等因素。证据分级和推荐强度说明如下:1.证据分级-A级:多个高质量的临床研究结果一致支持的证据。-B级:单个高质量的临床研究或多个低质量的临床研究结果支持的证据。-C级:专家共识、病例系列研究或临床经验支持的证据。2.推荐强度-Ⅰ级:基于A级证据,强烈推荐,临床医生应常规遵循。-Ⅱ级:基于B级证据,推

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