高考生物一轮专项复习知识清单-基因突变及其他变异（含解析）

知识清单-基因突变及其他变异

内容概览

或知识导图：感知全局，了解知识要点

Q考点清单：4大考点总结，梳理必背知识、归纳重点

易混易错：10个错混点梳理，高效查漏补缺

Q真题赏析：感知真题、知识链接、知己知彼

/01/

慢含：DNA分子中发生碱基的普授'电港或缺失­而引

起的基因破基序列的改变

外因：物理因亲'化学因索和生构因青

基因内因：DNA”子复制偶尔发生错误；DNA的碱基姐

英变成发生变化

特点：普造性'降机性'低我松'不定向性'多害少利性

意义：基因突变是新基因产生的途径和生物变异的根本来

源：基因突变为生鸭透化提供原材料

与俺变有关的基因：原鹿基因和种癌基因

基因突变和第胞的

基因篁蛆任变用胞无限增殖

如肥形忑发生显著变化

座细胞的特征

细胞腰上的糖蛋白等刊质遍少，细胞Z同

的黏着性降低,容舄在体内分散和转移等

麻数分裂I后期，非同源及色体上非等位基因的自由坦合

基

因四分体中非咽妹设色•体之is］的交叉互换

突

意义：基因重组是生构变异的来诵之一-是形成生笥多件性的主导原因\

变

及个别姿色体的噌加或选少•如人的21三体练合征

染色体组：二隹体生物配子中的一组非同源染色体

X染色体散

他

目的变异二倍体：体细胞中含有两个设色体俎的生物

变

异染绘色体组成倍多倍体：体场腹中含有三个或三个以上设色体俎的生相

色

吨增加或及少单倍体：由配子直接发育成的个体（不管细胞中肩几个

体

染电体组

变

异华信体育种：花防离体塔畀

博导情瞥设色传数目的加倍：低温或用秋水仙素处理

缺失：及已体中某一片E9缺失

重复：染色体中某一片段噌加

种类

易位与交叉

------舄里上里色体的某一片段序接到另一条非同源经色体上

染包体结互换的区别

构的变异

倒位：0色体中某一片段位置期倒180°

影响：大多散设电体结构变异对生书不利，有的甚至是致死的

/02/

考点清单

考点1基因突变与细胞的癌变

1.基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序注意说明：

列的改变，叫作基因突变。原核生物及病毒的

(I)实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)DNA复制均可发生基

基因中发生了一因突变。且在RNA病毒

个碱基对的替换

中，基因突变概率远大

于DNA的突变率。

(2)基因突变发生的时•期：基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一补充说明：基因突变在

次分裂前的间期DNA复制的过程中。DNA分子水平，无法用

(3)基因突变的原因显微镜观察，可以用

①外因：某些环境条件(如物理因素、化学因素、生物因素)和体内因素相互作DNA分子杂交检测。亦

用可引起基因突变。可以用限制酶检测。

②内因：DNA分子复制偶尔发生错误及DNA的碱基组成(如种类数目、排列

顺序)发生改变等。

(4)基因突变的结果：产生原基因的等位基因。

(5)基因突变的特点：普遍性、随机性、多害少利性、不定向性、低频性。

(6)基因突变的意义：产生新基因的途径；生物变异的根本来源；生物进化的

原材料。

2.细胞的癌变

(1)细胞的癌变的机理：与癌变相关的基因原癌基因和抑癌基因发生了突变。

(2)原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这

类基因一旦突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

(3)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细

胞凋亡，这类基因一旦突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起

细胞癌变。

(4)癌细胞的特征：能够无限增殖：形态结构发生显著变化；细胞容易在体内

分散和转移。

(5)防癌措施：避免接触致癌因子；增强对致癌因子的抵抗力。

考点2基因重组

1.基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组

合。

2.基因重组的类型

拓展延伸：

(1)交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位

基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色体上的基因重广义的基因重组还包括

组。重组DNA技术，如自然

(2)自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由转化和转基因技术

组合，位于非同源染色体.上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，

由雌、雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代

产生变异。

减数分裂后的四个产物

两

种

类

型

两

种

类

型

减数分裂I后期非同源染色

染色体互换过程图解体上的非等位基因自由组合

3.结果：产生新的基因型，导致不同于亲本的重组性状出现。

4.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，是形成

生物多样性的重要原因之一。

考点3染色体变异

1.染色体变异：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构或染色体数目的改

变都会导致生物性状发生变异，这种变异叫作染色体变异。染色体变异包括染色

体结构的变异和染色体数目的变异。

2.染色体数目变异的类型

染色体的某一导致染色体人的5号染色体片

缺

片段缺失引起._____上的基因减段缺失导致猫叫综

失<SF>

变异少合征、果蝇缺刻翅

引起的遗传

染色体中增加效应比缺失导致同一条染色体

重

某一片段引起___________♦_______小，重复部分上出现等位基因或

复・aEBKEKrQ；_______a

变异太大会影响相同基因

个体生活力

基因数目没

染色体的某一果蝇卷翅、人的9

倒有变化，基囚

片段位置颠倒号染色体臂倒位引

位总排列顺序发

引起变异____._______起的不育

«________X>生变化

染色体的某一

片段移接到另■OBh*=，――】・发生在非同

易果蝇花斑眼、习惯

一条非同源染源染色体之

位性流产

_______♦间

色体上引起变«am——MKaaiA

异

(2)染色体结构变异的结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因

数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数染色体结枸变异对生物体是

不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

考点4生物育种的原理及应用

1.单倍体育种育种方法特点总结：

(1)原理：染色体(数目)变异。①最“简捷”一杂交

(2)过程育种

花药离体培■^体傲合子厚种子整黑鳖、②最快获得纯合子一

,__________________植株染包体加倍植株__________________发育(.品种)

第一年第二年单倍体育种

(3)优点：明显缩短育种年限，所得个体均为纯合子。③最具预见性一基因

(4)缺点：技术复杂。工程育种

2.多倍体育种④最能“无中生有”，

(1)原理：染色体数目变异但却较“盲目”一诱

(2)方法：用秋水仙索或低温处理。变育种

(3)处理材料：萌发的种子或幼苗。

(4)过程

正在萌发的种子或幼苗秋水仙箜型温处理抑制纺锤体形成里^着丝粒分

裂后染色体不能移向细胞两极型＞细胞中染色体数目加倍正常丝，分化多倍

体植物。

(5)实例：三倍体无子西瓜

二倍体型二段心理生三倍体三倍体西瓜芟我无子

西瓜幼苗仙素鼠,种子植株俘)西瓜

二倍体西瓜_________________________

植株(丁)传粉

①两次传粉：第一次传粉，杂交获得三倍体种子；第二次传粉：刺激子房发

育成果实。

②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍,

而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。

③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会

紊乱，不能产生正常配子。

3.杂交育种

(1)原理：菸因重组。

(2)过程

①培育杂合子品种

在农'业生产上，可以将杂种一代作为种子直接利用，如水稻、玉米等。其特点

是利用杂种优势，品种高产、抗性强，但种子只能种一年。培育基本步骤如下：

选取符合要求的纯种双亲杂交RXD)TFI(即为所需品种)。

②培育隐性纯合子品种

选取符合要求的双亲杂交㈤X2T选出表型符合要求的个体种

植并推广。

③培育显性纯合子品种

a.植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得RTR自交一获得F2T鉴

别、选择需要的类型，自交至不发生性状分离为止。

b.动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得FllFl雌雄个体交配T获

得F2T鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个

体。

⑶优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。

(4)缺点：获得新品种的周期长。

4.诱变育种

(1)原理：基因突变。

(2)过程：萌发的种子或幼苗：用X射线、紫外线等照射，或者亚硝酸、硫酸

二乙酯等处理。

(3)优点

①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。

②大幅度地改良某些性状。

(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。

~~/03/-

易混易错

易错点1基因突变中随机性与不定向性的区别

(1)随机性：DNA中碱基组成的改变是随机的、不确定的。

时间上的随机性：基因突变可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体口也很容易发

生，如老年人易得皮肤癌等

注意说明：一般来说，在生物的个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少；

基因突变发生的时间越早，对生物性状的影响越大。

部位上的随机性：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。

分子对象的随机性：基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。

(2)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，可以理解成基因突变

方向的随机性。如控制小狗毛色的白色基因可以突变为黄色基因，也可以突变成黑色等其他颜色的基因，

而黄色、黑色等其他颜色的基因也可以相互突变。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。

易错点2基因突变对蛋白质与性状的影响

(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

类型影响范围对氨基酸序列的影响

替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止

增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列

(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因

①突变部位：基因突变发生古基因的非编码区.

②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种

密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隙性突变，如AA中其中•个A-a,此时性状也不改变。

易错点3辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定”

项目内容解读

一个基因突变一定会引起基因碱

基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变

，，一定，，基序列的改变

DNA中碱基对的增添、缺失基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片

或替换不一定是基因突变段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变

基因突变不一定都产生等位病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基

三个

基因因突变产生的是新基因

“不一定”

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，

基因突变不一定都能遗传给

但有叫植物可能通过无性生殖遗传给后代。②如果发生在减

后代

数分裂过程中，可以通过配子遗传给的后代

易错点4原癌基因与抑癌基因的关系

(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生

长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。

(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节彳勺用。

(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造

成的。

易错点S辨析基因突变和基因重组

比较项目基因突变基因重组

生物变异生物变异的“根本”来源生物变异的“重要”来源

生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供“丰富”的材料

生物多样性形成生物多样性的“根本”原因形成生物多样性的“重要”原因之一

发生概率很小（常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法）非常大（正常发生或往往发生）

易错点6姐妹染色单体上等位基因来源的判断

（1）一看亲子代基因型

①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换.

（2）二看细胞分裂方式

①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。

②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。

（3）三看细胞分裂图

甲乙丙

①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果,

如图乙。

③如果是减数第一次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因

重组）的结果，如图丙。

（4）根据变异个体数量判定

偶尔出现一株（个）

变异个基因突变

出现一定比例

体数量基因重组

易错点7基因重组的易错分析

（1）基因重组只是原有基囚间的重新组合。

(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。

(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞

增殖时也不会发生。

(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中

的不同表型，而非不同性状。

易错点8基因重组易错易混问题汇总

(1)染色体片段交换不一定是基因重组。

如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；

如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

(2)精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。

来自父方、母方的染色体为同源染色体，每•对同源染色体上都有控制相同性状的基因。

(3)基因突变可发生在有丝分裂、减数分裂的DNA分了复制过程中，也可以发生在原核生物DNA分子

复制的过程中；

基因重组只发生在减数分裂过程中；

染色体变异在有丝分裂、减数分裂的过程中均可发生。

原核生物和病毒只发生基因突变，不会发生基因重组和染色体变异。

易错点9明辨单倍体、二倍体与多倍体

(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组：因为大部分的生物是二倍体，由二倍体花药离体培养形

成的单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子发育成的单倍体体细胞中含有.不止一个染

色体组。

(2)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同：两种育种方式都出现了染色体加倍情况。单倍体育种的

操作对象是单倍体幼苗，通过植物组织培养，得到的植株是纯合子；多倍体育种的操作对象是正常萌发的

种子或幼苗。

(3)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个

染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。

易错点10细胞中的染色体组数目的判定

(1)依据染色体的形态判断

细胞内同一形态的染色体共有几条T该细胞中就有几个染色体组，如图中形态相同的染色体（1号或2

号）共有4条，则此细胞有4个染色体组。

（2）依据个体的基因型判断

控制同一性状的基因（读音相同的大、小写字母）出现几次-该细胞中就有几个染色体组，如基因型为bbb

的个体，控制同一性状的基因有3个，故此细胞有3个染色体组。

（3）依据染色体数目和染色体形态数判断

染色体组数=染色体数/染色体形态数，如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目

为2。

/04/

1.［多选］（2024・河北•高考真题）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母

同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）,患者的父

亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（）

位点①位点②

II

GTCCTCG--…AGGAGAA

父亲

GTCTTGG…••AGGAGAA

GTCCTGG.....AGGAGAA

母亲

GTCCTGG--...AGGGGAA

GTCTTGG•••••AGGAGAA

患者

GTCCTGG--•••AGGGGAA

A.未突变P基因的位点①碱基对为A-T

B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变

C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子

D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同•条染色体上

|答案］BCD.［解析］A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的

链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C・G,A错误；B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基

因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发

生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；D、由父母的染色体可知，

父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会

位于同一条染色体上，D正确。故选BCD。

知识能接：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

2.（2024・广东・高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启

动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（）

A.基因突变B.染色体变异

C.基因重组D.表观遗传

I答案］D.［解析］由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动

原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成

的原因属于表观遗传，ABC错误、D正确。故选D。

知识链接：表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变

化而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。

3.（2024・浙江•高考真题）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒

状的复眼（棒眼），如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（）

野生型棒眼

A.基因突变B.基因重组

C.染色体结构变异D.染色体数目变异

I答案］C.［解析］染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A

片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，ABD

错误。故选Co

知识链接：染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位

四种类型，染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色

体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

4.［2024・甘肃・高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞

不可控的增殖。下列叙述错误的是（）

A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缴氨酸，表明

基因突变可导致癌变

B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因勿77的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可

导致癌变

C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-%，c发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导

致癌变

D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因过度表达，表明

基因重组可导致癌变

I答案|D.|解析|A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H・ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变

为缀氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；B、抑癌基因

WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；C、原癌基因N-myc发生

异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；D、9号和22

号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。故选D。

知识铢接：染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数

目和排列顺序进而引起生物性状的改变。

5.（2024・吉林・高考真题）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）

在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述

错误的是（）

A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大

B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状

C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因

D.若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直性淀粉的个体占35/36

I答案］C.［解析］A、相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多,

A正确；B、植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏

低问题，并保持优良性状，B正确；C、Gggg细胞复制之后为GGgggggg,减数第一次分裂后期同源染色

体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因，C错误；D、若

同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6的只有存在G基因才能

产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1—1/6x1/6=35/36,D正确。故选C。

知识链接：多倍体具有的特点：茎秆粗壮，叶、果实和种子较大，糖分和雷白质等营养物质含量较多。

6.（2024•浙江•高考真题）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体

倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若

配子中出现染色体片段缺失，染色体.上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列

叙述正确的是（）

图甲届乙

A.图甲发生了①至③区段的倒位

B.图乙细胞中II和HI发生交叉互换

C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失

D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子

［答案］C.|解析］A、由图甲可知是bed发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；B、图乙可

知，细胞中染色单体H和IV发生了交叉互换，B错误；CD、题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复,

则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、

adebe（倒位但能存活）、ABeda（缺失了e,不能存活）、ebCDE（缺失了A,不能存活），因此该精原细胞共产

生了2种类型的可育雄配子，C正确，D错误。故选C。

知识链接：染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）。染色体数目异常

包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体结构异常包括•：重复、

缺失、倒位和易位。

7.Q023•湖北・高考真题）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核甘酸序列，可检测识别区间的

任意片段，并形成杂交信号.某探针可以检测果蝇II号染色体上特定DNA区间.某果蝇的n号染色体中的

一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“一”表

示杂交信号），结果正确的是（）

探针

…倒位区段…•

染口色号体:c----------------犬n—二【GOCTk1

探针识别区段

ABD

I答案］B.［解析］DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核昔酸序列并形成杂交信号，根据

图示信息，倒位发生在探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被探针识别，故B正确。

故选B。

知识链接：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数C或排列顺序发生改变，导致性状的变异。

大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

8.（2024・吉林•高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟

期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m