金华市人民医院肌病诊断专项考核

金华市人民医院肌病诊断专项考核一、选择题（每题2分，共20题）1题：关于肌病的定义，以下描述最准确的是？A.以肌肉无力为主要表现的遗传性疾病B.因神经源性因素导致的肌肉功能异常C.由内分泌紊乱引起的肌肉代谢障碍D.以肌肉疼痛和压痛为主要特征的炎症性疾病2题：以下哪种肌病属于常染色体显性遗传？A.肌营养不良症（Duchenne型）B.强直性肌营养不良症C.线粒体肌病D.横纹肌溶解症3题：肌酶谱中，以下哪项升高对肌红蛋白尿的诊断特异性最高？A.肌酸激酶（CK）B.谷草转氨酶（AST）C.肌酸激酶同工酶（CK-MB）D.肌红蛋白（Myo）4题：以下哪种肌病在肌电图检查中可见典型的"高波幅、短时限"波形？A.多发性肌炎（PM）B.纤维肌痛综合征C.强直性肌营养不良症D.运动神经元病5题：Gower征阳性最常见于哪种肌病？A.肌营养不良症（Becker型）B.进行性肌营养不良症（Duchenne型）C.远端型肌病D.线粒体肌病6题：肌活检中见"肌纤维大小不等、空泡变性"表现，最支持以下哪种诊断？A.肌营养不良症B.多发性肌炎C.线粒体肌病D.横纹肌溶解症7题：以下哪种肌病患者易合并心脏病变？A.肌营养不良症（Becker型）B.远端型肌病C.糖原累积病（GSD）D.纤维肌痛综合征8题：肌电图提示"短棘电位"及"肌强直波"，最支持以下哪种诊断？A.肌营养不良症B.强直性肌营养不良症C.线粒体肌病D.横纹肌溶解症9题：以下哪种肌病在肌活检中可见"肌纤维内脂滴沉积"？A.肌营养不良症B.脂质肌病（CarnitinepalmitoyltransferaseIIdeficiency）C.糖原累积病（GSD）D.线粒体肌病10题：肌酶谱显著升高伴急性肾损伤，最需警惕以下哪种并发症？A.肌炎B.横纹肌溶解症C.多发性肌炎D.运动神经元病二、填空题（每空1分，共10空）1题：肌营养不良症的主要病理特征是肌膜蛋白异常，其中最典型的基因突变是______基因。2题：肌电图检查中，"纤颤电位"主要反映______损伤。3题：横纹肌溶解症的患者尿液中可见______水平升高，可能导致急性肾衰竭。4题：强直性肌营养不良症的特征性临床表现包括______和______。5题：肌酶谱中，______主要来自骨骼肌，对肌病的诊断敏感性较高。6题：线粒体肌病的发病机制与______功能缺陷有关。7题：肌活检中见"肌纤维内糖原沉积"，需考虑______的可能性。8题：Gower征阳性提示______肌力下降。9题：肌营养不良症患者的血清______水平通常降低。10题：多发性肌炎的免疫学检查可见______抗体阳性率增高。三、简答题（每题5分，共4题）1题：简述肌酶谱检查的临床意义及其局限性。2题：肌电图检查在肌病诊断中的主要作用有哪些？3题：肌活检的适应症及常见病理表现有哪些？4题：结合金华地区临床特点，简述肌营养不良症的诊断思路。四、病例分析题（每题10分，共2题）1题：患者，男性，28岁，因"进行性四肢无力3年，近1个月加重"入院。查体：Gower征阳性，四肢近端肌力4级，肌张力减低，无感觉障碍。肌酶谱：CK8500U/L，AST45U/L，ALT30U/L。肌电图提示肌源性损害。提问：（1）最可能的诊断是什么？（2）需进一步排查哪些鉴别诊断？（3）辅助检查中应重点关注哪些？2题：患者，女性，52岁，因"反复肌肉酸痛、无力2年，近半年加重"就诊。查体：颈前及上肢近端肌张力增高，肌电图提示"肌强直电位"。实验室检查：CK1200U/L，甲状腺功能正常。提问：（1）最可能的诊断是什么？（2）需进行哪些影像学检查？（3）治疗首选药物是什么？答案与解析一、选择题答案与解析1题：D解析：肌病是以肌肉本身病变为主要特征的疾病，不包括神经源性或内分泌因素。肌炎属于炎症性肌病，但题目未限定炎症性质。2题：B解析：强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传，其余选项为X连锁或染色体隐性遗传。3题：D解析：肌红蛋白在横纹肌溶解时释放入血，导致尿色加深，其升高对诊断特异性较高。4题：C解析：强直性肌营养不良症肌电图可见肌强直电位，表现为高波幅、短时限波形。5题：B解析：Gower征阳性提示股四头肌、腘绳肌无力，常见于Duchenne型肌营养不良症。6题：A解析：肌纤维大小不等、空泡变性是肌营养不良症的典型病理特征。7题：A解析：Becker型肌营养不良症易合并心脏病变，需定期心脏超声监测。8题：B解析：强直性肌营养不良症肌电图可见肌强直波及短棘电位。9题：B解析：脂质肌病（如CPTII缺乏症）可见肌纤维内脂滴沉积。10题：B解析：横纹肌溶解症可能导致肌红蛋白堵塞肾小管，引发急性肾衰竭。二、填空题答案与解析1题：Dystrophin解析：Duchenne型肌营养不良症由dystrophin基因突变引起。2题：神经解析：纤颤电位反映神经源性损伤，常见于神经肌肉接头病或肌病伴神经损伤。3题：肌红蛋白解析：横纹肌溶解时肌红蛋白释放入血，尿检阳性需警惕肾损伤。4题：肌强直、脱发解析：强直性肌营养不良症典型表现为肌强直和皮肤、毛发脱落。5题：肌酸激酶（CK）解析：CK主要来自骨骼肌，对肌病诊断敏感性高。6题：线粒体解析：线粒体肌病与线粒体DNA突变导致能量代谢障碍有关。7题：糖原累积病解析：肌纤维内糖原沉积需考虑糖原代谢异常疾病。8题：近端解析：Gower征提示近端肌力下降，如股四头肌无力。9题：肌酸解析：肌营养不良症患者常伴肌酸降低，反映肌纤维破坏减少。10题：肌炎相关解析：多发性肌炎可见PM-Scl抗体、Jo-1抗体等阳性。三、简答题答案与解析1题：答案：肌酶谱反映骨骼肌损伤程度，CK、AST、ALT等升高提示肌炎或横纹肌溶解。但酶谱升高不等于特异性肌病，需结合临床表现及肌电图、肌活检等综合判断。解析：肌酶谱敏感性高但特异性低，需避免过度依赖。2题：答案：肌电图可评估肌源性损伤、神经源性损伤及神经肌肉接头功能，对肌病诊断有决定性作用。解析：肌电图是肌病诊断金标准之一，可鉴别神经源性病变。3题：答案：肌活检适应症包括不明原因肌无力、肌酶谱异常等。常见病理表现有肌纤维变性、炎症细胞浸润、糖原沉积等。解析：肌活检提供组织学证据，对诊断有重要价值。4题：答案：金华地区肌营养不良症以Duchenne型多见，需结合家族史、Gower征、肌酶谱及基因检测进行诊断。解析：地域性临床特点需纳入诊断考量。四、病例分析题答案与解析1题：（1）答案：Duchenne型肌营养不良症。（2）答案：Becker型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症。（3）答案：基因检测（dystrophin基因）、心脏超声。解析：Gower征和肌酶谱高支