2025年大学《生物技术》专业题库- 遗传性疾病干预技术的研究

2025年大学《生物技术》专业题库——遗传性疾病干预技术的研究考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（请将正确选项填在题后括号内）1.下列哪项不属于单基因遗传病的遗传方式？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.染色体数目异常遗传2.基因治疗中，将外源基因导入靶细胞或组织的载体通常称为？A.治疗靶点B.基因编辑器C.基因载体D.逆转录酶3.CRISPR-Cas9系统在基因编辑中发挥核心作用的是？A.追踪外来基因B.识别和切割目标DNAC.复制基因序列D.转录RNA分子4.适用于治疗某些单基因遗传病（如戈谢病）的酶替代疗法（ERT）主要针对的是？A.替代缺失或功能异常的酶B.直接修复异常基因C.抑制致病基因表达D.切除异常染色体片段5.下列哪项技术主要利用RNA分子干扰靶基因表达？A.基因枪法B.RNA干扰（RNAi）C.错义寡核苷酸技术D.病毒载体介导6.体内基因治疗的主要优势之一是？A.操作相对简单，避免体外操作风险B.可以直接针对特定组织或细胞C.通常不需要使用病毒载体D.易于在体外进行精确调控7.干细胞治疗在遗传性疾病研究中的应用潜力主要体现在其？A.可以直接修复患者生殖细胞B.能够分化为多种细胞类型，可能替代受损细胞C.可以永久改变患者基因组D.成本极低，易于获取8.基因治疗和基因编辑在根本目标上最大的区别在于？A.是否需要载体导入外源物质B.是否能够修改DNA序列C.主要治疗的疾病类型D.是否能够遗传给后代二、填空题（请将答案填在横线上）9.遗传性疾病的诊断方法除了基因检测，还包括__________和__________等。10.常用的基因载体按性质可分为病毒载体和非病毒载体，其中腺相关病毒（AAV）是一种常见的__________载体。11.基因编辑技术CRISPR-Cas9系统中的“导向蛋白”通常是__________。12.酶替代疗法（ERT）的主要局限性之一是治疗需要__________。13.在讨论基因编辑技术的伦理问题时，公平性（Equity）是指__________。三、名词解释（请解释下列名词的含义）14.嵌合体（Chimera）15.基因治疗的靶向性（Targetingspecificity）16.小干扰RNA（siRNA）四、简答题（请简要回答下列问题）17.简述基因治疗的基本策略，并比较体外基因治疗和体内基因治疗的区别。18.与传统的基因治疗策略相比，CRISPR-Cas9基因编辑技术具有哪些显著优势？19.简述基因治疗研究中面临的主要挑战，包括技术层面和伦理层面。20.简述RNA干扰（RNAi）技术抑制基因表达的原理。五、论述题（请结合所学知识，围绕下列问题展开论述）21.选择一种你感兴趣的遗传性疾病（如囊性纤维化、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等），结合当前的研究进展，详细阐述利用基因治疗或基因编辑技术对其进行干预的潜在策略、预期效果以及可能遇到的困难和挑战。22.论述在生物技术领域，特别是遗传性疾病干预技术的研究与应用中，进行伦理、法律和社会问题（ELSI）评估的重要性。试卷答案一、选择题1.D2.C3.B4.A5.B6.B7.B8.D二、填空题9.产前诊断；遗传咨询10.病毒11.gRNA（或引导RNA）12.频繁（或周期性）13.确保基因编辑技术能够公平地惠及不同社会和经济背景的人群，避免加剧社会不平等三、名词解释14.指在基因编辑或基因治疗过程中，编辑或修饰发生在多个组织或个体中的细胞，导致部分细胞未被编辑，同时存在编辑前和编辑后的细胞。15.指基因治疗载体或编辑系统能够精确地识别并作用于目标基因序列，而尽量减少对非目标基因的影响的能力。16.指长度约为21-23个核苷酸的小分子RNA，能够与靶标信使RNA（mRNA）特异性结合，导致mRNA降解，从而抑制对应基因的蛋白质表达。四、简答题17.基因治疗的基本策略是将外源基因（治疗基因）导入患者靶细胞或组织中，以纠正或补偿缺陷基因的功能，或引入新的功能以对抗疾病。体外基因治疗是指从患者体内取出特定细胞，在体外进行基因修饰，再将修饰后的细胞回输患者体内。体内基因治疗是指直接将基因治疗载体或基因编辑系统导入患者体内，使其在靶组织或细胞中发挥作用。区别在于基因修饰操作是在体外还是体内进行。18.CRISPR-Cas9的优势在于其高度的特异性（通过gRNA导向）、高效性（切割效率高）、相对简单的操作和较低的成本、可编辑性（可实现基因敲除、插入、替换等多种操作）、以及可递送至多种组织和细胞类型等。19.技术层面挑战包括：提高基因递送系统的效率、靶向性和安全性；降低脱靶效应（非预期位点编辑）；确保编辑的长期稳定性和有效性；解决免疫反应问题；开发适用于不同遗传病和组织的有效策略。伦理层面挑战包括：对生殖细胞系编辑的潜在风险和遗传效应的担忧；公平性和可及性问题；潜在的滥用风险（如增强人类能力）；知情同意（特别是涉及儿童或无法完全理解后果的患者）；对人类基因库的长期影响等。20.RNA干扰（RNAi）的原理是：siRNA分子作为诱饵，与靶标mRNA通过碱基互补配对结合；形成的siRNA-mRNA复合物被细胞内的RISC（RNA诱导沉默复合体）识别；RISC切割或降解靶标mRNA；导致靶基因的转录后沉默，即抑制了对应蛋白质的产生。五、论述题21.(示例：以脊髓性肌萎缩症SMA为例，其致病基因为SMN1基因的缺失。潜在策略：利用CRISPR-Cas9技术，在患者胚胎干细胞、诱导多能干细胞或患者自身的体细胞中进行基因编辑，修复SMN1基因的缺失，或将功能性SMN1基因的等位基因插入到基因组的适当位置（如14号染色体q32.33位点）。预期效果是恢复或提高SMN蛋白的水平，从而阻止或减缓神经肌肉萎缩的进程。可能遇到的困难包括：找到合适的靶向位点以实现高效的基因修复或插入；确保编辑的精确性，避免脱靶效应；开发安全有效的细胞递送系统将编辑后的细胞或病毒载体递送至脊髓和神经肌肉接头；长期疗效和安全性评估；高昂的治疗费用和伦理争议，特别是涉及生殖细胞系编辑的潜在风险。)22.(示例：在遗传性疾病干预技术的研究与应用中，进行ELSI评估至关重要。首先，它有助于识别和评估潜在的风险和危害，包括技术本身的副作用、社会心理影响等，从而指导研究方向的优化和风险防范措施的实施。其次，它能够促进对公平性的关注，确保技术的研发和惠及不会加剧现有的社会不平等，例如确保不同社会经济地位、种族背景的人群都能获得治疗机会。再次，ELSI评估有助于在