2025年大学《生物科学》专业题库- 基因突变与遗传疾病研究

2025年大学《生物科学》专业题库——基因突变与遗传疾病研究考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每题2分，共20分）1.下列哪一项不属于DNA损伤的内源性来源？A.射线辐射B.自由基C.碱基自发降解D.化学诱变剂2.能够识别并切除DNA中碱基错配的修复系统是？A.碱基切除修复B.核苷酸切除修复C.错配修复D.同源重组修复3.在单基因遗传病的系谱中，如果某个性状（假设为隐性）在男性中的发病率显著高于女性，最可能的遗传方式是？A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.伴X显性遗传D.伴X隐性遗传4.某遗传病由位于常染色体上的一个显性基因（A）引起，但纯合子（AA）胚胎致死。该病在群体中的发病率是多少？A.q²B.2pqC.p²D.无法确定，需要知道突变率5.多基因遗传病的主要特点不包括？A.受多个基因协同影响B.表现型在家族中有连续传递现象C.易受环境因素影响D.遗传方式符合孟德尔定律6.用于检测特定基因片段是否存在的技术是？A.基因测序B.基因芯片C.聚合酶链式反应（PCR）D.荧光原位杂交（FISH）7.遗传咨询的核心环节不包括？A.了解家庭病史B.评估遗传风险C.提供检测方案D.进行经济状况评估8.基因治疗的主要挑战之一是？A.获得足够的治疗费用B.如何将治疗基因安全有效地递送到靶细胞C.患者对治疗的抵触情绪D.遗传咨询师不足9.下列哪项不属于基因诊断与治疗相关的伦理问题？A.知情同意权B.检测结果的隐私保护C.对罕见遗传病的歧视D.研发人员的利益分配10.线粒体遗传病的特点是？A.只能通过母亲遗传B.只能通过父亲遗传C.遗传概率不受性别影响D.主要累及常染色体二、填空题（每空1分，共15分）1.基因突变是指DNA分子中发生的变化。2.DNA修复系统主要包括切除修复、切除修复、修复和修复。3.遗传咨询的主要目的是为遗传病患者或高危人群提供信息和建议。4.单基因遗传病根据基因位于染色体和遗传方式可分为显性遗传、隐性遗传、显性遗传和隐性遗传。5.多基因遗传病没有明确的，其发病受多基因和环境因素共同影响。三、名词解释（每题3分，共12分）1.基因突变2.染色体畸变3.遗传概率4.基因诊断四、简答题（每题5分，共10分）1.简述DNA错配修复的简要过程。2.简述常染色体隐性遗传病的典型系谱特征。五、论述题（每题7分，共14分）1.论述基因诊断在遗传疾病研究中的意义和应用。2.结合实例，论述基因治疗面临的伦理挑战及其应对策略。试卷答案一、选择题1.A2.C3.D4.B5.D6.C7.D8.B9.D10.A二、填空题1.结构或功能2.碱基切除、核苷酸切除、错配修复、同源重组3.遗传风险、疾病预防和管理4.常染色体、隐性、伴X、伴X5.遗传模式三、名词解释1.基因突变：指DNA分子中碱基序列发生改变，导致基因结构或功能发生改变的现象。2.染色体畸变：指染色体结构或数目发生异常改变，如缺失、重复、易位、倒位等。3.遗传概率：指某个遗传事件（如遗传病的发病率、再发风险率）发生的可能性大小，通常用百分比或小数表示。4.基因诊断：利用分子生物学技术检测个体基因序列或表达产物的异常，从而对遗传病进行诊断、筛查或预测的方法。四、简答题1.简述DNA错配修复的简要过程。解析思路：错配修复主要针对DNA复制过程中产生的碱基配对错误。过程大致为：首先，含有错配的DNA片段被识别；然后，通过核酸酶切除包含错配的部分单链DNA；接着，DNA聚合酶合成新的、正确的单链片段；最后，DNA连接酶将新合成的片段与原有链连接，完成修复。关键在于识别错配和精确的修复合成。2.简述常染色体隐性遗传病的典型系谱特征。解析思路：常染色体隐性遗传病的特点。患者双亲通常都正常但携带致病基因（杂合子）。患者的同胞中患病概率约为1/4。女性和男性发病率相似。患者与正常个体婚配，后代发病概率为1/4。系谱中一般不连续遗传，表现为隔代或同胞发病。患者通常病情较重。五、论述题1.论述基因诊断在遗传疾病研究中的意义和应用。解析思路：首先指出基因诊断是利用分子技术直接检测基因水平异常。意义在于：①精确诊断：明确遗传病的病因和类型。②早期筛查：在症状出现前识别高危个体。③遗传咨询：提供准确的再发风险率信息。④产前诊断：在孕期确定胎儿是否患有遗传病。应用包括：①疾病诊断与分型。②产前筛查与诊断。③基因库筛查与疾病预防。④指导治疗方案选择。总结其对于遗传病防治的重要作用。2.结合实例，论述基因治疗面临的伦理挑战及其应对策略。解析思路：首先列举基因治疗的伦理挑战，如：①知情同意：特别是涉及未成年人的治疗。②隐私权：基因信息可能被滥用或泄露。③公平性：治疗费用高昂可能加剧社会不公。④安全性：治疗可能引发副作用或意外。⑤“设计婴儿”：对基因进行非治疗性改造的伦理界限。然后针对这些挑战提