2025年大学《生物技术》专业题库- 基因组编辑技术在生殖医学中的应用

2025年大学《生物技术》专业题库——基因组编辑技术在生殖医学中的应用考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每小题2分，共20分）1.在CRISPR-Cas9系统中，负责识别并结合特定DNA序列的是？A.Cas9蛋白B.向导RNA(gRNA)C.PAM序列D.原位合成酶2.下列哪种基因组编辑修复途径具有较高的精确性，常用于基因敲入？A.NHEJB.HDRC.碱基编辑D.导RNA编辑3.利用体外受精技术（IVF）结合植入前遗传学诊断（PGD），主要目的是？A.纠正已受精卵的遗传缺陷B.评估早期胚胎的染色体数量异常C.直接编辑卵母细胞的基因组D.生成嵌合体胚胎用于研究4.体外配子发生（IVG）技术的潜在应用是为哪些人群提供生育途径？A.无法进行体外受精的夫妇B.携带单基因遗传病杂合子的夫妇C.因精子或卵子功能障碍无法产生生殖细胞的个体D.需要筛查多基因遗传病风险的个体5.基因组编辑技术应用于人类生殖系最主要的伦理担忧之一是？A.技术成本过高B.可能导致嵌合体现象C.改变的遗传信息无法传递给后代D.操作过程中可能产生脱靶效应6.以下哪项不属于世界卫生组织（WHO）关于生殖系基因编辑的指导原则建议？A.在充分进行体外研究后再考虑体内应用B.应在严格监管的伦理框架内进行C.应鼓励对人类生殖系进行任意改良D.需要跨学科合作和公众参与讨论7.与NHEJ相比，HDR修复途径的主要优势在于？A.发生速度更快B.几乎不引入任何突变C.对细胞毒性更低D.更容易实现精确的基因替换8.产生“基因编辑婴儿”争议的核心问题在于？A.技术本身的安全性尚未完全确定B.对人类生殖系进行永久性修改的伦理许可C.研究过程缺乏透明度和监管D.技术被用于非治疗目的9.在进行生殖系基因编辑时，使用多细胞胚胎作为目标的主要原因是？A.容易获得B.编辑效率最高C.可以避免脱靶效应D.编辑后的遗传信息能稳定遗传给所有后代10.碱基编辑和导RNA编辑这两种编辑技术的主要区别在于？A.作用的DNA序列类型（质粒vs染色体）B.是否需要双链断裂的发生C.能否实现非同源末端连接（NHEJ）D.修饰的碱基种类和范围二、填空题（每空2分，共20分）1.CRISPR-Cas9系统中，gRNA由______和______两部分组成。2.PAM序列通常位于目标DNA序列的______端，供Cas9蛋白识别。3.通过对囊胚阶段的胚胎进行基因编辑，并结合______技术，可以实现遗传病的植入前预防。4.基因组编辑技术引发的伦理争议主要集中在______、______和______等方面。5.非同源末端连接（NHEJ）途径是细胞修复DNA双链断裂的主要方式之一，但其随机性导致了较高的______风险。6.对于需要传递遗传修复效果的应用，研究者更倾向于利用______修复途径，因为它能实现精确的基因插入或替换。7.基因组编辑技术在生殖医学中的应用，可能为______、______等遗传性疾病的防治带来新的策略。8.不同的国家和地区对人类生殖系基因编辑的态度和监管政策存在显著差异，这反映了______的复杂性。三、简答题（每题5分，共15分）1.简述CRISPR-Cas9系统识别和切割目标DNA分子的基本过程。2.区分植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）的主要目的和应用场景。3.列举并简要说明生殖系基因编辑技术可能带来的至少三种潜在风险。四、论述题（每题10分，共20分）1.论述将基因组编辑技术应用于人类生殖系的主要科学依据和潜在医学价值。2.结合具体实例，分析当前国际社会在监管人类生殖系基因编辑方面面临的主要挑战，并提出可能的应对思路。试卷答案一、选择题1.B2.B3.B4.C5.C6.C7.B8.B9.D10.B二、填空题1.向导RNA(gRNA)；间隔序列(Spacer)2.3'3.体外受精(IVF)4.人类增强(或“设计婴儿”)；未来世代遗传信息改变；公平性5.脱靶效应6.原位合成修复(HDR)7.单基因遗传病；多基因遗传病(风险降低)8.伦理、法律与社会(ELSI)三、简答题1.解析思路：首先说明CRISPR-Cas9系统的组成（gRNA和Cas9蛋白）。接着描述gRNA如何通过其间隔序列识别并结合目标DNA序列上的PAM位点。然后阐述Cas9蛋白如何被招募到结合位点，并利用其核酸酶活性切割目标DNA双链，产生粘性末端或平末端。最后可简提切割后的修复机制（NHEJ或HDR）。2.解析思路：首先定义PGD（针对特定遗传病基因的胚胎诊断）和PGS（针对染色体数量异常的胚胎筛查）。然后说明PGD是诊断已知遗传风险胚胎，允许仅植入健康胚胎，主要用于避免特定单基因病。PGS是筛查胚胎的染色体数目，主要应用于高龄孕妇或有反复流产史的高风险人群，目的是提高植入成功率和降低流产率，不针对特定基因病。3.解析思路：从技术风险角度，可提及脱靶效应（编辑非目标位点）和嵌合体（部分细胞未编辑或编辑不完全）。从生物学和医学风险角度，可提及引入新的突变、致癌风险、对发育或生理功能未知的影响。从伦理和社会风险角度，可提及改变人类基因库的不可逆性、公平性问题（资源分配、社会分化）。四、论述题1.解析思路：首先阐述生殖系基因编辑的定义（对生殖细胞或早期胚胎进行编辑，效果可遗传）。接着论述其科学依据（CRISPR等技术的精准性和效率）。医学价值可从治疗standpoint讨论：根治单基因遗传病（如镰状细胞贫血、地中海贫血）、降低多基因遗传病风险、预防传染病（如HIV）。强调其作为未来疾病预防策略的巨大潜力。2.解析思路：首先分析主要挑战：伦理争议（是否应改变人类基因库、对后代的未知影响、公平性问题）；法律监管空白或冲突（国际缺乏统一标准，各国政策不一）；技术层面挑战（脱靶效应、嵌合