2025年大学《生物科学》专业题库- 人类遗传学与基因疾病

2025年大学《生物科学》专业题库——人类遗传学与基因疾病考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题1.下列哪项不是孟德尔遗传定律的主要内容？A.分离定律B.自由组合定律C.隐性基因的显性作用D.等位基因的分离2.基因突变和基因重组的主要区别在于：A.发生场所不同B.变异的方向性不同C.变异频率不同D.是否具有可遗传性3.一个常染色体显性遗传病患者，其父母均正常，则其正常子女再生育时，后代患病的概率是：A.1/4B.1/2C.3/4D.04.下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？A.假性肥大性肌营养不良B.血友病AC.癌症D.镰状细胞贫血5.唐氏综合征的主要遗传学原因是：A.X染色体单体B.Y染色体单体C.21号染色体三体D.18号染色体三体6.多基因遗传病的特点通常不包括：A.遗传度较高B.系谱中呈连续遗传C.易受环境因素影响D.表型与基因型呈简单对应关系7.下列哪项不属于产前诊断的常用方法？A.孕中期血清学筛查B.羊水穿刺C.胎儿镜检查D.基因芯片检测8.PCR技术主要用于：A.基因测序B.基因诊断C.基因克隆D.以上都是9.基因咨询的主要目的是：A.确定疾病的遗传类型B.评估遗传风险C.治疗遗传病D.选择最佳治疗方案10.线粒体遗传病的特点是：A.常染色体显性遗传B.X连锁隐性遗传C.母系遗传D.父系遗传二、填空题1.遗传物质的主要载体是________和________。2.基因突变是指________发生碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构改变。3.人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组中全部________的序列。4.单基因遗传病根据致病基因位于常染色体还是X染色体，以及遗传方式的不同，可分为________、________、________和________。5.分子遗传学的研究对象是________，研究内容包括________和________。三、名词解释1.遗传密码2.染色体畸变3.遗传负荷4.基因诊断四、简答题1.简述基因突变的类型及其主要特征。2.简述多基因遗传病的主要特点。3.简述遗传咨询的主要流程。4.简述PCR技术的基本原理及其在遗传学研究中的应用。五、论述题一个家族中，存在一种罕见的遗传病，表现为幼年发病，智力低下，部分患者有癫痫发作。已知该病由单基因隐性遗传所致，父亲和母亲均正常但有一个正常的儿子。请分析：(1)该病可能的遗传方式是什么？(2)如果该正常儿子与一个表型正常的女性（其家族中无此病史）生育，请计算他们后代患病的概率。(3)为进一步明确诊断和评估风险，可以采取哪些遗传学检查方法？试卷答案一、选择题1.C2.B3.A4.B5.C6.D7.D8.D9.B10.C二、填空题1.染色体，DNA2.DNA分子结构3.基因4.常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传5.DNA，基因结构，基因表达三、名词解释1.遗传密码：指信使RNA（mRNA）上三个连续核苷酸（密码子）决定一个特定氨基酸的规则。2.染色体畸变：指染色体结构或数目发生异常改变，包括缺失、重复、倒位、易位等。3.遗传负荷：指一个种群中由于有害基因的存在而降低该种群适应性的程度。4.基因诊断：利用分子生物学技术检测基因突变或染色体异常，以确定疾病诊断、遗传风险评估或产前诊断等。四、简答题1.基因突变的类型及其主要特征：*点突变：指DNA分子中一个碱基对的替换、增添或缺失。特征：可发生在编码区或非编码区，可能改变、不影响或终止蛋白质翻译。*移码突变：指DNA分子中插入或删除一个或几个碱基对，导致readingframe错位。特征：通常导致下游编码产物完全改变，产生无功能的蛋白质。*基因重复：指DNA序列的一部分重复多次。特征：可能增加基因产物，导致功能异常或产生新功能。*基因缺失：指DNA序列的一部分丢失。特征：可能删除重要基因或导致基因剂量失衡。*基因易位：指染色体上的一个片段转移到另一个染色体或同一染色体的不同位置。特征：可能打破基因结构，产生融合基因，导致癌症等疾病。2.多基因遗传病的主要特点：*由多个基因和环境因素共同作用引起。*系谱中不呈现典型的孟德尔遗传方式，常表现为连续遗传。*遗传度（遗传力）较高，但受环境影响大。*表型变异范围广，病情轻重不一。*双亲若患病，后代患病风险增加，但风险不易精确计算。*发病率较高，如高血压、糖尿病、哮喘等。3.遗传咨询的主要流程：*咨询准备：确定咨询对象，收集家系史、临床病史等信息。*遗传诊断：明确或排除遗传病诊断，确定遗传方式。*遗传风险评估：评估家庭成员（尤其是子代）的再发风险。*咨询解释：向咨询对象解释疾病性质、遗传方式、风险大小、诊断方法、治疗预防措施及预后等。*提供选择：告知可采取的预防、治疗或生育措施选项（如避免生育、产前诊断、基因治疗等）。*心理支持：解答疑问，提供情感支持和心理疏导。*追踪随访：定期随访，提供持续的信息支持和帮助。4.PCR技术的基本原理及其在遗传学研究中的应用：*基本原理：PCR（聚合酶链式反应）是在体外模拟体内DNA复制过程，利用特异性引物、热稳定DNA聚合酶、dNTP等，通过变性-退火-延伸的循环过程，选择性扩增目的DNA片段的技术。*应用：*基因检测：检测样本中是否存在特定基因或基因片段，用于疾病诊断（如传染病、遗传病）、亲子鉴定等。*基因测序：获得目的基因的序列信息。*基因克隆：获得大量目的DNA片段用于后续研究。*基因表达分析：通过检测mRNA水平的扩增产物，研究基因表达调控。*法医鉴定：分析生物检材中的DNA信息。五、论述题(1)该病可能的遗传方式是常染色体隐性遗传。理由：父亲和母亲均正常但有一个患病的儿子，符合常染色体隐性遗传的典型家系特征（双亲携带致病基因，子代中隐性纯合子发病）。(2)他们后代患病的概率是1/4。理由：正常儿子是常染色体隐性遗传的杂合子（Aa），表型正常的女性若为纯合子（AA），则后代均正常（A_）；若为杂合子（Aa），则后代有1/2的概率是杂合子（Aa，患病），1/2的概率是纯合子（AA，正常）。因此，儿子与Aa女性生育，后代患病的概率为1/2（母亲为Aa的概率）*1/2（后代继承a基因的概率）=1/4。(3)可以采取的遗传学检查方法包括：*遗