进行性肌阵挛性癫痫病例讨论(完美版)

进行性肌阵挛性癫痫病例(Li)讨论第一页，共三十九页。病例摘(Zhai)要患者王筝，男性，26岁，06年5月17日主因“发作性肢体抽搐7年，加重2年”门诊以“进行性肌阵挛性癫痫”收入(Ru)神内一病区。第二页，共三十九页。现病史：

7年前（高三时）无明显诱因出现发作性上肢抖动，呈闪电样，将手中所持物体扔出，左右均有，1-2天出现一次，同时出现间断性脾气暴躁，有自卑感，幻觉，胡言乱语，持续约几分钟缓解。就诊于抚(Fu)顺市精神病医院，服用抗精神病药物19天，停用后出现四肢抽搐样发作，表现为意识丧失，双眼上翻，头向左转，四肢屈曲，强直伴阵挛，牙关紧闭，伴小便失禁，无舌咬伤，持续约2分钟缓解，遂就诊于沈阳某医院，按囊虫病治疗，服药一年余（具体不详），家属觉病情加重，表现为抖动样发作几乎每天都有，做精细动作时尤为明显。幻觉，胡言乱语及躁动持续时间长约半小时左右，但未再发生四肢抽搐样发作。第三页，共三十九页。

五年前至协和医院诊断为癫痫，改服德巴金1片bid，自觉控制不佳，于4个月后自行改用治痫灵1片bid，安定1片Qd，发作(Zuo)情况基本同前。至两年前，患者智力明显下降，交流困难，且出现发作(Zuo)性下肢抖动，致使走路不稳，偶有摔倒，并出现颜面部肌肉闪电样抖动和阵发性膈逆。目前患者颜面部及四肢抖动样发作(Zuo)每天数十次，清晨醒来及做精细动作(Zuo)如系扣子时较多，幻觉，胡言乱语及躁动每天一次，每次半小时至一小时不等。近年来，累计三次四肢抽搐样发作(Zuo)，均与用抗精神病药物相关，表现同上。患者发病以来，智力进行性下降，近两年明显，现已不能正常交流，二便正常，体重无明显变化。第四页，共三十九页。既往史、家族史及个人史：无特殊入院查体：体温36.5℃,心率75次/分，呼吸20次/分，血压120/70mmHg。神清，言语略缓慢，定向力，记忆力，理解力，计算力差，视力视野粗测正常，双瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏，眼球运动各个方向运动充分，未见眼震，声音无嘶哑，咽下运动正常，咽反射存在，双侧耸肩有力，伸舌居中，舌肌无萎缩及震颤。四肢肌力肌张力正常，无肌肉萎缩，腱反射正常，指鼻试(Shi)验，跟膝胫试(Shi)验较稳准，病理征阴性，感觉检查不配合。颜面部及四肢可见不自主抽动，闪电样，精细动作不能完成。第五页，共三十九页。辅助检查：头颅核磁：未见明确异常。脑电图：癫痫样异常放电，全导(Dao)多棘慢波第六页，共三十九页。多棘(Ji)慢波第七页，共三十九页。皮肤肌肉病理(Li)检查

皮肤光镜结果：送检（腋(Ye)部皮肤），镜下可见汗腺上皮细胞内，球形嗜碱性包涵体阳性，此包涵体PAS染色呈阳性，考虑Lafora小体的可能性大，请结合临床。第八页，共三十九页。常规(Gui)HE染色Lafora小体第九页，共三十九页。PAS染色(Se)

Lafora小体第十页，共三十九页。治(Zhi)疗经过入院后给予治痫灵1片bid，氯硝西泮1mgQN，大剂量脑复康静点(Dian)(24克qd)。治疗两天后好转，肢体及颜面部抖动样发作明显减少，将治痫灵缓慢改为丙戊酸钠口服治疗。第十一页，共三十九页。会诊(Zhen)目的

明确诊断特邀病理(Li)科专家参加第十二页，共三十九页。

进行性肌(Ji)阵挛性癫痫(Progressivemyoclonusepilepsy,PME)第十三页，共三十九页。肌阵挛(Luan)定义肌阵挛（myoclonus）是指在脑和脊髓疾病以及正常生理活(Huo)动中所发生的一种突然、短暂、闪电样的不随意的肌肉收缩。第十四页，共三十九页。肌阵(Zhen)挛临床特点发生在肢体或躯干部位，发作与停止突然;肌(Ji)肉痉挛持续时间短暂;发生于静止、维持姿势时，运动或其他刺激时阵挛加剧;肌阵挛多为重复而刻板，不能被病人主观努力而控制。第十五页，共三十九页。进行性肌阵挛(Luan)癫痫临床特点：青少年发病；肌阵挛为核心；癫痫发作：包(Bao)括全面强直阵挛发作、失神发作等；进行性的神经系统损害：智力障碍、共济失调、视力损害。第十六页，共三十九页。

神经生理学(Xue)特点

EEG

肌阵挛动作伴随EEG显著的棘波、多棘波或棘慢复合波巨大SEPTMS提示皮层兴奋性异常增(Zeng)高第十七页，共三十九页。常见于以下几种疾(Ji)病

翁-隆病（Unverricht-Lundborg）Lafora体病神经元蜡样脂褐质沉积症唾液酸沉积症线粒体脑肌病（MERRF）Gaucher病婴儿及青少(Shao)年GM2神经节苷酯沉积症齿状核红核苍白球路易斯体萎缩（DRPLA）第十八页，共三十九页。Unverricht-LundborgDisease是PME的典型病因小脑、内侧丘脑、脊髓神经元缺失及神经胶质增生(Sheng)常染色体隐性遗传，21号染色体长臂cystatinB基因缺失发病年龄：8-13岁临床发作表现为肌阵挛和强直阵挛发作第十九页，共三十九页。严重肌阵挛：由动作、紧张、感觉刺激所诱发，反复发作，好发生于早晨轻度共济失调及痴呆，进展缓慢且晚期发生家族成员预后不同EEG散在θ波及额区的β波；3-5Hz的棘慢波或多棘慢波，以前部导联明显；还(Huan)可见到枕叶局灶性棘波；对光敏感；NREM期棘慢波消失第二十页，共三十九页。第二十一页，共三十九页。LaforaDisease神经细胞、心肌、骨骼肌、肝脏及汗腺导管细胞的(De)Lafora包涵体存在常染色体隐性遗传，基因位点位于6q23-25发病年龄：10-18岁临床表现为肌阵挛、强直阵挛发作、认知功能进行性恶化病程早期可有视幻觉，情绪不稳和明显的抑郁。第二十二页，共三十九页。大约一(Yi)半的患者表现为枕叶的部分性发作预后很差，发病2-10年死亡EEG：多灶性棘慢波放电，后部明显，光刺激敏感，睡眠中棘慢波放电不增强；游走性肌阵挛无相关EEG表现；随疾病进展，脑电背景恶化第二十三页，共三十九页。背(Bei)景慢第二十四页，共三十九页。多棘慢(Man)波第二十五页，共三十九页。常规HE染(Ran)色Lafora小体第二十六页，共三十九页。PAS染(Ran)色

Lafora小体第二十七页，共三十九页。神经元(Yuan)蜡样脂褐质沉积症

溶酶体中脂色素异(Yi)常沉积分四种类型：晚发婴儿型—CLN2

晚发婴儿变异型—CLN5

青少年型—CLN3

成人型—CLN4常染色体隐性遗传

CLN3—16号染色体；CLN5—13q第二十八页，共三十九页。特点：视力易受损(Sun)，可有视觉发作性症状，电镜下可见指纹征。

第二十九页，共三十九页。唾液酸(Suan)沉积症常染色体隐性遗传（α-N-乙酰神经氨(An)酸酶缺乏）EEG:低幅快活动；全导爆发性棘慢波少见或缺失第三十页，共三十九页。Ⅰ型唾液酸沉积症(Zheng)（樱桃红斑肌阵挛综征）

神经氨酸酶原发性缺乏可能为6或10号染色体异常青少年起病肌阵挛（通常很严重）易有植物神经症状（烧灼样感觉），常伴骨骼畸形。典型特(Te)征是眼底樱桃红斑第三十一页，共三十九页。Ⅱ型唾液酸(Suan)沉积症

神(Shen)经氨酸酶及β-半乳糖甘酶缺乏（责任基因位于20号染色体）；青少年型的症状同1型，但起病晚些；面容粗糙，角膜浑浊，脂肪软骨发育不良，听力丧失，智能下降。第三十二页，共三十九页。肌阵挛性癫痫及(Ji)破碎红纤维综合征（MERRF）家族遗传（母系遗传）或散发；线粒体DNA核苷酸对8344单个碱基置换，导致tRNALys基因中(Zhong)A-G，另一少见类型是tRNALys基因核苷酸对8356中T-C；任何年龄均可发病。第三十三页，共三十九页。临床(Chuang)表现

肌阵挛：累及肢体，可以持续性，自发性、间歇性肌阵挛，光刺激敏感；

全面强直阵挛发作：可伴有视觉或躯体感觉先兆，光刺激敏感。抗癫痫治疗有效；

痴呆

共济失调

还可出现肌病，周围神经病，听力下降，脂肪(Fang)

瘤等。第三十四页，共三十九页。EEG全导2-5Hz棘慢波或多灶性棘慢波，枕区散在棘波或尖波，光刺激(Ji)敏感，NREM期无规则且棘慢波减少。第三十五页，共三十九页。

诊(Zhen)断

母系遗传临床表现线粒体呼吸