2025年大学《生物技术》专业题库- 基因检测技术对疾病治疗的影响

2025年大学《生物技术》专业题库——基因检测技术对疾病治疗的影响考试时间：______分钟总分：______分姓名：______一、选择题（每题2分，共20分）1.下列哪项技术通常用于检测样本中特定基因片段的扩增情况？A.基因测序B.基因芯片C.PCRD.数字PCR2.在肿瘤个体化治疗中，检测肿瘤组织的哪个基因变异对于选择靶向药物最为关键？A.任何突变B.复杂染色体rearrangementC.某个已知驱动基因的突变（如EGFR,BRAF）D.表观遗传学改变3.以下哪项属于基因检测在遗传病产前诊断中的主要伦理挑战？A.检测技术的成本过高B.可能导致性别选择性流产C.检测结果的隐私泄露风险D.诊断结果的准确性不足4.与Sanger测序相比，下一代测序（NGS）技术的主要优势在于？A.更高的测序准确率B.更低的成本C.更高的通量（能同时处理更多样本）D.更简单的数据分析流程5.“Pharmacogenomics(PGx)”指的是？A.基于蛋白质组学进行药物选择B.基于基因组学进行药物选择C.基于代谢组学进行药物选择D.基于基因组学进行疾病诊断6.液体活检相比组织活检在癌症检测中的主要优势可能包括？A.能检测到更早期的基因突变B.取样过程通常更安全、无创C.能提供更详细的肿瘤微环境信息D.检测成本更低7.基因检测技术应用于感染性疾病诊断的主要目的是？A.确定病原体的种类和药敏谱B.评估患者的免疫状态C.预测疾病的遗传易感性D.检测病毒载量8.以下哪项是基因检测技术实现个体化医疗的核心环节之一？A.获得高质量的基因组DNAB.开发昂贵的检测设备C.基于检测结果制定差异化的治疗方案D.进行大规模的流行病学调查9.基因检测数据隐私保护面临的主要挑战是？A.数据量巨大，难以存储B.数据可能揭示个人及家族的疾病风险，涉及歧视风险C.数据分析技术不够先进D.检测成本太高，难以普及10.CRISPR基因编辑技术的“基因检测”应用主要体现在？A.利用CRISPR系统进行基因敲除或敲入，以研究基因功能B.通过CRISPR系统识别和切割特定的致病基因突变C.使用CRISPR作为探针检测样本中特定的核酸序列D.利用CRISPR技术修复致病基因二、填空题（每空1分，共10分）1.基因测序技术经历了从Sanger测序到下一代测序（NGS）的变革，NGS的核心优势在于其高通量。2.在癌症治疗中，针对特定基因突变（如EGFR突变）的靶向药物选择是基于个体化医疗的理念。3.基因检测在遗传病诊断中面临的一个伦理问题是可能引发歧视，包括保险歧视和就业歧视。4.数字PCR技术能够实现对核酸模板的绝对定量，其核心原理之一是依赖于微反应单元的随机分布。5.基于基因检测结果预测疾病发生风险属于遗传易感性评估的范畴。三、名词解释（每题3分，共15分）1.基因芯片（GeneChip）2.个体化医疗（PersonalizedMedicine）3.胚系基因检测（GermlineGeneticTesting）4.液体活检（LiquidBiopsy）5.伦理、法律和社会问题（ELSI）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述PCR技术与基因测序技术的基本原理区别。2.简述基因检测技术在罕见病诊断中的应用优势和挑战。3.简述基于基因检测结果指导肿瘤靶向治疗的基本流程。4.简述基因检测技术发展带来的主要社会伦理问题。五、论述题（10分）结合你所学的知识，论述基因检测技术在实现癌症精准治疗方面的重要作用及其面临的主要挑战。试卷答案一、选择题1.C2.C3.B4.C5.B6.B7.A8.C9.B10.C二、填空题1.高通量2.个体化医疗3.歧视4.绝对定量5.遗传易感性评估三、名词解释1.基因芯片（GeneChip）：一种高密度固相表面，通常集成大量已知的核酸探针（如DNA或RNA序列），可用于同时检测样本中大量基因的表达水平或检测多种遗传标记。2.个体化医疗（PersonalizedMedicine）：根据个体基因、环境和生活方式的差异性，制定个性化疾病预防、诊断和治疗方案的医疗模式。3.胚系基因检测（GermlineGeneticTesting）：检测个体生殖细胞（精子、卵子）或体细胞中存在的、可遗传给后代的基因变异，主要用于遗传病风险评估和诊断。4.液体活检（LiquidBiopsy）：通过检测血液、尿液、唾液等体液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）、外泌体等生物标志物，来评估肿瘤的存在、监测治疗反应或预测复发的一种非侵入性检测方法。5.伦理、法律和社会问题（ELSI）：指生物技术发展，特别是基因检测技术普及应用所引发的一系列伦理道德、法律法规和社会适应性的挑战和问题。四、简答题1.简述PCR技术与基因测序技术的基本原理区别。*解析思路：分别阐述PCR和测序的核心目的和机制差异。PCR的核心是酶促放大特定DNA片段，通过变性-退火-延伸循环实现核酸序列的复制。测序的核心是确定DNA链中核苷酸的排列顺序，通常通过合成反应，并根据掺入的核苷酸类型（或其标记物）释放信号或终止反应来推断。*答案要点：PCR（聚合酶链式反应）的原理是利用DNA聚合酶在体外特异性地扩增特定的DNA片段，其核心是核酸的复制过程。基因测序的原理是确定DNA分子中碱基（A,T,C,G）的序列排列顺序，其核心是通过化学反应逐个确定碱基身份的过程。简单说，PCR是“复制”特定片段，测序是“读取”序列信息。2.简述基因检测技术在罕见病诊断中的应用优势和挑战。*解析思路：从诊断流程、信息量和实际操作角度分析优势；从检测成本、技术复杂性、结果解读、样本获取等方面分析挑战。*答案要点：优势：罕见病往往由单一或少数几个基因突变引起，全基因组或全外显子组测序等基因检测技术能够一次性筛查大量基因，提高诊断效率；对于临床表现不典型或传统方法难以确诊的病例，基因检测能提供确诊依据；有助于了解疾病遗传方式，进行家族成员筛查和遗传咨询。挑战：检测成本通常较高；分析大量数据需要专业的生物信息学能力和数据库支持；部分基因变异的临床意义尚不明确或存在变异重叠，导致结果解读困难；获取合格的样本（如外周血、组织活检）可能存在挑战；需要医生和遗传咨询师具备相应的专业知识和沟通能力来解读结果并指导后续管理。3.简述基于基因检测结果指导肿瘤靶向治疗的基本流程。*解析思路：梳理从样本获取到治疗决策的完整路径。包括获取肿瘤样本（组织或液体活检）、选择合适的基因检测panel或测序方法、实验室进行基因检测并获得报告、医生解读检测结果（识别驱动基因突变）、结合患者临床情况（分期、体能状态等）选择相应的靶向药物、患者接受靶向治疗并监测疗效与不良反应。*答案要点：流程：1.获取肿瘤样本（如手术切除组织、穿刺活检或液体活检样本）；2.选择并送检相应的基因检测套餐（针对特定癌症类型或包含常见驱动基因）或进行全基因组/外显子组测序；3.实验室检测并出具包含基因变异信息的报告；4.医生（通常联合肿瘤科和遗传咨询师）解读报告，识别可能存在的致癌驱动基因突变；5.结合患者的肿瘤分期、体能状态、合并症等信息，参考药物说明书和临床指南，选择能够针对该突变有效且安全性可接受的靶向药物；6.患者开始靶向药物治疗，并进行密切的临床和影像学随访，监测治疗反应和不良反应。4.简述基因检测技术发展带来的主要社会伦理问题。*解析思路：围绕基因检测应用可能触及的个人、社会、法律层面，列举核心问题。重点从信息隐私、歧视风险、公平可及、知情同意、对疾病和生命观念的影响等方面展开。*答案要点：主要问题：1.隐私泄露：基因信息极其敏感，涉及个人健康、家族风险甚至潜在遗传特质，存在被滥用或泄露的风险。2.基因歧视：基于基因检测结果，个人可能面临保险歧视（被拒保或保费增高）或就业歧视（被雇主拒绝录用或晋升）。3.公平可及：昂贵的基因检测技术和伴随药物可能加剧医疗资源分配不均，导致不同社会经济地位人群在获取精准医疗服务上存在差距。4.知情同意：确保个体在充分理解检测目的、潜在风险和结果含义后，自愿做出决定。尤其对于无症状个体进行预测性检测，知情同意更为复杂。5.心理和社会影响：检测结果可能给个体带来巨大的心理压力、焦虑甚至污名化，影响家庭关系和社会交往。6.对“正常”和“疾病”定义的挑战：基因变异的解读可能模糊正常与异常的界限，引发对人类增强和“设计婴儿”的伦理争议。五、论述题结合你所学的知识，论述基因检测技术在实现癌症精准治疗方面的重要作用及其面临的主要挑战。*解析思路：首先明确“精准治疗”的核心在于基于个体特征（主要是基因组特征）进行差异化治疗。然后分点论述基因检测如何支撑精准治疗（提供依据、实现目标），再分点论述在应用中遇到的困难与障碍。*答案要点：*重要作用：1.识别驱动基因/突变：通过检测肿瘤组织或液体活检样本中的基因突变（如点突变、融合基因、拷贝数变异等），可以识别导致癌细胞生长和存活的关键分子靶点（驱动基因），这是精准靶向治疗的基础。例如，EGFR突变的检测指导使用EGFR-TKIs药物。2.指导靶向药物选择：知道了驱动基因突变，就可以选择特异性抑制该突变所涉及通路或蛋白的靶向药物，实现“量体裁衣”式的治疗，理论上比传统化疗更有效、副作用更小。3.预测治疗反应和预后：某些基因特征（如MSI-H/dMMR状态）可以预测患者对免疫治疗的反应；特定基因的突变状态或表达水平也可能与疾病进展速度和患者预后相关，帮助医生判断治疗方案和预测复发风险。4.实现动态监测和耐药管理：液体活检等非侵入性检测技术可用于监测治疗过程中的肿瘤负荷变化和追踪新出现的耐药性突变，指导及时调整治疗方案。5.辅助治疗决策：对于某些癌症，基因检测结果可以帮助决定是否进行特定类型的治疗（如化疗、放疗、免疫治疗的选择）或是否需要进行胚系遗传咨询。*主要挑战：1.技术成本与可及性：高通量测序等先进检测技术成本仍然较高，限制了其在基层医疗机构和资源匮乏地区的普及应用，导致精准治疗资源分布不均。2.数据解读与临床转化：海量的基因组数据需要专业的生物信息学分析能力进行解读，许多基因变异的临床意义尚不明确（“意义未知的变异”），将其有效转化为临床治疗决策存在挑战。如何整合多组学数据（基因组、转录组、蛋白质组等）进行综合分析也是难点。3.肿瘤异质性：单个肿瘤内部可能存在多种基因突变，且在不同部位、不同时间点的肿瘤细胞基因特征可能发生变化（异质性），单一的检测可能无法完全代表整个肿瘤的特征，影响治疗决策