高考生物一轮复习第五单元遗传的基本规律第四讲人类遗传病练习苏教版

第四讲人类遗传病

〔课时作业〕单独成册

一、选择题

1.（2018•贵州贵阳监测）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的

叙述正确的是（）

A.红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病

B.苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种肺，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病

C.21二体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病

D.猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病

解析：红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传状，是基因突变引起的遗传病，

A正确：弓I起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正

常途径转变成酪氨酸，造成米丙氨酸及其酮酸蓄积导致的，B错误：21三体综合征患者体细

胞中21号染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由

于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，而不是第5号染色体缺失，D错误。

答案：A

2.一女性是某种单基因遗传病的患者，其父、母均正常。下列有关叙述正确的是（）

A.该遗传病的遗传方式是随性遗传

B.该患者的致病基因不可能来自父亲

C.该患者与正常男性结婚后代一定患病

D.可以利用该患者家庭调查这种遗传病的发病率

解析：父母正常女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，A正确，B错误；该患者与不携带

致病基因的正常男性结婚，后代不患病，C错误；调查遗传病的发病率应陨机选择人群，D

错误。

答案：A

3.下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是（）

A.在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大

B.患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象

C.该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异

D.患病家系中女性患者的父亲利儿子•定是患者

解析：人类红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中发病率表现为男多女少的特点，

A项错误。红绿色盲在患者家系中不•定能观察到隔代遗传的现象，也可能是连续几代都有

患者，B项错误。红绿色盲为单基因遗传病，符合孟德尔遗传规律，且发病率无种族差异，

C项错误。伴X染色体隐性遗传病具有“女病父必病，母病子必病”的特点，D项正确。

答案：D

4.（2018•河北张家口名校联盟模拟）某相对封闭的|11区，有一种发病率极岛的遗传病，该

病受一对等位基因Aa控制°调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例

约为1：1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是（）

A.该遗传病为常染色体显性遗传病

B.在双亲的母亲中约有1/2为杂合子

C.正常女性的女儿都不会患该遗传病

D.后代正常男性中杂合子约为2/3

解析：双亲均为患者,后代中女性均患病,但男性中有1/4正常.说明该病是伴X染色体品

性遗传病，具有“父病其女儿必病”的遗传特点，A、C错误；双亲中母亲的基因型为XAX'

或X*X,设杂合子的比例为跖根据男性中有"4正常，可得mX"2=1/4,m=\/2,B正确；

正常男性的基因型均为X'Y,D错误。

答案：B

5.下表中亲本在产生后代时表现出交叉遗传现象的是（）

选项遗传病遗传方式父本基因型母本基因型

A红绿色盲X染色体隐性遗传X'YXbXb

B抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XAYXX

C外耳道多毛症Y染色体遗传XY°XX

1)苯丙酮尿症常染色体隐性遗传Eeee

解析：男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交

叉遗传，B符合题意。

答案：B

6.（2016•安徽合肥质检）图：为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、

B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是（）

□正常男性X_JF_}A

O正常女性IB

IIJ

■男性患者——

・女性患者I

CU

图|图2

A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病

B.控制该性状的基因位于Y染色体上，因为男性患者多

C.无论是哪种单基因遗传病，12、IL、IL一定是朵合于

D.若是伴X染色体隐性遗传病，贝川L为携带者的可能性为1/4

解析：设相关基因用A、a表示。II„IL正常，IIL患病，说明该病是陷性遗传病，该遗传

病基因可以位于常染色体上、X染色体上（C区段）、X和Y染色体的同源区段（B区段）上，A

错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体

上，12、112、基因型都为Aa,若基因位于C区段，12、112、13基因型都为X'X"，若基

因位于B区段,12、112、IL基因型都为X'xa,C正确：若是伴X染色体隐性遗传病，则II】、

小基因型为X，、X'X',HL为携带者的可能性为1/2,D错误。

答案：C

7.(2018•山东日照仿真模拟)对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是

()

丙

A.甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6

B.乙图细胞若处于有丝分裂后期，则该生物正常体细胞的染色体数为4条

C.丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病

D.丁图表示某果蝇染色体组成，其配了•基因型有AM、aX‘两种

解析：甲图中生物的基因型为AaDd,其自交后产生Aadd个体的概率为"2X1/4=1/8,A

错误；若乙图细胞处于有丝分裂后期，则该生物正常体细胞中有4条染色体，B正确；由有

病的双亲生出无病的女儿，可确定该病为常染色体显性遗传病，C错误：丁图果蝇基因型为

AaX'Y,其产生的配子有AX-aX\AY、aY四种,D错误。

答案：B

8.某单基因遗传病，人群中正常人的概率为25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图，若

图中7号与某男性患者婚配，他们生一个正常孩了•的概率为()

□o正常男女

■•患病男女

A.1/9B.5/33

C.3/4I).5/108

解析：由患病的3号和4号生出正常的8号可知，该病由显性基因控制，再由患病的4号的

母亲2号是正常的可以判断，该病的致病基因位于常染色体上。若用A/a表示等位基因，则

7号的基因型及比例为l/3AA、2/3Aa.人群中正常人的概率为25/36,则a的基因频率为5/6,

A的基因频率为1/6,某男性患者的基因型可能是AA或Aa,则AA：Aa=(1/36):

[2X(l/6)X(5/6)]=1：10,7号与该男性患者婚配生育正常后代，则亲本组合为

2/3AaX10/1lAa,生一个正常孩子的概率为(2/3)X(10/11)X(1/4)=5/33。

答案：B

9.如图为某单基因遗传病的系谱图，人群中此病的।匚什0口。健祖男女

123I4

患病概率约为1/10000。卜列分析止确的是（）

A.此病可能是伴X染色体显性遗传病

B.若I1和I2均携带致病基因，则II2是携带者的概率为1/2

C.若I1和I2的后代患病的概率为1/4,则此病为常染色体隐性遗传病

D.若II2携带致病基因，则II3与该地区无亲缘关系的正常男子婚配，子女患病概率为

1/303

解析：由系谱图知，双亲正常二有一个患病的儿子，则该病是隐,性遗传病：设相关基因为A、

a・若I1和I2均是携带者,则两者的基因型为Aa和Aa,II2是携带者的概率为2/3：

若I1和I2的后代患病的概率为1/4,则该病可能为常染色体隐性遗传病，二者基因

型均为Aa,也可能是伴X染色体隐性遗传病，二若基因型分别为X'Y和『X"；若II2携带

致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，II3基因型为AaII勺概率为2/3,人群中正常男

子为携带者的概率=（2X99/100X1/100）/（99/100X99/100+2X99/100X1/100）=

2/101,则II3与无亲缘关系正常男子结婚，子女患病的概率为2/101X2/3X1/4=1/303。

答案：D

10.如图甲是人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中L、12

和旧的DMA,经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是（）

JU

1口。正常男女御?11

■男性患者巧一

甲乙

A.该病属于常染色体隐性遗传

B.IL的基因型是X'X"或X''

C.的切时需用到限制酶和DNA连接酶

D.如果112与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是:

解析：由图中Ii和L均正常，但其儿子山患病及图乙判断，该病只能是伴X染色体隐性

遗传病，A错误：根据分析，该病是伴X染色体隐性遗传病，L和I2的基因型分别为XAY

和X'X",IL的基因型是X*"或X'X',B正确：酶切时需用到限制酶，DNA连接酶能连接DNA

片段，C错误；正常男性的基因型是父丫，IL与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的

概率是D错误。

答案：B

二、非选择题

11.（2018•江苏镇江模拟）如图所示的遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两

种遗传病，其中一种为红绿色盲。回答下列问题：

□o正常男女

因砥甲病男女

■■丁■0五瓦)p?□o乙病男女

-■•两病兼想男女

nLSQ3)io(5iiih12

⑴11八所患遗传病是染色体________遗传，n」与Us的基因型相同的概率是

（2）若IL和II，生一个正常孩子，其同时携带两种致病基因的概率是_______0

（3）HI”的基因型是°【小的色盲基因来自L的概率是-若in”与HL结婚生

一个孩子，其同时患两种病的概率是O

⑷根据婚姻法，与HL结婚属于近亲婚配。婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致

________________________________________________________________O

解析：（I）根据分析可知，HL所患遗传病是常染色体隐性遗传病，n%患甲病，其基因型是

aa,与IL的基因型均是Aa°患甲病，其基因型是aa,则L和I,的基因型均为Aa,

12

因此Hs的基因型是qAA、wAa。乙病为红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病），根据Hh患乙病可

JJ

推知，L基因型为X*b,而小基因型为》W、3'’之因此|匕与心的基因型相同的概率是彳

x|=1o（2）n,的基因型是Aa*,L的基因型是AaXY,若小和H,生一个正常孩子，其

2I2

同时携带两种致病基因的概率是胃乂彳=小（3）小匕两病兼患，基因型为aaX\,贝IJII7的基因

型为AaX^Y,小的基因型为A冢f,因此表现正常的m”的基因型是AAX'f或AaX^。1也的

色盲基因来自IL,H,的色盲基因来自I因此I基的色盲基因来自L的概率是1。小与H,

关于甲病的基因型均是Aa,则只患乙病的HL的基因型是拗XI、^AaX'Yo若HI”与IIL结婚

19211

生一个孩子，其同时患两种病的概率是；乂三义区乂方:玄。（4）根据婚姻法，in”与1%结婚属

4JJZlo

于近亲婚配。婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致隐性致病基因纯合的机会增加。

答案：（1）常隐性\

（2）|

（3）AAXT或AaXT177

lo

（4）隐性致病基因纯合的机会增加

12.（2018•广东广州模拟）研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、

b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显

性基因的人表现止常。如图是该研究人员调食时绘制的系谱图，其中L的基因型是AABb,

请分析回答：

1[<□o

?i?9W正常男女

患病男女

(1)I，为(填“纯合子”或“杂合子”)。又知L基因型为AaBB,且112与IL婚配

后所生后代不会患该种遗传病，则H?与的基因型分别是________、。HL和基

因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为o

(2)研究发现，人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体,

其原因可能是。经检测发现口卜的染色体组成为44+X,

该X染色体不可能来自I的________(填编号)。

(3)IL与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对

该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：o

解析；(1)正常人的基因型为,患者的基因型为aaB、A_bb、aabb；由于I,的基因型

是AABb,而H,为患者，II，表现正常，故I,基因型为A_Bb才满足题意，所以I4一定是杂

合子；基因型为A_bb,再根据【।基因型为AaBB,可确定IL基因型为aaB_,IL、1【3为

患者,若后代不患病则Ih基因型为aaBB、IL基因型为AAbb。HL(AaBb)与Aabb

的男性婚配，后代患病的概率为(1—3/4Xl/2)=5/8°(2)正常男性的染色体组成为44+XY,

正常女性为44+XX：人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在44+Y的个体，说明X

染色体对个体的生存非常重要，可能是因为X染色体上存在一些特殊的控制生物体成活的基

因，也可能是X染色体上的某些特殊基因与细胞代谢密切相关。Hl为女性，其中一条X染

色体来自Hz,而IIz是男性，其X染色体应来自I2而不可能来自LN3)13的基因型是AABb,

L的基因型是ABb,Hi的基因型为AB,其与正常男性婚配，后代有可能患病，故需要

进行基因诊断。

答案：(1)杂合子aaBBAAtb5/8

(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上，而不在丫染色体上1

⑶有必要，该胎儿也有可能患该疾病

13.一对表现型正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个患红绿色盲的儿子，请预测这对

夫妇的后代关于这两种遗传病的患病情况。

(1)孩子患白化病的概率是，生一个白化病男孩的概率是______，男孩中患白化

病的概率是O

(2)孩子患色盲病的概率是，生一个色盲病男孩的概率是________,男孩中患色盲

病的概率是o

⑶孩子患两种病的概率是,孩子止常的概率是________,孩子患病的概率是

________O

(4)后代只患白化病的概率是，后代只患一种病的概率是。

(5)生一个只患白化病男孩的概率是,所生男孩仅患白化病的概率是。

解析：首先判断这对夫妇的基因型，可写作AaX'YXAaX愣(D患白化病的概率=男孩中患

白化病的概率=1/4；白化病男孩的概率="4X1/2=l/8o(2)题中色盲病的发病率为1/4；

色盲病男孩的概率=X“Y的概率=1/4；在男孩中患色盲病的概率是l/2o(3)患两种病的概

率=白化病发病率X色盲病发病率=1/4X1/4=1/16：正常的概率=不患白化病的概率X不

患色肓病概率=3/4X3/4=£/16：患病概率=1一正常的概率=1-9/16=7/16。(4)只患白

化病概率=白化病发病率X不患色盲病概率=1/4X3/4=3/16；只患一种病概率=只患臼化

病概率+只患色盲病概率=3/16+3/4X1/4=3/8。(5)只患白化病男孩的概率naaX1的概

率=1/4X1/4=1/16；所生男孩仅患白化病的概率=男孩不患色盲的概率X患白化病的概率

=1/2X1/4=1/8O

答案：(1)1/41/81/4(2)1/41/41/2

(3)1/169/167/16(4)3/163/8(5)1/161/8

14.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(1)人类遗传病包括单基因遗传病、、染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发

病率，最好选取群体中展开调查。

(2)调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查，结果如表。请回答下列问题:

组合序家庭数有耳垂有耳垂无耳垂无耳垂

双亲性状父母

号目男孩女孩男孩