2025年上学期高三生物人类遗传病类型判断试题

2025年上学期高三生物人类遗传病类型判断试题一、选择题（每题3分，共60分）（一）单基因遗传病类型判断下图为某家族红绿色盲遗传系谱图（相关基因用B/b表示），下列分析正确的是（）[系谱图描述：Ⅰ-1正常男性，Ⅰ-2正常女性；Ⅱ-1正常男性，Ⅱ-2患病男性，Ⅱ-3正常女性，Ⅱ-4正常男性；Ⅲ-1患病男性，Ⅲ-2正常女性]A.该遗传病为常染色体隐性遗传B.Ⅰ-2的基因型为XBXB或XBXbC.Ⅱ-3与正常男性婚配，子代患病概率为1/4D.若Ⅲ-2与患病男性婚配，女儿一定患病抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，下列关于该遗传病的叙述，错误的是（）A.男性患者的母亲一定患病B.女性患者的子女中，儿子患病概率为1/2C.人群中女性患者多于男性患者D.一对患病夫妇的子女一定全部患病苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致苯丙氨酸在体内积累，下列叙述正确的是（）A.若父母均为携带者，子女患病概率为1/2B.通过羊水检查可检测胎儿是否携带致病基因C.患者的正常同胞一定不携带致病基因D.该病的遗传遵循基因的自由组合定律（二）多基因遗传病与染色体异常遗传病下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是（）A.发病受遗传因素和环境因素共同影响B.群体发病率较高，易受环境因素影响C.常见病例包括冠心病、哮喘和白化病D.遗传方式复杂，不符合孟德尔遗传定律21三体综合征（唐氏综合征）是一种常见的染色体异常遗传病，下列关于该病的叙述，正确的是（）A.患者体细胞中含有3个染色体组B.病因是减数分裂过程中21号染色体不分离C.可通过基因诊断技术进行产前检测D.男性患者的精子中一定含有2条21号染色体（三）遗传系谱图综合分析下图为某家族两种遗传病的系谱图（甲病由基因A/a控制，乙病由基因B/b控制），其中一种病为伴性遗传病。下列分析错误的是（）[系谱图描述：Ⅰ-1患甲病男性，Ⅰ-2正常女性；Ⅱ-1正常男性，Ⅱ-2患乙病女性，Ⅱ-3患甲病男性，Ⅱ-4正常女性；Ⅲ-1患甲病男性，Ⅲ-2正常女性]A.甲病为常染色体显性遗传病B.乙病为伴X染色体隐性遗传病C.Ⅱ-2的基因型为aaXbXbD.Ⅲ-1与正常女性婚配，子代不患甲病的概率为1/2某遗传病的遗传系谱图如下，已知Ⅱ-3不携带致病基因，下列说法正确的是（）[系谱图描述：Ⅰ-1正常男性，Ⅰ-2正常女性；Ⅱ-1患病男性，Ⅱ-2正常女性，Ⅱ-3正常男性；Ⅲ-1患病男性，Ⅲ-2正常女性]A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传B.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型一定相同C.Ⅲ-2为携带者的概率为1/2D.Ⅱ-2与正常男性婚配，子代一定不患病二、非选择题（共40分）（一）单基因遗传病分析（15分）下图为某家族遗传性肾炎（Alport综合征）的系谱图，该病为单基因遗传病，患者表现为血尿、进行性肾功能衰竭等症状。请回答下列问题：[系谱图描述：Ⅰ-1患病男性，Ⅰ-2正常女性；Ⅱ-1正常男性，Ⅱ-2患病女性，Ⅱ-3患病男性，Ⅱ-4正常女性；Ⅲ-1患病男性，Ⅲ-2正常女性，Ⅲ-3患病女性]（1）根据系谱图判断，该病的遗传方式可能是__________（填“常染色体显性”“常染色体隐性”“伴X染色体显性”或“伴X染色体隐性”），判断依据是____________________。（2）若Ⅱ-2与正常男性婚配，子代患病概率为__________。若Ⅲ-3与正常男性婚配，所生女儿的基因型为__________（用A/a表示相关基因）。（3）研究发现，该病的致病基因位于X染色体上，且男性患者的病情比女性更严重。从基因表达的角度分析，可能的原因是____________________。（二）多基因遗传病与染色体异常遗传病（15分）糖尿病是一种常见的多基因遗传病，其发病与遗传因素、饮食习惯、运动等环境因素密切相关。请回答下列问题：（1）多基因遗传病的特点包括：①__________；②__________；③__________。（2）某研究团队对糖尿病患者家族进行调查，发现患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）发病率显著高于普通人群，这说明糖尿病具有__________特性。若要进一步探究遗传因素对糖尿病发病的影响，可采用的研究方法有__________（答出2种即可）。（3）21三体综合征患者常伴有糖尿病症状，从染色体水平分析，其原因可能是____________________。（三）遗传系谱图综合应用（10分）下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病为白化病（相关基因用A/a表示），乙病为红绿色盲（相关基因用B/b表示）。请回答下列问题：[系谱图描述：Ⅰ-1正常男性，Ⅰ-2正常女性；Ⅱ-1患甲病男性，Ⅱ-2正常女性，Ⅱ-3正常男性，Ⅱ-4患乙病女性；Ⅲ-1正常男性，Ⅲ-2患甲病女性]（1）Ⅱ-2的基因型为__________，Ⅲ-1为纯合子的概率为__________。（2）若Ⅲ-2与一个表现型正常的男性婚配，为避免生育患甲病或乙病的孩子，应采取的产前诊断措施是__________，若胎儿为男性，其患乙病的概率为__________。三、拓展探究题（共20分）人类遗传病的诊断与防治是医学研究的重要领域。请结合所学知识，回答下列问题：（1）基因诊断技术可通过检测胎儿细胞中的DNA序列，确定是否携带致病基因。该技术的原理是__________，与传统的羊水检查相比，其优势是__________。（2）对于伴X染色体隐性遗传病（如血友病），若女性为携带者，与正常男性婚配，可通过__________（填“胎儿性别鉴定”或“基因诊断”）选择生育女孩，以避免男性胎儿患病。请从遗传规律角度解释原因：。（3）近年来，基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在遗传病治疗中展现出潜力。若用该技术修复患者体细胞中的致病基因，能否遗传给后代？__________，原因是。四、解题思路与方法总结（一）遗传病类型判断的“三步法”确定是否为伴Y染色体遗传：若系谱图中患者全为男性，且父传子、子传孙，可判断为伴Y染色体遗传。判断显隐性：无中生有为隐性：双亲正常，子代患病，则为隐性遗传病。有中生无为显性：双亲患病，子代正常，则为显性遗传病。确定基因位置：隐性遗传病：若女患者的父亲或儿子正常，则为常染色体隐性遗传；若女患者的父亲和儿子均患病，则为伴X染色体隐性遗传。显性遗传病：若男患者的母亲或女儿正常，则为常染色体显性遗传；若男患者的母亲和女儿均患病，则为伴X染色体显性遗传。（二）系谱图分析的关键技巧分解法：将多对基因控制的遗传病拆分为单基因遗传病，分别分析后再组合。基因型推导：根据亲子代的表现型，结合遗传规律，确定关键个体的基因型（如隐性纯合子突破法）。概率计算：注意“患病男孩”与“男孩患病”的区别，前者需考虑性别概率（1/2），后者仅计算男孩中患病的概率。五、典型错误与纠正混淆“携带者”概念：携带者是指携带隐性致病基因但表现型正常的个体，仅存在于隐性遗传病中，显性遗传病无携带者。误判染色体异常遗传病的病因：21三体综合征的病因可能是减数第一次分裂同源染色体不分离，或减数第二次分裂姐妹染色单体不分离，并非一定是双亲患病。忽略多基因遗传病的环境因素：多基因遗传病的发病是遗传因素与环境因素共同作用的结果，并非仅由基因决定。六、模拟训练题（附加题，共30分）（一）选择题下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B.猫叫综合征是由于染色体数目异常引起的C.调查遗传病发病率时，应在患者家系中进行D.遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的发生某系谱图中，若Ⅱ-1（女）患病，其父母Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，且Ⅰ-1的父亲患病，则该病的遗传方式为（）A.常染色体隐性遗传B.伴X染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.伴X染色体显性遗传（二）非选择题下图为某家族多指症（常染色体显性遗传病）的系谱图，相关基因用T/t表示。请回答：[系谱图描述：Ⅰ-1患病男性，Ⅰ-2正常女性；Ⅱ-1正常男性，Ⅱ-2患病女性，Ⅱ-3患病男性；Ⅲ-1患病男性，Ⅲ-2正常女性]（1）Ⅰ-1的基因型为__________，Ⅱ-2与正常男性婚配，子代患病概率为__________。（2