单纯型遗传性大疱性表皮松解症的护理个案

单纯型遗传性大疱性表皮松解症的护理个案一、案例背景与评估（一）患者基本信息患儿王某，男，5岁，汉族，因“全身反复出现水疱、糜烂3年，加重1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。患儿平素体质较弱，易感冒，否认食物、药物过敏史。（二）主诉与现病史患儿家长诉患儿自2岁起无明显诱因出现全身皮肤反复水疱，以四肢关节伸侧、躯干为主，水疱易破裂形成糜烂面，伴轻微瘙痒，无明显疼痛。曾于当地医院就诊，诊断为“遗传性大疱性表皮松解症（单纯型）”，予“湿润烧伤膏、百多邦软膏”等外用药物治疗后，创面可逐渐愈合，但易反复发作。1周前患儿因玩耍时碰撞后，四肢及躯干出现大量新发水疱，部分水疱破裂后形成较大面积糜烂面，伴渗液，患儿哭闹不安，食欲下降，为求进一步诊治来我院，门诊以“单纯型遗传性大疱性表皮松解症”收入院。入院时患儿精神欠佳，神志清楚，问答切题。体温37.2℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，体重18kg。全身皮肤黏膜：头面部皮肤未见明显水疱、糜烂；颈部、躯干可见散在大小不等水疱，最大约2-×3-，疱壁薄，内容物清亮，部分水疱已破裂，形成约1-×2-至3-×4-不等的糜烂面，表面有淡黄色渗液，边界清楚；四肢关节伸侧（肘部、膝部、踝部）可见密集分布的水疱及糜烂面，部分糜烂面覆盖黄色脓性分泌物，触之患儿哭闹明显。双侧腹gu沟、腋窝淋巴结未触及肿大。（三）既往史与个人史既往史：患儿2岁时首次诊断为“单纯型遗传性大疱性表皮松解症”，期间反复发作，平均每2-3个月发作一次，每次发作持续1-2周，经外用药物治疗后可缓解。否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、输血史。个人史：按时进行预防接种，生长发育与同龄儿童基本一致，智力正常。饮食以普食为主，睡眠尚可，大小便正常。（四）辅助检查1.血常规（2025年3月10日）：白细胞计数12.5×10⁹/L，中性粒细胞比例72.3%，淋巴细胞比例22.5%，血红蛋白115g/L，血小板计数256×10⁹/L。2.生化检查（2025年3月10日）：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶42U/L，总蛋白65g/L，白蛋白38g/L，球蛋白27g/L，尿素氮4.5mmol/L，肌酐55μmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙）均在正常范围。3.皮肤组织病理检查（外院2024年5月）：表皮内水疱，疱底可见少量淋巴细胞浸润，真皮浅层血管周围轻度炎细胞浸润，符合单纯型遗传性大疱性表皮松解症病理改变。4.免疫荧光检查（外院2024年5月）：直接免疫荧光显示表皮细胞间及基底膜带无免疫球蛋白及补体沉积；间接免疫荧光阴性。5.基因检测（外院2024年6月）：检测到KRT5基因杂合突变（c.1417C>T，p.Arg473Cys），确诊为单纯型遗传性大疱性表皮松解症。（五）护理评估1.皮肤完整性：全身多处皮肤出现水疱、糜烂面，部分创面有渗液及脓性分泌物，皮肤完整性受损，存在感染风险。2.疼痛：患儿因创面刺激，触碰时哭闹明显，采用FLACC疼痛评估x评分4分（面部表情1分，腿部动作1分，活动度1分，哭闹1分，安慰后反应0分），属于中度疼痛。3.营养状况：患儿近期食欲下降，白蛋白38g/L（正常范围35-50g/L），处于正常偏低水平，存在营养摄入不足风险。4.心理状态：患儿因疾病反复、创面疼痛，出现焦虑、烦躁情绪，对医护操作存在恐惧心理；家长因患儿长期患病，担心预后，表现出焦虑、无助。5.家庭护理能力：家长对疾病的认知程度一般，掌握基本的创面护理方法，但在创面感染预防、营养支持等方面知识欠缺。二、护理计划与目标（一）整体目标通过系统化护理干预，促进患儿创面愈合，缓解疼痛，预防感染及并发症发生，改善患儿营养状况，减轻患儿及家长的焦虑情绪，提高家庭护理能力，使患儿顺利出院并掌握长期自我护理方法。（二）具体目标1.创面护理：入院1周内，新发水疱数量减少，原有糜烂面渗液明显减少；2周内，大部分糜烂面结痂，创面愈合率达到80%；出院时，创面基本愈合，仅遗留色素沉着。2.疼痛管理：入院3天内，患儿疼痛评分降至2分以下；住院期间，疼痛评分维持在0-2分，患儿哭闹明显减少，能配合医护操作。3.营养支持：住院期间，患儿食欲逐渐恢复，每日摄入热量达到1200-1400kcal；出院时，白蛋白水平升至40g/L以上，体重维持或略有增加。4.感染预防：住院期间，患儿体温维持在正常范围，血常规白细胞计数及中性粒细胞比例恢复正常，创面无新增感染迹象。5.心理护理：住院1周内，患儿焦虑、烦躁情绪明显缓解，能主动与医护人员交流；家长焦虑情绪减轻，能积极配合护理工作。6.健康指导：出院前，家长能熟练掌握创面护理、疼痛管理、营养支持等家庭护理技能，知晓疾病复发的诱因及应对措施。三、护理过程与干预措施（一）创面护理1.创面清洁与保护：采用暴露疗法与湿敷相结合的方式进行创面护理。对于躯干、四肢较大面积的糜烂面，先用生理盐水彻底清洁创面，去除表面的渗液及坏死组织，动作轻柔，避免用力擦拭加重皮肤损伤。清洁后，用无菌纱布蘸干创面，涂抹重组人表皮生长因子凝胶，促进创面愈合，然后覆盖无菌油纱布，再用无菌纱布轻轻包扎，避免过紧影响血液循环。对于未破裂的水疱，若直径小于1-，可不予处理，让其自然吸收；若直径大于1-，在无菌操作下，用无菌注射器抽取疱液，保留疱壁，以保护创面，然后涂抹百多邦软膏预防感染，覆盖无菌纱布。每日更换敷料2次，若敷料被渗液浸湿，及时更换。2.皮肤保护措施：保持患儿皮肤清洁干燥，避免摩擦、碰撞皮肤。患儿衣物选择宽松、柔软、透气的纯棉制品，避免穿化纤、羊毛材质的衣物。床单、被套保持平整、清洁，定期更换。护理操作时，动作轻柔，避免拖拽患儿皮肤。指导患儿避免抓挠创面，必要时戴无菌手套或指套。3.创面观察与记录：每日观察创面的愈合情况，包括水疱数量、大小、形态，糜烂面的面积、渗液量、颜色、气味，有无红肿、脓性分泌物等感染迹象。准确记录创面变化，绘制创面愈合示意图，及时调整护理方案。如发现创面渗液增多、颜色变黄、出现异味，或患儿体温升高，提示可能存在感染，及时报告医生，遵医嘱调整抗生素使用。（二）疼痛护理1.疼痛评估：采用FLACC疼痛评估x，每4小时对患儿进行疼痛评分，记录疼痛变化情况。若疼痛评分≥3分，及时采取干预措施。2.药物干预：遵医嘱给予患儿布洛芬混悬液（5-10mg/kg/次）口服，每6-8小时一次，用于缓解中度疼痛。用药后密切观察患儿的疼痛缓解情况及有无不良反应，如胃肠道不适、皮疹等。3.非药物干预：创造安静、舒适的住院环境，减少外界刺激。采用分散注意力的方法，如给患儿讲故事、玩玩具、看动画片等，缓解疼痛带来的不适。护理操作时，提前告知患儿，争取其配合，操作动作轻柔、迅速，避免不必要的疼痛刺激。家长陪伴在患儿身边，给予安慰和鼓励，增加患儿的安全感。（三）营养支持1.营养评估：每日评估患儿的食欲、进食量，定期监测体重、白蛋白、血红蛋白等营养指标，了解患儿的营养状况。2.饮食指导：根据患儿的年龄和营养需求，制定个性化的饮食计划。给予高热量、高蛋白、高维生素、易消化的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉、瘦肉、豆制品、新鲜蔬菜和水果等。食物制作要细软、易咀嚼，避免辛辣、刺激性食物。少食多餐，每日5-6餐，以保证充足的营养摄入。对于食欲差的患儿，可采用食物多样化、色香味俱全的方式，提高患儿的进食兴趣。3.营养制剂补充：若患儿经口进食无法满足营养需求，遵医嘱给予肠内营养制剂（如小儿氨基酸配方粉）口服或鼻饲。鼻饲时严格执行无菌操作，控制鼻饲速度和量，避免发生呕吐、腹泻等不良反应。（四）感染预防1.环境管理：保持病房清洁卫生，每日开窗通风2-3次，每次30分钟，定期进行空气消毒（紫外线照射，每日2次，每次30分钟）。病房内温度控制在22-24℃，湿度控制在50-60%。限制探视人员，避免交叉感染。2.无菌操作：严格执行无菌技术操作，护理创面时戴无菌手套，使用无菌器械和敷料。患儿的衣物、床单、被套等物品单独清洗、消毒，避免与他人共用。3.皮肤黏膜护理：保持患儿口腔、眼部、会阴部等皮肤黏膜清洁。每日用生理盐水清洁口腔2次，预防口腔感染。眼部护理时，用无菌棉签蘸生理盐水擦拭眼睑及睫毛，避免分泌物堆积。会阴部护理时，每次大小便后用温水清洗，保持干燥，避免尿液、粪便刺激皮肤。4.抗生素使用：遵医嘱给予患儿头孢克肟颗粒（3mg/kg/次）口服，每日2次，预防感染。用药期间密切观察患儿有无药物不良反应，如皮疹、腹泻等，定期复查血常规，根据检查结果调整用药。（五）心理护理1.患儿心理护理：医护人员与患儿建立良好的护患关系，态度亲切、温和，多与患儿沟通交流，了解其需求和感受。鼓励患儿表达自己的情绪，给予安慰和鼓励。通过玩游戏、讲故事等方式，分散患儿的注意力，减轻其对疾病和治疗的恐惧。当患儿配合护理操作时，及时给予表扬和奖励，增强其自信心。2.家长心理护理：主动与家长沟通，向其介绍疾病的病因、治疗方案、护理措施及预后，让家长了解疾病的相关知识，减轻其焦虑和担忧。耐心倾听家长的诉求，给予心理支持和安慰。鼓励家长参与患儿的护理过程，增强其照顾患儿的信心和能力。定期组织家长交流会，让家长之间相互交流经验和感受，获得情感支持。（六）健康指导1.疾病知识指导：向家长讲解单纯型遗传性大疱性表皮松解症的病因、遗传方式、临床表现、治疗原则及预后，让家长对疾病有全面的认识。告知家长疾病反复发作的特点，指导其做好长期护理的心理准备。2.创面护理指导：详细演示创面清洁、换药的方法和注意事项，让家长亲自操作，直至其熟练掌握。告知家长选择合适的敷料和药物，避免使用刺激性强的药物。指导家长观察创面变化，如出现创面感染、渗液增多等情况，及时就医。3.皮肤保护指导：指导家长为患儿选择宽松、柔软、透气的衣物和床上用品，避免摩擦、碰撞皮肤。告知家长保持患儿皮肤清洁干燥，避免过热、过冷刺激。指导患儿避免抓挠皮肤，防止皮肤损伤。4.营养支持指导：告知家长患儿的营养需求，指导其制定合理的饮食计划，保证患儿摄入充足的营养。提醒家长注意食物的选择和制作，避免给患儿食用辛辣、刺激性食物。5.复发预防指导：告知家长疾病复发的常见诱因，如摩擦、碰撞、感染、营养不良等，指导其采取相应的预防措施。提醒家长定期带患儿复查，遵医嘱调整治疗方案。四、护理反思与改进（一）护理亮点1.创面护理方案个体化：根据患儿创面的不同情况，采用暴露疗法与湿敷相结合的方式，针对性地选择敷料和药物，促进了创面的愈合。例如，对于较大面积的糜烂面，使用重组人表皮生长因子凝胶联合无菌油纱布包扎，有效保护了创面，加速了表皮再生；对于未破裂的大水疱，在无菌操作下抽取疱液并保留疱壁，减少了创面暴露，降低了感染风险。2.疼痛管理多元化：采用药物干预与非药物干预相结合的方法，有效缓解了患儿的疼痛。在使用布洛芬混悬液缓解中度疼痛的同时，通过分散注意力、家长陪伴等非药物措施，减轻了患儿的心理负担，提高了疼痛缓解的效果。3.心理护理与健康指导并重：在关注患儿生理护理的同时，重视患儿和家长的心理状态，通过沟通交流、情感支持等方式，缓解了他们的焦虑情绪。同时，通过系统化的健康指导，提高了家长的家庭护理能力，为患儿出院后的长期护理奠定了基础。（二）护理不足1.创面感染监测不够及时：在住院第5天，患儿右侧膝部创面出现渗液增多、颜色变黄、伴有异味，体温升至37.8℃，血常规白细胞计数升至15.6×10⁹/L，中性粒细胞比例78.5%，提示创面感染。虽然及时报告医生并调整了抗生素使用，但在感染早期监测方面存在不足，未能更早地发现感染迹象。2.营养评估不够全面：在住院初期，主要通过观察患儿的进食量和体重来评估营养状况，对患儿的微量元素、维生素等营养指标监测不够全面，未能及时发现患儿存在的轻度锌缺乏，影响了创面的愈合速度。3.健康指导的深度和广度有待加强：虽然对家长进行了健康指导，但在指导过程中，对疾病复发的具体诱因及应对措施讲解不够详细，部分家长对如何预防创面感染、如何调整饮食结构等知识掌握不够牢固。（三）改进措施1.加强创面感染监测：增加创面观察的频率，除每日定期观察外，每次更换敷料时都要仔细检查创面情况，包括渗液的颜色、量、气味，创面周围皮肤的红肿情况等。同时，定期进行创面分泌物培养及药敏试验，根据试验结果及时调整抗生素使用，做到感染早发现、早处理。2.完善营养评估体系：在住院期间，除监测体重、白蛋白、血红蛋白等常规营养指标外，定期检测患儿的微量元素（如锌、铁、铜）、维生素（如维生素C、维生素E）等指标，根据检测结果及时调整饮食计划或给予相应的营养制剂补充，确保患儿获得全面、均衡的营养，促进创面愈合。3.深化健康指导内容：制定详细的健康指导手册，内