新生儿先天性膈疝的超声诊断2025

新生儿先天性膈疝的超声诊断2025先天性膈疝(congenitaldiaphragmatichernia,CDH)是一种少入至胸腔内，导致胎儿肺发育不全和肺血管重构和严重心功能障碍[1-3]。虽然60%以上的CDH在胎儿期经产前超声检查得以确诊，但其余40%在生后的诊断仍依赖胸部X射线或者CT检查[1-3],而肺脏超声(lungultrasound,LUS)则没有被列为CDH的常规检查手段。近年来，随着LUS和胸腔超声的开展，LUS已用于包括先CDH的发病率国外报道为0.25‰[8],国内为0.17‰(围产期发生率)~0.29‰(全孕期发生率)[9],二者相近。虽然诊断和治疗技术在进步，可能由于胚胎4～12周时膈肌发育缺陷导致腹腔脏器进入胸腔或者由于肺发育不良而使腹腔脏器占据了胸腔位置。其中50%～70%的CDH为孤立性，其余30%～50%则合并其他结构异常(如心脏、中枢神经、肌肉骨骼系统畸形等)或染色体异常(10%～35%)。根据解剖位置，CDH70%～75%,其中大多数(85%)发生在左侧，少数发生在右侧(13%),极少数为双侧(2%);其次为前外侧疝，占23%～28%;而中央型疝则较少(2%～7%)[1-3]。脏的发育。其中肺部的改变包括终末细支气管分积减小、肺血管结构重构与血管壁肌层肥厚导不可逆的新生儿持续性肺动脉高压。CDH对肺发育也不可避免地被累及。对心脏的影响主要是导致左心室发育不良，主要见于左侧CDH病例，CDH形成越早对左心发育的影响越大。胎死宫内或被引产，活产儿病死率为60%(其中低出生体重儿占87%、存在综合征表型者占92%、合并其他严重结构畸形者占100%)[11]、及时接受手术治疗者仍有20%在婴儿期死亡[9]。存活者常有长期、多系统后遗症或并发症，包括CDH复发、生长发育障碍、运动障碍、肺功能障碍、慢性肺疾病、胃食管反流、肌肉骨骼畸形(如脊柱侧弯)、神经精神(1)存在心脏畸形或染色体异常；(2)肝脏疝入胸腔；(3)肺面积/头围比值<25%(左侧)或45%(右侧);(4)预测肺容积<15%;(5)60%以上的CDH在产前常规超声检查中被发现。其直接征象包括在胸腔内发现腹腔脏器(如肠道、肝脏、胃泡、脾脏，甚至肾脏等),间接征象肝脏疝入胸腔，则在心脏水平可见与腹腔内声。由于疝入的肝脏与肺脏回声接近而导致右侧CDH的诊断相对困难，其余不到40%的CDH在生后得以诊断。患儿常在娩出后即刻发生严重呼吸困难、三凹征(+)、青紫和心动过速等表现。体格检查可发现胸廓饱满、舟状腹，听诊患侧呼吸音消失或可闻及肠鸣音。确诊依赖胸部X射线检查，可见纵隔移位，胸腔内可见充满液通常将膈肌分成前、侧、后3个部分。检查膈肌前段时，探头置于锁骨中观察侧面膈肌时，探头置于腋前线第9肋间隙附近，侧面膈肌表现为与脾脏或肝脏紧邻的低回声结构。观察膈肌后段时，探头置于肩胛中线下方，膈肌后段表现为与肾上腺紧邻的低回声结构[21]。使用频率为4～8MHz的微凸探头在上腹部(将探头置于肋缘下)进行扫描，同样能够清晰显示1.直接征象：(1)胸腔内发现腹腔脏器：空腔器官如肠袢、胃泡、胆囊，实质性脏器如肝脏、脾脏、肾脏等，空腔在或同时存在；(2)膈肌回声线部分缺失：提示膈肌连续性中断、存在缺损，可进一步判断缺损部位及大小(图1和图2);(3)膈肌缺损处 (膈肌游离缘)可见膈肌折返现象。2.间接征象：(1)病变区域胸膜线缺失；(2)病变区域A线缺失；(3)实时LUS下病变区域肺滑消失；(4)未被腹腔脏器占据的部位胸膜线增厚，可呈肺间质综合征或肺不张样改变；(5)纵隔移位(可见心脏和大血管影像);(6)腹腔内或腹膜后相应部位空虚征象：提示腹腔内脏器异位或减少。见图1和图2。腔内充满液体、肠管张力高致横断面呈圆形，肠管肠管作图1左侧先天性膈疝患儿的肺脏超声图像患儿为出生胎龄35周早产儿，生后呼吸困难。肺脏超声(垂直扫描)显示右前胸可见融合B线和心脏影像(1A),腋下可见融合B线(1B),背部下肺野可见融合B线、上肺野胸膜线与A线存在(1C);1D、1E、1F:分别为左前胸、腋下和背部扫查，均可见肠管，左前胸和腋下还22图2右侧先天性膈疝患儿的肺脏超声图像患儿出生胎龄37周，生后呼吸困难。肺脏超声(垂直扫描)显示左前胸可见融合B线和心脏影像 (2A);背部可见B线、胸膜线增粗模糊、A线消失(2B);右前胸扫查见该侧胸腔内肠管和肝脏混合存在(2C)、背部均可见肠管(2D)。见到心脏影像，因此该患儿尚不能据此判断存在纵隔移位(虽然实际上可能存在)诊断CDH最需要鉴别的疾病是先天性膈膨升症(congenitaldiaphragmaticeventration,CDE)或0.05%[24],其特征是膈肌先天性发育缺陷、膈肌肌肉被纤维弹性组织所取代。严重CDE患儿的腹腔脏器也有可能进入胸腔，不但与CDH有相同的临床表现，即使CT检查也难以鉴别[25],常需在手术治疗时才得以准确鉴别。LUS可诊断CDE或膈肌麻痹，正常双侧膈肌对称，随着呼吸运动膈肌位移较大、膈肌增厚率也较大(呼气末膈肌明显变薄、吸气时膈肌明显增厚)。CDE或膈肌麻痹时，在呼吸时膈肌位移明显减小(双侧运动幅度相差常>50%)甚至消失、膈肌厚度变薄且呼吸时膈肌增厚率无明显变化[26]。严重CDE患儿，超声下也可见进入胸腔的腹腔脏器，但无膈肌缺损、膈肌顶部较为宽阔圆钝膨隆，而CDH时可见明显的膈肌缺损、膈肌